Penyebab ataksia serebelar

Ataksia serebelum (klasifikasi etiologi)

I. disgenesis dari cerebellar

1. Hipoplasia
2. Malapetaka Dandy Walker
3. Malformasi Arnold-Chiari

II. Penyakit keturunan dan degeneratif

1. penyakit penyimpanan: lipidoses, gangguan metabolisme glikogen, leukoencephalopathy (abetalipoproteinemia bass Korntsveyga, penyakit Refsum, penyakit Tay-Sachs, penyakit Niemann-Pick, leukodystrophy metohromaticheskaya, lipofuscinosis ceroid, sialidosis, penyakit Laforêt)
2. Pelanggaran metabolisme asam amino, kekurangan enzim mitokondria dan gangguan metabolisme lainnya (defisiensi transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, penyakit Hartnupa (Hartnup), penyakit Leigh (Leigh), defisiensi dehidrogenase piruvat, miopati mitokondria).
3. Kelainan kromosom (penyakit Gippel-Lindau, ataksia-telangiektasia)
4. Beberapa atrofi sistemik
5. Penyakit Wilson-Konovalov
6. resesif autosomal (ataksia Friedreich, ataxia dengan onset awal), autosomal dominan (rubrene-dentate-pallido-Lewis atrofi, penyakit Machado-Joseph, episodik ataksia tipe 1 dan tipe 2) dan X-stseplennnnaya resesif spinotsrebellyarnaya ataksia.

III. Mengakuisisi gangguan metabolisme dan nutrisi

1. Racun
2. Ketidakcukupan nutrisi dan sindrom yang terkait dengan alkoholisme (degenerasi cerebellar alkohol, kekurangan vitamin E)

IV. Infeksi

1. Infeksi virus (panenefalitis sklerosis subakut, cacar air, campak, infeksi parainfluenza, herpes simpleks, ensefalomielitis pasca-infeksi yang dideminata, gondok, infeksi sitomegalovirus)
2. Infeksi non-virus (toxoplasmosis, infeksi mikoplasma, penyakit legiuner)
3. Penyakit prion (penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Gerstman-Streusler)

V. Penyakit vaskular

1. Hemorrhagic stroke
2. Stroke iskemik

VI. Tumor

1. Tumor primer (astrocytoma, medulloblastoma, neurinia, meniigoma)
2. Metastasis bengkak
3. Lesi paraneoplastik serebelum

VII. Demyelinating penyakit

1. Sistem saraf pusat (multiple sclerosis)
2. Peripheral Nervous System (Miller Fisher Syndrome)

VIII. Basilar migrain

IX. Ataksia amatrogenik (obat)

1. barbiphen
2. Karbamazepin
3. Barbituratı
4. Lithium
5. Piperazine
6. Lainnya

Ataksia serebelum (beberapa penanda penyakit klinis)

Gangguan kesadaran:

Perdarahan atau infark serebral; keracunan; status anonzodorosis epileptikus

Keterlambatan mental:

Cerebral palsy ataktis; ataksia bawaan; beberapa ataksia herediter dengan onset dini; xeroderma pigmen.

Demensia:

Hidrosefalus; beberapa ataksia "degeneratif"; Sindrom Gerstman-Streusler; Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Atropi saraf optik:

Multiple sclerosis; Ataksia Friedreich; ataksia herediter lainnya; alkoholisme.

Retinopati:

Beberapa ataksia turun temurun; ensefalopati mitokondria

Gerakan mata apraxin (apraxia motor okular): ataksia-telangiektasia.

Ophthalmoplegia supranuklear:

Ataksia dominan autosomal; ataksia idiopatik dengan onset terlambat; defisiensi heksosaminidase; Penyakit Nyman-Pick (tipe C).

Ophthalmoplegia interernal:

Multiple sclerosis; Ensefalopati Wernicke (jarang); Ataksia "degeneratif".

Ptosis, kelumpuhan otot eksternal mata:

Ensefalomiopati mitokondria; ensefalopati Wernicke; Penyakit Lee

Paralisis III, IV dan VI saraf kranial:

Serangan jantung; pendarahan; multiple sclerosis; Proses volumetrik pada fosa kranial posterior.

Oculus flutter, opsoclonus:

Viral Cerebellitis; sindrom paraneoplastik

Nystagmus, "mengalahkan"

Proses di daerah foramen oksipital besar; Ataksia "degeneratif".

Sindrom ekstrapiramidal (distonia, korea, kekakuan otot):

Penyakit Wilson-Konovalov; ataksia dominan-mewarisi dan sporadis dengan onset terlambat; ataksia-telangiektasia.

Mioklonus:

Ensefalomiopati mitokondria; beberapa insufisiensi karboksilase; lipofuscinoses ceroid; sialidosis; Sindrom Ramsay Hunt; status epileptik yang tidak konon; beberapa ataksia dominan autosomal.

Hiporeflexia atau fibrosia, seringkali disertai penurunan konsep pro-konsepsi dan getaran:

Ataksia Friedreich; ataxia aterosional atau "degeneratif" lainnya; degenerasi cerebellar alkohol; kekurangan vitamin E; hipotiroidisme; ataksia-telangiektasia; pigmen xeroderma; leukodistrofi; Sindrom Miller Fisher

Ketulian:

Beberapa ataksia turun temurun; encephalomyelopathy mitokondria

Rambut rapuh dan rapuh:

Kurangnya arginine suksinase (penyakit resesif autosom herediter), diwujudkan dengan penundaan perkembangan fisik dan mental; epilepsi; ataksia; gangguan fungsi hati; rambut rapuh dan tumbuh; peningkatan ekskresi asam arginin-suksinat.

Rambut rontok:

Keracunan bandel; gypothyroidism; adrenoreceptoromyeloneopathy.

Perbatasan rambut rendah:

Malformasi di daerah persimpangan craniovertebral dan foramen oksipital besar.

Perubahan kulit:

Teleangiektasia, terutama di konjungtiva, hidung, telinga, permukaan fleksor ekstremitas (ataksia-telangiektasia); kepekaan terhadap cahaya, tumor kulit (pigmen xeroderma); Ruam seperti pellagrope (penyakit Hartnup); kulit kering (hipotiroidisme, penyakit Refsum, sindrom kokain); pigmentasi (adrenoleukomieloneuropathy).

Perubahan di area mata:

Teleangiectasia; cincin Kaiser-Fleischer (penyakit Wilson-Konovalov); Anioma retina (penyakit Gippel-Lindau disertai hemangioma serebelum); katarak (rubella bawaan, kolesterol, sindrom Sjogren-Larson, ensefalomiopati mitokondria); aniridia (sindrom Zhilepsy, diwujudkan dengan ketidaknyamanan bawaan iris, perkembangan mental tertunda dan ataksia serebelum).

Demam:

Demam dapat meningkatkan manifestasi ataksia metabolik intermiten; Demam mungkin merupakan manifestasi abses cerebellar, serebelum viral, kistikosis.

Muntah:

Perdarahan atau infark serebral; demyelination akut; proses volumetrik pada fosa kranial posterior; Ataksia metabolik intermiten.

Hepatosplenomegali:

Penyakit Niman-Pick, tipe C; Penyakit Wilson-Konovalov; alkoholisme; beberapa ataksia metabolik masa kanak-kanak.

Penyakit jantung (kardiomiopati, gangguan konduksi): ataksia Friedreich.

Pertumbuhan rendah:

Ensefalopatopati mitokondria, ataksia-telangiektasia, sindrom kokain, sindrom Sjogren-Larsen.

Gipogonadisme:

Ataksia resesif dengan hipogonadisme; ensefalomopati mitokondria; ataksia-telangiektasia; adrenoleukemieloneuropati; Sindrom Sjögren-Larsen

Deformasi kerangka:

Ataksia Friedreich; Sindrom Sjogren-Larsen dan degenerasi cerebellar lainnya dengan awitan dini; neuropati sensoris dan motorik turun temurun.

Kekurangan Kekebalan Tubuh:

Ataksia-telangiektasia; kekurangan beberapa karboksilase.

Gangguan nutrisi:

Ketidakcukupan vitamin E; alkoholisme.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]