Progeria anak-anak (sindrom Hutchinson-Guildford)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Pediatric Progeria (sindrom Hutchinson-Guilford syndrome) adalah penyakit genetis yang jarang terjadi, heterogen, dengan tipe resesif dominan autosomal, kemungkinan mutasi dominan baru tidak dikesampingkan. Hal ini ditandai dengan perubahan usia yang berhubungan dengan tubuh di masa kanak-kanak dengan hasil fatal, sering terjadi sebelum usia 15 tahun akibat komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis.
[
Patogenesis
Identifikasi perubahan atrofi pada epidermis dan dermis, penipisan lemak subkutan. Di zona densifikasi kulit epidermis dengan ketebalan dan struktur yang biasa, dermis menipis tajam; di bagian bawahnya, hyalinisasi serabut kolagen diamati, yang menyebar ke jaringan subkutan dalam bentuk interlayer. Di bagian atas dermis adalah infiltrat inflamasi perivaskular moderat. Bagian akhir kelenjar keringat terletak lebih tinggi dari normalnya.
Dalam budaya fibroblas yang diperoleh dari pasien dan orang tua heterozigot mereka, perlambatan pertumbuhan sel, penurunan aktivitas mitosis, sintesis DNA, dan kemampuan kloning diamati. Dalam hibrid fibroblas pada pasien dengan sel-sel asites Ehrlich pada tikus, serapan timidin berkurang tajam.
Gejala progeria anak
Kulit menipis, kering, berkerut, dengan pembuluh darah tembus, mengekspresikan atrofi otot dan jaringan subkutan, distrofi gigi dan kuku, perubahan aparatus osteoartikular, miokardium, opasitas lensa, gangguan metabolisme lipid. Penyakit ini memanifestasikan dirinya biasanya pada usia 6-12 bulan, pertumbuhan lambat, rambut rontok di kulit kepala, di alis, bulu mata. Perhatikan perbedaan antara volume tengkorak dan wajah kecil, keterbelakangan rahang bawah, hidung berbentuk paruh, sianosis di sekitar mulut. Kulit batangnya tipis, berpigmen, dengan plak skleropoda. Ada hipoplasia dari organ kelamin, karakteristik seksual sekunder tidak ada.