Ahli medis artikel
Publikasi baru
Progeria infantil (sindrom Getchinson-Gilford)
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Progeria pada anak (sinonim dari sindrom Hutchinson-Gilford) adalah penyakit langka, kemungkinan heterogen secara genetik, dengan jenis pewarisan resesif autosomal yang dominan, kemungkinan adanya mutasi dominan baru tidak dikecualikan. Penyakit ini ditandai dengan perubahan terkait usia pada tubuh di masa kanak-kanak dengan hasil yang fatal, sering terjadi sebelum usia 15 tahun akibat komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis.
[ 
Patogenesis
Perubahan atrofi pada epidermis dan dermis, penipisan lemak subkutan terungkap. Di area pemadatan kulit, epidermis memiliki ketebalan dan struktur normal, dermis menebal tajam, di bagian bawahnya terjadi hialinisasi serat kolagen, menyebar ke jaringan subkutan dalam bentuk lapisan. Di bagian atas dermis - infiltrat inflamasi perivaskular sedang. Bagian terminal kelenjar keringat terletak lebih tinggi dari biasanya.
Dalam kultur fibroblas yang diperoleh dari pasien dan orang tua heterozigot mereka, perlambatan pertumbuhan sel, penurunan aktivitas mitosis, sintesis DNA, dan kemampuan kloning terdeteksi. Dalam hibrida fibroblas dari pasien dengan sel asites Ehrlich dari tikus, penyerapan timidin berkurang tajam.
Gejala progeria remaja
Kulitnya tipis, kering, keriput, dengan urat-urat bening, terdapat atrofi otot dan jaringan subkutan yang nyata, distrofi gigi dan kuku, perubahan pada tulang dan alat sendi, miokardium, kekeruhan lensa, gangguan metabolisme lipid. Penyakit ini biasanya bermanifestasi pada usia 6-12 bulan dengan retardasi pertumbuhan, rambut rontok di kulit kepala, di area alis dan bulu mata. Terdapat perbedaan antara volume tengkorak dan wajah kecil, keterbelakangan rahang bawah, hidung berbentuk paruh, dan sianosis di sekitar mulut. Kulit batang tubuh tipis, berpigmen, dengan plak seperti sklera. Hipoplasia alat kelamin diamati, karakteristik seksual sekunder tidak ada.