Sindrom dari penghapusan kromosom
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom penghapusan kromosom merupakan konsekuensi hilangnya bagian kromosom. Pada saat yang sama ada kecenderungan untuk mengembangkan malformasi kongenital yang parah dan penundaan perkembangan mental dan fisik yang signifikan. Sindrom dari penghapusan kromosom jarang dianggap pranatal, namun terkadang dapat didiagnosis selama periode ini, jika karena beberapa alasan (tidak terkait dengan sindrom ini), mereka melakukan kariotip. Kecurigaan postnatal tentang sindrom penghapusan kromosom dalam penampilan anak, manifestasi klinis dan dikonfirmasi oleh penelitian kariotipe, serta metode analisis genetik lainnya.
5p-Deletion (cat-scream syndrome)
Penghapusan bagian terminal lengan pendek kromosom ke-5 (5 p) ditandai dengan tangisan yang kencang dan tipis, sangat mengingatkan pada tangisan anak kucing, yang terjadi segera setelah kelahiran selama beberapa minggu, dan kemudian hilang. Seorang anak terlahir dengan berat badan rendah, hipotensi, ia memiliki microcephaly, wajah bulat dengan mata banyak spasi, celah mata miring (miring ke bawah) (dengan atau tanpa episenta), strabismus dan hidung dengan dasar yang lebar. Telinga terletak rendah, anomali, sebelum mereka dapat ditandai pertumbuhannya, saluran pendengaran eksternal seringkali menyempit. Syndactyly, hypertelorism dan heart defect sering diamati. Ada keterlambatan dalam perkembangan mental dan fisik. Banyak pasien hidup lebih dari 20 tahun, namun sangat cacat.
[1]
4p-Deletion (sindrom Vollpa-Hirschhorn)
Penghapusan lengan pendek dari kromosom keempat (4p) menyebabkan retardasi mental yang dalam. Manifestasi juga mencakup hidung yang luas atau seperti paruh, defek kulit kepala garis tengah, ptosis, koloboma, celah langit-langit, kemudian pematangan jaringan tulang, dan juga pada hipospadia dan kriptorkismus anak laki-laki. Banyak pasien meninggal di tahun pertama kehidupan; relatif sedikit yang hidup lebih dari 20 tahun, namun sangat cacat dan rentan terhadap infeksi dan epilepsi.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Sindrom gen terkait
Sindrom ini termasuk penghapusan mikro dan submikroskopik gen terkait pada bagian-bagian tertentu dari banyak kromosom; Ada juga duplikasi kecil kromosom. Efek duplikasi biasanya lebih mudah daripada fisi. Hampir semua kasus bersifat sporadis; Pada saat bersamaan, dengan lesi ringan, seperti, misalnya, dengan sekitar 22q11.21 deletions, pasien dapat menularkan sindrom ini dengan pewarisan. Sejumlah sindrom dengan berbagai manifestasi bervariasi diidentifikasi. Penghapusan dan duplikasi sering dideteksi dengan menggunakan probe neon dan metode lainnya. Kadang-kadang penghapusan dan duplikasi tidak dapat dideteksi dengan metode sitogenetika, namun kehadiran mereka dapat dikonfirmasi dengan probe DNA yang melengkapi daerah yang hilang.
telomeric penghapusan
Ini adalah penghapusan submikroskopis kecil dan sering yang dapat terjadi pada kedua ujung kromosom. Perubahan fenotipik bisa minimal. Penghapusan telomerik dapat merupakan persentase retardasi mental nonspesifik yang besar, di mana pasien memiliki ciri-ciri yang agak dismorfik.
Использованная литература