Sindrom hiperkinetik: apa itu?

Hiperkinesia adalah gerakan involunter dan berlebihan yang terjadi ketika ganglia basal dan jaringan kortikal-subkortikal terkait terganggu. Ini termasuk tremor, distonia, korea, mioklonus, dan gangguan tik, masing-masing dengan penyebab, gejala, dan pendekatan pengobatannya sendiri. Mengenali fenomena ini dengan tepat merupakan langkah pertama menuju diagnosis yang akurat. [1]

Sejalan dengan itu, "gangguan hiperkinetik" juga merupakan istilah lama untuk gangguan kurang perhatian/hiperaktivitas pada anak-anak dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesepuluh. Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesebelas, diagnosis ini disebut "gangguan kurang perhatian/hiperaktivitas" dan tidak merujuk pada hiperkinesia motorik. Penting untuk tidak membingungkan kedua kategori klinis ini. [2]

Sumber kebingungan lainnya adalah konsep-konsep yang sudah ketinggalan zaman seperti "sindrom jantung hiperkinetik" atau "distonia vegetatif-vaskular." Kardiologi modern menggunakan istilah "curah jantung tinggi" dan "gagal jantung curah tinggi," yang memiliki penyebab spesifik seperti tirotoksikosis atau anemia dan dikonfirmasi oleh hemodinamik objektif. [3]

Berikut ini, saya akan menganalisis secara berurutan kode untuk dua edisi Klasifikasi Penyakit Internasional, epidemiologi, penyebab dan faktor risiko, patogenesis, gejala, klasifikasi dan bentuk, komplikasi, indikasi untuk berkonsultasi dengan dokter, diagnosis, diagnosis banding, pengobatan modern, pencegahan, prognosis dan jawaban atas pertanyaan yang sering diajukan.

Kode menurut ICD-10 dan ICD-11

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesepuluh, kode untuk hiperkinesia motorik didistribusikan di bawah bagian "Gangguan gerakan ekstrapiramidal dan lainnya." Misalnya, tremor memiliki kode G25.0, distonia - G24, korea Huntington - G10, gangguan tik - F95, dan "gangguan hiperkinetik" sebagai sinonim untuk gangguan hiperaktivitas defisit perhatian - F90. [5]

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesebelas, hiperkinesia motorik dikelompokkan dalam blok "Gangguan Gerakan": gangguan yang berhubungan dengan tremor dikelompokkan sebagai 8A04, gangguan distonik - 8A02, koreik - 8A01, tik - 8A05, dan mioklonik - 8A06. Gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD) berada di bagian perkembangan saraf dan diberi kode 6A05 dengan klarifikasi presentasi. [6]

Tabel 1. Korespondensi antara entitas klinis utama dan kode

Esensi klinis	ICD-10	ICD-11
Tremor esensial	G25.0	8A04 Gangguan terkait tremor
Distonia	G24.x	8A02 Gangguan distonik
Korea Huntington	G10	8A01 Gangguan korea; penyakit Huntington yang dikonfirmasi secara genetik
Tics dan sindrom Tourette	F95.x	8A05 Gangguan tic
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas	F90.x	6A05 Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas

Catatan tentang terminologi. Dalam percakapan sehari-hari, "sindrom hiperkinetik" dapat berarti berbagai hal, tetapi dalam pengkodean, penting untuk memilih nosologi yang tepat daripada istilah umum, jika tidak, diagnosis, perutean, dan statistik akan terganggu.

Epidemiologi

Tremor esensial adalah salah satu hiperkinesia motorik yang paling umum. Menurut meta-analisis, prevalensinya berkisar antara sekitar 0,3 persen hingga lebih dari 1 persen pada populasi umum, dan meningkat pada lansia. Hal ini menjadikan tremor sebagai nosologi penting bagi layanan kesehatan primer dan ahli saraf. [8]

Prevalensi distonia primer, menurut perkiraan gabungan, adalah sekitar 16 kasus per 100.000 penduduk, dengan tingkat bervariasi tergantung pada desain studi dan fenotipe distonia. Terdapat perbedaan regional yang signifikan dan kurangnya pelaporan untuk bentuk-bentuk distonia ringan. [9]

Sindrom Tourette dan gangguan tic paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Perkiraan saat ini menyebutkan prevalensi sindrom Tourette pada populasi anak-anak sekitar 0,5 persen, sementara perkiraan gabungan untuk kelompok gangguan tic yang lebih luas menyebutkan prevalensinya hingga 1 dari 162 anak. [10]

Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD) terjadi pada sekitar 7,6 persen anak-anak dan 5,6 persen remaja dalam studi populasi, dan menetap pada sebagian besar orang dewasa, yang menurut perkiraan konservatif mencakup sekitar 3 persen. ADHD merupakan gangguan perkembangan saraf yang berbeda dan tidak terkait dengan hiperkinesia motorik. [11]

Tabel 2. Estimasi prevalensi (patokan populasi)

Esensi	Perkiraan prevalensi
Tremor esensial	0,3-1,3 persen; lebih tinggi setelah usia 65 tahun
Distonia primer	sekitar 16 per 100.000
Sindrom Tourette	sekitar 0,5 persen pada anak-anak
Gangguan tic secara umum	hingga 1 dari 162 anak
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas	5,6-7,6 persen pada anak-anak dan remaja; sekitar 3 persen pada orang dewasa

Alasan

Gangguan gerakan hiperkinetik dapat bersifat primer, artinya tanpa penyebab struktural yang dapat diidentifikasi, seperti pada tremor esensial atau distonia fokal terisolasi, atau sekunder, ketika hiperkinesis disebabkan oleh proses metabolik, toksik, infeksi, autoimun, atau genetik. Tujuan utama klinisi adalah mengenali penyebab yang reversibel dan berpotensi dapat diobati. [12]

Tic dan sindrom Tourette berkembang dengan latar belakang disregulasi sirkuit kortiko-striatal-talamo-kortikal yang ditentukan secara genetik, dengan pengaruh sistem neurotransmiter, terutama dopamin. Kondisi komorbiditas sering muncul, termasuk gangguan obsesif-kompulsif dan kecemasan, serta gangguan pemusatan perhatian. [13]

Korea dapat disebabkan oleh penyakit Huntington, proses autoimun, efek samping obat, dan gangguan metabolik. Korea Huntington ditandai dengan pewarisan dominan dengan pengulangan yang meluas pada gen huntingtin. [14]

Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas dikaitkan dengan disregulasi sistem katekolaminergik dan perubahan jaringan frontostriatal dan frontoserebelum, sebagaimana didukung oleh pencitraan saraf dan studi molekuler.[15]

Faktor risiko

Faktor risiko hiperkinesia sekunder meliputi penyakit hati, gangguan metabolisme tembaga, tirotoksikosis, paparan neuroleptik dan obat lain yang memengaruhi sistem dopaminergik, intoksikasi logam berat, dan gangguan sistem imun. Deteksi dini kondisi-kondisi ini dapat mengubah prognosis. [16]

Faktor keturunan, riwayat keluarga, dan faktor perinatal yang merugikan berperan signifikan dalam gangguan tic. Stresor psikoemosional meningkatkan keparahan tic tetapi bukan penyebab utamanya. [17]

Varian genetik, mikrotrauma berulang, stres kerja, dan obat-obatan tertentu berperan dalam distonia. Pemicu sensorik individual, seperti cahaya atau suara, dapat memicu kejang pada beberapa pasien. [18]

Untuk gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas, faktor risiko dianggap sebagai kombinasi dari kecenderungan genetik dan pengaruh lingkungan, termasuk paparan nikotin selama kehamilan dan lingkungan perkembangan awal yang buruk.[19]

Tabel 3. Faktor risiko umum dan efek yang dapat dimodifikasi

Kelompok	Contoh
Metabolik dan sistemik	Penyakit Wilson, tirotoksikosis, hiperparatiroidisme
Obat-obatan	Penghambat dopamin, antidepresan dengan risiko diskinesia, antiemetik
Infeksi dan autoimun	Korea pasca infeksi, ensefalitis autoimun
Genetik	Korea Huntington, bentuk distonia monogenik
Pengubah psikososial	Stres, kurang tidur, rangsangan lingkungan

Patogenesis

Hiperkinesia motorik mencerminkan ketidakseimbangan antara jalur langsung dan tidak langsung ganglia basal, yang menyebabkan penurunan pengaruh "inhibisi" pada program motorik dan aktivitas motorik yang berlebihan. Studi modern melengkapi model klasik dengan arsitektur loop dan plastisitas yang lebih kompleks. [20]

Pada tik, gangguan pada sirkuit kortiko-striatal-talamo-kortikal, termasuk komponen sensorimotor dan limbik, dianggap kunci, menjelaskan fenomena prekursor dan rasa lega setelah melakukan tik. Perubahan pada sistem dopaminergik dan kolinergik mempertahankan pola patologis. [21]

Pada distonia, interaksi sensorimotor yang abnormal, representasi peta kortikal yang berlebihan, dan defisit dalam "trik inhibisi sensorik" terdeteksi. Neuromodulasi otak dalam, seperti stimulasi globus pallidus, dapat mengubah jaringan ini. [22]

Pada gangguan hiperaktivitas defisit perhatian, peran katekolamin, norepinefrin dan dopamin, serta jaringan frontostriatal dan frontoserebelum yang mempengaruhi perhatian, waktu reaksi dan kontrol perilaku telah ditunjukkan. [23]

Gejala

Tremor esensial ditandai dengan gerakan ritmis dan osilasi saat mempertahankan postur atau melakukan suatu tindakan. Lengan, kepala, dan suara paling sering terlibat. Gejala sering memburuk dengan kecemasan dan mereda dengan istirahat dan dosis kecil etanol, yang memiliki nilai diagnostik, tetapi tidak terapeutik. [24]

Distonia ditandai dengan kontraksi otot tak sadar yang menyebabkan gerakan berulang dan postur abnormal. Pasien sering menggambarkan sensasi "menarik" atau "memutar" dan menemukan teknik sensorik individual yang dapat mengurangi kejang. [25]

Korea adalah gerakan "menari" yang cepat, tidak teratur, dan "mengalir" dari satu kelompok otot ke kelompok otot lainnya dan tampak sukarela. Pada penyakit Huntington, gerakan ini dikaitkan dengan gejala kognitif dan psikiatris. [26]

Tik adalah gerakan atau suara yang tiba-tiba, singkat, dan stereotipikal, disertai perasaan ketegangan dan kelegaan internal yang meningkat setelah dilakukan. Intensitas tik berfluktuasi sepanjang hari dan meningkat seiring stres atau kelelahan. [27]

Klasifikasi, bentuk dan tahapan

Secara fenomenologis, tremor, distonia, korea, mioklonus, dan tik dibedakan. Dalam setiap subtipe, bentuk-bentuknya dibedakan berdasarkan distribusi, frekuensi, amplitudo, faktor pemicu, dan gejala terkait. Klasifikasi ini membantu menentukan investigasi dan pengobatan yang tepat. [28]

Berdasarkan etiologinya, terdapat bentuk primer, genetik, dan sekunder. Bentuk sekunder memerlukan pencarian aktif penyebab reversibel, termasuk gangguan metabolik, efek obat, dan proses autoimun. [29]

Penentuan stadium terutama digunakan untuk penyakit progresif, seperti penyakit Huntington, yang mempertimbangkan domain motorik, kognitif, dan perilaku, serta konfirmasi status genetik. Penentuan stadium menentukan prognosis dan pilihan intervensi. [30]

Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas diklasifikasikan berdasarkan gejala yang muncul sebagai dominan kurang perhatian, dominan hiperaktif-impulsif, dan gabungan, seperti yang tercatat dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesebelas. [31]

Tabel 4. Panduan singkat untuk subsindrom klinis

Subsindrom	Fitur Utama	Baris pertama terapi yang umum
Tremor esensial	Tindakan dan postur, simetri, keterlibatan tangan, kepala, suara	Propranolol, primidon, dan, jika resisten, USG terfokus intensitas tinggi atau stimulasi talamus dalam
Distonia fokal	Postur patologis, "trik sensorik"	Suntikan toksin botulinum tipe A, jika terjadi generalisasi - stimulasi dalam globus pallidus
Korea	Gerakan cepat tidak teratur, "mengalir"	Inhibitor monoamine transporter-2, antipsikotik atipikal sesuai kebutuhan
Tiki	Fenomena motorik dan vokal, prekursor	Terapi perilaku intervensi perilaku kompleks untuk tic, agonis alfa, dalam kasus parah - obat antipsikotik
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas	Kurangnya perhatian, hiperaktif, impulsivitas	Psikoedukasi dan intervensi sekolah, stimulan atau atomoxetine, guanfacine lepas lambat

Komplikasi dan konsekuensi

Pada hiperkinesis berat, keterampilan sehari-hari terganggu, kualitas hidup menurun, risiko jatuh dan cedera meningkat, dan keterbatasan kerja muncul. Bentuk jangka panjang meningkatkan risiko gangguan kecemasan dan depresi. [32]

Terapi obat memiliki risiko efek samping, mulai dari sedasi dan hipotensi ortostatik hingga komplikasi ekstrapiramidal. Hal ini memerlukan penyesuaian dosis individual dan pemantauan berkala. [33]

Pada penyakit Huntington, komplikasi yang terjadi meliputi penurunan fungsi kognitif secara progresif, disfagia, cachexia, serta pengasuhan dan beban psikologis yang tinggi pada keluarga, sehingga memerlukan penanganan multidisiplin.[34]

Orang dengan gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas yang tidak mendapatkan pengobatan memiliki risiko lebih tinggi mengalami kegagalan akademis, trauma, gangguan suasana hati komorbid, dan penyalahgunaan zat, sementara kombinasi pengobatan dan terapi perilaku dapat mengurangi risiko-risiko tersebut.[35]

Kapan harus ke dokter

Jika muncul gerakan tak sadar baru yang mengganggu aktivitas menulis, berjalan, berbicara, atau tidur, Anda harus berkonsultasi dengan ahli saraf. Penting untuk tidak mengaitkan gejala-gejala tersebut dengan "saraf" atau mengobati sendiri tanpa diagnosis. [36]

Jika hiperkinesia yang sudah diketahui tiba-tiba memburuk, kelemahan, kebingungan atau demam ditambahkan, ini adalah alasan untuk penilaian segera terhadap kemungkinan penyebab metabolik, obat atau infeksi. [37]

Dalam kasus-kasus chorea familial atau timbulnya gejala-gejala dini, konseling genetik medis dan tes molekuler yang ditargetkan dibahas, dengan mempertimbangkan standar-standar etika. [38]

Jika terdapat tanda-tanda gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas dan mengganggu pembelajaran, pekerjaan, dan hubungan, sebaiknya konsultasikan dengan spesialis perkembangan saraf atau psikiater anak untuk mendapatkan evaluasi menyeluruh dan pilihan pengobatan. [39]

Diagnostik

Langkah pertama adalah deskripsi fenomenologis hiperkinesia: ritme, frekuensi, distribusi, pemicu, supresibilitas, keberadaan prekursor, dan pengaruh tidur. Hal ini memungkinkan seseorang untuk mencurigai adanya tremor, distonia, korea, mioklonus, atau tik. [40]

Langkah kedua adalah skrining laboratorium dasar untuk penyebab reversibel: kadar tembaga dan seruloplasmin jika dicurigai penyakit Wilson, hormon tiroid, kadar vitamin B12, tes fungsi hati dan ginjal, serta tinjauan obat dan zat. Jika diindikasikan, metabolisme tembaga dalam sampel urin 24 jam dan oftalmoskopi lampu celah juga dapat dilakukan. [41]

Langkah ketiga adalah neuroimaging. Pencitraan resonansi magnetik otak diindikasikan untuk onset atipikal, progresi cepat, dan gejala neurologis fokal. Saat membedakan tremor, uji transporter dopamin dengan tomografi terkomputasi emisi foton tunggal digunakan sebagai uji tambahan untuk membedakan parkinsonisme degeneratif dari tremor aksi jinak. [42]

Langkah keempat adalah diagnostik genetik dan khusus sesuai indikasi: konfirmasi penyakit Huntington, panel genetik untuk distonia dini, dan panel metabolik yang diperluas pada pediatri. Rujukan untuk pengujian dilakukan setelah konsultasi mengenai implikasi dari hasil. [43]

Tabel 5. Rute diagnostik langkah demi langkah

Melangkah	Target	Apa yang sedang kita lakukan?	Apa yang kita cari?
Fenomenologi	Tentukan jenis hiperkinesis	Pemeriksaan neurologis, perekaman video	Ritme, frekuensi, penekanan, prekursor
Tes dasar	Temukan penyebab yang dapat dibalikkan	Tembaga, seruloplasmin, hormon tiroid, vitamin B12, fungsi hati dan ginjal	Penyakit Wilson, tirotoksikosis, defisiensi
Visualisasi	Menyingkirkan penyebab struktural	Pencitraan resonansi magnetik, jika diindikasikan, studi transporter dopamin	Fokus, degenerasi, pengecualian parkinsonisme
Tes khusus	Konfirmasi nosologi	Genetika, metabolisme tembaga dalam urin, oftalmoskopi	Penyakit Huntington, cincin Kayser-Fleischer

Diagnosis banding

Tremor aksi sering disalahartikan dengan tremor parkinson saat istirahat. Ciri khasnya meliputi tremor yang dominan saat postur dan saat bergerak, frekuensi yang lebih tinggi, simetri, dan keterlibatan kepala pada bentuk jinak. Tremor parkinson klasik terasa jelas saat istirahat, berkurang saat bergerak, dan asimetris. [44]

Tremor distonik dapat menyerupai tremor esensial, tetapi disertai postur abnormal dan berkurang dengan masukan sensorik. Mioklonus ditandai dengan "sentakan" singkat dan variabilitas, sementara korea ditandai dengan gerakan tidak teratur, "mengalir", yang menyamar sebagai gerakan volunter. [45]

Tik dibedakan berdasarkan prekursor dan kelegaan subjektif setelah tik, serta supresi parsialnya. Hal ini membedakannya dari gerakan mioklonus dan koreik, yang tidak dapat ditekan oleh pasien dengan kemauan keras. [46]

Tabel 6. Perbedaan utama dalam tremor

Tanda	Getaran saat beraksi	Tremor Parkinson	Tremor distonik
Situasi	Menahan pose dan aksi	Perdamaian	Postur tubuh dengan distonia
Simetri	Seringkali simetris	Lebih sering asimetris	Asimetri dengan pose
Keterlibatan kepala	Sering	Jarang	Seringkali dengan distonia serviks
Trik sensorik	TIDAK	TIDAK	Ya

Perlakuan

Penanganan tremor esensial modern dimulai dengan modifikasi pemicu, strategi edukasi, dan, jika perlu, farmakoterapi. Obat lini pertama meliputi propranolol dan primidon, yang dititrasi secara bertahap hingga mencapai dosis efektif yang dapat ditoleransi. Dalam kasus intoleransi atau respons yang tidak memadai, topiramate atau atenolol dipertimbangkan. Dalam kasus resistensi obat, pendekatan bedah saraf dipertimbangkan. [47]

Metode instrumental untuk tremor yang sulit diatasi meliputi stimulasi mendalam pada nukleus intermediet ventral talamus dan talamotomi ultrasonografi terfokus resonansi magnetik. Kedua teknologi ini mengurangi tremor, tetapi berbeda dalam profil risiko dan reversibilitas efeknya. Pilihannya bergantung pada preferensi individu, anatomi, dan kondisi terkait. Keputusan dibuat oleh tim multidisiplin. [48]

Untuk distonia fokal, pengobatan lini pertama adalah injeksi lokal toksin botulinum tipe A, yang diberikan dengan panduan elektromiografi atau ultrasonografi. Metode ini mengurangi hiperaktivitas pada otot-otot tertentu dan meningkatkan fungsi selama dua belas hingga enam belas minggu, setelah itu injeksi diulang. Untuk bentuk umum dan varian servikal yang parah, stimulasi mendalam pada globus pallidus interna diindikasikan. Pemilihan otot dan dosis membutuhkan tim yang berpengalaman. [49]

Diskinesia yang diinduksi obat dan hiperkinesia korea merespons inhibitor monoamine transporter-2 seperti tetrabenazin dan deutetrabenazin; valbenazin terbukti efektif dan memiliki profil psikiatris yang lebih ringan pada beberapa pasien. Pada korea Huntington, antipsikotik atipikal ditambahkan jika diperlukan pengendalian gejala perilaku. Pemantauan rutin untuk depresi dan risiko bunuh diri sangat penting. [50]

Kasus tik dan sindrom Tourette ringan hingga sedang ditangani secara optimal secara nonfarmakologis: intervensi perilaku komprehensif untuk tik mengajarkan pengenalan prekursor dan respons penggantian. Jika terapi obat diperlukan, agonis alfa-adrenergik, seperti klonidin atau guanfasin lepas lambat, dapat dimulai, terutama bila dikombinasikan dengan inatensi dan hiperaktivitas. Jika efeknya tidak memadai, antipsikotik atipikal, seperti aripiprazol, diindikasikan, dengan pemantauan risiko metabolik dan neurologis. Injeksi toksin botulinum dapat dilakukan untuk tik fokal yang terbatas. [51]

Jika dicurigai penyakit Wilson, terapi dimulai segera setelah diagnosis, karena penundaan memperburuk prognosis. Kelator tembaga, seperti penisilamin, triiodotiomolibdat, dan suplementasi seng digunakan sesuai rekomendasi terkini, dengan pemantauan fungsi hati dan efek samping. Skrining keluarga wajib dilakukan. [52]

Rehabilitasi dan terapi okupasi penting untuk semua bentuk hiperkinesis. Strategi titik ajar, stabilisasi postural, adaptasi keterampilan menulis dan menggenggam, pemilihan alat makan, dan pemilihan peralatan hidup sehari-hari dapat mengurangi dampak gejala. Program terapi fisik meningkatkan koordinasi dan mengurangi kelelahan, terutama bila dikombinasikan dengan teknik manajemen stres kognitif-perilaku. [53]

Untuk gangguan hiperaktivitas defisit perhatian, psikoedukasi, adaptasi sekolah dan pekerjaan, serta pendekatan perilaku merupakan hal yang mendasar. Farmakoterapi mencakup stimulan berbasis metilfenidat atau amfetamin, sebagai pilihan yang paling efektif, serta pilihan non-stimulan, termasuk atomoksetin dan guanfasin lepas lambat, sesuai pedoman klinis. Keputusan pemberian resep dibuat dengan mempertimbangkan usia, komorbiditas, profil efek samping, dan preferensi keluarga. [54]

Pemantauan keamanan merupakan bagian dari pengobatan. Untuk agonis alfa, denyut jantung dan tekanan darah dipantau; untuk antipsikotik, berat badan, glukosa, dan lipid dipantau; dan untuk inhibitor monoamine transporter-2, suasana hati dan tidur dipantau. Dengan neurostimulasi, efikasi, efek samping, dan kebutuhan penyesuaian parameter dievaluasi secara berkala. [55]

Terakhir, pada kasus yang resisten, konsultasi di pusat gerakan, partisipasi dalam uji klinis, dan pertimbangan teknologi baru sangat membantu. Ini termasuk pendekatan bertahap bilateral untuk ultrasonografi terfokus untuk tremor, algoritma penargetan yang lebih baik untuk stimulasi dalam, dan molekul penghambat monoamine transporter-2 yang baru. Pilihan dibuat setelah mempertimbangkan manfaat dan risiko, dengan mempertimbangkan tujuan pasien. [56]

Pencegahan

Pencegahan primer meliputi pengurangan paparan obat-obatan dan toksin yang diketahui memicu hiperkinesia, serta pemantauan kondisi endokrin dan metabolik. Penting untuk segera memperbaiki pemicu kurang tidur dan stres. [57]

Pencegahan sekunder berfokus pada pemeliharaan fungsi dan pencegahan jatuh, termasuk ergonomi tempat kerja, alat bantu menulis dan stabilisasi tangan, serta pelatihan strategi relaksasi dan pernapasan. Latihan individu dikoordinasikan dengan terapis fisik. [58]

Bagi keluarga yang berisiko terkena penyakit Huntington, konseling genetik medis dengan diskusi tentang perencanaan keluarga dianjurkan. Untuk gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas, identifikasi dini serta intervensi keluarga dan sekolah untuk mencegah komplikasi sekunder sangatlah penting. [59]

Tinjauan berkala terhadap diagnosis dan terapi diperlukan karena variabilitas gejala alami dan munculnya teknologi pengobatan baru. Hal ini mengurangi risiko pengobatan berlebih dan meningkatkan kualitas hidup. [60]

Ramalan

Tremor esensial seringkali memiliki perjalanan penyakit yang progresif lambat dengan tingkat keparahan yang berfluktuasi dan peluang yang baik untuk mengendalikan gejala dengan strategi kombinasi. Kualitas hidup membaik dengan akses dini ke rehabilitasi dan, jika perlu, neuromodulasi. [61]

Distonia fokal seringkali stabil dengan terapi botulinum rutin, sementara distonia umum mendapatkan manfaat dari stimulasi mendalam. Kekambuhan ditangani dengan menyesuaikan dosis dan memilih otot yang tepat untuk injeksi. [62]

Tic menurun secara signifikan pada sebagian besar remaja saat dewasa, tetapi masih menetap pada beberapa remaja dan memerlukan intervensi suportif. Terapi perilaku dini meningkatkan hasil jangka panjang. [63]

Penyakit Huntington tetap merupakan gangguan neurodegeneratif progresif, tetapi terapi simtomatik dan pendekatan multidisiplin dapat memperlambat penurunan fungsi dan meningkatkan kualitas hidup. Dukungan keluarga sangat penting. [64]

Tanya Jawab Umum

Apakah "sindrom hiperkinetik" dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas sama? Tidak. Sindrom hiperkinetik menggambarkan gerakan berlebihan, sedangkan sindrom hiperkinetik merupakan gangguan perkembangan saraf yang berkaitan dengan perhatian dan perilaku. Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesebelas, gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas dikodekan secara terpisah. [65]

Mungkinkah tremor disembuhkan secara permanen? Tidak ada terapi yang menjanjikan kesembuhan total untuk tremor esensial, tetapi kombinasi pengobatan, rehabilitasi, dan, jika diindikasikan, bedah saraf dapat mengendalikan gejala pada sebagian besar pasien. [66]

Apa perbedaan antara stimulasi jaringan dalam dan ultrasonografi terfokus? Stimulasi jaringan dalam bersifat reversibel dan dapat disesuaikan, sementara USG terfokus merupakan ablasi tunggal yang ireversibel. Kedua pendekatan ini efektif untuk tremor resisten, tetapi memiliki profil risiko dan indikasi yang berbeda. [67]

Benarkah tic adalah "kebiasaan"? Tidak. Tic adalah kondisi neurologis dengan mekanisme jaringan saraf yang berbeda, bukan kebiasaan yang disadari. Terapi perilaku membantu orang belajar mengelola tic, tetapi tidak mereduksinya menjadi "kebiasaan". [68]

Haruskah gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas diobati hanya dengan diet? Bukti efektivitas diet ketat masih terbatas dan beragam. Terapi utama adalah psikoedukasi, tindakan perilaku dan edukasi, serta pengobatan yang terbukti efektif dan disesuaikan secara individual untuk setiap individu. [69]

Di mana batas antara tremor aksi dan tremor parkinson? Tremor ini ditentukan secara klinis; terkadang pemeriksaan tambahan, seperti pencitraan transporter dopamin, dapat membantu. Keputusan akhir dibuat oleh ahli saraf setelah pemeriksaan. [70]

Tabel 7. “Apa yang harus dilakukan” untuk subsindrom utama

Situasi	Taktik dasar	Kapan harus memperluas
Tremor dengan disfungsi	Titrasi propranolol atau primidon, ajarkan strategi	Resistensi, efek samping, keterbatasan berat - penilaian neuromodulasi
Distonia fokal	Toksin botulinum setiap tiga hingga empat bulan	Bentuk umum dan stimulasi serviks - dalam yang parah
Korea	Inhibitor transporter monoamine amine tipe 2, antipsikotik atipikal jika diperlukan	Gejala kejiwaan yang parah, disfagia, peningkatan risiko jatuh
Tiki	Intervensi perilaku komprehensif untuk tic, termasuk agonis alfa jika diperlukan	Disabilitas berat - obat antipsikotik, toksin botulinum lokal
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas	Psikoedukasi, intervensi sekolah, stimulan, atau atomoxetine	Intoleransi, komorbiditas, kebutuhan akan strategi non-stimulan