Sindrom Wiskott-Aldrich pada anak-anak
Terakhir ditinjau: 18.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Trombositopenia dengan pewarisan terkait seks
Trombositopenia dengan jenis warisan jenis kelamin ditemukan oleh para peneliti di beberapa keluarga. Kehadiran sejumlah megakariosit dalam sumsum tulang menunjukkan bahwa trombositopenia terjadi sebagai akibat dari penurunan rentang hidup trombosit yang disebabkan oleh defek internal mereka. Pasien merespons dengan buruk penggunaan kortikosteroid, bagaimanapun, splenektomi dalam beberapa kasus menyebabkan remisi total.
Sindrom Wiskott-Aldrich dimanifestasikan oleh eksim, infeksi rekuren dan trombositopenia. Gejala sindrom Wiskott-Aldrich muncul pada masa neonatal atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Paling sering, anak-anak meninggal pada usia dini. Pada periode neonatal, perdarahan sering diwakili oleh melena, dan kemudian purpura bergabung. Trombositopenia dikaitkan dengan pemendekan kehidupan platelet, yang disebabkan oleh cacat internal mereka, dan dengan penurunan produksi di sumsum tulang. Manifestasi penyakit meningkat dengan infeksi purulen berulang, termasuk otitis media, pneumonia, lesi kulit. Pada pasien, resistensi terhadap infeksi non-bakteri, termasuk virus herpes simpleks dan pneumonia yang disebabkan oleh Pneumocystis carinii, berkurang .
Manifestasi hematologis sindrom Wiskott-Aldrich:
- trombositopenia (jumlah trombosit dari 30.000 / mm 3 );
- anemia (disebabkan oleh hilangnya darah);
- leukositosis (disebabkan oleh infeksi);
- normal atau meningkat jumlah megakaryocytes;
- tidak adanya isohemagglutinins, penurunan kadar IgM, kadar IgG dan IgA normal atau tinggi;
- dalam beberapa kasus cacat imunitas selular.
Pengobatan Sindrom Wiskott-Aldrich
- Transplantasi sumsum tulang alogenik, terutama pada pasien dengan ekspresi protein WASP rendah atau sumbang, jika mungkin dalam 5 tahun pertama kehidupan.
- Splenektomi pada kasus yang parah pada anak-anak di atas 5 tahun (jika transplantasi sumsum tulang tidak memungkinkan) karena peningkatan risiko infeksi yang tidak terkontrol setelah operasi.
- Kursus pendukung dari IVIG.
- Transfusi trombosit dengan manifestasi hemoragik.
- Penunjukan efek kortikosteroid pada trombositopenia tidak ada, berlaku untuk eksim.
Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература