Akrogeria keluarga (sindrom Gottron): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Keluarga acroheria (sindrom Gottron) adalah penyakit langka yang dijelaskan pada tahun 1941 oleh N. Gottron.
Penyebab dan patogenesis acroheria keluarga (sindrom Gottron) tidak sepenuhnya dipahami. Dalam perkembangan penyakit, peran penting dimainkan oleh terganggunya struktur dan fungsi fibroblas dan sintesis kolagen, hipofungsi kelenjar pituitari. Ada laporan tentang kasus keluarga penyakit ini. Saat ini, banyak dermatologists menganggap akrogeia sebagai penyakit jaringan ikat keturunan herediter yang ditularkan oleh tipe resesif autosomal.
Gejala keluarga akrogeria (sindroma Gottron). Foci lesi muncul saat lahir atau di tahun-tahun pertama kehidupan anak. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita. Tidak seperti atrofi kulit lainnya, proses patologis diamati terutama pada tangan dan kaki, jarang di wajah (kebanyakan di hidung), dagu dan telinga. Kulit bagian belakang dan tangan kaki memiliki usia tua: kering, kurus, keriput (geradermia), berwarna kekuningan, tembus cahaya, mudah mengalami trauma dengan terbentuknya memar dan bekas luka. Penipisan lemak subkutan di daerah ini dicatat. Jari-jari itu menipis secara asin, sikatnya kecil (acromycria), dagu kecil; jarang diamati distrofi gigi dan kuku. Rambut biasanya tidak berubah. Area kulit lainnya juga tidak berubah. Dalam literatur, anomali lainnya, adanya fokus poikiloderma, dan keterbelakangan karakteristik seksual sekunder dijelaskan.
Pelat kuku kaki cacat, dikenakan onycholysis.
Histopatologi. Deteksi atrofi dermis, pada tingkat yang lebih rendah - jaringan subkutan. Serabut kolagen tersusun secara tidak benar, merosot dan jumlahnya berkurang.
Diagnosis banding harus dilakukan dengan geradermia yang didapat, sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlo, progeria anak.
Pengobatan acroheria keluarga (sindrom Gottron) bergejala. Hal ini diperlukan untuk menjaga terhadap efek faktor mekanik dan fisik. Pasien merekomendasikan obat-obatan yang meningkatkan trofisitas (actovegin, solcoseryl), krim dengan vitamin A dan F.
[Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?