Penelitian genetika

Pelajari bagaimana pengujian penelitian genetik dilakukan, bagaimana mempersiapkan diri, dan bagaimana menafsirkan hasilnya bersama dengan seorang dokter.

Hibridisasi in situ: diagnostik sitogenetik pada sel.

Hibridisasi dapat dilakukan tidak hanya pada gel, filter, atau dalam larutan, tetapi juga pada preparasi histologis atau kromosom. Metode ini disebut hibridisasi in situ.

Southern blotting: metode untuk mendeteksi mutasi dan penataan ulang

Southern blotting (dikembangkan oleh E. Southern dan R. Davis pada tahun 1975) adalah metode utama yang saat ini digunakan untuk mengidentifikasi gen penyebab penyakit. DNA diekstrak dari sel pasien dan diolah dengan satu atau lebih endonuklease restriksi.

Kariotipe: analisis kromosom dan indikasinya

Pewarna Romanowsky-Giemsa, asetarmin 2%, atau asetarsein 2% paling umum digunakan untuk pewarnaan kromosom. Pewarna ini mewarnai seluruh kromosom secara seragam (metode rutin) dan dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan numerik pada kromosom manusia.

Kromatin X dan Y: diagnosis sitogenetik jenis kelamin

Penentuan kromatin X dan Y sering disebut sebagai metode diagnosis jenis kelamin cepat. Sel-sel dari mukosa mulut, epitel vagina, atau folikel rambut diperiksa. Inti sel perempuan mengandung dua kromosom X diploid, salah satunya sepenuhnya tidak aktif (menggulung, tersusun rapat) sejak tahap awal perkembangan embrio dan terlihat sebagai gumpalan heterokromatin yang melekat pada membran inti.

Pengujian genetik: kapan diperlukan dan apa saja jenisnya?

Dalam beberapa tahun terakhir, porsi penyakit keturunan dalam keseluruhan lanskap penyakit telah meningkat. Akibatnya, peran penelitian genetika dalam pengobatan praktis semakin berkembang. Tanpa pemahaman yang mendalam tentang genetika medis, mustahil untuk mendiagnosis, mengobati, dan mencegah penyakit keturunan dan bawaan secara efektif.

Pages