Anemia pada mielofitisis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Anemia pada myelophthisis bersifat normokromik-normositik dan berkembang dengan infiltrasi atau penggantian ruang sumsum tulang normal oleh sel-sel nonhematopoietik atau abnormal. Anemia disebabkan oleh tumor, penyakit granulomatosa, dan penyakit penyimpanan lipid. Fibrosis sumsum tulang sering terjadi. Splenomegali dapat terjadi. Perubahan karakteristik dalam darah perifer adalah anisositosis, poikilositosis, dan adanya prekursor eritrosit dan leukosit. Diagnosis biasanya memerlukan biopsi trephine. Pengobatan terdiri dari perawatan suportif dan eliminasi penyakit yang mendasarinya.

Terminologi deskriptif yang digunakan untuk jenis anemia ini dapat membingungkan. Mielofibrosis, di mana sumsum tulang digantikan oleh jaringan fibrosa, dapat bersifat idiopatik (primer) atau sekunder. Mielofibrosis sejati adalah kelainan sel induk di mana fibrosis bersifat sekunder terhadap kejadian hematopoietik lainnya. Mielosklerosis adalah pembentukan tulang baru yang terkadang disertai dengan mielofibrosis. Metaplasia myeloid mencerminkan adanya hematopoiesis ekstrameduler di hati, limpa, atau kelenjar getah bening dan dapat disertai dengan mieloftisis dari penyebab lain. Istilah lama metaplasia myeloid idiopatik mengacu pada mielofibrosis primer dengan atau tanpa metaplasia myeloid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab anemia pada mielofitisis

Penyebab yang paling umum adalah penggantian sumsum tulang oleh metastasis tumor ganas (biasanya kelenjar susu atau prostat, lebih jarang ginjal, paru-paru, kelenjar adrenal atau kelenjar tiroid); hematopoiesis ekstrameduler tidak umum terjadi. Penyebab lainnya termasuk penyakit mieloproliferatif (terutama pada stadium lanjut atau eritremia progresif), penyakit granulomatosa dan penyakit penyimpanan (lipid). Mielofibrosis dapat terjadi pada semua kasus di atas. Pada anak-anak, penyebab yang jarang terjadi mungkin adalah penyakit Albers-Schönberg.

Metaplasia myeloid dapat menyebabkan splenomegali, terutama pada pasien dengan penyakit penyimpanan. Hepatosplenomegali jarang dikaitkan dengan mielofibrosis akibat tumor ganas.

[ 7 ], [ 8 ]

Faktor risiko

Faktor-faktor yang menyebabkan penurunan produksi sel darah merah dapat mencakup penurunan jumlah sel hematopoietik yang berfungsi, gangguan metabolisme yang terkait dengan penyakit yang mendasarinya, dan, dalam beberapa kasus, eritrofagositosis. Hematopoiesis ekstrameduler, atau kerusakan rongga sumsum tulang, menyebabkan pelepasan sel-sel muda. Bentuk sel darah merah yang abnormal sering kali disebabkan oleh peningkatan kerusakan sel darah merah.

[ 9 ], [ 10 ]

Gejala anemia pada mielofitisis

Pada kasus yang parah, gejala anemia dan penyakit yang mendasarinya muncul. Splenomegali masif dapat menyebabkan peningkatan tekanan intra-abdomen, cepat kenyang, dan nyeri perut kuadran kiri atas. Hepatomegali mungkin terjadi.

Mieloftisis diduga terjadi pada pasien dengan anemia normositik, terutama jika terdapat splenomegali, jika terdapat potensi gangguan yang mendasarinya. Jika diduga, apusan darah tepi harus diperiksa, karena adanya sel myeloid yang belum matang dan sel darah merah berinti seperti normoblas menunjukkan adanya mieloftisis. Anemia biasanya berintensitas sedang dan normositik, tetapi mungkin cenderung makrositik. Morfologi sel darah merah dapat menunjukkan ukuran dan bentuk yang ekstrem (anisositosis dan poikilositosis). Jumlah sel darah putih dapat bervariasi. Jumlah trombosit sering kali rendah, dengan trombosit raksasa yang bentuknya aneh. Retikulositosis umum terjadi, dan mungkin disebabkan oleh pelepasan retikulosit dari sumsum tulang atau area ekstrameduler dan selalu menunjukkan regenerasi hematopoietik.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik anemia pada mielofitisis

Meskipun pemeriksaan darah tepi mungkin informatif, pemeriksaan sumsum tulang diperlukan untuk diagnosis. Indikasi untuk tusukan mungkin berupa perubahan leukoeritroblastik dalam darah dan splenomegali yang tidak dapat dijelaskan. Mendapatkan aspirasi sumsum tulang seringkali sulit; biopsi trephine biasanya diperlukan. Perubahan yang ditemukan bergantung pada penyakit yang mendasarinya. Eritropoiesis normal atau dalam beberapa kasus meningkat. Namun, masa hidup sel darah merah seringkali berkurang. Fokus hematopoiesis dapat ditemukan di limpa atau hati.

Radiografi sistem rangka dapat mengungkap perubahan tulang (mielosklerosis) yang menjadi ciri mielofibrosis jangka panjang atau kelainan tulang lainnya (lesi osteoblastik atau litik pada tulang) yang menunjukkan penyebab anemia.

[ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan anemia pada mielofitisis

Pengobatan gangguan yang mendasarinya. Dalam kasus idiopatik, perawatan suportif diberikan. Eritropoietin (20.000 hingga 40.000 unit subkutan sekali atau dua kali seminggu) dan glukokortikoid (misalnya, prednisolon 10 hingga 30 mg per oral setiap hari) dapat digunakan, tetapi responsnya biasanya sedang. Hidroksiurea (500 mg per oral setiap hari atau dua hari sekali) mengecilkan limpa dan menormalkan kadar sel darah merah pada banyak pasien, tetapi responsnya mungkin memakan waktu 6 hingga 12 bulan. Talidomida (50 hingga 100 mg per oral setiap hari di malam hari) dapat menghasilkan respons yang sedang.