Anomali perkembangan kornea: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Anomali perkembangan kornea dinyatakan dengan perubahan ukuran dan bentuknya.

Megalocornea - kornea raksasa (berdiameter lebih dari 11 mm) - kadang-kadang merupakan anomali keturunan-keluarga. Dalam kasus ini, tidak ada patologi lain.

Kornea besar tidak hanya bisa bawaan, tapi juga didapat patologi. Dalam kasus ini, kornea meningkat dalam ukuran lagi dengan adanya glaukoma tanpa kompens pada usia muda.

Microcornea - kornea kecil (diameter 5-9 mm) - bisa berupa anomali satu sisi atau dua sisi. Bola mata dalam kasus tersebut juga berkurang ukurannya (mikrofthalmus), walaupun kasus kornea kecil di mata ukuran normal dicatat. Dengan kornea yang sangat kecil atau besar, ada kecenderungan terjadinya glaukoma. Sebagai patologi yang didapat, penurunan ukuran kornea menyertai subatrofi bola mata. Dalam kasus ini, kornea menjadi buram.

Embryotoxone adalah opacifikasi berbentuk cincin yang berbentuk kornea, terletak konsentris di limbus. Hal ini sangat mirip dengan busur tua. Pengobatan tidak diperlukan.

Kornea datar dapat dikombinasikan dengan microcornea, pembiasannya berkurang (28-29 D), ada kecenderungan untuk meningkatkan tekanan intraokular karena penyempitan sudut ruang anterior.

[1], [2], [3]

Patologi iris dikombinasikan dengan posterior embryotoxone

Rieger anomali

• Hipoplasia daun mesodermal iris.
• Tali iridotrabek ke garis Schwalbe.
• Embryotoxone belakang
• Ectropion choroid.
• Coliboma iris.
• Miopia dari tingkat tinggi.
• Detasemen retina.
• Glaukoma - setidaknya pada 60% kasus.
• Kekeruhan kornea biasanya berukuran kecil dan terletak di pinggiran.
• Keratoconus posterior
• Katarak adalah kekeruhan lokal pada lapisan kortikal lensa, ketajaman penglihatan sedikit terpengaruh.
• Anomali dari cakram optik: cakram miring dari saraf optik, serat myelin.

Sindrom rigger

Sindrom rigger ditandai dengan gejala mata anomali Rieger dan manifestasi umum, termasuk:

• hipoplasia rahang atas;
• alur labial pendek;
• patologi gigi - gigi kecil dan kerucut dengan celah lebar pada gigi, anodontia parsial;
• hernia umbilikalis dan inguinalis;
• hypospadias;
• insufisiensi hormon terisolasi;
• Cacat katup jantung.

Patologi kromosom 6, penghilangan 13 kromosom (4q25-4q27) terungkap. Penyakit ini diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Glaukoma bersamaan terjadi dengan frekuensi 25 sampai 50%.

Penyakit pada kebanyakan kasus diwarisi oleh tipe dominan autosomal, pada 30% ada mutasi yang baru muncul dan munculnya anomali sporadis.

Sindrom lain, termasuk gangguan perkembangan segmen anterior, meliputi:

• Sindrom Mikel (Michel). Penyakit dengan autosomal resesif jenis pewarisan. Menggabungkan bibir sumbing dan palatum dalam kombinasi dengan epikanthus, telecanthus, ptosis, telangiectasias pembuluh konjungtiva, kekeruhan perifer kornea, fusi iridokorneal dan penurunan kecerdasan.
• Sindroma Oculo-dento-digital. Autosomal dominan sindrom yang terdiri microphthalmia, hipoplasia iris, gigih pupil hipoplasia membran hidung kecil dan lubang hidung, penyempitan dan memperpendek fisura palpebra, telekantus, epicanthus alis yang jarang hipoplasia enamel camptodactyly atau sindaktili. Kombinasi patologi sudut ruang anterior dengan iridodisgenesis menjadi predisposisi perkembangan glaukoma pada individu yang terkena.

Perubahan total pada kornea

Kornea datar

Diagnosis kornea datar diatur saat kelengkungan kornea berada pada kisaran 20-40 D. Data keratometri biasanya tidak melebihi parameter sklera yang sesuai. Anomali bisa berupa unilateral atau bilateral. Kornea datar dapat disertai dengan glaukoma infantil, aniridia, katarak kongenital, ektopia lensa, coloboma, gejala sklera biru, mikrofthalmos dan displasia retina. Jenis pewarisan bisa jadi autosomal dominan atau autosomal resesif.

Kekeruhan kornea lokal dan menyebar

• Glaukoma kongenital
• Sclerocornea.
• Dystrophies dari kornea (khususnya, distrofi endothelial bawaan bawaan).
• Diucapkan disgenesis segmen anterior mata.
• Kerusakan bahan kimia.
• Sindrom alkohol janin
• Keratitis infeksi (lihat Bab 5).
• Keratitis tidak menular (lihat di bawah).
• Penyakit pada kulit.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Kekeruhan perifer pada kornea

Dermoy

Kista dermoid dilokalisasi di pinggiran kornea, sebagai suatu peraturan, mengandung kolagen kolagen dan jaringan epitel, yang memberi mereka penampilan formasi keputihan yang padat. Epibulbar dermoids terletak di konjungtiva, sklera, kornea atau di dahan. Dapat mewakili patologi yang terisolasi, dan dapat masuk ke dalam gejala sindrom dermoid melingkar - kekalahan oleh dermoid dari keseluruhan lingkar ekstremitas, 360 °. Kadang kista kornea dermoid dikombinasikan dengan dermoids dari konjungtiva dan sklera, yang menyebabkan munculnya astigmatisme kornea, ambliopia dan strabismus.

Sclerocornea

Opacity perifer bilateral vaskularisasi kongenital kornea, sering asimetris. Pada 50% kasus, kelainan ini bersifat sporadis, dan pada 50% - diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Hal ini dapat disertai oleh patologi lain dari organ penglihatan, termasuk:

• microcornea;
• kornea datar;
• glaukoma;
• disgenesis sudut ruang anterior;
• strabismus;
• nistagm

Dalam kasus yang jarang terjadi, ini menyertai gangguan umum seperti:

• spina bifida;
• keterbelakangan mental;
• patologi otak kecil;
• sindrom Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Sindrom Mietens;
• sindrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• pelanggaran osteogenesis;
• osteomyodisplasia herediter - dengan sindrom ini, jika glaukoma tidak bergabung, biasanya ketajaman visual tinggi dipertahankan.

Keburaman kornea sentral

Anomali Peters

Biasanya kelainan bilateral ditandai dengan adanya kekeruhan sentral kornea dengan pinggiran transparan. Perubahan pada kornea sering disertai katarak. Anomali dapat memiliki karakter yang terisolasi dan dikombinasikan dengan patologi lain dari organ penglihatan, termasuk:

• glaukoma;
• microcornea;
• mikrofthalmos;
• kornea datar;
• Kolobori;
• mesodermal iris distrofi.

Dalam beberapa kasus, patologi ini termasuk dalam kompleks simtomatik sindrom Peters "plus", yang mencakup pertumbuhan rendah, bibir sumbing atau langit-langit mulut, kerusakan pendengaran dan perkembangan tertunda.

Sindrom lain yang ditandai dengan anomali Peters:

• sindrom alkohol janin;
• cincin patologi dari 21 kromosom;
• penghapusan parsial lengan panjang kromosom 11;
• sindrom Warburg

Tindakan medis dalam anomali Peters ditujukan untuk mengidentifikasi dan mengobati glaukoma bersamaan, dan juga jika memungkinkan memastikan transparansi pusat optik kornea. Hasil melalui keratoplasti dengan anomali Peters tetap tidak memuaskan. Sebagian besar penulis menunjukkan bahwa keratoplasti hanya ditunjukkan pada kasus kerusakan bilateral parah pada kornea. Dengan opacifikasi zona sentral kornea dan lensa, iridektomi optik dimungkinkan.

Keratoconus posterior

Sindrom bilateral kongenital langka yang tidak cenderung berkembang. Kelengkungan permukaan anterior kornea tidak berubah, namun penebalan stroma kornea dicatat, dan akibatnya, kelengkungan permukaan posterior kornea meningkat. Sebagai hasil dari perubahan ini, astigmatisme rabun terjadi.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Patologi primer dari ruang anterior

Batas posterior membran descemet ditunjukkan oleh cincin Schwalbe. Margin anteriornya, yang terlihat seperti garis putih keabu-abuan yang sempit, bisa dilihat dengan tonyoscopy dan dikenal sebagai embrio gantung posterior.

Embryotoxone posterior hadir pada pola gonio-skopic dari banyak mata sehat. Namun, jika perkembangan segmen anterior terganggu, embryotoxone posterior memasuki kompleks gejala beberapa sindrom yang diketahui.

Anomali Axenfeld

Anomali Axenfeld mencakup embryotoxone posterior yang dikombinasikan dengan iridogoniodogenesis (perpaduan akar iris dengan cincin Schwalbe). Ini bisa memiliki asal sporadis, dan bisa diwariskan oleh tipe dominan autosomal. Pada 50% kasus, glaukoma berkembang.

Glaukoma kongenital

Ini adalah blokade zona trabekular yang tidak diserap oleh elemen sel dalam proses embriogenesis.

Sindroma alagill

Penyakit dengan autosomal dominan jenis warisan, ditandai dengan hipoplasia intrahepatal bawaan dari saluran empedu yang menyebabkan penyakit kuning. Embryotoxone posterior terlihat pada lebih dari 90% pasien. Bagian bawah mata memiliki warna yang lebih pucat dari biasanya. Seringkali ada tipu daya dari cakram optik. Kelainan co-morbid meliputi cacat perkembangan tulang belakang (defek perut berbentuk kupu-kupu anterior), malformasi kardiovaskular, mata yang dalam, hipertelorisme dan dagu runcing. Retinopati pigmen bersamaan bersamaan dapat disebabkan oleh kekurangan vitamin A dan vitamin E.