Apa yang menyebabkan tumor Wilms?
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Tumor Wilms (nephroblastoma) adalah neoplasma embrio ganas pada ginjal. Pada nefroblastomu sekitar 6% dari semua neoplasma ganas pada anak-anak, ini adalah tumor ginjal yang paling sering, tumor padat ekstrasranial paling sering kedua pada masa kanak-kanak dan tumor ganas kedua yang paling sering terjadi di ruang retroperitoneal. Keterlibatan bilateral diamati pada 5-6% kasus. Kejadian nephroblastoma adalah 9 kasus per 1.000.000 anak-anak. Anak perempuan dan anak laki-laki sakit dengan frekuensi yang sama. Kejadian puncaknya jatuh pada usia 3-4 tahun. Pada 70% kasus, tumor Wilms terjadi pada anak-anak berusia 1-6 tahun, pada 2% - pada bayi baru lahir (biasanya dengan varian jinak). Kasus sporadis nephroblastoma biasanya diamati, namun 1% pasien menunjukkan predisposisi keluarga.
Penyebab dan patogenesis tumor Wilms
Hubungan dengan malformasi perkembangan telah menjadi kunci untuk menemukan sifat genetik tumor Wilms. Peran penting dalam patogenesis nephroblastoma dimainkan oleh gen tumor resesif (gen supresor). Studi sitogenetik dan metode analisis molekuler telah memungkinkan untuk menentukan polimorfisme, homozigositas atau heterozigositas gen. Hilangnya heterozigositas menyebabkan aktivasi gen supresor tumor dan memicu perkembangan proses ganas.
Dalam sel tumor Wilms, penghapusan pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) telah diidentifikasi. Gen WT1 Tumor Wilms mengkodekan faktor transkripsi yang menentukan pengembangan jaringan ginjal normal dan gonad. Mutasi patologis linier yang melibatkan gen MP diidentifikasi pada pasien dengan sindrom WAGR dan sindrom Denis-Drash, serta pada pasien dengan nephroblastoma bilateral. Sebuah mutasi spesifik gen WTI ditemukan pada 10% pasien dengan tumor Wilms sporadis.
Gen kedua tumor Wilms (WT2) terletak di lokus 11p15.5, gen ini menyebabkan hilangnya heterozigositas spesifik oleh sel, yang menyebabkan perkembangan tumor. Kelainan kromosom yang sama ditentukan pada pasien dengan sindrom Bekuit-Wiedemann dan hemyhypertrophy. Gen WT2 diwarisi oleh garis betina, terbentuk karena pencetakan genom.
Pada 20% pasien dengan tumor Wilms, hilangnya allelic dari lengan panjang kromosom ke 16 terungkap. Asumsikan adanya gen nephroblastoma keluarga, namun lokalisasi belum terbentuk.