Ahli medis artikel
Publikasi baru
Craniosynostosis pada anak-anak
Terakhir ditinjau: 07.07.2025

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom yang ditandai dengan kraniosinostosis adalah sindrom di mana penyatuan dini sutura menyebabkan deformasi tengkorak. Sindrom ini meliputi:
- Akrosefali. Kelainan bawaan (tengkorak menara). Tanda-tanda khasnya meliputi dahi yang tinggi, alis yang kurang berkembang, prognatisme rahang atas, langit-langit gotik. Deformitas terjadi karena sinostosis prematur pada semua sutura kranial, terutama koronal. Gangguan ini sering disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial.
Gejala mata:
- kehilangan penglihatan karena atrofi saraf optik;
- eksoftalmus;
- mata juling;
- ambliopia;
- nistagmus.
- Sindrom Crouzon. Sindrom dominan autosomal dengan penetrasi lengkap dan ekspresivitas yang bervariasi. Ditandai dengan fusi dini sutura kranial, hipoplasia wajah median, dan eksoftalmus. Gen yang rusak terlokalisasi pada kromosom 10. Kelainan wajah yang umum termasuk eksoftalmus akibat penurunan volume orbital, hidung bengkok, dan rahang bawah yang menonjol. Peningkatan tekanan intrakranial mungkin terjadi.
Gejala mata meliputi:
- eksoftalmus, dan kadang-kadang dislokasi bola mata;
- strabismus divergen pada sindrom V dan bentuk strabismus lainnya;
- atrofi saraf optik atau papiledema;
- koloboma iris;
- korektopia;
- perubahan ukuran kornea (mikro atau megalokornea);
- katarak;
- ektopia lentis;
- sklera biru;
- glaukoma.
- Sindrom Apert. Patologi ini dimanifestasikan oleh kraniosinostosis dan sindaktili simetris bilateral pada jari tangan dan kaki II, III, IV, dan V. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom dengan tingkat mutasi spontan yang tinggi.
Manifestasi umum meliputi:
- langit gotik;
- langit-langit sumbing;
- fistula trakeoesofagus;
- cacat jantung bawaan;
- hidrosefalus;
- keterbelakangan mental.
Kelainan wajah yang umum mirip dengan yang terlihat pada sindrom Crouzon - alis yang kurang berkembang, hipoplasia median, rahang bawah yang menonjol, dan malformasi gigi. Dalam beberapa kasus, terdapat patologi organ pendengaran, termasuk ketulian.
Gejala mata:
- eksoftalmus - biasanya lebih menonjol dibandingkan pada sindrom Crouzon;
- hipertelorisme;
- bentuk mata anti-mongoloid;
- strabismus pada sindrom V;
- atrofi saraf optik dan papiledema;
- keratokonus;
- ektopia lentis;
- glaukoma kongenital.
- Sindrom Pfeiffer.
Sindrom ini meliputi akrosefali, sindaktili ringan dengan ibu jari dan jari kaki lebar, dan deformitas varus pada anggota badan. Sindrom ini diwariskan secara dominan autosomal dan ditandai dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas yang bervariasi.
Perubahan patologis pada wajah dan mata serupa dengan yang terjadi pada sindrom Apert, tetapi keterbelakangan mental lebih jarang terjadi.
- Tengkorak berbentuk daun semanggi.
Gangguan sporadis. Tengkorak memiliki bentuk tumpul, trilobate, yang disebabkan oleh fusi prematur sutura koronal dan lambdoid. Eksoftalmus yang parah disebabkan oleh penurunan tajam volume orbit, masalah yang umum adalah subluksasi bola mata. Biasanya, hal ini disertai dengan hidrosefalus dan patologi pernapasan. Hipoplasia wajah median diekspresikan dengan lemah. Harapan hidup pasien ini berkurang drastis.
- Sindrom Saethre-Chotzen. Diwujudkan oleh asimetri wajah dan tengkorak yang dikombinasikan dengan jari-jari pendek, sindaktili kulit, dan pertumbuhan rambut rendah di dahi. Hipoplasia wajah median diekspresikan dengan lemah, eksoftalmus tidak khas.
- Sindrom Carpenter. Sindrom ini meliputi kraniosinostosis berat, polisindaktili jari tangan dan kaki, serta jari-jari yang memendek. Gangguan ini sering disertai dengan keterbelakangan mental. Manifestasi okular meliputi hipertelorisme, epikantus, dan telekantus.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?