Craniosynostosis pada anak-anak

Sindrom yang ditandai dengan craniosynostosis adalah sindrom, di mana perpaduan prematur sendi menyebabkan deformasi tengkorak. Mereka termasuk:

1. Acrocephaly. Patologi bawaan (tower tengkorak). Karakteristik fitur termasuk dahi yang tinggi, lengkungan superkomputer yang kurang berkembang, prognatisme rahang atas, langit gothic. Deformasi terjadi sehubungan dengan sinaptosis dini dari semua lapisan tengkorak, terutama sinus koroner. Kelainan ini sering disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Gejala mata:

• kehilangan penglihatan karena atrofi optik;
• exophthalmos;
• strabismus;
• ambliopia;
• nistagm

2. Crouzon Syndrome . Autosomal dominant syndrome dengan penetrasi penuh dan berbagai ekspresi. Ditandai dengan fusi prematur pada lapisan tengkorak, midface hypoplasia dan exophthalmos. Gen yang cacat terletak di 10 kromosom. Kelainan wajah khas: exophthalmos karena penurunan volume orbit, hidung berbentuk kait dan rahang bawah yang menonjol. Hal ini dimungkinkan untuk meningkatkan tekanan intrakranial.

Gejala mata meliputi:

• exophthalmos, dan kadang-kadang dislokasi bola mata;
• strabismus yang berbeda dalam sindrom V dan bentuk strabismus lainnya;
• atrofi saraf optik atau puting stagnan;
• koloni iris;
• korektif;
• Perubahan ukuran kornea (mikro atau megalocornea);
• katarak;
• ektopia lensa;
• sklera biru;
• glaukoma

3. Sindrom Aper (Apert). Patologi diwujudkan dengan craniosynostosis dan sindrom simetris bilateral jari tangan, jari kaki dan jari-jari kaki II, III, IV dan V. Diwarisi oleh tipe dominan autosomal dengan mutasi spontan tingkat tinggi.

Manifestasi umum meliputi:

• Langit gothic;
• celah langit-langit;
• fistula trakeo-esofagus;
• cacat jantung kongenital;
• hidrosefalus;
• keterbelakangan mental

Kelainan khas pada wajah, yang mengingatkan pada sindrom Cruson - lengkung superciliary yang belum berkembang, hipoplasia tengah, rahang bawah yang menonjol dan malformasi gigi. Dalam beberapa kasus, ada patologi organ pendengaran, sampai ketulian.

Gejala mata:

• Exophthalmos - biasanya lebih terasa daripada sindrom Cruson;
• hiperelorisme;
• potongan antimonyholoid mata;
• strabismus dalam sindroma V;
• Atropi saraf optik dan puting stagnan;
• keratoconus;
• ektopia lensa;
• glaukoma kongenital

4. Sindrom Pfeiffer (Pfeiffer).

Sindrom ini mencakup acrocephaly, sindrok tipe ringan dikombinasikan dengan jempol lebar tangan dan kaki, serta kelainan bentuk varus pada ekstremitas. Ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal, ditandai dengan penetrasi yang tinggi dan berbagai ekspresi.

Perubahan patologis pada wajah dan mata mirip dengan sindrom Aper, namun keterbelakangan mental kurang umum terjadi.

5. Tengkorak berupa semanggi daun.

Gangguan sporadis Tengkorak itu memiliki bentuk tiga lobus yang tumpul, yang disebabkan oleh perpaduan prematur jahitan coronoid dan lambdoid. Dinyatakan exophthalmus disebabkan oleh penurunan volume suara yang tajam, masalah tipikal adalah subluksasi bola mata. Sebagai aturan, itu disertai dengan hidrosefalus dan patologi saluran pernafasan. Hipoplasia medial wajah lemah. Masa hidup pasien ini berkurang tajam.

5. Sindroma Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Hal ini diwujudkan dengan asimetri wajah dan tengkorak dalam kombinasi dengan jari-jari pendek, kulit syndactyly dan tingkat pertumbuhan rambut rendah di dahi. Median hipoplasia wajah lemah, exophthalmos tidak khas.
6. Sindrom Carpenter (tukang kayu). Sindrom ini mencakup craniosynostosis yang diucapkan, polysyndactyly jari dan kaki, memperpendek jari. Kelainan ini sering disertai dengan keterbelakangan mental. Manifestasi mata adalah hypertelorism, epicanthus dan telecanthus.

[1], [2], [3]