Manifestasi mata dari craniosynostosis

Craniosynostosis adalah kelompok kelainan herediter langka yang ditandai dengan infeksi dini jahitan kranial yang dikombinasikan dengan anomali orbital yang diucapkan.

Dua patologi yang paling umum terjadi di mana craniosynostosis terjadi adalah sindrom Crouzon, sindrom Apert.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon Syndrome

Sindrom Crouzon terutama dibentuk oleh penutupan prematur jahitan koronal dan sagital. Keturunan adalah autosomal dominan, namun pada 25% kasus mungkin ada mutasi segar.

[5], [6]

Manifestasi mata

• Exophthalmos karena orbit dangkal adalah tanda yang paling mencolok. Ini berkembang lagi karena adanya keterlambatan pertumbuhan rahang atas dan tulang pipi. Pada kasus yang parah, bola mata terkilir dan terbaring di depan kelopak mata.
• Hipertelorisme (jarak yang jauh antara orbit).
• V berbentuk eksotrofi dan hipertrofi.
• Komplikasi yang mengancam visi meliputi keratopati paparan dan neuropati optik karena kompresi saraf optik di bidang visual.

Patologi bola mata: aniridia, sklera biru, katarak, subluksasi lensa, glaukoma, coloboma, megalocerosis dan hipoplasia syaraf optik.

[7], [8]

Gangguan sistemik

• Pemendekan ukuran anteroposterior kepala dan tengkorak lebar akibat penutupan persendian dini.
• Hipoplasia bagian tengah wajah dan hidung melengkung ("parrot's beak"), yang memberi pandangan "katak" pada orang itu.
• Prognatisme rahang bawah.
• Langit berbentuk V terbalik.
• Acanthokeratoderma.

Apert Syndrome

Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) adalah craniosynostosis yang paling parah dan dapat mempengaruhi semua jahitan kranial. Hereditas dominan autosomal, namun sebagian besar kasus sporadis dikaitkan dengan usia lanjut orang tua.

[9], [10]

Tanda mata

• Orbits kecil, exophthalmos dan hypertelorism biasanya kurang menonjol dibandingkan dengan sindrom Crouzon.
• Eksotropi
• Bagian antimonogoloid mata.
• Komplikasi yang mengancam visi adalah obscuracy kornea kelopak mata dan atrofi saraf optik.

Patologi bola mata: keratoconus, subluksasi lensa dan glaukoma kongenital.

[11], [12], [13]

Atribut sistem

• Oxycephaly dengan oksiput datar dan dahi yang curam.
• Timbangan horisontal di atas puncak supraorbital.
• Hipoplasia bagian tengah wajah dengan hidung seperti "parrot's beak" dan telinga rendah.
• Split langit dalam bentuk kubah tinggi dan lidah ganda.
• Syndactyly tangan dan kaki.
• Anomali jantung, paru-paru dan ginjal.
• Ruam seperti jerawat pada kulit batang dan ekstremitas.
• Keterlambatan mental (dalam 30% kasus).