Defisiensi enzim glikolat di Embden-Meyerhof: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Defisiensi enzim glybolysis Embden-Meyerhofa - penyakit metabolik resesif autosomal langka eritrosit, menyebabkan anemia hemolitik.
Bentuk yang paling umum adalah kekurangan piruvat kinase. Dengan semua anomali, anemia hemolitik hanya terjadi pada homozigot, dan mekanisme hemolisis yang sebenarnya tidak diketahui. Spherocytes tidak ada, namun sejumlah kecil bentuk sferosit yang tidak beraturan dapat ditentukan. Penentuan ATP atau difosfogliserat dapat membantu mengidentifikasi defek metabolik dan melokalisasi suatu tempat abnormal untuk analisis selanjutnya. Terapi khusus untuk anemia hemolitik ini tidak, kadangkala dengan hemolisis akut digunakan asam folat (1 mg per hari secara oral). Hemolisis dan anemia bertahan setelah splenektomi, walaupun beberapa perbaikan mungkin terjadi, terutama dengan kekurangan piruvat kinase.
[