Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6FD): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Defisiensi dehidrogenase glukosa-6-fosfat (G6PD) adalah fermentopathy X-linked, sering memanifestasikan dirinya pada orang kulit hitam, hemolisis dapat terjadi setelah penyakit akut atau penerimaan oksidan (termasuk salisilat dan sulfonamid). Diagnosis didasarkan pada definisi G6PD, walaupun penelitian sering kali negatif selama hemolisis akut. Pengobatannya simtomatik.
Satu-satunya kelainan jalur heksosomonofosfat yang signifikan adalah karena defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD). Ada lebih dari 100 jenis mutasi enzim. Secara klinis, jenis yang paling sering adalah varian obat-dependent. Penyakit ini terkait dengan kromosom X dan termanifestasi penuh pada pria dan wanita homozigot, serta dalam derajat yang berbeda yang diungkapkan pada wanita heterozigot. Anomali ini terjadi pada orang-orang dari ras Negroid, sekitar 10% pria, kurang dari 10% wanita dan pada frekuensi yang lebih rendah di negara-negara cekungan Mediterania.
[Defisiensi patofisiologi glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Defisiensi G6PD mengurangi jumlah energi yang diperlukan untuk mempertahankan struktur selaput sel darah merah, yang menyebabkan pemendekan rentang hidup mereka.
Hemolisis pada pasien secara selektif mempengaruhi eritrosit yang lebih tua. Hemolisis berkembang setelah demam, infeksi virus dan bakteri akut dan asidosis diabetes. Seringkali, hemolisis terjadi setelah penggunaan obat-obatan atau zat lain dengan aktivitas oksidatif tinggi dan menyebabkan oksidasi hemoglobin dan selaput eritrosit. Obat-obatan dan zat-zat ini termasuk primakuin, salisilat, sulfonamida, nitrofuran, phenacetin, naftalena, turunan vitamin K tertentu, dapson, phenazopiridin, asam nalidiksat, biru metilen, dan beberapa kacang polong. Apakah kelanjutan penggunaan obat ini akan menyebabkan keadaan hemolisis kompensasi atau hasil yang mematikan tergantung pada tingkat defisiensi G6PD dan potensi oksidatif obat itu sendiri. Karena sel yang lebih tua mengalami kerusakan, hemolisis biasanya terbatas pada lesi kurang dari 25% eritrosit. Dengan defisiensi G6PD yang lebih parah, hemolisis berat dapat menyebabkan hemoglobinuria dan gagal ginjal akut.
Diagnosa dan pengobatan glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Diagnosis diharapkan pada penderita hemolisis akut, terutama pada balapan Negroid. G6FD sedang ditentukan. Ketika hemolisis mengembangkan anemia ikterus dan retikulositosis. Tubuh Heinz mungkin terjadi, partikel sitoplasma mati dapat dideteksi selama episode hemolisis, namun tidak terdeteksi pada pasien dengan limpa yang utuh, karena mereka dikeluarkan olehnya. Sel diagnostik tertentu adalah adanya pada darah perifer eritrosit yang memiliki satu atau lebih "gigitan" (sekitar 1 μm) yang terletak di pinggiran sel, yang mungkin diakibatkan oleh pemindahan badan Heinz dari limpa. Berbagai tes skrining digunakan. Namun, selama dan segera setelah episode hemolisis, tes dapat memberi hasil negatif palsu dengan menghancurkan sel darah merah tua dengan defisiensi G6FD yang paling menonjol dan adanya retikulosit G6PD yang kaya. Studi enzim spesifik adalah tes diagnostik terbaik. Terapi suportif diberikan selama episode hemolisis akut; Transfusi hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi. Pasien disarankan untuk menghindari obat-obatan dan zat yang memulai hemolisis.