Diagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Karena sindrom Wiscott-Aldrich ditandai oleh berbagai manifestasi klinis, diagnosis ini harus dipertimbangkan pada semua anak laki-laki dengan trombositopenia yang mengalami pendarahan, kongenital atau yang diidentifikasi awal. Infeksi dan gangguan imunologi mungkin tidak ada atau, sebaliknya, sangat terasa. Beberapa pasien mungkin mengalami penyakit autoimun.
Menurut konsensus diagnostik yang diadopsi oleh ESID (European Society of Immunodeficiencies), kriteria mutlak untuk mendiagnosis sindrom Wiskott-Aldrich adalah untuk mendeteksi penurunan protein protein WASP yang signifikan dalam sel darah dan / atau untuk mendeteksi mutasi gen.
Pembawa sindrom Wiskott-Aldrich tidak memiliki gejala penyakit. Jumlah dan ukuran trombosit, serta jumlah limfosit berada dalam batas normal. Pada pembawa wanita gen WASP mutan, inaktivasi non-acak kromosom X di semua garis hematopoietik, termasuk sel induk (CD34 +), diamati. Fitur ini banyak digunakan dalam diagnosis penyakit.
Mutasi gen WASP juga dapat diidentifikasi pada pembawa mutasi WS. Demikian pula, diagnosis pralahir dapat dilakukan dengan analisis DNA setelah melakukan biopsi vili korionik atau dari kultur amnion,
Diagnosis banding harus dilakukan dengan purpura thrombocytopenic idiopatik, yang dapat berupa penyakit independen dan menyertai jalannya kondisi imunodefisien lainnya (misalnya sindrom hiper-IgM). Selain itu, penyakit terkait X lainnya disertai trombositopenia, misalnya trombositopenia terkait-X dengan talasemia, harus dikecualikan. Obstruksi pseudoal idiopatik kronis juga merupakan kondisi terkait-X dan sering disertai trombositopenia. X-linked congenital dyskeratosis ditandai dengan kelainan pigmen, leukoplakia, peningkatan frekuensi tumor, atresia kelenjar lakrimal, anemia dan trombositopenia. Diasumsikan bahwa penyakit ini merupakan konsekuensi dari mutasi gen diskerin.
Beberapa kasus sindrom Wiskott-Aldrich pada anak perempuan dijelaskan. Ditemukan bahwa anak perempuan dengan gejala WS heterozigot untuk mutasi gen WASP. Penulis menyarankan bahwa manifestasi sindrom Wiskott-Aldrich pada anak perempuan disebabkan oleh kebetulan dua kejadian: mutasi pada gen WAS dan pelanggaran terhadap inaktivasi kromosom X.
Devriendt menggambarkan mutasi WASP, yang hasilnya adalah neutropenia bawaan yang parah. Dalam kasus ini, tidak ada bukti karakteristik platelet atau cacat lainnya dari WAS klasik.
[