Displasia jaringan ikat pada anak-anak dan orang dewasa

Sindrom seperti displasia jaringan ikat dikatakan ketika tubuh manusia rentan terhadap gangguan dalam pembentukan jaringan tulang rawan sendi, serta jaringan lain, sejak lahir. Seorang anak yang menderita displasia relatif mudah dikenali: ia fleksibel luar biasa, persendiannya lentur tanpa masalah dalam arah yang berbeda.

Pada pasien dengan displasia jaringan ikat, osteochondrosis awal berkembang pada usia muda, gangguan penglihatan, cacat katup jantung. Dengan demikian, orang-orang tersebut dengan cepat menemukan berbagai masalah kesehatan - khususnya, dengan sistem muskuloskeletal.

Epidemiologi

Displasia jaringan ikat diindikasikan pada kasus-kasus di mana terdapat tanda-tanda gangguan perkembangan jaringan ikat pada tahap embrionik dan pascanatal, dan gangguan ini menyebabkan homeostasis gagal. Gangguan ini terjadi pada tingkat jaringan, organ, dan seluruh organisme secara keseluruhan: semua jenis patologi morfofungsional dicatat.

Prevalensi dan frekuensi penyakit jaringan ikat yang dilaporkan sangat berbeda, tergantung pada perbedaan dalam metodologi penelitian. [1] Masalah dysplasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi (nDST) relevan karena frekuensi signifikan dari patologi ini pada populasi dewasa secara keseluruhan, dan khususnya di antara wanita usia reproduksi (7-8%).  Untuk bantuan dokter, pasien dengan displasia berbalik enam kali lebih sering daripada pasien dengan penyakit lain.

Insiden ini tidak terkait dengan jenis kelamin dan ras pasien.

Penyebab displasia jaringan ikat

Displasia jaringan ikat adalah sindrom yang mencakup berbagai patologi. Penyebabnya adalah kelainan yang berhubungan dengan kelainan genetik dalam konstruksi serat jaringan ikat kolagen. Proses ini terutama menangkap jaringan tulang, alat ligamen dan tendon dan integumen kulit.

Mekanisme yang mendasari gangguan jaringan ikat adalah mutasi gen. Peran khusus dimainkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab untuk produksi zat protein utama yang membentuk jaringan ikat - kita berbicara tentang kolagen (kadang-kadang fibrilin). Ketika perubahan yang menyakitkan terjadi selama pembentukan serat protein, mereka menjadi kurang tahan lama, tidak mampu menahan beban. Faktor tambahan dalam pengembangan sindrom ini adalah kurangnya magnesium dalam tubuh.

Faktor risiko

Para ilmuwan telah membuktikan bahwa faktor-faktor berikut berkontribusi pada pengembangan displasia jaringan ikat pada anak:

• anemia ibu selama kehamilan;
• mengancam aborsi;
• defisiensi oksigen janin kronis;
• insufisiensi fetoplasenta kronis;
• toksikosis berat atau berkepanjangan, gestosis;
• patologi kronis yang terkait dengan kehamilan (penyakit pada sistem endokrin, ginjal, organ saluran pencernaan atau saluran pernapasan).

Patogenesis

Mutasi heterozigot pada gen kolagen tipe II (COL2A1) menyebabkan sekelompok displasia tulang yang dikenal sebagai kolagenopati tipe II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 rantai (I) dan proα2 (I) kolagen 1 dikodekan gen COL1A1 dan COL1A2, masing-masing; Cacat kuantitatif atau kualitatif dalam sintesis kolagen tipe I biasanya dimanifestasikan dalam bentuk kolagenopati tipe I dan osteogenesis yang tidak sempurna. Sebagian besar pasien (sekitar 90%) dengan diagnosis klinis osteogenesis imperfecta mengalami mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2 dengan jenis pewarisan autosom dominan. Enam gen lainnya, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) dan SERPINH1, dikaitkan dengan bentuk resesif autosom. [5],  [6], [7]

Mekanisme dasar untuk pengembangan displasia jaringan ikat, serta bentuk penyakit yang tidak terdiferensiasi, disebabkan oleh mutasi gen dengan keterlibatan gen yang bertanggung jawab untuk produksi dan disimilasi komponen protein bangunan jaringan ikat, atau zat enzim yang terlibat dalam proses ini. Pembentukan kuantitatif komponen kualitatif matriks ekstraseluler berubah, fibrillogenesis terganggu. Penentu genetik dilakukan tergantung pada faktor-faktor eksternal, atau secara praktis tidak tergantung pada mereka: ini dicatat dengan displasia dan displasia undifferentiated, masing-masing. Poligenisitas dan multifaktorialitas (patologi dengan kecenderungan genetik) melekat dalam displasia jaringan ikat: kita berbicara tentang mutasi banyak gen sekaligus, dan redistribusi acak alel paternal dan maternal secara terus-menerus mensyaratkan pembentukan genotipe satu-satunya.

Faktor-faktor saat lahir - misalnya, defisiensi vitamin atau makro dan mikronutrien - menjadi penyebab mendasar yang menciptakan prasyarat untuk pengembangan displasia jaringan ikat. Vitamin B-kelompok menstabilkan metabolisme protein, asam askorbat dengan tokoferol mempotensiasi produksi kolagen yang memadai, dan juga bertindak sebagai antioksidan. Unsur mikro dan makro - tembaga, boron, seng dan silikon, fluorin dan kalsium, mangan dan magnesium, vanadium, fosfor dan selenium - bertindak sebagai kofaktor zat enzim yang merangsang produksi kolagen dan saturasi tulang dengan mineral. Penting juga bahwa mereka berpartisipasi dalam metabolisme elektrolit dan menjaga keseimbangan asam-basa. Ion kalium, magnesium dan seng mendukung pertumbuhan tulang dan meningkatkan konsentrasi mineral jaringan tulang. Dalam perkembangan penyakit, salah satu dari faktor-faktor ini sangat penting. [8]

Gejala displasia jaringan ikat

Tanda-tanda pertama displasia jaringan ikat muncul bahkan pada anak usia dini. Ini bisa berupa fleksibilitas dan hypermobility yang berlebihan, serta mobilitas sendi yang terbatas sesuai dengan jenis kontraktur. Cacat perkembangan fisik (dwarfisme), kelemahan ligamen, jaringan tulang rapuh, berbagai kelengkungan tulang belakang, kaki rata, dada cacat, dll. Juga terjadi.

Tanda-tanda displasia dicatat dalam kaitannya dengan organ-organ lain: penyakit ini dapat memengaruhi jantung, pembuluh darah, mata.

Kolom vertebralis sering menderita: vertebra tergeser begitu banyak sehingga dengan sedikit gerakan ada kompresi pembuluh darah, ujung saraf terganggu, nyeri muncul, dan kesadaran terganggu. [9]

Gambaran klinis penyakit ini sangat mencolok dalam keanekaragamannya, dan ini merupakan "minus" yang sangat besar, karena menjadi sangat sulit untuk mengidentifikasi patologi. Oleh karena itu, dokter terpaksa menggunakan beberapa metode diagnostik laboratorium, serta jenis penelitian instrumental.

Tanda-tanda fenotipik pada displasia jaringan ikat tidak selalu muncul sejak lahir dan dapat terjadi sepanjang masa hidup. Seiring waktu, selama bertahun-tahun, paling sering - di bawah pengaruh kondisi buruk tertentu, jumlah gejala displastik dan keparahannya meningkat dan meningkat, ketika gangguan utama homeostasis meningkat. Dalam hal ini, malnutrisi, ekologi yang buruk, patologi intercurrent yang teratur, tekanan yang sering, dll dapat menjadi kondisi yang tidak menguntungkan.Ketepatan kehadiran unsur mikro dan makro yang terlibat langsung dalam proses produksi kolagen, serta dalam regulasi aktivitas enzimatik yang diperlukan untuk cepat dan berkualitas tinggi sintesis.

Secara umum, proses ini terutama tergantung pada keseimbangan kalsium dan magnesium dalam tubuh. Misalnya, defisiensi magnesium terhadap latar belakang tingkat normal atau kelebihan kadar kalsium menyebabkan peningkatan aktivitas zat enzim proteolitik yang menyebabkan degradasi kolagen. Akibatnya, gambaran klinis yang parah displasia jaringan ikat.

Magnesium mengatur pemanfaatan kalsium dalam tubuh. Dengan kekurangan magnesium, kalsium disimpan di tulang dan jaringan lunak berbagai organ. Dengan kelebihan magnesium, kalsium mulai diserap dan dikeluarkan dengan buruk dari tubuh.

Kekurangan magnesium jangka panjang dapat menyebabkan tanda-tanda angiospasme, peningkatan tekanan darah, distrofi miokard, takikardia, aritmia, dan peningkatan trombosis. Gangguan neuropsikiatri mungkin terjadi: kurangnya perhatian, depresi, fobia atau kecemasan, gangguan otonom, sakit kepala dan pusing, insomnia, mati rasa anggota badan. Tanda-tanda visceral dapat dideteksi dalam bentuk broncho atau laringospasme, sembelit kejang atau diare hiperkinetik, dispepsia, diskinesia kandung empedu, dan nyeri perut.

Kekurangan magnesium kronis juga dimanifestasikan oleh penurunan tonus otot, kepadatan tulang yang rendah.

Karakteristik morfometrik tengkorak dengan displasia jaringan ikat dapat bervariasi karena karakteristik hemostasis. Pasien sering didiagnosis dengan aortic aneurysms, disertai dengan perkembangan koagulasi intravaskular diseminata kronis, sebagai akibat dari stagnasi dalam rongga aneurisma dan penciptaan arus turbulen di aorta. Mungkin pembentukan lesi otak iskemik, subarachnoid, perdarahan parenkim.

Sampai saat ini, para ahli telah mengidentifikasi sejumlah tanda fenotipik displasia CT. Mereka dapat secara kondisional dibagi menjadi visual (yang dapat dilihat secara eksternal) dan yang dideteksi hanya dengan hasil pemeriksaan internal yang menyeluruh.

Sebagian besar pasien memiliki:

• kelelahan tinggi, sering kelelahan tanpa sebab;
• sering masuk angin, SARS;
• kecenderungan perdarahan (kehilangan banyak darah selama pencabutan gigi, dengan cedera, saat menstruasi pada wanita);
• pusing dan sakit di kepala.

Lebih dari 30% pasien memiliki apa yang disebut "langit Gotik", maloklusi, hipermobilitas sendi, penuaan dini pada wajah, kaki rata.

Nyeri pada displasia jaringan ikat mengganggu, tergantung pada organ mana yang lebih terpengaruh daripada yang lain. Jadi, nyeri periodik dan jangka panjang di jantung, di belakang sternum, dan di hipokondrium, nyeri kejang di sepanjang usus, dan sakit kepala seringkali dapat mengganggu. Nyeri yang tidak menyenangkan pada sendi muncul pada tahap bergabung dengan osteochondrosis. Jika ada deformasi dada atau tulang belakang, maka nyeri punggung dan dada terjadi dengan berdiri lama, berjalan, atau bahkan dalam posisi duduk.

Apakah gigi menderita displasia jaringan ikat? Banyak penelitian telah dilakukan, ketika para ilmuwan mencoba menghubungkan perubahan kualitas enamel gigi dengan displasia jaringan ikat, yang akan memungkinkan diagnosis penyakit yang lebih akurat. Sebagai hasil dari pekerjaan tersebut, pelanggaran mineralisasi dan pembentukan enamel gigi ditemukan pada pasien dengan tanda-tanda displasia jaringan ikat. Ini disebabkan oleh kepadatan packing prisma enamel yang tidak mencukupi per satuan volume. Selain itu, prisma diatur secara acak, dan matriks organik tidak tertata dan termineralisasi dengan buruk. Kecenderungan perkembangan gigi yang tidak tepat dan kemungkinan patologi yang terkait dengan ini ditentukan secara individual, karena tidak semua pasien dengan penyakit ini memanifestasikan dirinya.

Tahapan

Perjalanan displasia jaringan ikat dibagi menjadi beberapa tahapan atau tingkatan berikut, menurut skala 4 poin:

1. skor - displasia ringan
2. skor - tingkat parah dari displasia
3. skor - tingkat parah displasia

Tanda-tanda patologis dievaluasi pada skala 2 poin:

• 0 poin - tidak ada tanda-tanda;
• 1 poin - tanda ada.

Displasia jaringan ikat yang parah ditentukan tidak hanya oleh keparahan gejala klinis tertentu, tetapi juga oleh sifat kombinasi mereka. Misalnya, hanya hipermobilitas, dislokasi yang sering dan subluksasi sendi tidak selalu bertindak sebagai tanda-tanda displasia yang diucapkan secara signifikan. Tetapi kombinasi kelengkungan tulang belakang dengan crunch artikular, hipermobilitas, asimetri, dengan gangguan mental dan sindrom kosmetik yang parah memungkinkan untuk mendiagnosis tingkat penyakit yang ekstrem.

Formulir

Tidak ada konsensus di antara para ahli mengenai klasifikasi displasia jaringan ikat. Namun, sindrom itu memutuskan untuk dibagi menjadi beberapa kelompok sesuai dengan proses patologis di mana protein kolagen terlibat. Yang paling dapat diandalkan saat ini diakui sebagai sistematisasi seperti itu:

1. Difplasia jaringan ikat yang dibedakan, yang juga disebut istilah kolagenopati. [10]Penyakit ini adalah jenis herediter, dengan gejala spesifik yang jelas, oleh karena itu mudah menerima diagnosis.
2. Displasia jaringan ikat dibedakan termasuk varian lain dari patologi serupa yang tidak termasuk dalam kelompok pertama. Varietas penyakit yang tidak berdiferensiasi terjadi jauh lebih sering, tanpa memandang usia, tetapi tidak selalu memerlukan perawatan.

Displasia CT yang dibedakan dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk sindrom Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Bentuk yang tidak berdiferensiasi dapat disertai dengan tanda-tanda klinis yang tidak termasuk dalam seri struktural patologi herediter. Varian yang paling umum dari dysplasia extraindromic, seperti marfanoid, elersovidny dan MASS-phenotype. [14]

Fenotip morfanoid	Gejala displasia jaringan ikat umum, penambahan asthenik tubuh, arachnodactyly, penyakit jantung katup, gangguan penglihatan, dolichostenomeliya.
Fenotip Ellersoid	Kombinasi gejala displasia jaringan ikat general dengan kecenderungan ekstensibilitas kulit yang berlebihan dan peningkatan mobilitas artikular.
MASSA-fenotip	Gejala displasia jaringan ikat umum, patologi jantung, cacat sistem muskuloskeletal, penipisan atau subatrofi kulit.

Terlepas dari kejelasan klasifikasi, para ahli menunjukkan tidak adanya karakter universal yang membentuk afiliasi fenotipik tertentu. Setiap pasien memiliki cacat uniknya sendiri. Oleh karena itu, dokter sering menggunakan versi mereka sendiri dari isolasi gejala, menghubungkan perubahan patologis tertentu dengan displasia jaringan ikat.

• Displasia jaringan ikat jantung ditandai oleh adanya prolaps terisolasi dan gabungan katup jantung, degenerasi katup myxomatous.
• Displasia sistemik dari jaringan ikat dapat disertai dengan kerusakan organ multipel, di mana ada:

1. kelainan tulang (dada yang berubah bentuk, panjang segmen tubuh yang berubah, arachnodactyly, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk tengkorak, kerapuhan tulang, dll.);
2. gangguan kardiovaskular (pembesaran aorta, regurgitasi, prolaps katup mitral, kalsifikasi awal cincin mitral, varises, varikokel, sering perdarahan);
3. gangguan dermatologis (ekstensibilitas, kerentanan, penipisan kulit, pembentukan bekas luka, striae, pseudotumor); [15]
4. gangguan otot dan sendi (hipotrofi otot, prolaps, hernia, spondylosis, hipermobilitas artikular, perpindahan dan dislokasi, telapak kaki datar);
5. gangguan mata (miopia, penyakit kornea, lensa, enophthalmos, dll.);
6. gangguan pada organ dalam (prolaps ginjal dan organ lain, hernia diafragma, dolichosigma, polikistik ginjal, dll.);
7. gangguan pernapasan (diskinesia, polikistik paru atau hipertensi, pneumotoraks spontan).

• Displasia mesenchymal dari jaringan ikat diturunkan secara autosom dominan, memanifestasikan dirinya dalam poliposis kolon multipel pada usia 20-30. Ada kemungkinan keganasan proses. Banyak osteofibroma atau osteoma ditemukan di tulang kranial, jaringan lunak terpengaruh, formasi kistik dermoid, bentuk leiomioma, dan gigi rontok sebelum waktunya.
• Displasia jaringan ikat katup mitral paling sering dimanifestasikan oleh prolapsnya, lebih jarang disertai oleh prolaps katup aorta atau trikuspid, akar aorta yang membesar dan batang paru. Kontraktilitas miokard dan parameter jantung volumetrik berubah. Pelanggaran mulai terbentuk sejak usia 4-5 tahun. Auskultasi lesi ditentukan terutama pada masa remaja. Tingkat perubahan katup tergantung pada tingkat keparahan proses displasia dan volume ventrikel.
• Displasia jaringan ikat pembuluh darah disertai dengan kerusakan arteri elastis dengan ekspansi dinding idiopatik dan pembentukan aneurisma sakular. Pembuluh darah yang berotot dan bercampur arteri dipengaruhi: aneurisma bifurkasi, tortuosities dan loop patologis, dolichoectasia terbentuk. Vena terkena: tortuosity, daerah varises, wasir, spider veins terdeteksi, disfungsi endotel diamati. Tahap awal kerusakan pembuluh darah sudah dimulai sejak remaja, memburuk selama bertahun-tahun. Indikator tekanan darah terganggu terhadap hipotensi arteri idiopatik.
• Displasia jaringan ikat tulang belakang dimanifestasikan oleh osteokondrosis remaja, ketidakstabilan tulang belakang, hernia intervertebralis, insufisiensi vertebrobasilar, spondilolistesis. Pelanggaran terjadi selama pengembangan sindrom thoracodiaphragmatic dan keadaan hipermobilitas, dan perubahan patologis pada tulang belakang secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit.
• Skoliosis dengan displasia jaringan ikat berbahaya karena konsekuensinya: dapat berupa penyakit pada organ dalam, sakit kepala yang teratur, peningkatan kelelahan, fibroid, dan ginjal yang terkulai. Paling sering, motilitas usus terganggu, organ-organ internal diturunkan.
• Displasia dan aneurisma jaringan ikat adalah tanda-tanda konstituen sindrom vaskular. Pembentukan aneurisma sakular, aneurisma bifurkasi-hemodinamik dengan latar belakang pembesaran arteri, tortuosities patologis dan disfungsi endotel diamati.
• Displasia usus sering dikaitkan dengan risiko tinggi kanker kolorektal. Seiring dengan gangguan fungsi usus, kolitis ulserativa, penyakit Crom, schistomatosis, poliposis, wasir sering ditemukan. Perkembangan adenomatosis menjadi indikasi absolut untuk perawatan bedah, dan kemunculan adenoma pada duodenum 12 meningkatkan risiko pembentukan kanker duodenum dan preampular.

Livedo dengan displasia jaringan ikat adalah gejala lain yang ditemukan pada lesi vaskular. Ini adalah jenis neurosis vaskular atonik spastik, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran aliran darah di jaringan kapiler. Livedo ditandai dengan warna kebiruan pada kulit, yang disebabkan oleh pola khas pembuluh tembus melalui kulit. Masalahnya sering memanifestasikan dirinya di tulang kering dan paha, kadang-kadang di pergelangan tangan. Ini dapat terjadi dalam bentuk patologi independen, atau menjadi bagian dari sindrom - khususnya, dengan gangguan neurohormonal atau displasia jaringan ikat.

Displasia jaringan ikat pada orang dewasa

Pasien dewasa dapat mendeteksi munculnya gejala yang menyakitkan pada usia muda - sekitar 20-24 tahun. Kekalahan disertai dengan tanda-tanda seperti:

• Masalah mata dalam bentuk miopia, astigmatisme, cacat dalam perkembangan fundus, patologi kornea dan sklera.
• Gangguan imunologis sesuai dengan jenis reaksi alergi atau imunologis.
• Gangguan sendi dalam bentuk dislokasi dan subluksasi.
• Pelanggaran sistem saraf, yaitu: munculnya gangguan fobia, perkembangan keadaan depresi atau anoreksia nervosa.

Displasia jaringan ikat pada wanita

Wanita dan pria sama-sama rentan terhadap perkembangan penyakit ini, namun, pasien menyatakan keprihatinan khusus tentang kemungkinan hamil, mengandung dan memiliki bayi yang sehat. Para ilmuwan mempelajari masalah ini dan mengamati semua perubahan dalam tubuh wanita dengan latar belakang bentuk displasia yang tidak berbeda.

Menurut penilaian yang efektif, banyak patologi somatik yang bersamaan ditemukan. Jadi, displasia jaringan ikat dan kehamilan disertai dengan peningkatan frekuensi patologi kardiovaskular dan neuroendokrin. Anemia defisiensi besi juga dicatat.

Ibu hamil sering memperburuk masalah ekstragenital kronis, terutama patologi sistem pernapasan dan organ THT, serta penyakit pada saluran kemih. Dengan identifikasi gangguan pembentukan jaringan ikat yang tepat waktu, penting untuk mengambil tindakan preventif dalam eksaserbasi hamil dari proses kronis sebelumnya, untuk mencegah perkembangan insufisiensi plasenta.

Displasia jaringan ikat pada anak-anak

Jika diagnosis displasia jaringan ikat ditegakkan pada masa kanak-kanak, maka biasanya manifestasi gejala berikut ini menarik perhatian:

• Gangguan pada sistem muskuloskeletal, yang ditemukan dalam bentuk dada yang cacat, kelengkungan tulang belakang sesuai dengan jenis skoliosis atau kyphosis, displasia sendi pinggul, kerapuhan jaringan tulang, mobilitas artikular yang berlebihan, mobilitas segmental yang tidak proporsional, dislokasi segmental dari beragam kerangka.
• Gangguan otot, seperti penurunan tonus otot tungkai, sering terkilir, sobek dan sobek pada aparatus ligamen, dan kerusakan tendon.
• Gangguan pada sistem saraf dalam bentuk gangguan tidur, kelelahan berlebihan, pusing berkala dan sakit kepala.
• Cacat dalam pengembangan aparatus maksilofasial, yang dimanifestasikan oleh gangguan pertumbuhan dan pertumbuhan gigi yang tidak tepat, frenum pendek lidah, hipoplasia email gigi, proses inflamasi teratur (misalnya, gingivitis).
• Masalah kardiovaskular - paling sering adalah prolaps katup jantung mitral, perluasan bagian aorta ascenden.

Displasia jaringan ikat bawaan

Sindrom kongenital dapat memanifestasikan dirinya dengan berbagai jenis kompleks gejala. Yang paling umum adalah:

• Sindrom asthenik, yang ditandai dengan berkurangnya kapasitas kerja, peningkatan kelelahan, berbagai kegagalan psikoemosional.
• Sindrom valvular dimanifestasikan oleh perubahan degeneratif myxomatous dalam sistem katup jantung. Prolaps katup mitral sering didiagnosis.
• Sindrom vaskular disertai dengan kerusakan pembuluh darah: aneurisma longgar terbentuk, dinding pembuluh darah membesar.
• Sindrom Thoraco-diaphragmatic ditandai oleh deformitas dada dalam corong atau tipe lunas, kelengkungan tulang belakang (peningkatan kyphosis, scoliosis, dll.).
• Sindrom bronkopulmoner dapat disertai dengan premothorax spontan, trakeobronkomegulasi, diskinesia trakeobronkial.

Komplikasi dan konsekuensinya

Efek buruk dari penyakit dapat terjadi tergantung pada tingkat kerusakan jaringan ikat. Selama bertahun-tahun, pasien mengembangkan patologi berikut:

• disfungsi sistem saraf otonom;
• gangguan pada ruang neuropsik;
• patologi kardiovaskular (prolaps valvular, perluasan akar aorta, aneurisma vaskular, aritmia);
• gangguan pencernaan (gastroesophageal reflux, diskinesia bilier, sindrom iritasi usus);
• masalah pada saluran kemih (prolaps ginjal, nefropati, refluks vesikoureteral);
• kelainan genital (prolaps uterus, varikokel, polikistosis ovarium, keguguran);
• kelainan darah (trombosit dan hemoglobinopati).

Apa bahaya displasia jaringan ikat? Bahaya terbesar adalah kerusakan pada sistem kardiovaskular dan pernapasan, karena sering disertai dengan perkembangan kondisi yang mengancam kehidupan pasien. Sebagai contoh, perubahan dalam jantung dan pembuluh darah sering menentukan patogenesis kematian mendadak: kita berbicara tentang katup, vaskular, sindrom aritmia.

Diagnostik displasia jaringan ikat

Tindakan diagnostik untuk mendeteksi displasia jaringan ikat tidak selalu sama dan memerlukan penggunaan pendekatan medis yang berbeda. Studi genetik klinis harus menjadi momen wajib, karena patologi ditentukan secara turun temurun. Sebagai suplemen, dokter menerapkan prinsip-prinsip diagnostik berikut:

• sistematisasi keluhan pasien;
• pemeriksaan tubuh, penilaian proporsionalitas, pengukuran panjang anggota badan dan sektor tulang;
• penilaian mobilitas bersama;
• sebuah tes untuk kemampuan pasien untuk menggenggam pergelangan tangannya sendiri dengan ibu jari dan jari kelingkingnya;
• melakukan ekokardiogram.

Diagnostik juga harus dilakukan sesuai dengan kriteria Smolnova (2003) (Kriteria diagnostik besar dan kecil), yang meliputi: peningkatan kelenturan kulit, hipermobilitas sendi (keseleo, dislokasi dan subluksasi, telapak kaki datar), hipotensi otot, kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit, penilaian tanda-tanda hipermobilitas sendi. (Kriteria Beiton). [16]

Tes laboratorium meliputi studi tentang cairan urin: tingkat oxyproline dan glikosaminoglikan sangat penting - ini adalah komponen yang terbentuk selama penguraian kolagen. Selain itu, tes darah, studi mutasi yang sering pada gen PLOD, serta analisis biokimia umum (penilaian rinci tentang komposisi darah vena) relevan. Selain itu, analisis dilakukan pada kualitas metabolisme dalam jaringan ikat, dan penanda mineral dan metabolisme hormon ditentukan.

Konsultasi genetik untuk displasia jaringan ikat ditentukan untuk menilai risiko pengembangan patologi genetik yang parah pada anak, dan untuk menentukan cara untuk mencegah penyakit. Konsultasi diperlukan jika salah satu pasangan sakit dengan displasia, jika ada hasil tes yang mencurigakan atau manifestasi menyakitkan eksternal. Sebagai konsultan biasanya bertindak:

• ahli genetika;
• ahli genetika klinis;
• konsultan genetik;
• spesialis lain di bidang medis yang sempit.

Jika perlu, analisis genetik dapat direkomendasikan, yang membantu untuk menilai keadaan gen tertentu dalam molekul DNA dan memberikan informasi tentang bagaimana seseorang memiliki kecenderungan terhadap penyakit tertentu - khususnya, untuk pengembangan displasia jaringan ikat. Analisis genetik diakui sebagai dasar ilmiah untuk menghitung beban genetik.

Diagnostik instrumental terdiri dari ultrasonografi, ultrasonografi, resonansi magnetik, dan tomografi komputer, elektromiografi (penilaian aktivitas listrik otot), pemeriksaan sinar-X.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan patologi berikut:

• Sindrom Louis-Dietz (disertai dengan pemisahan lidah / langit-langit, kaki pengkor, ketidakstabilan vertebra serviks, hipelorisme);
• Sindrom Martin-Bell; [17]
• Sindrom Sprintzen-Goldberg (disertai dengan retardasi mental);
• Sindrom Weil-Marchezani (ditandai oleh brachidactyly, dengan mobilitas sendi);
• kontraktual arachnodactyly kongenital (terjadi dengan perubahan artikular kontraktur);
• sindrom lensa ektopik (tidak disertai dengan tanda-tanda dilatasi aorta);
• homocystinuria (ditandai oleh trombosis, keterbelakangan mental);
• Sindrom Ehlers-Danlos  (ditandai oleh insufisiensi katup, gambaran wajah khas, aneurisma arteri). [18]

Pengobatan displasia jaringan ikat

Dokter yang berspesialisasi hanya dalam displasia jaringan ikat tidak ada. Dokter anak memeriksa dan merawat anak-anak, dengan dukungan spesialis lain: genetika, ahli endokrin, ahli ortopedi, ahli jantung, dll.

Baca lebih lanjut tentang metode perawatan dalam artikel ini .

Pencegahan

Jika kita berbicara tentang pencegahan utama displasia jaringan ikat, adalah wajib bagi ibu untuk mempertahankan gaya hidup sehat, membangun rezim kerja dan istirahat yang rasional, perawatan penyakit yang tepat waktu, diet seimbang, dan aktivitas fisik yang matang.

Profilaksis sekunder memberikan pemantauan dinamis konstan pada pasien dengan displasia, kepatuhan terhadap tindakan pencegahan dan terapeutik.

Dokter kandungan-ginekologi harus mengingat pentingnya profilaksis perikonsepsi, perinatal. Yang pertama adalah melakukan pemeriksaan klinis skala penuh terhadap seorang wanita, menilai keberadaan faktor-faktor negatif teratogenik dan lainnya, dan meresepkan obat-obatan dengan magnesium dan asam folat. Pada saat yang sama, pencegahan insufisiensi plasenta, konsultasi orang tua masa depan tentang pentingnya menyusui, perkembangan fisik bayi, dan mengajarkan dasar-dasar kebersihan anak dilakukan.

Ramalan cuaca

Seringkali, pasien yang menderita penyakit ini pada usia muda mendapatkan masalah kesehatan lainnya - khususnya, osteochondrosis dini, gangguan penglihatan, prolaps katup mitral. Bagaimanapun, sindrom ini tidak dapat diabaikan, meskipun berasal dari genetik: di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu, penyakit ini dapat memperlambat perkembangannya dan memperburuknya.

Bahkan pada abad terakhir, skala pengembangan displasia jaringan ikat jauh lebih kecil: praktis tidak ada kekurangan magnesium pada orang - sereal, sayuran, sayuran hadir dalam makanan, dan semua produk ramah lingkungan. Hari ini kita sedang berurusan dengan diet yang benar-benar berubah. Anak-anak sering memilih makanan cepat saji dan produk-produk dengan isian buatan. Tetapi nutrisi yang tepat saja dapat secara signifikan memperlambat proses patologis khas displasia.

Berapa banyak yang hidup dengan displasia jaringan ikat? Tidak ada jawaban tunggal untuk pertanyaan ini, karena usia harapan hidup sepenuhnya bergantung pada gangguan dan perubahan spesifik apa yang terjadi dalam tubuh pasien, dan seberapa jelasnya. Sebagai contoh, jika displasia mempengaruhi jaringan jantung, maka pasien dapat meninggal dalam beberapa bulan.

Sebagian besar tergantung pada taktik perawatan yang dipilih, dan menjadi sangat berbahaya untuk tidak menemui dokter, atau diagnosis yang salah (dan akibatnya, pengobatan sindrom yang salah).

Cacat

Masalah penugasan kelompok disabilitas untuk displasia jaringan ikat diputuskan secara individual dan terpisah dalam setiap kasus. Ada lebih banyak peluang untuk mendapatkan kecacatan menurut profil neurologis atau ortopedi, tetapi semuanya tergantung pada derajat dan keparahan penyakit, pada efektivitas pengobatan dan lamanya tinggal di apotik.

Apakah mereka masuk tentara?

Diagnosis displasia jaringan ikat itu sendiri bukanlah alasan untuk dibebaskan dari wajib militer, tetapi masalah ini dapat diputuskan secara terpisah oleh anggota komisariat militer. Dalam kasus yang tidak rumit di mana fungsi sendi tidak terganggu, seorang pemuda dapat dipekerjakan dengan penugasan kategori B. Dalam situasi lain, semua pelanggaran yang disebabkan oleh proses displasia diperhitungkan - misalnya, gangguan posisi sendi, memperpendek atau membatasi mobilitas lengan dan kaki, rentang gerak yang salah.

Wajib militer harus sepenuhnya memberikan kepada anggota komisi medis militer dengan bukti ketidakcocokannya untuk layanan. Dalam keadaan yang tepat, dokter dari kantor pendaftaran dan pendaftaran militer akan memberikan pria muda itu rujukan untuk pemeriksaan tambahan.

Selebriti dengan displasia jaringan ikat

Ketika membalik-balik majalah dengan foto-foto orang terkenal, Anda tidak pernah memikirkan fakta bahwa mereka juga memiliki masalah kesehatan - dan masalah ini bisa serius. Sebenarnya, para aktor dan musisi adalah orang yang sama dengan Anda dan saya, dan beberapa dari mereka harus membuat dan bekerja, terlepas dari segala macam rintangan dan bahkan rasa sakit.

• Sarah Hyland adalah seorang aktris yang bermain di serial TV The American Family. Bahkan pada usia sembilan tahun, ia ditemukan memiliki displasia ginjal, dan perawatan panjang berikutnya secara praktis tidak dapat disimpulkan. Hanya pada tahun 2012 dia harus menjalani operasi transplantasi ginjal, yang secara signifikan meningkatkan kondisi aktris, tetapi masih tidak mengarah pada penyembuhan total.
• Michael Berriman adalah seorang aktor yang dikenal karena penampilannya yang tidak biasa yang disebabkan oleh penyakit genetik - displasia hipohidrotik. Pria itu memiliki dahi tinggi, pipi cekung, kulit keriput. Berkat karakteristik eksternal seperti itu, aktor berhasil memainkan peran semua jenis monster, mutan, penjahat.
• Melanie Gaidos adalah model terkenal dari Amerika Serikat yang memiliki penampilan tidak standar yang disebabkan oleh displasia ektoderm. Melanie terlihat menakutkan dan menyihir, dan masalah dengan rambut, kuku, gigi, dan persendian tidak mengganggu karir modelingnya yang memusingkan.

Dokter mencatat bahwa jauh dari selalu jaringan displasia adalah gejala yang cerah dan menyakitkan, kecacatan dan kepunahan aktivitas vital. Penyakit ini dapat dan harus diperangi, sembari menjalani gaya hidup yang cukup aktif.