Erythropoietic protoporphyria: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Manifestasi klinis khas dari protoporphyria erythropoietis dapat berkembang pada bayi baru lahir dalam bentuk luka bakar pada kulit bahkan setelah tinggal sebentar di bawah sinar matahari. Perkembangan cholelithiasis adalah karakteristik dari usia lanjut, seiring perjalanan penyakit, dan gagal hati akut berkembang pada sekitar 10% pasien. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan peningkatan kadar protoporfirin pada eritrosit dan plasma darah. Pengobatan terdiri dari pemberian beta karoten dan perlindungan terhadap sinar matahari langsung pada kulit.

[1], [2], [3]

Penyebab eritropoietik protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria merupakan hasil defisiensi enzim ferrochelatase pada jaringan erythroid. Prototoksin fototoksik menumpuk di sumsum tulang dan eritrosit, masuk ke plasma dan kemudian diendapkan di kulit atau diekskresikan oleh hati dengan empedu dan tinja. Ekskresi protoporphyrin empedu berat dari tubuh dapat mendorong pembentukan batu empedu. Molekul sitotoksik ini kadang-kadang merusak saluran hepatobiliari, yang mengakibatkan akumulasi protoporfirin di hati, yang menyebabkan perkembangan gagal hati akut (ARF); Manifestasi klinis gagal ginjal akut dapat terjadi sampai gejala akut dalam beberapa hari.

Warisan oleh jenis dominan autosomal, namun manifestasi klinis hanya diamati pada pasien yang memiliki gen EPP yang cacat dan alel lemah yang berfungsi lemah (tapi yang normal) dari pasien yang sehat. Prevalensi patologi adalah 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Gejala eritropoietik protoporphyria

Tingkat keparahan patologi berkembang berbeda bahkan pada pasien dari keluarga yang sama. Biasanya bayi baru lahir atau anak kecil setelah tinggal sebentar di bawah terik matahari berjam-jam, tanpa henti. Meskipun demikian, gejala kulit biasanya tidak ada, dan anak tidak dapat menggambarkan gejalanya, oleh karena itu, fraktur erythropoietic sering tidak dikenali.

Jika penyakit ini tidak didiagnosis, protromboksi eritropoietis yang tertutup dapat menyebabkan masalah psikososial dalam keluarga karena fakta bahwa anak tersebut secara tidak sengaja menolak untuk meninggalkan rumah di jalan. Rasa sakitnya bisa sangat tak tertahankan sehingga bisa menyebabkan gejala seperti pada pasien sebagai kegugupan, ketegangan, agresivitas atau bahkan perasaan keterasingan dari orang lain atau usaha bunuh diri. Di masa kanak-kanak, kulit bisa membentuk kerak di sekitar bibir dan di punggung tangan setelah lama tinggal di bawah sinar matahari. Luka bakar dan bekas luka tidak berkembang. Jika pasien secara kronis mengabaikan perlindungan kulit mereka, mereka dapat mengembangkan penebalan kulit yang kasar, penebalan kulit, seperti kulit hewan, terutama di sekitar persendian. Dapat mengembangkan striasi perioral yang berkerut ("mulut ikan mas"). Ekskresi sejumlah besar protoporfirin dengan empedu dapat menyebabkan kolestasis, yang dapat menyebabkan sirosis nodular dan gagal hati akut pada 10% atau lebih pasien; Gejala termasuk penyakit kuning, mualise umum, nyeri di bagian atas perut (pada hipokondrium kanan) dan pembesaran hati yang menyebar.

Diagnosis eritropoietik protoporphyria

Pankreasria eritropoietis harus dicurigai pada anak-anak atau orang dewasa dengan fotosensitifitas kulit yang menyakitkan, namun tanpa anamnesia lepuh dan bekas luka bakar. Riwayat keluarga biasanya tidak diobservasi. Diagnosis dikonfirmasi setelah deteksi konsentrasi tinggi protoporfirin dalam eritrosit dan plasma. Tanda genetik yang teridentifikasi merupakan predisposisi perkembangan komplikasi kolestat.

Skrining pembawa potensial gen abnormal di antara kerabat pasien menggambarkan peningkatan kandungan protoporfirin pada eritrosit dan penurunan aktivitas ferrochelatase (dalam studi limfosit) atau penelitian genetik dalam kasus mutasi gen yang teridentifikasi pada kasus tipikal. Predisposisi pembawa terhadap manifestasi penyakit kutaneous dikenali oleh deteksi alel ferrochelatase yang berfungsi lemah.

[9], [10], [11]

Pengobatan protabrasia erythropoietik

Gejala akut difasilitasi oleh pengangkatan mandi dingin, terbungkus handuk lembab dan analgesik. Sangat penting untuk secara teratur berkonsultasi dengan pasien dengan dokter, dapatkan rekomendasi yang diperlukan darinya, brosur informasi, diskusikan kondisinya dengan dokter dan dapatkan konsultasi yang diperlukan untuk melakukan anapase di bawah pengawasan spesialis.

Pasien harus menghindari paparan sinar matahari, menggunakan titanium dioksida atau seng oksida gelap dengan layar surya dan layar menyerap UV (misalnya mengandung dibenzylmethane), yang sebagian dapat membantu melindungi kulit. Pasien harus menghindari alkohol dan kelaparan dan jika terjadi peningkatan produksi sel darah merah, dan bila terjadi peningkatan kandungan protoporfirin. Obat yang memicu perkembangan porfiria akut tidak dikontraindikasikan.

Pemberian beta karoten dari 120 sampai 180 mg secara oral sekali sehari pada anak-anak atau 300 mg sekali sehari pada orang dewasa menyebabkan munculnya warna kulit pelindung kuning muda dan menetralkan radikal beracun di dalamnya, yang menyebabkan perkembangan gejala kulit. Antioksidan lain, sistein, juga bisa membantu mengurangi fotosensitifitas. Munculnya warna kulit pelindung coklat dengan deposisi lokal dihydroxyacetone-3 adalah warna kulit kekuningan yang paling disukai secara kosmetik yang diperoleh dengan menggunakan beta-karoten, sebuah efek.

Dalam kasus di mana langkah-langkah yang dijelaskan di atas tidak efektif (misalnya, meningkatkan sensitivitas, meningkatkan konsentrasi porfirin, sakit kuning progresif), yang digunakan dalam gipertransfuziya pengobatan (m. E. Di atas kadar hemoglobin normal) dikemas sel darah merah yang membantu mengurangi produksi eritrosit yang mengandung porfirin. Pemberian asam empedu memudahkan ekskresi empedu protoporfirin. Asupan kolestiramin oral atau arang aktif dapat menghentikan sirkulasi intrahepatik, yang meningkatkan ekskresi porfirin dan tinja. Dalam kasus pengembangan insufisiensi hati berat, transplantasi hati mungkin diperlukan.