Gangguan metabolisme piruvat
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan piruvat dehidrogenase
Piruvat dehidrogenase adalah kompleks multienzyme yang bertanggung jawab untuk pembentukan asetilCoA dari piruvat untuk siklus Krebs. Kekurangan enzim ini menyebabkan peningkatan kadar piruvat sehingga meningkatkan tingkat asam laktat. Jenis pewarisan adalah X-linked atau autosomal-recessive.
Gejala bervariasi dalam tingkat keparahan, tapi selalu mencakup laktatasikid dan kelainan struktural pada sistem saraf pusat dan perubahan postnatal lainnya, termasuk perubahan kistik di korteks serebral, batang otak dan ganglia basal; ataksia dan perkembangan psikomotor tertunda. Diagnosis ditegaskan dengan mempelajari enzim fibroblast kulit, pengujian DNA atau kombinasi keduanya. Tidak ada pengobatan yang benar-benar efektif, walaupun untuk beberapa pasien diet rendah karbohidrat dan pemberian tambahan dengan makanan tiamin efektif.
[7]
Kekurangan piruvat karboksilase
Piruvat karboksilase adalah enzim penting untuk glukoneogenesis dari piruvat dan alanin, yang terbentuk pada otot. Defisiensi bisa primer atau sekunder akibat defisiensi sintetase holokarboksilase, biotin atau biotinidase; Warisan pada kedua kasus tersebut bersifat autosomnostessive dan pada kedua kasus tersebut laktatacidosis berkembang.
Tingkat defisit utama kurang dari 1/250.000 kelahiran, namun mungkin lebih tinggi di antara populasi Indian Amerika tertentu. Manifestasi klinis utama adalah keterlambatan perkembangan psikomotor dengan kejang dan kejang. Perubahan laboratorium meliputi hiperamonemia; asidosis laktat; ketoasidosis; peningkatan kadar lisin, citrulline, alanin dan prolin dalam plasma, serta peningkatan ekskresi alpha -ketoglutarat. Diagnosis ditegakkan dengan mempelajari enzim dalam kultur fibroblas kulit.
Defisit sekunder secara klinis serupa dengan yang primer, dengan perkembangan hypotrophy, kejang dan aciduria organik lainnya.
Namun, tidak ada pengobatan yang efektif, masing-masing pasien dengan defisit primer, dan semua pasien dengan defisit sekunder harus diberikan biotin sebanyak 5-20 mg sekali sehari.
Использованная литература