Ganglioneuroma

Ganglioneuroma adalah tumor jinak yang berkembang dari sel-sel ganglion yang merupakan bagian dari sistem saraf. Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, tetapi paling sering berkembang di ganglia perispinal, neuroganglia, atau bagian lain dari sistem saraf tepi. [ 1 ] Biasanya terletak di retroperitoneum (32-52%) atau di mediastinum posterior (39-43%). Lebih jarang, gangloneuroma juga dapat ditemukan di daerah serviks (8-9%). [ 2 ], [ 3 ] Tumor ini biasanya tumbuh lambat dan jinak, meskipun dalam kasus yang jarang terjadi dapat bersifat ganas. Lokalisasi utama adalah mediastinum pada anak-anak yang berusia lebih dari 10 tahun. Hubungan dengan neuroblastoma ganas jarang terjadi dan masih menjadi topik perdebatan.

Gejala ganglioneuroma dapat bervariasi tergantung pada lokasi dan ukurannya. Dalam kebanyakan kasus, ganglioneuroma tidak menimbulkan gejala dan ditemukan secara tidak sengaja saat menjalani pemeriksaan untuk penyakit lain atau saat dilakukan rontgen. Namun, jika tumor tumbuh dan mulai menekan jaringan atau saraf di sekitarnya, gejala berikut dapat terjadi:

1. Nyeri atau rasa tidak nyaman pada area tumor.
2. Mati rasa atau lemah pada area yang dipersarafi tumor.
3. Peningkatan ukuran tumor yang dapat dirasakan melalui palpasi.

Mendiagnosis ganglioneuroma mungkin memerlukan berbagai tes medis, termasuk sinar-X, pemindaian tomografi terkomputasi (CT), pencitraan resonansi magnetik (MRI), atau biopsi tumor.

Penanganan ganglioneuroma dapat meliputi operasi pengangkatan tumor, terutama jika tumor tersebut menimbulkan gejala atau diduga ganas. Prognosis untuk pasien dengan ganglioneuroma biasanya baik, terutama jika tumor tersebut jinak dan berhasil diangkat. Namun, penting untuk mendiskusikan penanganan dan prognosis dengan dokter Anda berdasarkan situasi spesifik Anda.

Penyebab ganglioneuroma

Berikut ini adalah beberapa kemungkinan penyebab ganglioneuroma:

1. Faktor genetik: Beberapa jenis ganglioneuroma mungkin dikaitkan dengan mutasi genetik atau sindrom bawaan yang meningkatkan risiko berkembangnya tumor.

Reseptor tirosin kinase ERBB3 adalah salah satu gen yang paling sering diatur dalam HN. [ 4 ] Lebih jauh lagi, rangkaian kasus baru-baru ini telah menemukan ekspresi tinggi GATA3 di semua tumor HN (100%), menyiratkan bahwa itu mungkin merupakan penanda HN yang sangat andal. [ 5 ], [ 6 ] Akhirnya, koeksistensi HN dengan neuroblastoma telah dikaitkan dengan penghapusan hemizigot 11q14.1-23.3. Memang, kecenderungan untuk mengembangkan tumor neurogenik dapat dikaitkan dengan penghapusan gen NCAM1 dan CADM1, yang terletak di 11q. [ 7 ] Namun, tidak seperti neuroblastoma, HN tampaknya tidak menunjukkan amplifikasi gen MYCN.

1. Trauma: Kerusakan saraf atau jaringan akibat trauma dapat menyebabkan perkembangan ganglioneuroma pada sistem saraf.
2. Peradangan: Proses infeksi atau peradangan tertentu dapat meningkatkan kemungkinan pembentukan ganglioneuroma.
3. Penyakit neurodegeneratif: Beberapa penyakit neurodegeneratif dapat dikaitkan dengan pembentukan ganglioneuroma.
4. Neurofibromatosis: Kondisi genetik ini, seperti neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen), dapat meningkatkan risiko timbulnya ganglioneuroma.
5. Penyebab Idiopatik: Dalam beberapa kasus, penyebab ganglioneuroma mungkin tetap tidak diketahui dan dikategorikan sebagai "idiopatik".

Patogenesis

Sebagian besar ganglioneuroma adalah massa jinak secara histologis yang dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Pertama, ganglioneuroma "tipe matang" terdiri dari sel Schwann matang, sel ganglion, dan sel perineural dalam stroma fibrosa, dengan tidak adanya neuroblas dan figur mitosis sama sekali. Kedua, ganglioneuroma "tipe pematangan" terdiri dari populasi sel serupa dengan berbagai tingkat pematangan, mulai dari sel yang sepenuhnya matang hingga neuroblas. Namun, temuan neuroblas biasanya menunjukkan neuroblastoma atau ganglioneuroblastoma. Jenis tumor neurogenik ini dapat berkembang menjadi ganglioneuroma. [ 8 ]

Gejala ganglioneuroma

Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh dan memiliki berbagai gejala, tergantung pada lokasi dan ukurannya. Berikut ini adalah beberapa gejala umum yang mungkin menyertai ganglioneuroma:

1. Nyeri: Tumor dapat menyebabkan nyeri atau ketidaknyamanan di area tempatnya berada. Nyeri dapat bersifat sedang hingga intens dan dapat memburuk saat tumor ditekan atau digerakkan.
2. Tumor: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma dapat teraba. Tumor dapat bergerak dan memiliki konsistensi yang khas, lunak atau keras.
3. Pembengkakan: Pembengkakan dapat berkembang di sekitar tumor, terutama jika dekat dengan struktur yang berdekatan.
4. Gejala neurologis: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma dapat menekan struktur saraf di sekitarnya dan menyebabkan gejala yang terkait dengan fungsi saraf tersebut. Misalnya, tumor di leher atau punggung dapat menyebabkan gejala yang terkait dengan kompresi sumsum tulang belakang atau saraf tepi.
5. Gejala organ di sekitarnya: Jika ganglioneuroma terletak dekat dengan organ atau pembuluh darah, ganglioneuroma dapat menekan organ atau pembuluh darah tersebut dan menimbulkan gejala yang berkaitan dengan organ tersebut. Misalnya, jika tumor berada di area dada, ganglioneuroma dapat menimbulkan masalah pernapasan atau gejala jantung.

Ganglioneuroma sering kali tidak bergejala dan ditemukan secara tidak sengaja selama tes atau pemeriksaan medis. Studi visualisasi menunjukkan massa yang sebagian kistik dan mengalami kalsifikasi, sehingga beberapa diagnosis banding, seperti neurofibroma atau kordoma, harus dipertimbangkan. Dalam kasus yang jarang terjadi, tumor tersebut aktif secara hormonal dan sekresi polipeptida intestinal vasoaktif dapat menyebabkan diare. [ 9 ] Berbeda dengan neuroblastoma, sekresi katekolamin jarang terjadi pada ganglioneuroma. 80% neuroblastoma menghasilkan kadar VMA dan HMA yang tinggi, dan tes urin digunakan sebagai metode skrining. Namun sejauh ini, tes-tes ini belum ditemukan dapat mengurangi mortalitas neuroblastoma karena tumor yang terdeteksi tambahan berada pada stadium awal dan dapat mengalami regresi spontan. [ 10 ]

Formulir

Ganglioneuroma adrenal biasanya terdeteksi secara kebetulan karena meluasnya penggunaan teknik pencitraan tomografi terkomputasi dan MRI. [ 11 ], [ 12 ] Secara spesifik, ganglioneuroma mencakup sekitar 0,3-2% dari semua insidentaloma adrenal [ 13 ] Pada sebagian besar kasus, USG menunjukkan lesi hipoekogenik homogen yang berbatas tegas.

Biasanya, ganglioneuroma adrenal tidak menunjukkan gejala hormonal dan akibatnya bisa asimtomatik; bahkan jika lesi berukuran signifikan. [ 14 ], [ 15 ] Di sisi lain, telah dilaporkan bahwa hingga 30% pasien dengan ganglioneuroma mungkin memiliki kadar katekolamin plasma dan urin yang meningkat, tetapi tanpa gejala kelebihan katekolamin. [ 16 ] Selain itu, telah diketahui bahwa sel ganglion dapat mengeluarkan peptida intestinal vasoaktif (VIP), sementara sel progenitor pluripoten terkadang menghasilkan hormon steroid seperti kortisol dan testosteron. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostik ganglioneuroma

Diagnosis ganglioneuroma melibatkan beberapa langkah dan metode:

1. Pemeriksaan Fisik: Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan awal di mana Anda dapat mendiskusikan gejala dan riwayat kesehatan Anda.
2. Survei Gejala: Dokter Anda mungkin melakukan wawancara terperinci untuk mengetahui sifat dan durasi gejala Anda, seperti nyeri, mati rasa, kelemahan, dan manifestasi neurologis lainnya.
3. Pencitraan: Metode berikut dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor dan lokasi pastinya:
   • Tomografi sinar-X (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI): Teknik pencitraan ini membantu menentukan ukuran dan lokasi tumor, serta hubungannya dengan jaringan dan saraf di sekitarnya.
   • Ultrasonografi: Ultrasonografi dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor, terutama jika tumor terletak di permukaan tubuh.
   • Radiografi: Dalam beberapa kasus, sinar-X dapat digunakan untuk mendeteksi tumor, meskipun mungkin kurang informatif dibandingkan pemindaian CT atau MRI.
4. Biopsi: Mungkin perlu mengambil sampel jaringan dari tumor (biopsi) untuk memastikan diagnosis secara pasti. Jaringan tersebut kemudian dikirim untuk pengujian laboratorium guna menentukan apakah tumor tersebut ganas atau jinak.
5. Pemeriksaan neurologis: Jika ganglioneuroma dikaitkan dengan gejala neurologis, pemeriksaan neurologis yang lebih rinci mungkin diperlukan, termasuk evaluasi kekuatan otot, sensitivitas, dan koordinasi motorik.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding ganglioneuroma dapat menjadi penting dalam menentukan sifat tumor dan memilih pengobatan yang paling tepat. Berikut ini adalah beberapa penyakit dan kondisi yang mungkin memiliki gejala atau tanda yang mirip dengan ganglioneuroma dan mungkin perlu disingkirkan saat diagnosis:

1. Ganglioneuroblastoma: Ini adalah tumor ganas yang juga dapat muncul dari ganglion. Sulit dibedakan dari ganglioneuroma jinak.
2. Tumor Neuroblastik Lainnya: Ini termasuk tumor seperti neuroblastoma, sarkoma neurogenik, dan tumor lain yang berasal dari neuron dan sel saraf.
3. Kista: Beberapa kista, seperti kista epidermal atau artrografi, mungkin memiliki penampilan yang mirip dengan ganglioneuroma.
4. Limfadenopati: Pembesaran kelenjar getah bening dapat menyerupai tumor dan menyebabkan gejala serupa.
5. Metastasis: Tumor yang bermetastasis ke jaringan saraf mungkin juga mirip dengan ganglioneuroma.
6. Osteochondroma: Osteochondroma adalah tumor jinak yang dapat berkembang di tulang dan jaringan lunak, dan dapat mirip dengan ganglioneuroma.
7. Osteosarkoma: Ini adalah tumor tulang ganas yang mungkin memiliki gejala serupa dengan tumor yang berkembang di jaringan sekitarnya.

Studi seperti pencitraan pendidikan (sinar-X, CT, MRI), biopsi dan pemeriksaan histologis sampel jaringan mungkin diperlukan untuk diagnosis banding.

Pengobatan ganglioneuroma

Perawatan untuk ganglioneuroma dapat bergantung pada ukuran, lokasi, gejala, dan potensi bahaya pada jaringan di sekitarnya. Berikut adalah metode dan langkah umum untuk merawat ganglioneuroma:

1. Pengamatan dan harapan:

   • Dalam beberapa kasus, terutama jika ganglioneuroma berukuran kecil dan tidak menimbulkan gejala atau rasa sakit, dokter mungkin menyarankan untuk sekadar memantaunya dan tidak mengobatinya secara aktif. Keputusan ini dapat diambil untuk menghindari risiko pembedahan, terutama jika tumor tidak menimbulkan risiko kesehatan.

2. Operasi pengangkatan:

   • Jika ganglioneuroma menimbulkan gejala, nyeri, membatasi gerakan, atau mengancam jaringan di sekitarnya, pengangkatan tumor melalui pembedahan mungkin diperlukan. Perawatan terapeutik untuk ganglioneuroma adalah pengangkatan tumor secara menyeluruh, sedangkan perawatan neuroblastoma bergantung pada stadium penyakit dan meliputi pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi. [ 19 ], [ 20 ]
   • Pembedahan dapat dilakukan menggunakan metode klasik atau laparoskopi, tergantung pada ukuran dan lokasi tumor.

3. Terapi radiasi sinar X:

   • Dalam beberapa kasus, ketika operasi pengangkatan ganglioneuroma sulit atau berbahaya, terapi radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor atau mengendalikan pertumbuhannya.

4. Injeksi sklerosis:

   • Metode ini dapat digunakan untuk mengobati ganglioneuroma kecil, terutama yang berhubungan dekat dengan sendi. Zat khusus disuntikkan ke dalam tumor, yang menyebabkannya menyusut atau diserap kembali.

5. Kontrol kekambuhan:

   • Setelah perawatan berhasil, penting untuk berada di bawah pengawasan medis untuk memantau kemungkinan kekambuhan tumor dan menanggapinya tepat waktu.

Perawatan ganglioneuroma harus bersifat individual dan metode perawatan harus diputuskan berdasarkan keadaan spesifik setiap kasus.

Daftar buku dan penelitian otoritatif yang terkait dengan studi ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) adalah buku karya J. Jay Frantz Jr., yang diterbitkan pada tahun 2002.
2. "Tumor Neurogenik: Patologi Klinis dengan Korelasi Biokimia, Sitogenetik, dan Histologi" adalah buku karya Guido Kloppel dan George F. Murphy yang diterbitkan pada tahun 1986.
3. "Surgical Pathology of the Nervous System and Its Coverings" adalah buku karya Kevin J. Donnelly dan John R. Beyer yang diterbitkan pada tahun 1987.
4. "Tumor Jaringan Lunak: Pendekatan Diagnostik Multidisiplin dan Pengambilan Keputusan" adalah buku karya John F. Fetsch dan Sharon W. Weiss yang diterbitkan pada tahun 2007.
5. "Neurofibromatosis: Fenotipe, Riwayat Alamiah, dan Patogenesis" adalah artikel yang ditulis oleh Vincent M. Riccardi, yang diterbitkan dalam Annals of Internal Medicine pada tahun 1986.

Literatur

• Gusev, EI Neurologi: panduan nasional: dalam 2 vol. /ed. Oleh EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - edisi ke-2. Moskow: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Onkologi / Ed. Oleh VI Chissov, MI Davydov - Moskow: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskow: GEOTAR-Media, 2008.