Ganglioneuroma

Ganglioneuroma adalah tumor jinak yang berkembang dari sel ganglion yang merupakan bagian dari sistem saraf. Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, namun paling sering berkembang di ganglia perispinal, neuroganglia, atau bagian lain dari sistem saraf tepi. [1]Biasanya terletak di retroperitoneum (32-52%) atau di mediastinum posterior (39-43%). Lebih jarang, gangloneuroma juga dapat ditemukan di daerah serviks (8-9%). [2], [3]Tumor ini biasanya tumbuh lambat dan jinak, meskipun dalam kasus yang jarang terjadi bisa menjadi ganas. Lokalisasi utama adalah mediastinum pada anak di atas 10 tahun. Hubungan dengan neuroblastoma maligna jarang terjadi dan masih menjadi topik perdebatan.

Gejala ganglioneuroma dapat bervariasi tergantung lokasi dan ukurannya. Dalam kebanyakan kasus, ganglioneuroma tidak menimbulkan gejala dan ditemukan secara kebetulan saat dilakukan pemeriksaan penyakit lain atau saat dilakukan rontgen. Namun, jika tumor tumbuh dan mulai memberikan tekanan pada jaringan atau saraf di sekitarnya, gejala berikut mungkin terjadi:

1. Rasa sakit atau ketidaknyamanan di area tumor.
2. Mati rasa atau kelemahan pada area yang dipersarafi oleh tumor.
3. Peningkatan ukuran tumor yang dapat dirasakan dengan palpasi.

Mendiagnosis ganglioneuroma mungkin memerlukan berbagai tes medis, termasuk rontgen, pemindaian tomografi komputer (CT), pencitraan resonansi magnetik (MRI), atau biopsi tumor.

Pengobatan ganglioneuroma mungkin termasuk operasi pengangkatan tumor, terutama jika tumor tersebut menimbulkan gejala atau diduga ganas. Prognosis pasien ganglioneuroma biasanya baik, terutama jika tumornya jinak dan berhasil diangkat. Namun, penting untuk mendiskusikan pengobatan dan prognosis dengan dokter Anda berdasarkan situasi spesifik Anda.

Penyebab Ganglioneuroma

Berikut beberapa potensi penyebab ganglioneuroma:

1. Faktor genetik: Beberapa jenis ganglioneuroma mungkin berhubungan dengan mutasi genetik atau sindrom bawaan yang meningkatkan risiko berkembangnya tumor.

Reseptor tirosin kinase ERBB3 adalah salah satu gen yang paling sering diatur di HN. [4]Selain itu, serangkaian kasus baru-baru ini menemukan ekspresi GATA3 yang tinggi pada semua tumor HN (100%), yang menyiratkan bahwa ini mungkin merupakan penanda HN yang sangat andal. [5], [6]Akhirnya, keberadaan HN dengan neuroblastoma telah dikaitkan dengan penghapusan hemizigot 11q14.1-23.3. Memang benar, kecenderungan berkembangnya tumor neurogenik mungkin berhubungan dengan penghapusan gen NCAM1 dan CADM1, yang terletak pada 11q. [7]Namun, tidak seperti neuroblastoma, HN tampaknya tidak menunjukkan amplifikasi gen MYCN.

1. Trauma: Kerusakan saraf atau jaringan akibat trauma dapat berkontribusi pada perkembangan ganglioneuroma pada sistem saraf.
2. Peradangan: Proses infeksi atau peradangan tertentu dapat meningkatkan kemungkinan pembentukan ganglioneuroma.
3. Penyakit neurodegeneratif: Beberapa penyakit neurodegeneratif mungkin berhubungan dengan pembentukan ganglioneuroma.
4. Neurofibromatosis: Kondisi genetik ini, seperti neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen), dapat meningkatkan risiko terjadinya ganglioneuroma.
5. Penyebab Idiopatik: Dalam beberapa kasus, penyebab ganglioneuroma mungkin masih belum diketahui dan dikategorikan sebagai "idiopatik".

Patogenesis

Sebagian besar ganglioneuroma adalah massa yang secara histologis jinak dan dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Pertama, ganglioneuroma "tipe matang" terdiri dari sel Schwann matang, sel ganglion, dan sel perineural di dalam stroma fibrosa, tanpa adanya neuroblas dan gambaran mitosis. Kedua, ganglioneuroma "tipe maturasi" terdiri dari populasi sel serupa dengan variasi tingkat kematangan, mulai dari sel yang matang sepenuhnya hingga neuroblas. Namun temuan neuroblas biasanya mengindikasikan neuroblastoma atau ganglioneuroblastoma. Jenis tumor neurogenik ini dapat berkembang menjadi ganglioneuroma.[8]

Gejala Ganglioneuroma

Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh dan memiliki gejala yang beragam, bergantung pada lokasi dan ukurannya. Berikut beberapa gejala umum yang mungkin menyertai ganglioneuroma:

1. Nyeri: Tumor dapat menyebabkan nyeri atau ketidaknyamanan di area lokasi tumor. Rasa sakitnya mungkin sedang hingga hebat dan mungkin lebih buruk ketika tumor ditekan atau dipindahkan.
2. Tumor: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma mungkin teraba. Tumor mungkin bersifat mobile dan mempunyai karakteristik, konsistensi lunak atau keras.
3. Pembengkakan: Pembengkakan dapat terjadi di sekitar tumor, terutama jika letaknya dekat dengan struktur yang berdekatan.
4. Gejala neurologis: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma dapat memberi tekanan pada struktur saraf di sekitarnya dan menyebabkan gejala yang berkaitan dengan fungsi saraf tersebut. Misalnya, tumor di leher atau punggung dapat menyebabkan gejala yang berhubungan dengan kompresi sumsum tulang belakang atau saraf tepi.
5. Gejala pada organ di sekitarnya: Jika ganglioneuroma terletak dekat dengan organ atau pembuluh darah, hal ini dapat memberi tekanan pada organ tersebut dan menimbulkan gejala yang berkaitan dengan organ tersebut. Misalnya saja tumor yang berada di area dada dapat menyebabkan gangguan pernapasan atau gejala jantung.

Ganglioneuroma seringkali tidak menunjukkan gejala dan ditemukan secara tidak sengaja selama tes atau pemeriksaan medis. Studi visualisasi menunjukkan massa sebagian kistik dan kalsifikasi, sehingga beberapa diagnosis banding, seperti neurofibroma atau chordoma, harus dipertimbangkan. Dalam kasus yang jarang terjadi, tumor ini aktif secara hormonal dan sekresi polipeptida usus vasoaktif dapat menyebabkan diare. [9]Berbeda dengan neuroblastoma, sekresi katekolamin jarang terjadi pada ganglioneuroma. 80% neuroblastoma menghasilkan peningkatan kadar VMA dan HMA, dan tes urin digunakan sebagai metode skrining. Namun sejauh ini, tes-tes ini belum terbukti mengurangi angka kematian neuroblastoma karena tumor yang terdeteksi masih berada pada tahap awal dan mungkin mengalami regresi spontan.[10]

Formulir

Ganglioneuroma adrenal biasanya terdeteksi secara kebetulan karena meluasnya penggunaan teknik pencitraan MRI dan tomografi komputer. [11], [12]Secara khusus, ganglioneuroma menyumbang sekitar 0,3-2% dari semua insidentaloma adrenal. [13]Dalam kebanyakan kasus, USG menunjukkan lesi hipoekogenik yang berbatas tegas, homogen.

Biasanya, ganglioneuroma adrenal tidak bersuara secara hormonal dan akibatnya mungkin tidak menunjukkan gejala; meskipun lesinya cukup besar. [14], [15]Di sisi lain, telah dilaporkan bahwa hingga 30% pasien dengan ganglioneuroma mungkin mengalami peningkatan kadar katekolamin plasma dan urin, tetapi tanpa gejala kelebihan katekolamin. [16]Selain itu, sel ganglion telah diketahui dapat mensekresi peptida usus vasoaktif (VIP), sedangkan sel progenitor berpotensi majemuk terkadang menghasilkan hormon steroid seperti kortisol dan testosteron. [17],[18]

Diagnostik Ganglioneuroma

Diagnosis ganglioneuroma melibatkan beberapa langkah dan metode:

1. Pemeriksaan Fisik: Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan awal di mana Anda dapat mendiskusikan gejala dan riwayat kesehatan Anda.
2. Survei Gejala: Dokter Anda mungkin melakukan wawancara terperinci untuk mengetahui sifat dan durasi gejala Anda, seperti nyeri, mati rasa, kelemahan, dan manifestasi neurologis lainnya.
3. Pencitraan: Metode berikut dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor dan lokasi tepatnya:
   • X-ray tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI): Teknik pencitraan ini membantu menentukan ukuran dan lokasi tumor, serta hubungannya dengan jaringan dan saraf di sekitarnya.
   • USG: USG dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor, terutama jika letaknya di permukaan tubuh.
   • Radiografi: Dalam beberapa kasus, sinar-X dapat digunakan untuk mendeteksi tumor, meskipun informasinya mungkin kurang informatif dibandingkan pemindaian CT atau MRI.
4. Biopsi: Mungkin perlu mengambil sampel jaringan dari tumor (biopsi) untuk memastikan diagnosis secara pasti. Jaringan tersebut kemudian dikirim untuk pengujian laboratorium untuk menentukan apakah tumor tersebut ganas atau jinak.
5. Pemeriksaan neurologis: Jika ganglioneuroma dikaitkan dengan gejala neurologis, pemeriksaan neurologis yang lebih rinci mungkin diperlukan, termasuk evaluasi kekuatan otot, sensitivitas, dan koordinasi motorik.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding ganglioneuroma dapat menjadi penting dalam menentukan sifat tumor dan memilih pengobatan yang paling tepat. Berikut beberapa penyakit dan kondisi yang mungkin memiliki gejala atau tanda yang mirip dengan ganglioneuroma dan mungkin perlu disingkirkan saat diagnosis:

1. Ganglioneuroblastoma: Ini adalah tumor ganas yang juga bisa timbul dari ganglion. Sulit untuk membedakannya dari ganglioneuroma jinak.
2. Tumor Neuroblastik Lainnya: Ini termasuk tumor seperti neuroblastoma, sarkoma neurogenik, dan tumor lain yang berasal dari neuron dan sel saraf.
3. Kista: Beberapa kista, seperti kista epidermal atau artrografi, mungkin memiliki penampakan yang mirip dengan ganglioneuroma.
4. Limfadenopati: Pembesaran kelenjar getah bening dapat menyerupai tumor dan menyebabkan gejala serupa.
5. Metastasis: Tumor yang bermetastasis ke jaringan saraf mungkin juga mirip dengan ganglioneuroma.
6. Osteochondroma: Osteochondroma adalah tumor jinak yang dapat berkembang di tulang dan jaringan lunak, dan mirip dengan ganglioneuroma.
7. Osteosarcoma: Ini adalah tumor tulang ganas yang mungkin memiliki gejala serupa dengan tumor yang berkembang di jaringan sekitarnya.

Studi seperti pencitraan pendidikan (X-ray, CT, MRI), biopsi dan pemeriksaan histologis sampel jaringan mungkin diperlukan untuk diagnosis banding.

Pengobatan Ganglioneuroma

Perawatan untuk ganglioneuroma mungkin bergantung pada ukuran, lokasi, gejala, dan potensi bahayanya terhadap jaringan di sekitarnya. Berikut metode dan langkah umum pengobatan ganglioneuroma:

1. Pengamatan dan ekspektasi:

   • Dalam beberapa kasus, terutama jika ganglioneuroma berukuran kecil dan tidak menimbulkan gejala atau nyeri, dokter mungkin menyarankan untuk hanya memantaunya dan tidak mengobatinya secara aktif. Keputusan ini mungkin diambil untuk menghindari risiko pembedahan, terutama jika tumor tidak menimbulkan risiko kesehatan.

2. Operasi pengangkatan:

   • Jika ganglioneuroma menimbulkan gejala, nyeri, membatasi pergerakan, atau mengancam jaringan di sekitarnya, operasi pengangkatan tumor mungkin diperlukan. Pengobatan terapeutik untuk ganglioneuroma adalah pengangkatan tumor secara menyeluruh, sedangkan pengobatan neuroblastoma bergantung pada stadium penyakit dan mencakup pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi. [19],[20]
   • Pembedahan dapat dilakukan dengan metode klasik atau laparoskopi, tergantung ukuran dan lokasi tumor.

3. Terapi radiasi sinar-X:

   • Dalam beberapa kasus, ketika operasi pengangkatan ganglioneuroma sulit atau berbahaya, terapi radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor atau mengendalikan pertumbuhannya.

4. Injeksi sklerosis:

   • Cara ini dapat digunakan untuk mengobati ganglioneuroma kecil, terutama yang kontak dekat dengan persendian. Suatu zat khusus disuntikkan ke dalam tumor, yang menyebabkan tumor menyusut atau terserap kembali.

5. Kontrol kekambuhan:

   • Setelah pengobatan berhasil, penting untuk berada di bawah pengawasan medis untuk memantau kemungkinan kambuhnya tumor dan meresponsnya secara tepat waktu.

Pengobatan ganglioneuroma harus bersifat individual dan metode pengobatan harus ditentukan sesuai dengan keadaan spesifik setiap kasus.

Daftar buku dan penelitian otoritatif yang berkaitan dengan studi ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) adalah buku karya J. Jay Frantz Jr., diterbitkan pada tahun 2002.
2. "Tumor Neurogenik: Patologi Klinis dengan Korelasi Biokimia, Sitogenetik, dan Histologis" adalah buku karya Guido Kloppel dan George F. Murphy, diterbitkan pada tahun 1986.
3. "Patologi Bedah Sistem Saraf dan Penutupnya" adalah buku karya Kevin J. Donnelly dan John R. Beyer, diterbitkan pada tahun 1987.
4. "Tumor Jaringan Lunak: Pendekatan Diagnostik Keputusan Multidisiplin" adalah buku karya John F. Fetsch dan Sharon W. Weiss, diterbitkan pada tahun 2007.
5. "Neurofibromatosis: Fenotipe, Sejarah Alam, dan Patogenesis" adalah artikel yang ditulis oleh Vincent M. Riccardi, diterbitkan di Annals of Internal Medicine pada tahun 1986.

Literatur

• Gusev, EI Neurologi : panduan nasional : dalam 2 vol. /ed. Oleh EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - edisi ke-2. Moskow: GEOTAR-Media, 2021. - T.2.
• Chissov, VI Onkologi / Ed. Oleh VI Chissov, MI Davydov - Moskow : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskow : GEOTAR-Media, 2008.