Gejala kekurangan asam folat

Secara klinis, kekurangan (defisiensi) asam folat pada anak-anak diwujudkan dengan meningkatkan kelesuan, anoreksia, penambahan berat badan rendah, kecenderungan gangguan gastrointestinal (diare kronis adalah mungkin). Mungkin ada glossitis, peningkatan penyakit menular, dalam kasus yang jauh - pendarahan thrombocytopenic. Kelainan neurologis, berbeda dengan kekurangan vitamin B12 _, tidak. Namun, dicatat bahwa dengan adanya gangguan psikoneurologis (epilepsi, skizofrenia), defisiensi folat memperburuk jalannya.

Malabsorpsi kongenital folat

Sangat jarang (13 kasus dijelaskan); diwariskan secara autosomal-resesif; ditandai dengan malabsorpsi selektif folat. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anemia megaloblastik berkembang, diare, stomatitis, glossitis, tertinggal dalam perkembangan, kelainan neurologis progresif juga dicatat. Tingkat asam folat yang sangat rendah dalam serum darah, eritrosit dan cairan serebrospinal ditentukan laboratorium; Ekskresi kemih forminoglutamat dan asam orotat dapat meningkat. Pengobatan: asam folat di dalam dosis 5-40 mg per hari, jika perlu, dosisnya dapat ditingkatkan menjadi 100 mg per hari atau lebih; Hal ini juga memungkinkan untuk mengelola asam folat secara intramuskular, untuk pencegahan kekambuhan, asam folat diberikan secara intramuskular pada 15 mg setiap 3 sampai 4 minggu.

Kekurangan aktivitas reduktase methyltetrahydrofolate

Diwariskan secara autosomal resesif; literatur berisi deskripsi dari lebih dari 30 kasus. Tanda-tanda klinis pertama penyakit ini dicatat baik pada bulan-bulan pertama kehidupan, atau banyak kemudian - dalam 16 tahun dan lebih tua. Tanda-tanda karakteristik: retardasi psikomotor, mikrosefali, di kemudian hari - pelanggaran kiprah dan keterampilan motorik, stroke dan manifestasi kejiwaan. Anemia megaloblastik tidak ada. Kekurangan enzim mengarah ke peningkatan homosistein plasma dan gomotsisteinurii dan untuk menurunkan kadar metionin dalam plasma. Menurut hasil studi patologis yang dilakukan pada pasien dengan defisiensi berat aktivitas metiltetragidrofolatreduktazy mengungkapkan perubahan vaskular, trombosis vena serebral dan arteri, perluasan ventrikel otak, hidrosefalus, mikrogiriya, perubahan perivaskular, demielinasi, infiltrasi makrofag, gliosis, astrocytosis, perubahan degeneratif di sumsum tulang belakang. Demielinasi penyebab mungkin juga kekurangan metionin. Untuk diagnosa menentukan aktivitas enzim di dalam sel hati, leukosit dan budaya fibroblast.

Prognosis: tidak baik untuk onset dini penyakit. Pengobatan: penyakit ini resisten terhadap terapi; resep asam folat, metil tetrahidrofolat, metionin, piridoksin, cobalamin, betaine. Diagnosis prenatal defisiensi enzim dimungkinkan (amniosentesis, biopsi chorion). Setelah diagnosis terbentuk, betaine, yang membantu menurunkan kadar homosistein dan meningkatkan kadar metionin.

Anemia megaloblastik tergantung Tiamin

Hal ini sangat jarang terjadi; Diwarisi secara autosomal-resesif. Pasien dengan anemia megaloblastik, mungkin memiliki anemia sideroblastik dengan sideroblasts berbentuk cincin. Ada leukopenia, trombositopenia. Selain anemia megaloblastik, penderita diabetes mellitus, atrofi saraf optik, tuli. Kandungan kobalamin dan folat dalam serum darah normal, tidak ada tanda kekurangan tiamin.

Patogenesis penyakit ini tidak jelas. Dipercaya bahwa penyakit ini mungkin disebabkan oleh pelanggaran transportasi tiamin, atau kekurangan aktivitas enzim pirofosokinase yang bergantung pada tiamin.

Pengobatan: penggunaan vitamin B ₁₂, asam folat tidak efisien. Tentukan thiamin pada 100 mg per hari secara oral setiap hari sampai normalisasi parameter hematologi selesai, maka terapi pemeliharaan dengan tiamin diberikan dengan dosis 25 mg per hari. Dengan penarikan obat tersebut setelah beberapa bulan ada kambuh penyakitnya.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]