Ahli medis artikel
Publikasi baru
Gejala penyakit mitokondria
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria ditandai dengan berbagai macam gejala. Karena sistem yang paling bergantung pada energi adalah sistem otot dan saraf, maka sistem tersebut akan terpengaruh terlebih dahulu, dan karena itu gejala yang paling khas pun muncul.
- Gejala kerusakan pada sistem otot: sindrom miopatik dan hipotonia otot - kelemahan dan atrofi otot, penurunan tonus otot, nyeri otot dan kejang (kram), anak-anak mengalami gangguan aktivitas otot (nyeri dan kelemahan otot, sakit kepala dan muntah mungkin muncul setelah aktivitas fisik).
- Gejala kerusakan susunan saraf: perkembangan psikomotorik terhambat, keterampilan yang diperoleh menurun, berbagai jenis kejang (tonik-klonik, mioklonik), sindrom pernapasan atau neurodistress (apnea periodik dan takipnea), koma berulang disertai asidosis darah dan peningkatan konsentrasi badan keton, gangguan gaya berjalan (ataksia serebelar), pada anak yang lebih besar terjadi episode mirip stroke, sakit kepala, pusing, neuropati perifer, atetosis.
- Gejala kerusakan pada organ indera: organ penglihatan (gangguan okulomotor (ptosis, oftalmoplegia eksternal); atrofi saraf optik, degenerasi pigmentasi retina, katarak, kekeruhan kornea; pada anak yang lebih besar - hemianopsia (cacat lapang pandang), organ pendengaran (tuli sensorineural atau kehilangan pendengaran).
- Gejala kerusakan pada organ dan sistem internal.
- Jantung: kardiomiopati (kardiomiopati dilatasi atau hipertrofik), berbagai blok jantung (kerusakan pada sistem konduksi jantung).
- Hati: hepatomegali atau pembesaran hati dengan gangguan fungsi hingga berkembang menjadi gagal hati.
- Ginjal: gangguan tubular seperti sindrom De Toni-Debre-Fanconi (peningkatan ekskresi glukosa, asam amino, dan fosfat).
- Saluran pencernaan: serangan muntah berulang, diare dengan disfungsi pankreas; sindrom seperti celiac.
- Sistem darah: pansitopenia, anemia makrositer.
- Sistem endokrin: retardasi pertumbuhan, gangguan perkembangan seksual, hipoglikemia, diabetes melitus dan diabetes insipidus, sindrom hipotalamus-hipofisis dengan defisiensi STH, disfungsi tiroid, hipotiroidisme, hiperparatiroidisme, hiperaldosteronisme.
Dengan demikian, dalam patologi mitokondria, sejumlah besar organ dan sistem terlibat dalam proses patologis. Pengalaman menunjukkan bahwa di antara gejala klinis, yang paling penting adalah toleransi yang buruk terhadap beban otot, gangguan gerakan mata (ptosis, oftalmoplegia), kardiomiopati, serangan seperti stroke, dan retinitis pigmentosa. Munculnya tanda-tanda ini memerlukan pemeriksaan mendalam menggunakan metode laboratorium untuk menyingkirkan patologi mitokondria.
[