Gejala skleroderma sistemik remaja

Skleroderma sistemik juvenil memiliki sejumlah ciri:

• sindrom kulit sering kali diwakili oleh varian atipikal (lesi fokal atau linier, hemiform);
• kerusakan pada organ dalam dan sindrom Raynaud lebih jarang terjadi dibandingkan pada orang dewasa dan secara klinis kurang terasa;
• Penanda imunologi khusus untuk skleroderma sistemik (antitopoisomerase AT - Scl-70, dan antibodi antisentromer) terdeteksi lebih jarang.

Gejala umum skleroderma sistemik juvenil

Pada awal skleroderma sistemik, sindrom Raynaud yang terisolasi dapat diamati pada pasien dalam jangka waktu yang lama. Penurunan berat badan, kelemahan, dan penurunan toleransi terhadap aktivitas fisik dicatat. Onset akut penyakit ini ditandai dengan peningkatan suhu tubuh, dan pada beberapa pasien, demam tinggi.

Lesi kulit

Sindrom kulit ditemukan pada hampir semua pasien. Sindrom ini berperan penting dalam diagnosis yang akurat.

Ada 3 tahap lesi kulit.

• Tahap edema - munculnya area stasis vaskular pada kulit, bintik-bintik dengan lingkaran ungu khas di pinggirannya. Bergantung pada intensitas edema, kulit dapat berubah warna - dari putih hingga merah muda kebiruan.
• Tahap pengerasan - penebalan kulit dengan konsistensi seperti adonan, kulit menyatu erat dengan jaringan di bawahnya, tidak membentuk lipatan. Warnanya menjadi putih-kuning, seperti lilin, dan dapat berubah menjadi warna gading.
• Tahap sklerosis dan atrofi - awalnya kulit menjadi padat dan menebal, memiliki kilau khas, warna kekuningan; kelenjar sebasea dan keringat terganggu. Pelengkap kulit terpengaruh: rambut rontok, atrofi folikel rambut, distrofi kuku dicatat. Kemudian, kulit menjadi lebih tipis, tampak seperti perkamen, menjadi berwarna tidak merata, kering. Pembuluh darah subkutan bersinar melalui kulit yang menipis, membentuk pola pembuluh darah yang khas. Di tempat-tempat tonjolan tulang, kulit mengalami ulserasi, gangguan trofik kasar, retakan dengan infeksi sekunder berkembang.

Tergantung pada prevalensi dan sifat lesi, beberapa varian sindrom kulit dibedakan pada skleroderma sistemik pada anak-anak.

• Skleroderma sistemik dengan lesi kulit difus merupakan lesi induratif total yang cepat pada kulit. Bila kulit batang tubuh terkena, anak-anak mungkin merasakan sensasi "korset" atau "baju zirah", dalam beberapa kasus membatasi pergerakan dada.
• Pada varian akrosklerotik skleroderma sistemik, bagian distal ekstremitas (tangan, lebih jarang kaki) pertama kali terkena. Jari-jari menjadi padat karena pembengkakan dan pengerasan dan sulit dikepalkan (sklerodaktili), kontraktur terbentuk, tangan tampak seperti "kaki bercakar". Sindrom Raynaud merupakan karakteristik dengan pelanggaran trofisme falang terminal jari tangan dan kaki, perkembangan bekas luka digital dan prenekrosis pada 1/3 pasien. Perubahan khas skleroderma pada kulit wajah menyebabkan hilangnya bulu mata, alis, penampilan wajah seperti topeng, hipomimia; daun telinga, hidung ("hidung burung"), bibir menjadi lebih tipis, membuka mulut menjadi sulit, di sekitarnya terbentuk kerutan ("mulut seperti tali dompet").
• Bentuk proksimal skleroderma sistemik adalah lesi pada kulit batang tubuh dan bagian proksimal ekstremitas di atas sendi metakarpal dan metatarsal.
• Hemiscleroderma - kerusakan pada satu anggota tubuh dan kerusakan unilateral pada batang tubuh dan anggota tubuh yang sama, terkadang dengan penyebaran area yang terkena ke kulit leher dan separuh wajah. Gangguan trofik yang dalam di area yang terkena sering kali menjadi penyebab penurunan volume anggota tubuh dan gangguan pertumbuhannya, yang menyebabkan kecacatan pada anak.
• Bentuk atipikal skleroderma sistemik - lesi kulit terhapus atau fokal.

Telangiektasia (pelebaran lokal kapiler dan pembuluh darah kecil, sering kali menyerupai vena laba-laba) merupakan ciri khas skleroderma sistemik dengan lesi kulit terbatas dan ditemukan pada 80% pasien pada tahap akhir penyakit.

Varian akrosklerotik dari skleroderma sistemik ditandai dengan pembentukan kalsifikasi kecil pada jaringan lunak, terutama sering terjadi di area periartikular (pada jari, di area sendi siku dan lutut, dll.), yang rentan terhadap trauma. Kalsifikasi subkutan disebut sindrom Thibierge-Weissenbach. Kalsifikasi (C) yang dikombinasikan dengan sindrom Raynaud (R), gangguan motilitas esofagus (E), sklerodaktili (S), dan telangiektasia (T) merupakan karakteristik bentuk khusus skleroderma sistemik - sindrom CREST.

Sindrom Raynaud

Kondisi ini terjadi pada 75% pasien dengan skleroderma sistemik juvenil dan merupakan fenomena tiga fase perubahan warna kulit pada jari, lebih jarang pada tangan dan kaki (dalam beberapa kasus pada ujung hidung, bibir, ujung lidah, daun telinga), yang disebabkan oleh vasospasme paroksismal simetris. Pada fase pertama, kulit menjadi pucat, timbul rasa dingin atau mati rasa; pada fase kedua, terjadi sianosis, dan pada fase ketiga, jari menjadi merah disertai rasa panas, "digigit semut", dan nyeri.

Dengan adanya sindrom Raynaud yang berlangsung lama, terjadi peningkatan fibrosis, penurunan volume falang terminal jari, munculnya borok pada ujungnya yang kemudian membentuk jaringan parut, dan pada beberapa kasus timbul gangren.

Jarang terjadi, skleroderma sistemik juvenil disertai dengan "sindrom Raynaud sistemik", yang disebabkan oleh kejang arteri organ dalam (jantung, paru-paru, ginjal, saluran pencernaan), otak, organ penglihatan, dll. Secara klinis, hal ini dimanifestasikan oleh peningkatan tekanan darah, gangguan aliran darah koroner, sakit kepala, gangguan penglihatan dan pendengaran secara tiba-tiba.

Gangguan muskuloskeletal

Sistem muskuloskeletal mengalami gangguan pada 50-70% pasien dengan skleroderma sistemik juvenil, pada sebagian besar kasus lesi poliartikular simetris merupakan hal yang umum. Anak-anak mengeluhkan nyeri sendi, sensasi "berderak", keterbatasan gerakan yang meningkat pada sendi-sendi kecil tangan (kadang-kadang kaki), serta sendi pergelangan tangan, siku, pergelangan kaki, dan lutut. Gangguan gaya berjalan, kesulitan dalam perawatan diri, dan menulis sering kali terjadi.

Awalnya, perubahan eksudatif sedang pada sendi terlihat. Yang paling khas adalah pseudoartritis - perubahan konfigurasi sendi dan pembentukan kontraktur akibat proses fibrosklerotik pada jaringan periartikular.

Akibat kelainan trofik, osteolisis falang kuku jari dapat berkembang dengan pemendekan dan deformasi. Sklerodaktili berkembang - penebalan kulit dan jaringan di bawah jari, penipisan dan pemendekan falang terminal tangan, lebih jarang pada kaki.

Bila lesi skleroderma terlokalisasi pada wajah dan kepala menurut tipe “serangan pedang”, terjadi deformasi tulang tengkorak wajah yang nyata dengan resesi dan penipisan tulang, hemiatrofi aparatus dentoalveolar dengan perkembangan cacat fungsional dan kosmetik yang parah.

Pada periode awal, mialgia sedang diamati pada rata-rata 30% pasien. Dalam beberapa kasus, polimiositis berkembang (terutama otot proksimal) dengan penurunan kekuatan otot sedang, nyeri saat palpasi, peningkatan CPK, dan perubahan EMG. Terkadang terjadi atrofi otot.

Kerusakan saluran gastrointestinal

Hal ini diamati pada 40-80% pasien dan dimanifestasikan oleh kesulitan menelan makanan, gangguan dispepsia, dan penurunan berat badan.

Paling sering, esofagus terlibat dalam proses tersebut pada tahap awal penyakit. Gangguan dalam perjalanan makanan melalui esofagus diamati, yang mungkin disertai dengan rasa sakit, bersendawa, dan kebutuhan untuk minum banyak cairan dengan makanan. Pemeriksaan sinar-X esofagus dengan barium menunjukkan hipotensi esofagus dengan ekspansi di bagian atas dan penyempitan di sepertiga bagian bawah, gangguan motilitas dengan keterlambatan lewatnya suspensi barium, dan esofagogastroduodenoskopi (EGDS) mendiagnosis refluks gastroesofageal dan tanda-tanda esofagitis, terkadang dengan pembentukan erosi dan ulkus.

Bila lambung dan usus terganggu, pencernaan dan penyerapan makanan akan terganggu. Pasien melaporkan nyeri perut, mual, muntah, perut kembung, diare atau sembelit.

Kerusakan paru-paru

Dasar patologi paru adalah kerusakan paru interstisial (fibrosis alveolar, interstisial, dan peribronkial difus), yang berkembang pada 28-40% pasien dengan skleroderma sistemik juvenil. Penebalan dinding alveolar, penurunan elastisitas, ruptur septa alveolar menyebabkan terbentuknya rongga seperti kista dan fokus emfisema bulosa. Fibrosis pertama kali berkembang di bagian basal, kemudian menjadi difus, dan "paru sarang lebah" terbentuk (Gbr. 28-2, lihat sisipan berwarna). Ciri pneumofibrosis adalah kerusakan vaskular dengan perkembangan hipertensi paru (hipertensi paru sekunder), namun, pembentukan hipertensi paru mungkin terjadi tanpa adanya pneumosklerosis (hipertensi paru primer). Pada anak-anak, hipertensi paru jarang terjadi, hanya terjadi pada 7% pasien, dan dianggap sebagai tanda prognostik yang tidak menguntungkan.

Batuk kering, sesak napas saat beraktivitas fisik mengindikasikan kerusakan paru-paru. Seringkali, manifestasi klinis dari proses paru tidak ada, perubahan hanya terdeteksi selama pemeriksaan instrumental. Fungsi pernapasan eksternal terganggu sebelum munculnya tanda-tanda radiografi. Kapasitas vital paru-paru dan kapasitas difusi menurun, pada tahap akhir - gangguan tipe restriktif. Radiografi dada menunjukkan peningkatan simetris dan deformasi pola paru, bayangan retikuler bilateral atau linear-nodular, paling jelas di daerah basal paru-paru, terkadang latar belakang "berawan" umum. CT resolusi tinggi sangat penting untuk menilai kondisi paru-paru, yang memungkinkan mendeteksi perubahan awal di paru-paru, gejala "kaca buram".

Gagal jantung

Penyakit ini tidak umum terjadi pada anak-anak, pada tahap awal penyakit pada 8% pasien, meningkat seiring dengan bertambahnya durasi penyakit. Perubahan tersebut berhubungan dengan fibrosis miokardium, endokardium, dan perikardium. Kerusakan miokardium terutama ditandai oleh kardiosklerosis skleroderma. Perubahan endokardium dalam bentuk endokarditis fibroplastik dengan hasil sklerosis katup pada anak-anak jarang terjadi, endokarditis biasanya superfisial. Perikarditis fibrinosa kering dapat berkembang, yang dimanifestasikan oleh penebalan perikardium dan perlengketan pleuroperikardial selama pemeriksaan instrumental.

Pada tahap awal lesi, ekokardiografi menunjukkan adanya edema, pemadatan, dan pengaburan struktur miokardium pada pasien; pada tahap selanjutnya, tanda-tanda kardiosklerosis berupa gangguan irama dan konduksi progresif, serta penurunan kontraktilitas miokardium. Terkadang terjadi gagal jantung.

Kerusakan ginjal

Ginjal jarang terpengaruh pada anak-anak dengan skleroderma sistemik. Nefropati skleroderma kronis terdeteksi pada 5% pasien. Kondisi ini ditandai dengan proteinuria jejak atau sindrom urin minimal. Terkadang perubahan seperti nefritis terlihat, disertai dengan gangguan fungsi ginjal dan peningkatan tekanan darah.

"Ginjal skleroderma" sejati (krisis ginjal skleroderma) terjadi pada kurang dari 1% pasien. Secara klinis, kondisi ini dimanifestasikan oleh peningkatan proteinuria yang cepat, hipertensi arteri maligna, dan gagal ginjal yang berkembang pesat akibat kerusakan arteriol interlobular dan arteriol kortikal kecil dengan perkembangan nekrosis iskemik.

Kerusakan sistem saraf

Lesi pada sistem saraf jarang ditemukan pada anak-anak dalam bentuk sindrom polineuritik perifer, neuropati trigeminal. Lokalisasi lesi skleroderma di kepala ("pukulan pedang") dapat disertai dengan sindrom kejang, migrain hemiplegik, perubahan fokal di otak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]