Hipomelanosis

Hipomelanosis adalah patologi pembentukan pigmentasi kulit dengan latar belakang suatu penyakit. Perkembangan hipomelanosis didasarkan pada pelanggaran produksi melanin oleh melanosit yang terletak pada ketebalan kulit. Kondisi patologis ini dapat bermanifestasi dalam bentuk leukoderma, berkurangnya jumlah melanin, serta tidak adanya melanin sama sekali.

Pemicu perkembangan hipomelanosis adalah kerusakan pada satu atau beberapa mata rantai dalam produksi dan konversi melanin. Ini bisa berupa tidak adanya melanosit di kulit, pelanggaran pembentukan melanosom lengkap dan pengangkutannya ke keratinosit.

Manifestasi klinis utama dari patologi ini adalah bintik-bintik putih yang muncul akibat penyakit sebelumnya dengan diskromia superfisial pada kulit. Hipomelanosis sering ditemukan pada anak-anak, yang terjadi segera setelah penyakit.

Untuk menegakkan diagnosis yang tepat, pemeriksaan histologis sering digunakan. Lagi pula, tanpa pemeriksaan ini, hipomelanosis dapat terlewatkan, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan di masa kanak-kanak. Sasaran terapi untuk patologi ditujukan pada prosedur pengelupasan dan penggunaan retinoid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab hipomelanosis

Munculnya bintik-bintik putih dapat terjadi pada hari-hari pertama kehidupan bayi, karena penyebab hipomelanosis bersifat genetik. Dengan demikian, terjadi kegagalan dalam sintesis melanin - pigmen khusus yang bertanggung jawab atas warna kulit.

Produksi melanin dimulai karena aksi enzim khusus - tirosinase, yang kemudian memicu banyak reaksi berantai pada tingkat molekuler. Proses kompleks ini diatur oleh kombinasi gen khusus, yang di antaranya terjadi kerusakan.

Dengan demikian, penyebab hipomelanosis harus dicari dalam perangkat genetik. Selain itu, penularan patologi dicirikan oleh tipe resesif, terutama di antara perkawinan sedarah. Pembawa gen dapat terpapar oleh adanya bercak rambut abu-abu dengan batas yang jelas, bintik-bintik dan bercak putih pada kulit.

Karena penyebab pasti hipomelanosis belum jelas, dan kerusakan genetik belum dapat dipengaruhi, maka belum ada pengobatan patogenetik. Berkat penelitian, ditemukan metode dan obat yang dapat menormalkan sebagian sintesis melanin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala hipomelanosis

Karena kondisi patologis ini memiliki penyebab genetik berupa gangguan produksi melanin, manifestasi klinis pertama hipomelanosis dapat diamati sejak bayi lahir.

Gejala hipomelanosis ditunjukkan dengan terbentuknya bercak putih pada kulit dengan batas yang jelas, yang berbeda dari warna kulit lainnya. Jumlah dan ukuran bercak tersebut dapat bervariasi dan bertambah seiring waktu.

Jika bayi memiliki kulit pucat atau putih, maka gejala hipomelanosis mungkin tidak langsung terlihat. Untuk visualisasi yang lebih akurat, diperlukan lampu Wood untuk memeriksa area tanpa pigmentasi di ruangan gelap.

Lampu ini meningkatkan kontras antara warna kulit normal dan hipomelanosis. Dalam kasus perkembangan hipomelanosis Ito, selain manifestasi kulit, perkembangan patologi sistem saraf dengan gangguan neurologis berupa gangguan mental dan peningkatan kesiapan kejang mungkin terjadi, dan anomali sistem rangka juga diamati.

Hipomelanosis pada anak

Produksi pigmen yang tidak mencukupi pada bayi dapat mengindikasikan adanya sindrom Wardeburg, yang ditularkan secara genetik secara dominan. Manifestasi klinis utamanya adalah helaian rambut putih, area hipopigmentasi pada kulit, warna iris dan tingkat mata yang berbeda, serta pangkal hidung yang lebar dan tuli bawaan.

Selain itu, hipomelanosis pada anak diamati dengan sklerosis tumor, yang ditandai dengan munculnya bintik-bintik putih berukuran hingga 3 cm dan terlokalisasi pada tubuh, serta nodul di dahi, lengan, dan kaki. Selain manifestasi kulit, retardasi mental, epilepsi, phakomatosis retina, pembentukan seperti kista di ginjal, paru-paru, tulang, dan rabdomioma jantung diamati.

Hipomelanosis pada anak diamati dengan hipomelanosis Ito dengan munculnya area hipopigmentasi pada kulit dengan berbagai bentuk berupa gelombang dan garis. Gejala tersebut dapat menghilang dengan sendirinya seiring bertambahnya usia.

Vitiligo juga merupakan kelainan sintesis pigmen, yang ditandai dengan munculnya area kulit berwarna putih dengan garis luar yang jelas. Lokalisasinya mungkin pada wajah, alat kelamin, kaki, tangan, dan di area persendian.

Hipomelanosis gutata

Bentuk patologi ini paling sering ditemukan pada wanita berusia 35-55 tahun. Wanita dengan warna kulit cerah dan mereka yang menghabiskan waktu lama di bawah sinar matahari langsung paling rentan terhadap hipomelanosis.

Akibatnya, jumlah melanosit di area yang terkena berkurang hampir 2 kali lipat. Selain itu, ada pendapat bahwa hipomelanosis gutata dikaitkan dengan HLA-DR8.

Faktor genetik memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit ini, terutama jika diamati pada kerabat dekat.

Manifestasi klinis hipomelanosis ditandai dengan munculnya bintik-bintik putih dan bulat pada kulit. Diameter area yang berubah tersebut mencapai 1 cm.

Hipomelanosis gutata pertama kali muncul di tulang kering (permukaan ekstensor), lalu menyebar ke lengan bawah, punggung atas, dan dada. Kondisi patologis ini biasanya tidak melibatkan kulit wajah.

Perkembangan proses ini diamati seiring bertambahnya usia, serta paparan sinar matahari langsung yang berlebihan.

Hipomelanosis Ito

Patologi ini ditemukan pada pria dan terutama wanita dan merupakan penyakit yang paling umum setelah neurofibromatosis dan sklerosis tuberosa. Hipomelanosis Ito merupakan penyakit sporadis, tetapi pewarisan resesif dan dominan tidak dikecualikan.

Perkembangan patologi ini didasarkan pada kegagalan migrasi sel dari tabung saraf selama masa intrauterin, yang mengakibatkan susunan materi abu-abu yang tidak normal di otak, serta jumlah melanosit yang tidak mencukupi pada ketebalan kulit.

Migrasi melanoblastoma terjadi pada trimester kedua dan ketiga kehamilan. Pada saat yang sama, migrasi neuronal diamati, yang mengakibatkan hipomelanosis, termasuk manifestasi klinis gangguan pigmentasi dan patologi otak.

Gejala kulit ditunjukkan oleh area hipopigmentasi dengan bentuk tidak teratur (ikal, zig-zag, bergelombang). Paling sering, lesi ini terlokalisasi di dekat garis Blaschko, dan kemunculannya dapat diamati sejak hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan bayi, tetapi pada masa remaja, lesi ini mungkin menjadi kurang terlihat atau hilang sama sekali.

Gejala neurologis ditandai dengan gangguan mental, kejang epilepsi, yang ditandai dengan resistensinya terhadap terapi antikonvulsan. Sering kali, anak-anak menderita autisme, hipotonia otot, dan disinhibisi motorik. Makrosefali ditemukan pada seperempat kasus.

Di samping itu, sering juga dijumpai kelainan pada organ tubuh lainnya, misalnya kelainan jantung, kelainan struktur alat kelamin, wajah, kelainan tulang belakang, kaki, gejala pada mata, serta kelainan struktur serta pertumbuhan gigi dan rambut.

Hipomelanosis idiopatik

Perkembangan hipomelanosis didasarkan pada gangguan pada tahapan sintesis melanin karena tidak adanya melanosit, kegagalan pembentukan melanosom lengkap dan migrasinya.

Melanosit berasal dari ektomesenkim. Diferensiasinya melalui 4 tahap. Yang pertama adalah munculnya prekursor melanosit di puncak saraf, yang kedua adalah migrasi melanosit dalam ketebalan dermis menuju membran dasar epidermis. Kemudian pergerakannya di epidermis itu sendiri dicatat dan, akhirnya, tahap pembentukan proses (dendritik), ketika sel mengambil posisinya di epidermis.

Hipomelanosis idiopatik berkembang jika terjadi kerusakan pada salah satu tahapan yang tercantum, akibatnya melanosit dapat terletak di tempat yang tidak biasa, sehingga area kulit tertentu tetap "tidak berwarna", karena sintesis pigmen tidak akan ada.

Kondisi ini dapat terjadi pada bayi atau seiring bertambahnya usia. Selain itu, jika terpapar sinar ultraviolet, kondisi ini dapat berkembang.

Cukup sulit untuk mengidentifikasi penyebab utama penyakit ini, karena dalam hampir 100% kasus, penyakit ini merupakan cacat genetik. Hipomelanosis gutata idiopatik dapat muncul segera setelah lahir atau pada masa remaja. Paling sering, patologi memiliki jenis perjalanan kronis dengan kekambuhan berkala.

Manifestasi klinis penyakit ini adalah fokus hipopigmentasi di berbagai lokasi (tulang kering, lengan bawah, punggung) dan berdiameter hingga 1 cm. Area-area tersebut terletak terpisah satu sama lain dan tidak dapat menyatu.

Paling sering, hipomelanosis gutata idiopatik diamati pada wanita dengan warna kulit terang, terutama mereka yang tinggal di daerah dengan paparan sinar matahari yang lebih banyak. Selain itu, ketika lesi pertama kali muncul di tulang kering, maka di bawah pengaruh paparan sinar matahari, jumlah area yang mengalami depigmentasi meningkat.

Tidak ada terapi patogenetik yang ditujukan untuk menghilangkan faktor penyebab, oleh karena itu pengobatan simtomatik digunakan untuk mengurangi intensitas manifestasi patologi.

Diagnosis hipomelanosis

Pelanggaran proses pigmentasi dapat terwujud dalam berbagai bentuk. Untuk memverifikasi patologi, selain pemeriksaan visual, perlu menggunakan pemeriksaan lampu Wood. Pemeriksaan ini terutama sering digunakan jika kulitnya terang dan patologinya tidak jelas.

Diagnosis hipomelanosis didasarkan pada identifikasi batas yang jelas dari lesi hipopigmentasi dengan menyinari lampu di ruangan yang gelap. Berkat lampu tersebut, area tersebut dapat dideteksi dan diverifikasi.

Diagnosis hipomelanosis Ito juga mencakup pemindaian tomografi terkomputasi otak, yang mengungkap pembesaran ventrikel ke-3 dan lateral, batas kabur antara materi otak, dan atrofi lobus frontal.

Pemeriksaan histologis menunjukkan jumlah melanosit yang tidak mencukupi di area hipopigmentasi. Selain itu, pada hipomelanosis Ito, ciri-ciri lain mungkin muncul pada lesi, seperti nevi vaskular, bintik-bintik coklat, nevus Ott, atau bintik-bintik biru Mongolia.

[ 11 ], [ 12 ]

Pengobatan hipomelanosis

Proses patologis ini ditandai dengan penyebarannya pada tingkat genetik, dan oleh karena itu pengobatan patogenetik belum ada. Terapi simptomatik digunakan, yang arah utamanya adalah menghentikan generalisasi patologi dan mengurangi manifestasi klinisnya.

Pengobatan hipomelanosis melibatkan penggunaan kortikosteroid, yang diberikan secara intralesi. Selain itu, berbagai penelitian mengonfirmasi efektivitas retinoid topikal, pimekrolimus (Elidel), dan kriomassage pada area yang terkena.

Hipomelanosis juga dapat diobati dengan fototerapi, yang mengaktifkan produksi melanin oleh sel-sel pigmen. Selain itu, terapi penggantian dengan obat melagynin juga dianjurkan. Tindakannya ditujukan untuk merangsang melanosit untuk mensintesis pigmen.

Adapun terapi bioresonansi, ditujukan untuk memulihkan fungsi normal sistem saraf, serta meningkatkan tingkat kekuatan kekebalan tubuh.

Pengobatan tradisional juga dimungkinkan untuk jenis patologi ini, tetapi sebelum menggunakannya, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Pencegahan hipomelanosis

Tidak ada pencegahan khusus untuk hipomelanosis, karena patologi ini memiliki tipe pewarisan genetik. Namun, masih ada metode yang dapat mengurangi risiko timbulnya hipomelanosis atau kekambuhannya.

Faktor pemicu utama dari generalisasi dan perkembangan proses ini dianggap sebagai paparan sinar matahari yang berlebihan. Oleh karena itu, perlu untuk menginformasikan kepada masyarakat tentang dampak negatifnya tidak hanya dalam kaitannya dengan hipomelanosis, tetapi juga kemungkinan berkembangnya kanker.

Pencegahan hipomelanosis terdiri dari menghindari paparan sinar matahari langsung pada kulit yang tidak terlindungi, terutama antara pukul 11:00 dan 16:00, menggunakan kosmetik tabir surya saat cuaca panas, karena radiasi UV dapat dipantulkan dari benda-benda di sekitar dan tanah, menembus awan dan pakaian. Oleh karena itu, tidak disarankan untuk berada di luar ruangan pada siang hari kecuali benar-benar diperlukan. Hal ini juga berlaku bagi mereka yang suka berjemur di solarium. Untuk melindungi kulit, perlu menggunakan krim khusus, topi, dan pakaian yang menutupi area hipomelanosis.

Prognosis hipomelanosis

Area hipopigmentasi berupa bintik-bintik putih itu sendiri tidak menimbulkan ancaman kesehatan, tetapi ketika gejala klinis pertama muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk diagnosis dan perawatan lebih lanjut. Semakin cepat patologi terdeteksi, semakin besar kemungkinan menghentikan proses dan mencegah perkembangan kekambuhan.

Prognosis untuk hipomelanosis baik, tetapi dengan paparan sinar matahari yang berlebihan, dapat menyebar ke jaringan sehat, karena paparan sinar matahari yang berlebihan berkontribusi terhadap penurunan jumlah melanosom dan pigmen.

Mustahil untuk tidak memperingatkan tentang kemungkinan berkembangnya proses karsinogenik di bawah pengaruh sinar matahari. Hal ini disebabkan oleh degenerasi sel ganas akibat gangguan dalam ekspresi gen. Selain itu, setiap orang memiliki tanda lahir, yang juga dapat berubah di bawah pengaruh sinar matahari.

Jadi, hipomelanosis bukanlah patologi yang mengerikan, tetapi tetap memerlukan pendekatan khusus dan kepatuhan terhadap tindakan khusus untuk mencegah terjadinya dan kekambuhan selama perjalanan kronis.