Imunode imunisasi T dan B-cell

Gabungan imunodefisiensi adalah sindrom yang ditandai dengan tidak adanya atau penurunan jumlah dan / atau fungsi limfosit-T dan pelanggaran mencolok komponen imun adaptif lainnya. Bahkan dengan sel B normal di darah tepi, fungsinya biasanya ditekan, mengingat kurangnya bantuan dari sel T. Bentuk paling umum dan parah dari keadaan imunodefisiensi gabungan adalah defisiensi imun gabungan yang parah (SCID, defisiensi imun gabungan Inggris yang parah, SCID). Berdasarkan klasifikasi terbaru status imunodefisiensi yang diadopsi oleh IUIS pada tahun 2005 di Budapest, sindrom Omen, defisiensi CD40 dan CD40L, defisiensi MHC II, ZAP70, CD8, dan lainnya juga diklasifikasikan sebagai kelompok keadaan imunodefisiensi gabungan. Sindrom ini adalah manifestasi heterogen, banyak pasien memiliki kursus yang lebih lembut. Namun demikian, dalam semua kondisi ini, kerusakan unit kekebalan seluler dan humoral dan TSCC adalah terapi pilihan imunodefisi gabungan.

Manifestasi umum defisiensi imun gabungan yang hebat

Pada manusia, defisiensi imun gabungan yang parah pertama kali dijelaskan pada tahun 1950 di Swiss pada beberapa bayi dengan limfopenia, meninggal akibat infeksi selama tahun pertama kehidupan. Itulah sebabnya selama bertahun-tahun dalam literatur ada ungkapan "tipe TKIN Swiss". Pada tahun-tahun berikutnya, ditemukan bahwa defisiensi imun gabungan yang hebat mencakup banyak sindrom yang memiliki sifat genetik berbeda dan jenis warisan yang berbeda (X-linked pada 46% kasus dan resesif autosomal pada 54%). Frekuensi keseluruhan SCID adalah 1:50 000 bayi baru lahir. Saat ini, sifat genetik dari sekitar 15 bentuk SCID diketahui, yang, berdasarkan perbedaan fenotipe imunologis, dapat dibagi menjadi 5 kelompok: T-B + NK +, TB-NK +, T-B + NK-, T + B + NK- dan T- B-NK-.

Manifestasi klinis utama defisiensi imun gabungan yang parah praktis terlepas dari defek genetik. Untuk pasien dengan SCI ditandai dengan awal, pada minggu-minggu pertama dan bulan kehidupan, timbulnya manifestasi klinis penyakit dalam bentuk hipoplasia jaringan limfoid, diare persisten, malabsorpsi, infeksi pada kulit dan selaput lendir, kekalahan progresif dari saluran pernapasan. Agen infeksius adalah bakteri, virus, jamur, mikroorganisme oportunistik (terutama Pneumocyctis carini). Infeksi sitomegalovirus terjadi dalam bentuk pneumonia interstisial, hepatitis, enterovirus dan adenovirus yang menyebabkan meningoensefalitis. Bagian yang paling banyak ditemukan pada kandidiasis selaput lendir dan kulit, onikomikosis. Ciri khasnya adalah pengembangan infeksi BCG regional dan / umum setelah vaksinasi. Dengan latar belakang infeksi parah, ada jaminan fisik dan motorik. Harus diingat bahwa meski dengan adanya defisiensi imun gabungan yang hebat, semua gejala di atas tidak segera berkembang pada bayi, dan dalam 2-3 bulan mereka dapat tumbuh dan berkembang dengan normal, terutama jika vaksinasi BCG tidak dilakukan. Transplasental transfer limfosit ibu dapat menyebabkan gejala reaksi "graft versus host" (GVHD), yang disebut GVHD maternal-janin dalam kasus ini. Ini memanifestasikan dirinya terutama sebagai eritema mutan kulit atau ruam papular dan kerusakan hati.

Sindrom Omen

Sindrom pertanda - sebuah penyakit yang ditandai dengan awal (minggu pertama kehidupan) yang dimulai dalam bentuk ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati generalisata, diare, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E dan kecenderungan meningkat menjadi infeksi karakteristik immunodeficiencies gabungan. Pengobatan manifestasi kulit dengan steroid memiliki efek yang dapat diabaikan. Sindrom ini berbeda dengan bentuk CIN lainnya tanpa adanya limfopenia.

Prinsip terapi untuk defisiensi imun gabungan yang parah

Defisiensi imun gabungan yang parah adalah kondisi mendesak pada anak-anak. Jika TKIN didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, terapi yang memadai dan HLG alogenon dari transplantasi sumsum tulang identik atau haploidentical (TKM) atau sel induk hematopoietik (TSCC) memastikan kelangsungan hidup lebih dari 90% pasien terlepas dari bentuk imunodefisiensi. Dalam kasus diagnosis selanjutnya, infeksi serius berkembang yang kurang dapat diterima untuk terapi, dan kelangsungan hidup pasien turun tajam.

[1], [2], [3]