Klasifikasi glikogenase

Glikogen adalah homopolimer bercabang bercabang, yang memiliki struktur "mirip pohon". Residu glukosa dihubungkan oleh ikatan alfa (1- »4) -glikosida, dan pada titik bercabang - dengan ikatan alfa (1-, 6) -glikosida. Glikogen disimpan di hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutama untuk mempertahankan kadar glukosa darah, sedangkan pada otot-otot itu adalah sumber unit heksose yang digunakan selama glikolisis pada organ itu sendiri. Ada 12 bentuk glikogenosis, yang paling umum pada anak-anak - tipe I, II, III, IX, dan tipe orang dewasa - V. Frekuensi total glikogenosis adalah 1:20 000 kelahiran hidup. Glikogenosis dibagi menjadi dua kelompok besar - dengan kerusakan hati yang dominan dan dengan lesi jaringan otot yang dominan. Menurut klasifikasi yang diterima, masing-masing glikogenosis diberi nomor yang mencerminkan urutan deskripsi mereka.

Bentuk hepatik meliputi glikogenosis I, III, IV, VI, varian hepar VII dan 0. Sebagian besar ditandai dengan hepatomegali, penurunan kadar glukosa darah dan retardasi pertumbuhan. Glikogenosis tipe I - bentuk paling parah dari kelompok ini, karena tidak hanya menghancurkan dekomposisi glikogen, tetapi juga sintesis glukosa dari sumber lain (glukoneogenesis). Glikogenosis tipe VI dan bentuk hati tipe IX adalah bentuk penyakit yang lebih ringan dimana penurunan tingkat glukosa yang tidak signifikan diamati, ukuran hati kembali normal seiring bertambahnya usia dan kualitas hidup pasien praktis tidak terasa.

Bentuk-bentuk glikogenosis hati

Glikogenosis tipe I - sinonim: Penyakit Girke, penyakit penyimpanan glikogen tipe I (GSD I). Glikogenosis tipe I - penyakit bawaan yang bermanifestasi sejak usia dini. Glikogenosis tipe I terbagi menjadi dua bentuk - 1a dan lb, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda dan sedikit berbeda secara klinis.

Glikogenosis tipe III - sinonim: defisiensi amylo-1,6-glukosidase, penyakit Cory, penyakit Forbes, penyakit penyimpanan glikogen tipe HI (GSD III). Ada dua bentuk klinis penyakit ini. Pada sebagian besar pasien, kekurangan enzim generalisata diamati (aktivitasnya berkurang di hati, jaringan otot, leukosit dan fibroblas pada kulit) - glikogenesis tipe III; Secara klinis itu dimanifestasikan oleh miopati dan kardiomiopati. Sekitar 15% manifestasi klinis terbatas pada kerusakan hati - glikogenosis IIIb.

Glikogenosis tipe IV - sinonim: defisiensi enzim glikogen pencabutan, defisiensi amylo 1,4: 1,6-glucan transferase, penyakit Andersen, amilopektinosis, penyakit dengan tubuh polyglucoseans, penyakit penyimpanan glikogen tipe IV (GSD IV). Ada beberapa bentuk yang berbeda usia dari onset dan manifestasi klinis.

Glikogenosis tipe VI - sinonim: defisiensi fosforilasa glikogen, penyakit gigi, penyakit penyimpanan glikogen tipe VI (GSD VI).

Tipe glikogenosis IX - sinonim: defisiensi kinase fosforilase, penyakit penyimpanan glikogen tipe IX (GSD IX). Tipe Glikogenosis IX - sekelompok kelainan herediter akumulasi glikogen dengan berbagai jenis warisan. Menurut jenis pewarisan dan manifestasi klinis, enam subtipe penyakit dibedakan:

• terkait dengan varian hati kromosom X (XLG atau GSD IXa) - yang paling umum;
• gabungan varian hepatik dan muskular (GSD IXb);
• varian hemostatik resesif autosomal (GSD IXc);
• terkait dengan versi otot kromosom X (GSD IXd);
• varian otot resesif autosomal (GSD IXe);
• Dengan kekalahan otot jantung (GSD IXf). Jenis warisan yang tidak terpasang

Glikogenosis tipe 0 - sinonim: defisiensi glikogen sintase, penyakit penyimpanan glikogen tipe 0 (GSD 0). Penyakit ini tidak mengamati akumulasi glikogen di hati, namun karena gejala penyakitnya serupa dengan glikogenase lainnya, hal ini mengacu pada kelompok ini, walaupun ini adalah pelanggaran bukan peluruhan, tapi juga sintesis glikogen.

Bentuk-bentuk glikogenosis berotot

Saat beristirahat di jaringan otot, asam lemak utamanya berfungsi sebagai sumber energi. Selama berolahraga, glukosa juga digunakan, yang sebagian besar berasal dari glikogen hati. Dengan tenaga fisik yang kuat, sumber energi utama adalah glikolisis anaerobik akibat pemecahan glikogen otot. Cacat enzim yang terlibat dalam jalur metabolisme ini mempengaruhi fungsi otot.

Penyimpanan glikogen penyakit tipe II - sinonim: penyakit Pompe, kurangnya asam kekurangan aD-glukosidase dari maltase asam, penyakit penyimpanan glikogen dari jenis II (GSD II). penyakit glikogen penyimpanan dan jenis - penyakit resesif autosomal yang berhubungan dengan gangguan metabolisme glikogen, mengacu pada bentuk glikogen otot, serta penyakit penyimpanan lisosomal. Penyakit ini dapat diklasifikasikan dan bagaimana neuromuscular patologi, miopati metabolik, atau penyakit penyimpanan glikogen (penyakit Pompe - satu-satunya penyakit penyimpanan glikogen, di mana pelanggaran pemecahan glikogen dikaitkan dengan cacat fungsi lisosom), dan bentuk infantil dari penyakit ini juga disebut penyakit sebagai jantung karena perubahan jantung berat.

Glikogenesis tipe V identik dengan: kekurangan myophosphorylase, penyakit McArdle, penyakit penyimpanan glikogen tipe V (GSD V).

Tipe glycogenosis VII - sinonim: defisiensi phospho-fructokinase (PFK), penyakit Tarui, penyakit penyimpanan glikogen tipe VII (GSD VII).

Bentuk langka dari glikogenase otot

Tipe glikogenosis IIb - sinonim: Penyakit Danone. Jenis penyimpanan glikogen tipe lib (GSD lib). penyakit pseudo-Pompe

Kekurangan fosfogliserat kinase.

Glikogenosis tipe XI - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen tipe XI (GSD XI), insufisiensi laktat dehidrogenase.

G glikogenosis tipe X - sinonim: defisiensi PGG, penyimpanan glikogen tipe X (GSD X).

Glikogenosis Tipe XII - sinonim: jenis penyimpanan glikogen tipe XII (GSD XII), defisiensi aldolase A.

Glikogenosis Tipe XIII - sinonim: jenis penyakit penyimpanan glikogen XIII (GSD XIII), insufisiensi (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]