Glikogenosis pada anak-anak

Gangguan pertukaran glikogen adalah penyakit keturunan yang terkait dengan defek pada pembelahan glikogen, glukoneogenesis, dan sintesis glikogen. Semua itu disebut "glikogenosis", walaupun tidak semua proses disintegrasi glikogen dilanggar.

Kode ICD-10

• E74.0 Penyakit akumulasi glikogen.
• E74.4 Gangguan Piruvat dan Glukoneogenesis.

Epidemiologi

Glikogenosis tipe I adalah salah satu penyakit metabolisme herediter langka. Kejadian penyakit ini adalah 1 per 50.000-100.000 kelahiran hidup.

Tipe glikogenosis III, glikogenosis tipe IV, glikogenosis tipe V, glikogenosis tipe VI, glikogenosis tipe VII - kejadian tidak tepat; Ini adalah penyakit metabolik turun temurun yang langka.

Tipe glikogenosis IX - frekuensi yang tepat tidak terbentuk. Salah satu varian glikogenosis yang paling sering.

Glikogen storage penyakit tipe II - tergantung pada negara dan etnis insiden penyakit bervariasi dari 1 di 14.000 untuk 1 di 300 000. Bentuk infantil penyakit Pompe cukup umum di antara Afrika Amerika, serta di Cina selatan dan Taiwan, sementara orang dewasa Bentuk penyakitnya ada di Belanda. Frekuensi total diperkirakan 1 per 40 000.

Tipe Glikogenosis XI - dalam literatur, lima kasus penyakit ini dijelaskan.

Glikogenosis tipe X - sekitar sepuluh pasien dengan bentuk gliko-genesis ini dijelaskan.

Jenis glikogenosis XII - dalam literatur hanya ada satu deskripsi penderita penyakit ini.

Tipe glikogenosis XIII - dijelaskan pada satu pasien.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab glikogenase

Glikogenosis disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis atau pembelahan glikogen; Kekurangan dapat terjadi di hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pengendapan jumlah abnormal atau jenis glikogen (atau metabolit menengahnya) dalam jaringan.

Glikogenosis diwarisi oleh tipe resesif autosomal, kecuali glikogenosis tipe VIII / IX, yang diwarisi dalam tipe X-linked. Frekuensi adalah sekitar 1/25.000 kelahiran, tapi bisa lebih, karena bentuk subklinis ringan mungkin tidak terdiagnosis.

Apa yang menyebabkan glikogenesis?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Patogenesis glikogenesis

Glikogenosis tipe I

Glukosa-6-fosfatase mengkatalisis reaksi akhir hidrolisis glukoneogenesis dan glikogen dan melakukan hidrolisis glukosa-6-fosfat sampai glukosa dan fosfat anorganik. Glukosa-6-fosfatase adalah enzim khusus di antara hati yang terlibat dalam metabolisme glikogen. Pusat aktif glukosa-6-fosfatase terletak di lumen retikulum endoplasma, yang mengharuskan pengangkutan semua substrat dan produk reaksi melalui membran. Oleh karena itu, kegagalan enzim atau protein transporter substrat menyebabkan efek klinis dan biokimia yang sama: hipoglikemia bahkan pada kelaparan sedikit karena blokade glikogenolisis dan glukoneogenesis dan akumulasi glikogen dalam hati (sebagai konsekuensi - sirosis hati ), ginjal dan mukosa usus, mengakibatkan disfungsi tubuh ini

Patogenesis glikogenesis

Gejala glikogenases

Usia onset, manifestasi klinis dan tingkat keparahannya bervariasi tergantung pada jenisnya, namun gejalanya paling sering termasuk tanda-tanda hipoglikemia dan miopati. Diagnosis dicurigai berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan deteksi glikogen dan metabolit menengah dalam jaringan dengan MRI dan biopsi.

Gejala glikogenases

Klasifikasi glikogenase

Glikogen adalah homopolimer bercabang bercabang, yang memiliki struktur "mirip pohon". Residu glukosa dihubungkan oleh ikatan alfa (1- »4) -glikosida, dan pada titik bercabang dengan ikatan alfa (1-» 6) -klikosida. Glikogen disimpan di hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutama untuk mempertahankan kadar glukosa darah, sedangkan pada otot-otot itu adalah sumber unit heksose yang digunakan selama glikolisis pada organ itu sendiri. Ada 12 bentuk glikogenosis, yang paling umum pada anak-anak - tipe I, II, III, IX, dan tipe orang dewasa - V. Frekuensi total glikogenosis adalah 1:20 000 kelahiran hidup. Glikogenosis dibagi menjadi dua kelompok besar - dengan kerusakan hati yang dominan dan dengan lesi jaringan otot yang dominan. Menurut klasifikasi yang diterima, masing-masing glikogenosis diberi nomor yang mencerminkan urutan deskripsi mereka.

Klasifikasi glikogenase

Diagnosa glikogenase

Diagnosis ditegakkan dengan penurunan aktivitas enzim yang ditandai pada jenis hati (I, III, VI dan VII I / IX), jenis otot (IIb, III, VII dan VIII / IX), fibroblas kulit (tipe Ha dan IV) atau eritrosit (tipe VII) atau kurangnya peningkatan laktat dalam darah vena selama gerakan / iskemia pada lengan bawah (tipe V dan VII).

Cacat glikolisis (jarang) dapat menyebabkan munculnya sindrom yang mirip dengan glikogenesis. Kekurangan fosfogliserat kinase, mutasi fosfogliserat dan laktat dehidrogenase serupa dengan miopati pada glikogenase tipe V dan VII; kekurangan protein 2, yang terlibat dalam transportasi glukosa (sindrom Fanconi-Bickel), secara klinis menyerupai hepatopati pada jenis glikogen lainnya (misalnya I, III, IV, VI).

Diagnosa glikogenase

[14], [15], [16], [17]

Pengobatan glikogenase

Prognosis dan pengobatannya bervariasi tergantung pada jenisnya, namun perawatannya biasanya melibatkan pengayaan makanan dengan pati jagung untuk menyediakan sumber glukosa yang konstan dalam bentuk hepatik glikogenosis, dan juga mengesampingkan aktivitas fisik dalam bentuk otot.

Pengobatan glikogenase