Malformasi otak

Displasia septooptik (sindroma Morsier)

Septoopticheskaya displasia (de sindrom Morse) - malformasi dari bagian anterior dari otak yang berkembang menjelang akhir bulan pertama kehamilan dan melibatkan hipoplasia saraf optik, kurangnya dinding antara bagian anterior dari dua ventrikel lateral, kegagalan hormon hipofisis. Terlepas dari kenyataan bahwa penyebabnya dapat berlipat ganda, pada beberapa pasien dengan displasia septooptik, anomali satu gen spesifik (HESX1) terdeteksi.

Gejala dapat mencakup ketajaman penglihatan visual dari satu atau dua mata, nistagmus, strabismus dan disfungsi endokrin (termasuk defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, insufisiensi adrenal, diabetes insipidus dan hipogonadisme). Kram bisa terjadi. Terlepas dari kenyataan bahwa beberapa anak memiliki kecerdasan normal, orang lain memiliki ketidakmampuan belajar, keterbelakangan mental, cerebral palsy atau jenis keterlambatan perkembangan lainnya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan MRI. Semua anak dalam pendeteksian penyakit ini harus diperiksa untuk disfungsi endokrin dan gangguan perkembangan. Pengobatannya mendukung.

Anencephaly

Anencephaly adalah tidak adanya hemisfer serebral. Otak yang hilang kadang digantikan oleh jaringan saraf kistik yang salah terbentuk, yang bisa berupa kulit telanjang atau tertutup. Bagian batang otak atau sumsum tulang belakang mungkin tidak ada atau terbentuk secara tidak benar. Seorang anak lahir mati atau meninggal dalam beberapa hari atau minggu. Pengobatannya mendukung.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele adalah penonjolan jaringan saraf dan meninges melalui cacat pada tengkorak. Pembentukan cacat dikaitkan dengan penutupan kranium (kranium bifidum) yang tidak lengkap. Ensefalokel biasanya terjadi di sepanjang garis tengah dan tonjolan terjadi di mana saja dari oksiput sampai lubang hidung, namun dapat terlihat asimetris di daerah frontal dan parietal. Tonjolan kecil mungkin menyerupai sefalogram, namun pada roentgenogram ada cacat pada tengkorak pada dasarnya. Seringkali dengan ensefalokele, hidrosefalus dicatat. Sekitar 50% anak-anak memiliki anomali kongenital lainnya.

Prognosis, yang tergantung pada lokasi dan ukuran tonjolan, biasanya bagus. Dalam kebanyakan kasus, ensefalokel dapat berhasil dioperasikan. Bahkan dengan ukuran yang besar, tonjolan, sebagai aturan, mengandung jaringan saraf yang sebagian besar ektopik, yang dapat diangkat tanpa merusak fungsinya. Jika ensefalokel digabungkan dengan anomali perkembangan berat lainnya, keputusan untuk melakukan operasi mungkin lebih sulit.

[8], [9], [10], [11], [12],

Belahan serebral yang benar terbentuk

Belahan otak bisa besar, kecil, atau asimetris; Cortis mungkin absen, luar biasa membesar atau banyak dan kecil; pemeriksaan mikroskopis terhadap tampilan otak normal mungkin menunjukkan disorganisasi susunan normal neuron. Mikrosfali, retardasi moderat atau parah pada perkembangan motor dan mental dan epilepsi sering dicatat dengan cacat ini. Pengobatannya mendukung, termasuk obat antikonvulsan jika diperlukan untuk mengendalikan sindrom kejang.

Goloproencephalitis

Goloprosencephaly berkembang saat segmentasi dan divergensi tidak terjadi pada embrio proencephalon (forebrain). Otak tengah anterior, tengkorak dan wajah tidak beraturan. Cacat perkembangan ini dapat disebabkan oleh cacat pada landak gen sonik ("landak sonik"). Pada lesi yang parah, janin bisa mati sebelum lahir. Pengobatannya mendukung.

Lysencephaly

Lysencephaly terdiri dari korteks yang mengalami penebalan yang tidak normal, diferensiasi yang berkurang atau tidak ada menjadi beberapa lapisan, dan heterotoks neuron yang menyebar. Alasannya adalah pelanggaran migrasi neuron, sebuah proses dimana neuron yang belum dewasa terhubung dengan gladi radial dan bergerak dari tempat mengisi di dekat ventrikel ke permukaan otak. Beberapa cacat gen individu mungkin menjadi penyebab malformasi perkembangan ini (misalnya LIS1). Pada anak-anak dengan malformasi perkembangan ini, keterbelakangan mental, kejang otot dan kejang dicatat. Pengobatannya mendukung, namun banyak anak meninggal sebelum usia dua tahun.

Polimikropati

Polimikropati, di mana konvolasinya kecil dan ada sejumlah besar, dianggap sebagai konsekuensi kerusakan otak antara usia kehamilan ke 17 dan 26. Dalam kasus ini, mungkin ada penundaan dalam perkembangan mental dan kejang. Pengobatannya mendukung.

Porencephaly

Pornecephaly adalah kista atau rongga di belahan otak yang berkomunikasi dengan ventrikel. Dapat mengembangkan pra dan pascakelahiran. Cacat ini dapat disebabkan oleh malformasi, proses inflamasi atau komplikasi vaskular, misalnya perdarahan intraventrikular dengan menyebar ke parenkim. Hasil pemeriksaan neurologis, secara umum berbeda dari normal. Diagnosis ditegakkan dengan CT, MRI atau ultrasound otak. Jarang dengan porencephaly ada hidrosefalus progresif. Ramalannya berbeda; Sejumlah kecil pasien hanya mengembangkan tanda-tanda minimal dari sistem saraf, mereka memiliki kecerdasan normal. Pengobatannya mendukung.

Hydranencephaly

Hydraencephaly adalah bentuk ekstrem panthencephaly, di mana belahan otak hampir tidak ada sama sekali. Biasanya serebelum dan batang otak terbentuk normal, ganglia basalis utuh. Cerebran, tulang dan kulit di atas kranial kubah adalah normal. Sering hidranencephaly didiagnosis secara prenatal dengan ultrasound. Hasil pemeriksaan neurologis, secara umum berbeda dari normal, anak mengalami gangguan. Di luar, kepala mungkin terlihat normal, tapi dengan diaphanoscopy, cahaya bersinar sepenuhnya. CT atau ultrasound mengkonfirmasi diagnosisnya. Pengobatannya mendukung, dengan shunting dengan pertumbuhan ukuran kepala yang berlebihan.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, yang dapat diklasifikasikan sebagai salah satu bentuk porencephaly, adalah hasil pembentukan konveksi atau celah abnormal pada belahan otak. Tidak seperti porentsefalia, yang diyakini sebagai konsekuensi kerusakan otak, diperkirakan schizencephaly adalah cacat dalam migrasi neuron dan, dengan demikian, merupakan malformasi otak yang benar. Pengobatannya mendukung.