Mastositosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Mastositosis - infiltrasi sel mast pada kulit dan jaringan dan organ lainnya. Gejalanya terutama disebabkan oleh pelepasan mediator, dan di antaranya ada gatal, kemerahan, dispepsia akibat hipersekresi lambung. Diagnosis ditegakkan berdasarkan biopsi kulit, sumsum tulang merah atau keduanya. Pengobatan terdiri dalam meresepkan antihistamin dan mengendalikan penyakit yang mendasarinya.

[1], [2], [3]

Penyebab mastositosis

Etiologi tidak diketahui, namun mungkin menyangkut mutasi gen yang mengkodekan reseptor tirosin kinase (c-kit) sel mast pada beberapa pasien. Mungkin ada hiperproduksi faktor sel punca, yang merupakan ligan untuk reseptor ini.

[4], [5], [6], [7]

Patogenesis

Mastositosis adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan proliferasi sel mast dan infiltrasi kulit dan organ lainnya. Patogenesis terutama didasarkan pada pelepasan mediator sel mast, termasuk histamin, heparin, leukotrien, berbagai sitokin peradangan. Histamin adalah penyebab banyak gejala, termasuk gejala dari perut, namun mediator lainnya berkontribusi. Infiltrasi organ yang signifikan menyebabkan disfungsi. Di antara zat yang memicu pelepasan mediator, kontak fisik, aktivitas fisik, alkohol, NSAID, opioid, gigitan serangga yang menyengat atau makanan terisolasi.

[8], [9], [10], [11], [12],

Gejala mastositosis

Seringkali ada gatal pada kulit. Membelai atau menggosok lesi kulit adalah penyebab urtikaria dan eritema di sekitar lesi (gejala Darier); Reaksi ini berbeda dari dermografi, di mana perubahan diamati pada kulit normal.

Gejala sistemik sangat beragam. Kasus demam yang paling sering terjadi; Reaksi anafilaktoid dengan sinkop dan syok sangat parah. Gejala lainnya termasuk nyeri epigastrik akibat ulkus peptikum, mual, muntah, diare kronis, artralgia, nyeri tulang, perubahan neuropsikiatrik (lekas marah, depresi, mood lability). Infiltrasi hati dan limpa dapat menyebabkan hipertensi portal diikuti oleh asites.

Formulir

Mastositosis bisa bersifat kutaneous atau sistemik.

Mastositosis kutaneous biasanya terjadi pada anak-anak. Sebagian besar pasien memiliki urtikaria pigmen (urtikaria), radang jeruk atau pink jinak (salmon) atau ruam kulit maculopapular coklat, yang merupakan hasil dari beberapa kelompok mast kecil. Bentuk langka adalah mastositosis kutaneous difus, yang dimanifestasikan oleh infiltrasi kulit oleh sel mast tanpa lesi diskrit, dan mastositoma dengan kelompok sel mast tunggal yang besar.

Mastositosis sistemik lebih sering terjadi pada orang dewasa dan ditandai oleh lesi multifokal sumsum tulang; Sering melibatkan organ lain, termasuk kulit, kelenjar getah bening, hati, limpa, GIT. Mastositosis sistemik diklasifikasikan sebagai berikut: tidak nyeri, tanpa disfungsi organ dan dengan prognosis yang baik; mastositosis berhubungan dengan kelainan hematologi lainnya (mis., kelainan myeloproliferative, myelodysplasia, limfoma); mastositosis agresif ditandai dengan disfungsi organ yang cukup; leukemia sel mast dengan lebih dari 20% sel mast di sumsum tulang, tidak ada lesi kulit, kerusakan organ ganda dan prognosis buruk.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostik mastositosis

Diagnosis dugaan dibuat berdasarkan tanda klinis. Gejala serupa dapat diamati dengan anafilaksis, pheochromocytoma, sindrom karsinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosis dikonfirmasi oleh biopsi daerah kulit yang terkena dan kadang sumsum tulang. Pasien dengan gejala ulkus peptikum untuk menyingkirkan sindrom Zollinger-Ellison mengukur kadar gastrin plasma; Pada pasien demam demam, ekskresi 5-hydroxyindole acetate (5-HIAA, 5-hydroxyindoleacetic acid) diukur untuk menyingkirkan karsinoid. Tingkat mediator sel mast dan metabolitnya dapat meningkat dalam plasma darah dan urine, namun pendeteksiannya tidak memungkinkan diagnosis akhir.

[18], [19],

Pengobatan mastositosis

Mastositosis pada kulit. Sebagai terapi simtomatik, H2-blocker efektif. Anak-anak dengan mastositosis pada kulit tidak memerlukan perawatan tambahan, karena sebagian besar kasus tersebut disembuhkan sendiri. Orang dewasa dengan bentuk mastocytosis ini menunjuk psoralen dan iradiasi ultraviolet atau glukokortikoid lokal 1 atau 2 kali sehari. Mastositoma biasanya dikembangkan kembali secara mandiri dan tidak memerlukan perawatan. Pada anak-anak, bentuk kutaneous jarang berkembang menjadi sistemik, namun pada orang dewasa kasus semacam itu dapat diamati.

mastositosis sistemik. Semua pasien diberi tanda H1 dan H2-blocker. Aspirin membantu dalam kasus demam, namun dapat meningkatkan produksi leukotrien, sehingga berkontribusi pada pengembangan gejala yang terkait dengan sel mast itu sendiri; Hal ini tidak diresepkan untuk anak-anak karena risiko tinggi terkena sindrom Reye. Untuk mencegah degranulasi sel mast, 200 mg kromolin diberikan secara intravena 4 kali sehari [100 mg 4 kali sehari untuk anak-anak berusia 2 sampai 12 tahun, tapi tidak melebihi dosis 40 mg / (kg hari)]. Tidak ada perawatan yang tersedia untuk mengurangi jumlah sel mast dalam jaringan. Anda bisa menggunakan ketotifen 2-4 mg secara oral 2 kali sehari, tapi tidak selalu efektif.

Pada pasien dengan bentuk parah, interferon a2b 4 juta unit secara subkutan sekali seminggu dengan dosis maksimum 3 juta unit per hari diberikan untuk menghilangkan gejala sumsum tulang. Glukokortikoid dapat diresepkan (misalnya prednisolon 40-60 mg per oral sekali sehari selama 2-3 minggu). Dalam bentuk parah, kualitas hidup bisa memperbaiki splenektomi.

Obat sitotoksik (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) dapat digunakan dalam pengobatan leukemia sel mast, namun efektivitasnya belum terbukti. Kemungkinan penggunaan imatinide (inhibitor tirosin kinase reseptor) untuk pengobatan pasien dengan mutasi c-kit sedang dipelajari.