Methemoglobinemia

Tidak seperti hemoglobin normal, methemoglobin mengandung zat besi teroksidasi (Fe ^{3+ ) daripada zat besi tereduksi (Fe2+} ), dan selama oksigenasi reversibel, oksihemoglobin (Нb О ₂ ) sebagian dioksidasi menjadi methemoglobin (Mt Hb). In vivo, 0,5-3% dari Нb О ₂ dari total hemoglobin dioksidasi per hari, tetapi di bawah pengaruh methemoglobin reduktase (reduktase bergantung NADH), zat besi dalam Mt Hb dengan cepat dipulihkan dan kadar Mt Hb dalam darah tidak melebihi 0,5-2%. Aktivitas methemoglobin reduktase berkurang secara signifikan pada bayi baru lahir cukup bulan yang sehat dan sangat rendah pada bayi prematur. Aktivitas meningkat ke tingkat dewasa pada usia 4 bulan. Ketika kadar Mt Hb adalah 15% dari total hemoglobin, kulit menjadi gelap dan darah memperoleh warna cokelat, coklat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klasifikasi methemoglobinopati

1. Turun temurun
   • M-hemoglobinopathy - terjadi sintesis globin abnormal, yang mengandung rantai a atau beta dalam bentuk teroksidasi (disebabkan oleh substitusi histidin proksimal atau distal pada rantai abnormal untuk tirosin)
   • enzimopati - aktivitas methemoglobin reduktase yang sangat rendah (atau tidak ada) diamati.
2. Diperoleh.

Semua bentuk methemoglobinemia ditandai dengan sianosis abu-abu kebiruan yang menyeluruh tanpa pembengkokan pada ujung jari dan lesi kardiopulmoner. Pada kasus yang parah, ketika lebih dari 50% hemoglobin dalam bentuk methemoglobin, pasien mengeluh sesak napas selama aktivitas fisik, kelelahan, dan sakit kepala parah. Kemacetan pada vena konjungtiva dan retina juga dapat diamati.

[ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinemia M

Dengan adanya mutasi pada rantai alfa globin, anak-anak mengalami sianosis sejak lahir; dengan adanya mutasi pada rantai beta, sianosis muncul pada usia 3-6 bulan, ketika bagian utama Hb F digantikan oleh Hb A.

Methemoglobinemia fermentopenik herediter

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom, frekuensi pembawa heterozigot sekitar 1% dalam populasi. Di antara beberapa orang, frekuensi pembawa heterozigot defisiensi methemoglobin reduktase secara signifikan lebih tinggi, khususnya di antara suku Yakut - 7%. Homozigot memiliki sianosis pada kulit dan selaput lendir yang terlihat sejak lahir, terutama terlihat di area bibir, hidung, cuping telinga, dasar kuku, dan rongga mulut. Spektrum warna bervariasi dari abu-abu kehijauan hingga ungu tua. Penyakit ini jinak. Jumlah eritrosit dan kadar hemoglobin dalam satu unit darah meningkat, tetapi karena Mt Hb tidak mampu melakukan oksigenasi, jaringan mengalami hipoksia, yaitu, ada anemia "laten".

Pada varian methemoglobinemia herediter, tidak terjadi hemolisis, tetapi dapat terjadi pada methemoglobinemia yang didapat.

Methemoglobinemia yang didapat terjadi pada heterozigot methemoglobinemia fermentopenik herediter, individu dengan hemoglobinopati. Saat menggunakan obat-obatan yang disimpan lama, termasuk phenacetin, sulfonamida, anilin dan turunannya, serta air dan produk dengan jumlah nitrat dan nitrit yang besar (air sumur, dan terkadang air ledeng, sosis, daging kaleng, sayuran, buah-buahan yang ditanam menggunakan pupuk nitrit dan nitrat).

Diagnosis methemoglobinemia

Berdasarkan pengecualian kelainan jantung bawaan tipe biru, penyakit paru-paru dan adrenal yang terjadi dengan sianosis. Keberadaan Mt Hb dalam darah dikonfirmasi dengan tes yang cukup sederhana - setetes darah pasien dioleskan ke kertas saring dan setetes darah orang sehat diletakkan di sebelahnya. Darah vena normal berubah menjadi merah di udara karena Hb O ₂, sedangkan dengan methemoglobinemia darah tetap berwarna coklat. Dengan tes positif, pemeriksaan diperluas: penentuan kadar Mt Hb dengan metode sianhemoglobin, aktivitas methemoglobin reduktase, elektroforesis hemoglobin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pengobatan methemoglobinemia

Pada M-hemoglobinopati, pengobatan biasanya tidak diperlukan. Dalam kasus enzimopati pada bayi baru lahir dan bayi, asam askorbat diresepkan 0,1-0,15 x 3 kali sehari secara oral atau riboflavin 0,01 x 2-3 kali sehari secara oral. Dimungkinkan untuk memberikan metilen biru (obat "Chromosmon") dengan dosis 1 mg/kg secara intravena. Kadar Mt Hb kembali normal setelah 1 jam, tetapi meningkat lagi setelah 2-3 jam, sehingga obat diberikan dalam dosis yang sama 3 kali sehari. Setelah bulan-bulan pertama kehidupan, pengobatan biasanya tidak diperlukan.