Methemoglobinemia

Methemoglobin tidak seperti hemoglobin konvensional tidak mengandung berkurang besi (Fe ²⁺ ), dan teroksidasi (Fe ³⁺ ) dalam proses reversibel oksigenasi oksihemoglobin (Hb O ₂ ) sebagian teroksidasi menjadi methemoglobin (Mat Hb). Per hari in vivo mengoksidasi 0,5-3% Hb O ₂ dari hemoglobin total, tetapi di bawah pengaruh metgemoglobinreduktazy besi (reduktase NADH-dependent) Mt Hb cepat pulih dan tingkat Mt Hb dalam darah tidak melebihi 0,5-2%. Aktivitas redaman methaemoglobin berkurang secara signifikan pada bayi baru lahir sehat dan sangat rendah pada bayi prematur. Peningkatan aktivitas ke tingkat orang dewasa terjadi pada usia 4 bulan. Bila tingkat Mt Hb adalah 15% dari total hemoglobin, kulit menjadi bengkak dan darahnya mengakuisisi coklat, warna coklat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klasifikasi methemoglobinopathies

1. Turun temurun
   • M-hemoglobinopati - ada sintesis globin abnormal yang mengandung rantai beta atau beta dalam bentuk teroksidasi (karena penggantian histidin proksimal atau distal dalam rantai tirosin abnormal)
   • fermentopathy - ada aktivitas yang sangat rendah (atau tidak adanya) reduktase methaemoglobin.
2. Diakuisisi.

Dengan segala bentuk methemoglobinemia, sianosis abu-abu abu-abu umum diamati dengan tidak adanya perubahan pada falang kuku jari-jari dalam bentuk "stik drum" dan lesi kardiopulmoner. Pada kasus yang parah, bila lebih dari 50% hemoglobin memiliki bentuk methemoglobin, pasien mengeluh sesak napas saat melakukan aktivitas fisik, kelelahan dan sakit kepala parah. Stagnasi pada vena konjungtiva dan retina juga dapat diamati.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Ketika bermutasi dalam rantai globin alfa, anak-anak tersebut menderita sianosis sejak lahir, dengan mutasi pada rantai beta, sianosis muncul dari usia 3-6 bulan ketika bagian utama Hb F digantikan oleh HbA.

Methemoglobinemia fermentopenic herediter

Ini diwariskan secara autosomal-resesif, frekuensi kereta heterozigot sekitar 1% pada populasi. Di antara beberapa orang, frekuensi pengangkutan heterozigot defisiensi reduksi methaemoglobin jauh lebih tinggi, khususnya di antara Yakut - 7%. Pada homozigot, sianosis pada kulit dan membran mukosa yang terlihat, terutama terlihat di daerah bibir, hidung, lobus telinga, tempat tidur kuku, dan rongga mulut, terdeteksi sejak lahir. Spektrum warna bervariasi dari abu-abu-hijau sampai ungu-gelap. Penyakit ini jinak. Jumlah eritrosit dan kadar hemoglobin dalam satuan darah meningkat, namun karena Mt Hb tidak mampu melakukan oksigenasi, jaringan hipoksia, yaitu ada anemia "tersembunyi".

Pada varian herediter methemoglobinemia, hemolisis tidak ada, namun dapat terjadi dengan methemoglobinemia yang didapat.

Akuisisi methemoglobinemia berkembang dalam heterozigot dari methemoglobinemia fermentopeniced herediter, penderita hemoglobinopati. Bila menggunakan umur panjang rak obat, termasuk phenacetin, sulfonamid, anilin dan turunannya, serta air dan makanan dengan banyak nitrat dan nitrit (air sumur, dan kadang-kadang air keran, sosis, kaleng daging kalengan sayuran dan buah-buahan tumbuh menggunakan pupuk nitrit dan nitrat).

Diagnosis methemoglobinemia

Hal ini didasarkan pada pengecualian cacat jantung kongenital tipe biru, penyakit paru-paru dan adrenalin yang terjadi dengan sianosis. Kehadiran Mt Hb dalam darah dikonfirmasi oleh kerusakan yang cukup sederhana - setetes darah pasien dioleskan ke kertas saring dan setetes darah orang sehat berikutnya. Darah vena konvensional di udara menjadi merah karena HbO ₂, sedangkan dengan methemoglobinemia, darah tetap berwarna coklat. Dengan sampel positif, pemeriksaan diperluas: penentuan tingkat Mt Hb dengan metode sianhaemoglobin, aktivitas methaemoglobin reduktase, elektroforesis hemoglobin.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pengobatan methemoglobinemia

Dengan M-hemoglobinopati, pengobatan biasanya tidak diperlukan. Ketika fermentopathy pada bayi baru lahir dan bayi, asam askorbat diresepkan 0,1-0,15 x 3 kali sehari ke dalam atau riboflavin pada 0,01 x 2-3 kali per hari secara oral. Adalah mungkin untuk mengelola methylene blue (obat "kromosmon") dengan dosis 1 mg / kg secara intravena. Tingkat Mt Hb dinormalisasi setelah 1 jam, namun setelah 2-3 jam naik lagi, maka obat tersebut diberikan dalam dosis yang sama 3 kali sehari. Setelah bulan pertama kehidupan, pengobatan biasanya tidak diperlukan.