Narkolepsi

Narkolepsi ditandai dengan kantuk pada siang hari yang patologis, sering dikombinasikan dengan episode kehilangan otot secara tiba-tiba (cataplexy), kelumpuhan tidur dan fenomena hipnagogik.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil polysomnography dan multiple latency test. Untuk pengobatan modafinil dan berbagai stimulan digunakan.

[1], [2], [3]

Penyebab narkolepsi

Penyebab narkolepsi tidak diketahui. Narkolepsi sebagian besar terkait dengan HLA-haplotype tertentu, dan pada anak-anak dengan narkolepsi, peningkatan (40 kali) risiko penyakit ini, menunjukkan penyebab genetik. Pada saat bersamaan, tingkat konkordansi si kembar rendah (25%), yang memberi kesaksian tentang peran penting faktor eksternal. Pada hewan dan kebanyakan orang dengan narkolepsi, ada kekurangan neuropeptida hypocretin-1 di CSF, yang menunjukkan penghancuran autoimun terkait HLA dari neuron yang mengandung hypocretin di bagian lateral hipotalamus. Narkolepsi sama-sama terpengaruh oleh pria dan wanita.

Dalam narkolepsi terjadi disregulasi periodisitas dan kontrol fase tidur cepat (dengan BDG), mis. Mengubah struktur tidur. Fase tidur dengan BDG "menyerang" selama periode terjaga dan selama masa transisi dari terjaga hingga tidur. Banyak gejala narkolepsi dimanifestasikan oleh hilangnya nada otot dan mimpi yang jelas yang menjadi ciri tidur nyenyak.

[4], [5], [6], [7]

Gejala narkolepsi

Gejala utamanya adalah mengantuk pada siang hari (PDS), cataplexy, halusinasi hypnagogic dan insomnia; sekitar 10% pasien memiliki 4 gejala. Gangguan mimpi malam itu juga khas. Gejala biasanya debut pada remaja atau remaja, biasanya tanpa penyakit sebelumnya, meski penampakan narkolepsi terkadang terkait dengan penyakit, stres atau masa kurang tidur. Setelah debut, narkolepsi menjadi penyakit seumur hidup, tanpa mempengaruhi harapan hidup.

Kantuk pada siang hari patologis dapat terjadi setiap saat. Jumlah serangan di siang hari dapat bervariasi secara signifikan; Serangan bisa jarang dan banyak, durasinya berkisar beberapa menit sampai beberapa jam. Kemampuan pasien untuk menahan tertidur sangat terbatas, meski tidak lebih sulit untuk membangunkan dirinya selama serangan narcoleptik daripada dalam mimpi normal. Serangan sering terjadi dalam situasi yang monoton (misalnya membaca, menonton TV, pada sebuah pertemuan), berkontribusi untuk jatuh tertidur dan orang sehat, namun sebaliknya, pasien dapat tertidur dan di lingkungan yang membutuhkan perhatian yang meningkat (misalnya saat mengemudi, berbicara , surat, makanan). Kemungkinan serangan tidur - serangan berulang tiba-tiba tidur. Pasien mungkin merasa ceria setelah terbangun, tapi setelah beberapa menit mungkin tertidur lagi. Tidur malam terfragmentasi, sering terganggu oleh terang, mimpi yang menakutkan, dan tidak membawa kepuasan. Hasilnya adalah kinerja dan produktivitas yang buruk, gangguan hubungan interpersonal, konsentrasi buruk, kurangnya motivasi, depresi, penurunan kualitas hidup yang signifikan dan peningkatan risiko cedera (terutama karena kecelakaan lalu lintas).

Cataplexy ditandai oleh kelemahan otot atau kelumpuhan otot yang tiba-tiba tanpa kehilangan kesadaran yang disebabkan oleh tiba-tiba - dengan unsur kejutan - reaksi emosional seperti kemarahan, ketakutan, kegembiraan atau kejutan. Kelemahan hanya bisa dibatasi pada salah satu tungkai (misalnya, pasien tiba-tiba menjatuhkan pancing saat ikan tertangkap), atau digeneralisasi, saat pasien tiba-tiba menjadi marah atau tertawa terbahak-bahak, jatuh seperti kambing hitam. Hilangnya nada otot dalam episode seperti itu menyerupai fenomena yang diamati pada fase fast sleep (dengan BDG). Cataplexy terjadi pada sekitar 3/4 pasien.

Kelumpuhan tidur adalah episode singkat kelemahan otot yang terkadang terjadi pada saat jatuh tertidur atau terbangun, dimana pada saat itu pasien tidak dapat menghasilkan gerakan sukarela. Pada titik ini pasien bisa memeluk rasa takut. Episode tersebut menyerupai penghambatan aktivitas motorik selama fase fast sleep (dengan BDG). Kelumpuhan tidur terjadi pada sekitar 1/4 pasien, dan terkadang pada anak sehat dan orang dewasa.

Fenomena hipnagogis adalah ilusi pendengaran atau visual yang luar biasa cerah atau halusinasi yang terjadi saat Anda tertidur atau, lebih jarang lagi, saat bangun tidur. Mereka agak menyerupai mimpi cerah yang muncul saat fase fast sleep (dengan BDG). Fenomena hipnagogis terjadi pada sekitar 1/3 pasien, dan juga umum terjadi pada anak-anak muda yang sehat dan kadang-kadang ditemukan pada orang dewasa sehat.

Diagnosis narkolepsi

Diagnosis ditegakkan rata-rata 10 tahun setelah onset penyakit. Pada pasien dengan mengantuk siang hari yang patologis, kehadiran cataplexy memungkinkan kita untuk menganggap narkolepsi. Signifikan diagnostik ditunjukkan oleh hasil polysomnography nokturnal dan uji latency multiple sleep (MTLS). Kriteria diagnostik narkolepsi adalah rekaman fase tidur minimal 2 dari 5 episode tidur siang hari, dan pemendekan waktu tidur laten sampai 5 menit tanpa adanya gangguan lain sesuai dengan hasil polysomnography malam hari. Hasil uji pemeliharaan bangun tidak diagnostik, namun membantu mengevaluasi keefektifan pengobatan.

Menurut riwayat dan pemeriksaan fisik, ada kemungkinan untuk menduga penyebab potensial lain dari hipersomnia kronis; CT atau MRI otak dan tes darah dan urine klinis membantu mengkonfirmasi diagnosis. Penyebab hipersomnia kronis mungkin tumor hipotalamus atau bagian atas dari batang otak, peningkatan tekanan intrakranial, beberapa jenis entsefapita dan hipotiroidisme, hiperglikemia, hipoglikemia, anemia, uremia, hiperkapnia, hiperkalsemia, gagal hati, kejang, dan multiple sclerosis. Hipersomnia akut dan relatif singkat biasanya menyertai penyakit sistemik akut, seperti influenza.

Sindrom Klein-Levin adalah penyakit yang sangat jarang menyerang anak muda, ditandai dengan hipersomnia episodik dan polifagia. Etiologi tidak jelas, tapi mungkin termasuk reaksi autoimun terhadap infeksi.

[8], [9], [10], [11]

Pengobatan narkolepsi

Episode tunggal kelumpuhan karotis atau fenomena hipnagogik dengan kantuk pada siang hari yang ringan dan patologis tidak memerlukan perawatan khusus. Dalam kasus lain, resepkan stimulan. Dianjurkan agar kebersihan tidur terjaga tetap terjaga, dengan malam yang cukup panjang dan tidur siang singkat (kurang dari 30 menit, biasanya setelah makan siang) pada waktu yang sama setiap hari.

Dengan kantuk ringan atau sedang, modafinil, obat kerja lama, efektif. Mekanisme tindakannya tidak jelas, namun obatnya bukan stimulan. Biasanya, modafinil diresepkan untuk 100-200 mg secara oral di pagi hari. Menurut indikasi, dosis dapat ditingkatkan menjadi 400 mg, namun dalam beberapa kasus dibutuhkan dosis yang lebih tinggi secara signifikan. Jika efek obat tidak cukup sampai malam hari, pukul 12: 00-13: 00 Anda bisa mengambil dosis kecil kedua (100 mg), dengan sadar akan potensi risiko mengganggu tidur malam. Efek samping modafinil adalah mual dan sakit kepala, yang bisa diperhalus jika Anda memulai dengan dosis rendah dan secara bertahap membawa mereka ke nilai yang diinginkan.

Dalam ketidakefektifan modafinil, turunan amfetamin diberikan alih-alih atau bersamaan dengan modafinil. Methylphenidate dapat lebih efektif pada dosis dari 5 mg 2 kali / hari sampai 20 mg 3 kali / hari ke dalam, yang berbeda dari modafinil dengan onset tindakan terapeutik yang lebih cepat. Metamfetamin diresepkan untuk 5-20 mg 2 kali / hari ke dalam, dekstropsietamin 5-20 mg 2-3 kali / hari di dalam; Sebagai obat long acting dalam kebanyakan kasus mereka efektif dengan dosis tunggal per hari. Kemungkinan efek sampingnya meliputi agitasi, hipertensi arterial, takikardia dan perubahan mood (reaksi manik). Semua stimulan memiliki peningkatan risiko ketergantungan. Pemoline, dengan potensi ketergantungan yang lebih rendah daripada amfetamin, jarang digunakan karena hepatotoksisitas dan kebutuhan untuk pemantauan fungsi hati secara teratur. Menurut indikasi, mazindol obat anorex diresepkan (2-8 mg oral 1 kali / hari).

Antidepresan trisiklik (terutama imipramine, clomipramine dan protriptyline) dan inhibitor MAO efektif dalam pengobatan cataplexy, kelumpuhan karotis dan fenomena hipnagogik. Clomipramine 25-150 mg (melalui mulut 1 kali / hari di pagi hari) adalah obat anti-katarak yang paling efektif. Obat anti-katarak baru Na oxybate (daftar A, karena risiko ketergantungan dan kecanduan obat) diresepkan pada 2,75-4,5 gram per oral dua kali pada malam hari.