Penyakit granulomatosa kronis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit granulomatosa kronis ditandai oleh ketidakmampuan leukosit untuk menghasilkan bentuk oksigen aktif dan ketidakmampuan mikroorganisme fagositosis. Manifestasi meliputi infeksi berulang; beberapa perubahan granulomatosa di paru-paru, hati, kelenjar getah bening, saluran gastrointestinal dan genito-urinary; abses; limfadenitis; hipergamaglobulinemia; peningkatan ESR; anemia Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis kemampuan leukosit untuk menghasilkan radikal oksigen dengan flow cytometry dari saluran pernafasan. Pengobatan meliputi terapi antibiotik, obat antijamur, interferon y; Dapat ditunjukkan transfusi granulosit.

Lebih dari 50% kasus granulomatosis kronis (CGD - penyakit granulomatosa kronis, CGD - penyakit granulomatosa kronis) adalah penyakit turun temurun yang terkait dengan kromosom X, dan oleh karena itu terjadi pada pria; Kasus yang tersisa diwariskan secara autosomal resesif. Pada penyakit granulomatosa kronis, leukosit tidak menghasilkan superoksida dan hidrogen peroksida dan komponen oksigen aktif lainnya karena defisiensi nikotinamida adenin dinukleotida fosforilase (NADP). Dalam hal ini, pelanggaran fagositosis mikroorganisme oleh sel fagositosis dicatat, sehingga bakteri dan jamur tidak hancur total, seperti pada fagositosis normal.

[1], [2], [3], [4]

Gejala penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis biasanya bermanifestasi sebagai abses kambuh pada masa kanak-kanak, namun pada beberapa pasien hal itu dapat terwujud kemudian, pada awal masa remaja. Patogen tipikal adalah organisme penghasil katalase (misalnya, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, jamur). Jamur Aspergillus bisa menyebabkan kematian.

Beberapa lesi granulomatosa dicatat di paru-paru, hati, kelenjar getah bening, saluran gastrointestinal dan genito-urinary (menyebabkan penyumbatan). Seringkali ada limfadenitis purulen, hepatosplenomegali, pneumonia, ada tanda hematologis infeksi kronis. Ada juga abses pada kulit, kelenjar getah bening, paru-paru, hati, abses perianal; stomatitis; osteomielitis. Pertumbuhan bisa dilanggar. Ada hipergamlobulinemia dan anemia, ESR meningkat.

Diagnosis dan pengobatan penyakit granulomatosa kronis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil flow cytometry dari bronchoalveolar flushes untuk menentukan produksi radikal oksigen. Tes ini juga membantu menentukan di antara pembawa wanita terkait X-linked granulomatosis.

Terapi antimikroba dilakukan dengan trimethoprim-sulfamethoxazole 160/180 mg secara oral 2 kali sehari sekali atau sefaleksin 500 mg per oral setiap 8 jam. Obat antijamur oral diresepkan sebagai pencegahan primer atau ditambahkan jika infeksi jamur telah terjadi setidaknya satu kali; Itraconazole yang paling sering digunakan secara oral setiap 12 jam (100 mg untuk pasien di bawah usia 13 tahun, 200 mg untuk pasien 13 tahun atau dengan berat> 50 kg) atau vorikonazol secara oral setiap 12 jam (100 mg untuk pasien dengan berat <40 kg, 200 mg untuk pasien beratnya 40 kg). Interferon (IF-y) akan membantu mengurangi tingkat keparahan atau frekuensi infeksi, mungkin karena peningkatan aktivitas antimikroba non-oksidan. Biasanya, dosis 50 mcg / m ² diberikan secara subkutan 3 kali seminggu. Transfusi granulosit akan menghemat proses infeksi yang parah. Transplantasi sumsum tulang yang sukses dari saudara kandung HLA-identik setelah kemoterapi pra-transplantasi, juga bisa menjadi terapi gen yang efektif.

[5], [6], [7], [8], [9]