Polineuropati: diagnosis

Diagnosis polineuropati

[1], [2], [3]

Anamnesis

Ketika mendeteksi polineuropati sensorimotor yang progresif secara perlahan, yang memulai debutnya dari kelompok otot peroneal, perlu untuk mengklarifikasi sejarah turun-temurun, terutama adanya kelelahan dan kelemahan otot kaki, perubahan gaya berjalan, dan kelainan bentuk kaki (high rise).

Dengan berkembangnya kelemahan simetris dari ekstensor tangan, perlu untuk menyingkirkan intoksikasi dengan timbal. Sebagai aturan, polineuropati beracun ditandai, selain gejala neurologis, dengan kelemahan umum, peningkatan kelelahan, kadang oleh keluhan perut. Hal ini juga diperlukan untuk mengetahui persiapan apa yang diperlukan pasien untuk menyingkirkan polineuropati obat.

Untuk polineuropati peremajaan inflamasi kronis ditandai dengan perkembangan penyakit yang relatif lambat (selama beberapa bulan), dengan pergantian eksaserbasi dan perbaikan sementara yang khas. Tidak seperti sindrom Guillain-Barre, hubungan dengan infeksi virus jarang terdeteksi (20%). Pada 16% kasus mengamati perkembangan gejala akut, yang mengingatkan pada sindrom Guillain-Barre. Dalam kasus ini, diagnosis polineuropati peremajaan inflamasi kronis dilakukan dengan pengamatan dinamis (onset eksaserbasi setelah 3-4 bulan setelah onset penyakit memungkinkan kita untuk menegakkan diagnosis yang benar).

Perkembangan kelemahan otot asimetris secara perlahan memungkinkan tersangka neuropati motor multifokal.

Untuk polineuropati diabetik ditandai dengan hipoestesia progresif yang perlahan dari ekstremitas bawah yang dikombinasikan dengan sensasi terbakar dan manifestasi menyakitkan lainnya di kaki.

Polineuropati Ureemic biasanya terjadi dengan latar belakang penyakit ginjal kronis, disertai gagal ginjal.

Dengan perkembangan polineuropati sensoris-vegetatif, yang ditandai dengan pembakaran, disestesi, di tengah penurunan berat badan yang tajam, perlu untuk menyingkirkan polineuropati amiloid.

Perkembangan mononeuropati dengan sindrom nyeri berat pada pasien dengan tanda-tanda proses sistemik (paru-paru, GI, kardiovaskular, kelemahan umum, penurunan berat badan, demam) adalah karakteristik vaskulitis sistemik dan kolagenosis.

Difteri polyneuropathy berkembang 2-4 minggu setelah difteri faringitis. Setelah 8-12 minggu, prosesnya umum terjadi pada otot-otot ekstremitas, maka kondisi pasien dengan cepat membaik, dan dalam beberapa minggu atau bulan pemulihan fungsi saraf yang lengkap (kadang-kadang tidak lengkap) terjadi.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Pemeriksaan fisik

Untuk polineuropati herediter, kelemahan otot ekstensor kaki, stepa, tidak adanya refleks tendon Achilles dominan. Dalam beberapa kasus, langit-langit tinggi dari kaki atau deformasi mereka oleh jenis "kuda" dicatat. Pada tahap selanjutnya, tidak ada refleks tendon lutut dan otot, atrofi otot kaki dan kaki berkembang. 15-20 tahun setelah awitan penyakit, kelemahan dan atrofi otot tangan berkembang dengan terbentuknya "cakar cakar".

Kelemahan otot pada polineuropati peremajaan inflamasi kronis, dan juga sindrom Guillain-Barre, lebih sering diekspresikan pada anggota tubuh bagian bawah, menunjukkan lesi yang relatif simetris pada otot proksimal dan distal. Dengan jalannya penyakit yang panjang, atrofi otot dapat berkembang secara bertahap. Kelainan sensori paling sering terjadi di bagian distal tungkai bawah, dan kemungkinan untuk mengalahkan keduanya tipis (penurunan sensitivitas nyeri dan suhu) dan serat tebal (pelanggaran getaran dan sensitivitas otot bersama). Sindrom nyeri pada CVD diamati lebih jarang daripada sindrom Guillain-Barre (20%). Refleks tendon tidak ada pada 90% pasien. Mungkin ada kelemahan otot wajah, sedikit gangguan bulbar, bagaimanapun, gangguan parah dalam menelan dan berbicara dan kekalahan otot pernafasan untuk polineuropati peremajaan inflamasi kronis bukanlah karakteristik.

Kekalahan otot, sesuai dengan persarafan saraf individu, tanpa gangguan sensorik merupakan karakteristik dari beberapa neuropati motorik. Dalam kebanyakan kasus, tungkai atas mendominasi. Gangguan motorik sensorik, daerah yang sesuai dengan saraf ekstremitas, dengan sindrom nyeri yang diucapkan adalah karakteristik vaskulitis. Paling sering menderita tungkai bawah.

Polineuropati sensori ditandai dengan distribusi distal hypoesthesia (seperti "kaus kaki dan sarung tangan"). Pada tahap awal penyakit ini, hiperestesi adalah mungkin. Refleks tendon distal, sebagai aturan, putus lebih awal.

Sensomotor axonal neuropathies (paling toksik dan metabolik) ditandai dengan distans hypodeses dan distal muscular weakness.

Dengan polineuropati vegetatif, fenomena fallout dan iritasi serabut saraf vegetatif dimungkinkan. Getaran polineuropati ruam khas, gangguan pembuluh darah nada sikat (gejala iritasi) untuk polineuropati diabetik, sebaliknya, kulit kering, gangguan trofik, disfungsi otonom organ internal (variabilitas mengurangi denyut jantung, gangguan pencernaan) (rugi gejala).

Penelitian laboratorium

Investigasi antibodi terhadap gangliosida

Investigasi antibodi terhadap GM ₂ -gangliosides direkomendasikan untuk dilakukan pada pasien dengan neuropati motor. Titer tinggi (lebih dari 1: 6400) spesifik untuk neuropati multifokal motor. Titer rendah (1: 400-1: 800) dimungkinkan dengan CVD, sindrom Guillain-Barre dan neuropati autoimun lainnya, serta dengan ALS. Harus diingat bahwa titer antibodi yang meningkat terhadap GM _1- gangliosida terdeteksi pada 5% individu sehat, terutama orang tua.

Peningkatan titer antibodi terhadap ganglioside GD _1b terungkap pada neuropati sensorik (polineuropati kronis sensorik, sindrom Guillain-Barre dan kadang-kadang polineuropati peredainasi inflamasi kronis).

Peningkatan titer antibodi terhadap ganglioside GQ _1b khas untuk polineuropati dengan ophthalmoparesis (dalam sindrom Miller-Fisher mereka terdeteksi pada 90% kasus).

Antibodi untuk myelin terkait glikoprotein (anti-MAG antibodi) terdeteksi 50% dari pasien dengan polineuropati paraproteinemic (dengan monoklonal IgM-gammopathy) dan dalam beberapa kasus dengan polineuropati autoimun lainnya.

Konsentrasi vitamin B ₁₂ dalam darah. Ketika vitamin B ₁₂ -scarce polineuropati mungkin untuk mengurangi konsentrasi vitamin B ₁₂ dalam darah (kurang dari 0,2 ng / mg), tetapi dalam beberapa kasus mungkin normal, namun studi ini jarang digunakan.

Tes darah umum Pada penyakit sistemik, peningkatan ESR dan leukositosis dicatat, dengan polyneuropathy kekurangan vitamin B ₁₂ - anemia hiperkromik.

Analisis darah, urin untuk isi logam berat dilakukan dengan dugaan polneuropati yang terkait dengan keracunan dengan timbal, aluminium, merkuri, dan lain-lain.

Penelitian urin. Jika ada kecurigaan porfiria, tes sederhana dilakukan - toples dengan urin pasien terkena sinar matahari. Dengan porfiria, warna urine kemerahan (pink). Dengan sampel positif, Anda bisa memastikan diagnosis dengan tes Watson-Schwarz.

Studi tentang cairan serebrospinal

Kandungan protein dalam cairan serebrospinal meningkat dengan sindrom Guillain-Barre, polineuropati peredainasi inflamasi kronis, polineuropati paraproteinemik. Disosiasi sel protein tipikal (tidak lebih dari 10 leukosit mononuklear / μl). Dengan neuropati multifokal motor, sedikit peningkatan konsentrasi protein. Pada polineuropati difteri, pleositosis limfositik dengan kandungan protein tinggi sering terdeteksi. Untuk polineuropati terkait HIV, pnocytosis mononuklear ringan (di atas 10 sel per 1 μl), peningkatan kandungan protein adalah karakteristik.

Diagnostik DNA

Hal ini dimungkinkan untuk melakukan analisis genetik molekuler untuk semua bentuk utama tipe NMSA I, IIA, IVA, IVB.

[10], [11]

Penelitian instrumental

Stimulasi elektromiografi

Studi tentang fungsi konduktif serabut motor dan sensorik memungkinkan untuk mengkonfirmasi diagnosis polneuropati, untuk menentukan karakternya (aksonal, pelonggaran), untuk mengidentifikasi blok konduksi di sepanjang saraf.

Ruang lingkup penelitian ditentukan berdasarkan gambaran klinis. Bila fungsi motor terganggu, perlu mempelajari saraf motorik ekstremitas bawah dan atas untuk menilai simetri dan prevalensi proses. Yang paling sering diperiksa adalah saraf peroneal, tibial, median dan ulnar. Dengan adanya gangguan sensorik, disarankan untuk mempelajari gastrocnemius, median, ulnar nerves. Untuk diagnosis polineuropati, tes minimal 3-4 saraf diperlukan. Jika ada kecurigaan adanya multiple mononeuropathy, saraf yang terkena dampak klinis dan utuh diperiksa, serta deteksi blok metode induksi - penyelidikan selangkah demi selangkah terhadap saraf. Untuk mendiagnosa neuropati multifokal motor, perlu untuk mengidentifikasi blok konduksi parsial di luar lokasi kompresi khas oleh tidak kurang dari dua saraf.

Ketika mengungkapkan kerusakan sistemik pada saraf perifer, perlu untuk menentukan jenis proses patologis (aksonal atau demyelinating).

• o Kriteria utama proses aksonal:
  • penurunan amplitudo respon-M;
  • tingkat eksitasi normal atau sedikit berkurang pada motor dan akson sensorik saraf perifer;
  • adanya blok yang melakukan eksitasi;
  • peningkatan amplitudo gelombang F, munculnya gelombang F besar dengan amplitudo melebihi 5% dari amplitudo respons-M.
• Kriteria utama proses pelonggaran:
  • penurunan tingkat eksitasi pada motor dan akson sensorik saraf perifer (di tangan kurang dari 50 m / s, pada kaki kurang dari 40 m / s);
  • peningkatan durasi dan polifase respon M;
  • peningkatan latency residual (lebih dari 2,5-3 m / s);
  • adanya blok eksitasi;
  • perluasan jangkauan latency gelombang-F.

Elektromiografi jarum

Tujuan EMG jarum dalam polineuropati adalah untuk mengungkapkan tanda-tanda proses denervasi-re-reinvation saat ini. Memeriksa otot-otot yang paling distal dari ekstremitas atas dan bawah (misalnya, tibialis anterior, ekstensor digitorum total), dan jika otot yang diperlukan dan proksimal (misalnya, paha depan femoris).

Harus diingat bahwa tanda-tanda pertama proses denervasi tidak muncul lebih awal dari 2-3 minggu setelah onset penyakit, dan tanda-tanda proses reinnervasi - tidak lebih awal dari 4-6 minggu. Oleh karena itu, pada tahap awal sindrom Guillain-Barre, EMG seperti jarum tidak mengungkapkan perubahan patologis. Pada saat yang sama, hal itu dibenarkan, karena pendeteksian proses denervasi-re-reinversion laten saat ini membantu dalam diagnosis banding polineuropati peremajaan demyelinasi kronis dan sindrom Guillain-Barre dalam kasus kontroversial.

Saraf biopsi

Biopsi saraf (sering gastrocnemius) jarang dilakukan dalam diagnosis polineuropati. Studi ini dibenarkan untuk dicurigai adanya amyloid polyneuropathy (deteksi endapan amiloid), vaskulitis (nekrosis dinding pembuluh darah yang memberi makan saraf).

Kriteria diagnostik lengkap untuk polineuropati meliputi:

Manifestasi klinis (utamanya: nyeri, parestesi, kelemahan otot, hipotensi, hipotensi, penurunan refleks, kelainan vegetatif, kelainan sensitivitas dengan jenis "sarung tangan" dan "kaus kaki").

Biopsi saraf dan otot (karakter perubahan morfologi penting oleh jenis aksonopati atau mielinopati).

Studi elektrofisiologi. Gunakan stimulasi dan elektromiografi permukaan. Untuk mengetahui sifat dan tingkat kerusakan saraf perifer, penting untuk mempelajari tingkat eksitasi pada motor dan serat saraf perifer yang sensitif, serta analisis ciri klinis sindrom polneuropati.

Studi biokimiawi cairan serebrospinal, darah dan urin.

Manifestasi polineuropati juga dapat mencakup ataksia sensorik, tremor neuropati, serta fasciculations, myocciia, krampi dan bahkan ketegangan otot generalisata (kekakuan). Dalam kasus terakhir, sebagai aturan, penundaan relaksasi otot setelah kontraksi acak ("pseudomotonium") terdeteksi dan diamati pada aksonopati tertentu. Bentuk-bentuk ini harus dibedakan dengan kerusakan pada sel tanduk anterior sumsum tulang belakang dan sindrom Schwarz-Jampel.

Setiap sindrom polineuropati mematuhi beberapa prinsip deskripsi klinis. Secara khusus, polineuropati selalu diklasifikasikan secara klinis menurut tiga kategori klinis: oleh tanda klinis yang ada (yang serat saraf didominasi atau selektif menderita), oleh distribusi lesi dan sifat dari kursus. Perhatikan usia debut penyakit, riwayat keluarga dan adanya penyakit somatik saat ini.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diagnostik diferensial

[17], [18], [19], [20], [21]

Polyneuropathed keturunan

Penyakit Sharko-Mari-Tus ditandai oleh kelemahan perlahan otot peroneal dengan prolaps refleks tendon Achilles. Pada permulaan awal penyakit (10-20 tahun), tidak sulit untuk menduga adanya keturunan herediter: deteksi ambang respon M yang meningkat tajam yang disebabkan oleh stimulasi EMG, penurunan kecepatan konduksi saraf yang nyata (kurang dari 38 m / s di sepanjang median saraf) kemungkinan besar disebabkan oleh Tipe NMSN saya. Diagnosis ditegakkan dengan bantuan metode genetik molekuler. Ketika mendeteksi perubahan aksonal yang dominan (kecepatan saraf median lebih dari 45 m / s), disarankan untuk melakukan analisis genetik pada tipe NMSH II. Identifikasi penurunan kecepatan konduksi saraf yang diucapkan (kurang dari 10 m / s) yang dikombinasikan dengan keterlambatan dalam pengembangan motorik adalah karakteristik tipe III NMSH (sindrom Dejerine-Sott), yang juga ditandai dengan penebalan batang saraf. Kombinasi penurunan yang sama diucapkan pada kecepatan konduksi saraf dengan gangguan pendengaran neurosensori, ichthyosis, degenerasi pigmen retina, katarak dapat dikaitkan dengan penyakit Refsum (tipe IV HMS).

Dalam tipe aksonal dari penyakit Charcot-Marie-Tus, studi tentang fungsi konduktif saraf menunjukkan penurunan amplitudo respons-M untuk CPV yang dilestarikan secara fisik; EMG jarum mengungkapkan sindrom reversi ulang denervasi, sering dikombinasikan dengan potensi fasikulasi, yang dalam beberapa kasus menyebabkan penanganan patologi yang salah sebagai atrofi otot tulang belakang. Berbeda dengan atrofi otot tulang belakang, penyakit Charcot-Marie-Toce ditandai oleh distal distribusi kelemahan otot dan atrofi. Kriteria tambahan dapat mendeteksi gangguan sensorik (secara klinis atau dengan EMG). Dengan amyotrofi tulang belakang Kennedy, ada juga gangguan pada fungsi konduktif saraf sensorik, namun dapat dibedakan dengan tanda lain: gangguan bulbar, ginekomastia, dan lain-lain. Analisis genetika memainkan peran yang menentukan.

Jika ada kecurigaan adanya polineuropati herediter dan kurangnya riwayat keluarga yang jelas, pemeriksaan terhadap keluarga pasien membantu mengidentifikasi bentuk subklinis NMSM. Banyak dari mereka tidak melakukan keluhan yang aktif, namun ketika ditanyai mereka menunjukkan bahwa sulit bagi mereka untuk mengambil sepatu mereka karena lengkungan kaki yang tinggi, kaki mereka lelah menjelang petang. Refleks Achilles sering tidak ada atau berkurang, namun kekuatan otot, termasuk kelompok peroneal, mungkin cukup. Studi tentang SRV sering menunjukkan perubahan demyelinating tanpa adanya perubahan aksonal, sementara SRV dapat dikurangi secara signifikan. Dengan jarum EMG, biasanya ada tanda-tanda reinnervasi berbagai derajat tanpa denervasi yang jelas, yaitu, proses reinnervasi sepenuhnya mengkompensasi penumpukan serat otot yang dapat diabaikan, yang menyebabkan perjalanan penyakit subklinis yang berkepanjangan.

Pneumatik polineuropati

Pneumatik polyneuropathy dapat meniru polymyositis. Diagnosis banding didasarkan pada hasil EMG jarum, menunjukkan tipe otot primer dari perubahan polymyositis. Dengan polymyositis, peningkatan tajam aktivitas CK dalam darah diamati. Dari sindrom Guillain-Barre porfiria polyneuropathy ditandai dengan adanya gangguan abdomen, kerusakan SSP (insomnia, depresi, kebingungan, gangguan kongesti), serta seringnya pelepasan refleks achilles. Dalam beberapa kasus, polineuropati porfiria dapat menyerupai intoksikasi timbal (kelemahan umum, gejala perut dan kelemahan kelemahan otot-otot tangan). Botulisme dikecualikan berdasarkan riwayat dan oleh studi transmisi neuromuskular.

Polineuropati autoimun

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Polineuropati peremajaan inflamasi kronis

Kombinasi kelemahan otot distal dan proksimal dengan disto hypoesthesia, yang dikembangkan dalam 2-4 bulan, memungkinkan tersangka polineuropati peremajaan inflamasi kronis. Ada episode remisi spontan dan eksaserbasi. Dengan stimulasi EMG, perubahan sensomotor aksial-deminelinasi terungkap. Deteksi peningkatan moderat antibodi terhadap gangliosida GM ₁, GM ₂, kandungan protein yang meningkat di CSF memungkinkan kita untuk mengkonfirmasi sifat imun dari polineuropati. Dengan perkembangan polineuropati yang cepat dan parah, perlu menyingkirkan sindrom Guillain-Barre. Pembesaran parameter PDE yang diucapkan saat diperiksa dengan elektroda jarum memungkinkan seseorang untuk menduga penyakit yang lebih lama daripada yang ditunjukkan oleh pasien.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Polineuropati paraproteinemigen

Dominasi gangguan sensorik, kursus progresif tanpa remisi, perubahan demyelinating dengan EMG memungkinkan seseorang untuk menduga polineuropati paraproteinemia. Diagnosis ditegaskan dengan deteksi gammopati monoklonal pada elektroforesis / immunoelectrophoresis plasma darah dan antibodi terhadap glikoprotein terkait mielin. Selain itu, deteksi protein Ben-Jones dalam urin, peningkatan konsentrasi protein dan deteksi IgM monoklonal dalam minuman keras adalah penting.

Mononeuropati motor multifokal

Perkembangan atrofi berat, kelemahan otot asimetris, fasikulasi dan tidak adanya gangguan sensorik pada mononeuropati motor multifokal sering menyebabkan diagnosis penyakit neuron motorik yang keliru. Dalam diagnosis banding, deteksi blok konduksi pada dua atau lebih saraf motorik dibantu oleh metode "menghasut" (studi selangkah demi selangkah tentang fungsi konduktif saraf). Lesi dengan mononeuropati motor multifokal masuk ke zona persarafan saraf individu, dan dengan lesi neuronal, ketergantungan ini terganggu. Selain itu, untuk penyakit motoneuron ditandai dengan adanya potensi fasies yang diucapkan, termasuk pada otot yang tidak terpengaruh secara klinis.