Sindrom Kanan

Sindrom Rett (juga dikenal sebagai sindrom Rett) adalah kelainan perkembangan saraf langka yang memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya terjadi pada anak perempuan. Sindrom Rett biasanya muncul pada anak usia dini, biasanya antara usia 6 dan 18 bulan. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter Austria Andreas Rett, yang pertama kali menjelaskan kondisi ini pada tahun 1966.

Ciri-ciri utama sindrom Rett meliputi:

1. Hilangnya keterampilan: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya memulai hidup sebagai anak-anak yang berkembang secara normal, namun kemudian antara usia 6 dan 18 bulan terjadi hilangnya keterampilan yang telah dikembangkan sebelumnya dan kemunduran dalam keterampilan motorik dan komunikasi.
2. Gerakan motorik stereotip: Anak-anak mungkin menunjukkan perilaku motorik stereotip seperti kidal serta gerakan tak sadar lainnya.
3. Kesulitan komunikasi: Mereka mungkin kehilangan kemampuan berkomunikasi dan berhenti berbicara atau menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi.
4. Isolasi sosial: Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menderita isolasi sosial dan kesulitan berhubungan dengan orang lain.
5. Masalah perilaku dan emosional: Sindrom Rett dapat disertai dengan agresi, kecemasan, mudah tersinggung, dan masalah emosional dan perilaku lainnya.

Sindrom Rett biasanya disebabkan oleh mutasi genetik, gen utama yang terkait dengan sindrom ini adalah MECP2. Namun, penyakit ini dapat bermanifestasi secara acak tanpa kecenderungan bawaan.

Pengobatan sindrom Rett bertujuan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Ini mungkin termasuk terapi fisik dan bicara serta pengobatan untuk mengatasi gejala. Dukungan orang tua dan keluarga juga berperan penting dalam perawatan anak dengan sindrom Rett.

Epidemiologi

Sindrom Rett (Rett syndrome) merupakan kelainan perkembangan saraf yang langka dan prevalensinya cukup rendah. Data epidemiologi mungkin sedikit berbeda dari satu daerah ke daerah lain, namun secara umum fakta-fakta berikut mencirikan prevalensinya:

1. Jenis kelamin dan ras: Sindrom Rett kebanyakan terjadi pada anak perempuan. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Oleh karena itu, anak laki-laki biasanya kehilangan satu kromosom X, sedangkan anak perempuan memiliki dua kromosom, yang sebagian dapat mengkompensasi mutasi tersebut. Wanita dengan mutasi pada gen MECP2 mungkin menunjukkan gejala pada tingkat yang berbeda-beda.
2. Kelangkaan: Sindrom Rett dianggap sebagai kelainan langka. Prevalensi pastinya bervariasi, namun angka umumnya adalah sekitar 1 kasus per 10.000 hingga 15.000 anak perempuan yang lahir hidup.
3. Genetika: Sebagian besar kasus sindrom Rett disebabkan oleh mutasi baru pada gen MECP2 dan tidak terkait dengan jalur keturunan. Itu terjadi secara acak.
4. Usia timbulnya: Gejala sindrom Rett biasanya mulai muncul antara 6 bulan hingga 2 tahun kehidupan seorang anak.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett dapat muncul dalam berbagai tingkat keparahan, dan beberapa anak mungkin memiliki bentuk kelainan yang lebih ringan. Data epidemiologi sedang diteliti dan diperbarui seiring dengan teknik diagnostik modern dan genetika molekuler yang memungkinkan identifikasi kasus kelainan ini lebih akurat.

Penyebab Sindrom Kanan

Penyebab utama sindrom Rett adalah perubahan gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini bisa terjadi secara kebetulan selama perkembangan janin dan tidak diturunkan dari orang tuanya.

Sindrom Rett biasanya terjadi dengan latar belakang mutasi MECP2, yang dapat mencakup berbagai perubahan pada gen seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, dan lain-lain. Perubahan pada gen MECP2 ini mempengaruhi perkembangan sistem saraf dan otak.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Hal ini karena gen MECP2 terdapat pada kromosom X, dan anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Sebaliknya, anak perempuan mempunyai dua kromosom X, dan mutasi pada salah satu kromosom tersebut sebagian dapat dikompensasi oleh kromosom X yang normal.

Mekanisme pasti dimana mutasi pada gen MECP2 menyebabkan gejala sindrom Rett masih diselidiki, namun diyakini terkait dengan gangguan fungsi gen ini dalam perkembangan dan fungsi otak.

Faktor risiko

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik dan paling sering terjadi secara acak akibat perubahan baru pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Dengan demikian, faktor risiko utama adalah posisi anak dalam kaitannya dengan mutasi kromosom X dan keacakan mutasi tersebut. Namun, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom Rett:

1. Kromosom Seks: Sindrom Rett lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki karena gen MECP2 ada pada kromosom X. Jika laki-laki mengalami mutasi pada gen ini, bisa berakibat fatal karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.
2. Faktor genetik: Jika salah satu orang tua mengalami mutasi pada gen MECP2, kecil kemungkinan mutasi tersebut diturunkan kepada keturunannya. Namun, dalam banyak kasus, sindrom Rett terjadi sebagai mutasi baru yang terjadi secara kebetulan selama perkembangan embrio.
3. Keturunan: Meskipun sindrom Rett tidak diwariskan dari orang tua dalam pengertian tradisional, saudara perempuan dan anak perempuan dari anak perempuan dengan sindrom tersebut memiliki sedikit peningkatan risiko untuk mengalami mutasi pada gen MECP2.
4. Riwayat keluarga: Jika sudah ada riwayat keluarga dengan sindrom Rett, hal ini dapat meningkatkan kekhawatiran bahwa terdapat risiko genetik.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett adalah kelainan langka, dan sebagian besar anak dengan sindrom ini mengalami mutasi gen MECP2 yang terjadi secara acak, terlepas dari adanya faktor risiko.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi pada gen MECP2, yang mengkode protein methyl-CG-binding protein 2 (MECP2). Protein ini berperan penting dalam mengatur aktivitas gen lain, mengendalikan metilasi DNA dan memastikan fungsi normal sistem saraf.

Pada sindrom Rett, mutasi pada gen MECP2 menyebabkan aktivitas protein MECP2 yang kurang atau tidak normal. Hal ini mempengaruhi banyak gen dan proses biologis di otak, termasuk perkembangan dan fungsi saraf.

Ciri-ciri utama sindrom Rett adalah:

1. Regresi: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya, namun kemudian mulai mengalami kemunduran dan hilangnya keterampilan, termasuk berbicara, keterampilan motorik, dan interaksi sosial.
2. Gerakan tangan stereotip: Anak-anak dengan sindrom Rett sering menunjukkan gerakan tangan stereotip seperti gemetar, mengepakkan sayap, dan menggosok. Gerakan-gerakan ini adalah salah satu ciri khas sindrom ini.
3. Ciri-ciri karakter: Anak-anak mungkin menunjukkan ciri-ciri autis seperti interaksi yang terbatas dengan orang lain dan gangguan komunikasi.
4. Keterlambatan perkembangan: Sindrom Rett disertai dengan keterlambatan keterampilan motorik, koordinasi, dan psikomotorik.

Ketika penyakit ini berkembang, fungsi otak memburuk, menyebabkan gangguan parah dalam perilaku dan keterampilan fungsional.

Gejala Sindrom Kanan

Gejala sindrom Rett bisa bervariasi dan berubah sepanjang hidup pasien. Tanda-tanda utama dari sindrom ini meliputi:

1. Regresi: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal selama 6 hingga 18 bulan pertama kehidupannya, namun kemudian mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. Proses ini mungkin mencakup hilangnya keterampilan motorik serta gangguan bicara dan fungsi sosial.
2. Gerakan tangan stereotip: Salah satu tanda khas sindrom Rett adalah gerakan tangan stereotip. Ini mungkin termasuk gemetar, gerakan memutar, mengepakkan sayap, menggosok, menyeka, dan gerakan tangan tidak lazim lainnya.
3. Komunikasi yang terbatas: Pasien dengan sindrom Rett mungkin memiliki keterampilan komunikasi yang terbatas. Mereka mungkin berhenti menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi dan malah menunjukkan komunikasi melalui gerak tubuh, ekspresi wajah, dan cara non verbal lainnya.
4. Hilangnya minat terhadap dunia sekitar: Anak-anak dengan sindrom ini sering kali kehilangan minat terhadap mainan, dunia sekitar, dan bersosialisasi dengan orang lain.
5. Gangguan tidur: Tidur mungkin terganggu, termasuk insomnia dan gangguan tidur malam hari.
6. Masalah motorik: Pasien mungkin mengalami kesulitan koordinasi dan motorik, sehingga sulit melakukan tugas sederhana sehari-hari.
7. Ciri-ciri fisik tertentu: Beberapa anak dengan sindrom Rett mungkin memiliki ciri-ciri fisik, seperti ukuran kepala kecil (mikrosefali) dan tinggi badan berkurang.
8. Hipersensitivitas terhadap rangsangan: Pasien mungkin menunjukkan hipersensitivitas terhadap kebisingan, cahaya, dan rangsangan lingkungan lainnya.

Gejala sindrom Rett dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, dan tingkat keparahannya dapat berubah sepanjang hidup. Penyakit ini bersifat progresif dan kondisi pasien memburuk seiring berjalannya waktu.

Tahapan

Biasanya ada empat tahap utama sindrom Rett:

1. Tahap primer: Tahap ini dimulai pada anak usia dini, biasanya antara usia 6 bulan dan 2 tahun. Anak-anak pada tahap ini biasanya berkembang secara normal pada beberapa bulan pertama kehidupannya, namun kemudian mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. Ini mungkin termasuk penurunan keterampilan motorik, fungsi sosial, dan bicara.
2. Tahap regresif: Tahap ini ditandai dengan regresi dramatis pada pasien. Anak-anak mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, dan berinteraksi dengan dunia sekitar mereka. Gerakan tangan yang stereotip dan gerakan lengan "gaya berdoa" mungkin menjadi ciri khasnya.
3. Dataran Tinggi: Saat anak-anak memasuki masa dataran tinggi, laju kemundurannya melambat. Gejala menjadi lebih stabil dan durasi tahap ini mungkin bervariasi.
4. Tingkat Stabilitas: Pada tahap akhir sindrom Rett, gejala tetap stabil dan pasien mungkin terus memerlukan pemantauan dan perawatan medis berkelanjutan.

Tahapan perkembangan ini mungkin memiliki variasi individu, dan periode stabil serta stabil mungkin berbeda untuk setiap pasien. B

Formulir

Sindrom Rett memiliki beberapa bentuk, namun bentuk utamanya adalah bentuk klasik dan bentuk atipikal. Berikut ciri-ciri utamanya:

1. Bentuk klasik sindrom Rett:

   • Ditandai dengan timbulnya gejala pada anak usia dini, biasanya antara usia 6 bulan dan 2 tahun.
   • Anak-anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya dalam aktivitas motorik, adaptasi sosial dan komunikasi.
   • Gerakan tangan yang stereotipikal seperti gemetar, memercik, dan menggosok tangan berulang kali muncul.
   • Gejala khasnya meliputi hilangnya kemampuan berbicara atau berkembangnya afasia (kehilangan kemampuan berbicara), gangguan tidur, dan perilaku agresif dan bermusuhan.
   • Sebagian besar kasus bentuk klasik sindrom Rett berhubungan dengan mutasi pada gen MECP2.

2. Bentuk sindrom Rett yang tidak khas:

   • Bentuk sindrom ini memiliki manifestasi yang kurang khas dan timbulnya gejala mungkin terjadi pada usia yang lebih tua, terkadang pada masa remaja atau dewasa.
   • Gejalanya mungkin tidak terlalu parah dan tidak sestereotip bentuk klasiknya.
   • Mutasi pada gen MECP2 juga dapat menyebabkan bentuk sindrom Rett yang tidak lazim, namun sifatnya bisa berbeda.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dan konsekuensi ini dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan sindrom serta efektivitas perawatan dan rehabilitasi. Berikut adalah beberapa kemungkinan komplikasi dan konsekuensinya:

1. Hilangnya keterampilan motorik: Anak-anak dengan sindrom Rett sering kali kehilangan keterampilan motorik yang diperoleh sebelumnya. Hal ini dapat menyebabkan koordinasi motorik yang buruk dan hilangnya kemandirian.
2. Kehilangan kemampuan bicara: Banyak anak dengan sindrom Rett kehilangan kemampuan berbicara atau mengembangkan afasia (gangguan kemampuan berbicara). Hal ini membuat komunikasi dan interaksi sosial menjadi sulit.
3. Gerakan stereotip: Ciri khas sindrom Rett adalah gerakan tangan yang distereotipkan seperti gemetar, memercik, dan menggosok kedua tangan berulang kali. Gerakan-gerakan ini mungkin tidak disengaja dan dapat menimbulkan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari.
4. Isolasi sosial: Karena gangguan komunikasi dan interaksi sosial, pasien dengan sindrom Rett mungkin mengalami isolasi sosial dan kesulitan menjalin hubungan dengan orang lain.
5. Masalah Kesehatan Mulut: Air liur yang tidak terkontrol dan seringnya gerakan tangan dapat menimbulkan kesulitan kesehatan mulut, seperti kemungkinan masalah gusi dan gigi.
6. Skoliosis: Beberapa pasien dengan sindrom Rett mungkin mengalami skoliosis (tortikolis).
7. Masalah makan: Penderita sindrom Rett mungkin mengalami kesulitan makan karena hilangnya keterampilan makan dan mengunyah.
8. Peningkatan risiko kejang: Beberapa anak dengan sindrom Rett mungkin mengalami peningkatan risiko kejang.

Diagnostik Sindrom Kanan

Diagnosis sindrom Rett biasanya melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Pemeriksaan klinis dan riwayat: Dokter akan mewawancarai orang tua atau wali pasien untuk mendapatkan riwayat kesehatan dan keluarga. Pemeriksaan klinis juga dapat mencakup penilaian terhadap perkembangan fisik dan psikomotorik anak.
2. Kriteria diagnostik: Kriteria klinis tertentu yang disetujui oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) digunakan untuk menegakkan diagnosis sindrom Rett. Kriteria ini termasuk hilangnya kemampuan menulis tangan, hilangnya keterampilan sosial, gerakan tangan yang stereotip, dan adanya mutasi pada gen MECP2.
3. Pengujian genetik: Untuk memastikan diagnosis sindrom Rett, pengujian genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen MECP2. Ini adalah salah satu kriteria utama untuk diagnosis.
4. Tes tambahan: Dokter Anda mungkin memesan tes tambahan seperti tes neurofisiologi, neuroimaging, magnetic resonance imaging (MRI), atau electroencephalography (EEG) untuk menyingkirkan masalah atau komplikasi medis lainnya.

Jika dicurigai sindrom Rett, disarankan untuk menemui dokter spesialis perkembangan saraf dan genetika untuk evaluasi komprehensif dan diagnosis yang akurat. Diagnosis dini memungkinkan rehabilitasi dan dukungan bagi pasien dimulai sedini mungkin.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom Rett melibatkan pembedaan kondisi ini dari gangguan neurologis dan kejiwaan lain yang mungkin menunjukkan gejala serupa. Penting untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh dan mempertimbangkan kemungkinan diagnosis berikut:

1. Autisme Anak : Sindrom Rett dan autisme mungkin memiliki beberapa kesamaan dalam manifestasi klinis, termasuk isolasi sosial dan gangguan keterampilan komunikasi. Namun, sindrom Rett biasanya dimulai dengan perkembangan normal dan melibatkan hilangnya keterampilan, sedangkan autisme bermanifestasi sejak awal kehidupan.
2. Sindrom katatonik pediatrik : Ini adalah gangguan kejiwaan yang mungkin disertai dengan gerakan stereotip dan isolasi sosial.
3. Gangguan Disintegratif Masa Kecil : Ini adalah kelainan langka di mana seorang anak kehilangan keterampilan yang telah diperoleh sebelumnya. Gejalanya mungkin menyerupai sindrom Rett.
4. Epilepsi : Beberapa bentuk epilepsi dapat bermanifestasi dengan gerakan stereotip dan gangguan perkembangan psikomotorik.
5. Gangguan neurodegeneratif lainnya : Dalam beberapa kasus, gejala sindrom Rett mungkin mirip dengan penyakit neurodegeneratif lainnya seperti penyakit Hunt, acerulinemia, atau penyakit Krabbe.

Pengujian genetik dan pengujian tambahan di bawah bimbingan ahli saraf atau ahli genetika berpengalaman sangat penting untuk diagnosis banding yang akurat. Menetapkan diagnosis yang akurat sangat penting untuk perawatan yang tepat dan dukungan pasien.

Pengobatan Sindrom Kanan

Pengobatan sindrom Rett ditujukan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett adalah kelainan neurodegeneratif dan penyembuhan total saat ini tidak mungkin dilakukan. Perawatan biasanya mencakup komponen-komponen berikut:

1. Terapi obat : Pengobatan dapat digunakan untuk mengatasi beberapa gejala sindrom Rett, seperti serangan epilepsi, perilaku agresif, dan gangguan tidur. Misalnya, obat antiepilepsi, antidepresan, dan obat lain mungkin diresepkan tergantung pada kebutuhan spesifik pasien.
2. Terapi fisik dan rehabilitasi : Terapi fisik dan teknik ortopedi dapat membantu mendukung perkembangan fisik dan meningkatkan koordinasi gerakan.
3. Terapi wicara dan terapi wicara : Metode ini membantu meningkatkan keterampilan komunikasi dan kemampuan berkomunikasi.
4. Dukungan dan pendidikan : Dukungan psikologis dan sosial tersedia untuk pasien dan keluarga mereka. Program pendidikan dapat membantu keluarga lebih memahami dan belajar mengatasi sindrom Rett.
5. Teknologi adaptif : Penggunaan berbagai alat teknologi, seperti aplikasi khusus dan komunikator, dapat meningkatkan kemampuan komunikasi pada pasien dengan sindrom Rett.
6. Terapi genetik dan uji klinis: Penelitian dan uji klinis dapat memberikan pengobatan baru di masa depan karena sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi gen. Berbagai terapi genetik saat ini sedang diselidiki.

Perawatan untuk sindrom Rett harus selalu bersifat individual dan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik pasien. Rencana pengobatan disesuaikan dengan gambaran klinis dan dikoordinasikan dengan ahli saraf dan spesialis lainnya. Penting untuk memberikan pasien dukungan maksimal dan kualitas hidup sesuai kemampuannya.

Pencegahan

Sindrom Rett merupakan kelainan genetik dan kejadiannya disebabkan oleh mutasi gen. Oleh karena itu, tidak ada pencegahan terhadap sindrom ini. Hal ini dapat berkembang pada anak-anak yang memiliki mutasi genetik yang relevan.

Namun, konseling dan tes genetik dapat bermanfaat bagi keluarga yang memiliki riwayat sindrom Rett atau kondisi genetik serupa lainnya. Jika sebuah keluarga sudah memiliki anak dengan sindrom Rett, konseling genetik dapat membantu mereka memahami risiko menularkan mutasi ini kepada anak-anaknya di masa depan.

Ramalan cuaca

Prognosis sindrom Rett dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejala dan ketersediaan dukungan medis. Sindrom Rett biasanya tidak berakibat fatal, dan sebagian besar anak yang terkena dampaknya dapat bertahan hidup hingga dewasa. Namun, kualitas hidup dan prognosis bisa sangat bervariasi:

1. Kasus ringan: Beberapa anak dengan sindrom Rett memiliki gejala yang lebih ringan dan mampu melakukan tugas dasar sehari-hari secara mandiri. Mereka mungkin mempunyai prognosis yang lebih baik dan dapat menjalani gaya hidup yang lebih mandiri.
2. Kasus yang parah: Beberapa anak dengan sindrom Rett memiliki gejala yang lebih parah dan memerlukan dukungan medis dan sosial yang berkelanjutan. Dalam kasus ini, kualitas hidup bisa berkurang secara signifikan.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda pada anak yang berbeda, dan setiap kasus bersifat unik. Dukungan medis dan rehabilitasi, serta intervensi dan terapi dini, dapat secara signifikan meningkatkan prognosis dan kualitas hidup anak-anak dengan sindrom ini. Semakin dini pengobatan dan rehabilitasi dimulai, biasanya semakin baik hasil yang dicapai.

Sastra yang digunakan

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologi. Panduan nasional. Volume 1. GEOTAR-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Genetika Medis. Panduan nasional. GEOTAR-Media, 2022.