Sindrom Kanan

Sindrom Rett (juga dikenal sebagai Sindrom Rett) adalah gangguan perkembangan saraf langka yang mempengaruhi perkembangan sistem otak dan saraf, biasanya pada anak perempuan. Sindrom Rett biasanya bermanifestasi pada anak usia dini, biasanya berusia antara 6 dan 18 bulan. Kondisi ini dinamai dokter Austria Andreas Rett, yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut pada tahun 1966.

Karakteristik utama sindrom Rett meliputi:

1. Kehilangan Keterampilan: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya memulai kehidupan sebagai anak-anak yang tampaknya biasanya berkembang, tetapi kemudian berusia antara 6 dan 18 bulan ada kehilangan keterampilan yang dikembangkan sebelumnya dan kemunduran dalam keterampilan motorik dan komunikasi.
2. Gerakan motorik stereotip: Anak-anak dapat menunjukkan perilaku motorik stereotip seperti tangan serta gerakan tidak disengaja lainnya.
3. Kesulitan Komunikasi: Mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan berhenti berbicara atau menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi.
4. Isolasi sosial: Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menderita isolasi sosial dan kesulitan terhubung dengan orang lain.
5. Masalah perilaku dan emosional: Sindrom Rett dapat disertai dengan agresi, kecemasan, mudah marah, dan masalah emosional dan perilaku lainnya.

Sindrom Rett biasanya disebabkan oleh mutasi genetik, gen utama yang terkait dengan sindrom ini adalah MECP2. Namun, itu dapat bermanifestasi secara acak tanpa kecenderungan yang diwariskan.

Pengobatan untuk Sindrom Rett bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Ini mungkin termasuk terapi fisik dan wicara serta obat-obatan untuk mengelola gejala. Dukungan orang tua dan keluarga juga memainkan peran penting dalam perawatan anak-anak dengan sindrom Rett.

Epidemiologi

Rett Syndrome (Rett Syndrome) adalah gangguan perkembangan saraf langka dan prevalensinya cukup rendah. Data epidemiologis dapat sedikit bervariasi dari satu dari satu daerah ke daerah lain, tetapi secara umum fakta-fakta berikut menjadi ciri prevalensinya:

1. Gender dan Ras: Sindrom Rett sebagian besar terjadi pada anak perempuan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Oleh karena itu, anak laki-laki biasanya kehilangan satu kromosom X, sementara anak perempuan memiliki dua, yang sebagian dapat mengkompensasi mutasi. Wanita dengan mutasi pada gen MECP2 dapat menunjukkan gejala pada berbagai tingkat.
2. Rarity: Sindrom Rett dianggap sebagai kelainan langka. Prevalensinya yang tepat dapat bervariasi, tetapi tingkat umum adalah sekitar 1 kasus per 10.000 hingga 15.000 gadis yang lahir hidup.
3. Genetika: Sebagian besar kasus sindrom Rett disebabkan oleh mutasi baru pada gen MECP2 dan tidak terkait dengan jalur yang diwariskan. Itu terjadi secara acak.
4. Usia onset: Gejala sindrom Rett biasanya mulai muncul antara 6 bulan dan 2 tahun kehidupan seorang anak.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett dapat hadir dalam berbagai tingkat keparahan, dan beberapa anak mungkin memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan. Data epidemiologis sedang diteliti dan diperbarui sebagai teknik diagnostik modern dan genetika molekuler memungkinkan identifikasi kasus gangguan yang lebih akurat.

Penyebab Sindrom Kanan

Penyebab utama sindrom RETT adalah perubahan gen MECP2 (metil-CPG protein 2), yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini dapat terjadi secara kebetulan selama perkembangan janin dan tidak diwarisi dari orang tua.

Sindrom Rett biasanya terjadi di latar belakang mutasi MECP2, yang dapat mencakup berbagai perubahan gen seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, dan lainnya. Perubahan gen MECP2 ini mempengaruhi perkembangan sistem saraf dan otak.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett jauh lebih umum pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Ini karena gen MECP2 ada pada kromosom X, dan anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Gadis-gadis, di sisi lain, memiliki dua kromosom X, dan mutasi di salah satunya dapat dikompensasi sebagian oleh kromosom X normal.

Mekanisme yang tepat dimana mutasi pada gen MECP2 mengarah pada gejala sindrom Rett masih diselidiki, tetapi diyakini terkait dengan gangguan fungsi gen ini dalam perkembangan dan fungsi otak.

Faktor risiko

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik dan paling sering terjadi secara acak karena perubahan baru pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Dengan demikian, faktor risiko utama adalah posisi anak dalam kaitannya dengan kromosom X yang bermutasi dan keacakan mutasi ini. Namun, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom Rett:

1. Seks kromosom: Sindrom Rett jauh lebih umum pada anak perempuan daripada anak laki-laki karena gen MECP2 ada pada kromosom X. Jika laki-laki memiliki mutasi pada gen ini, itu bisa berakibat fatal karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.
2. Faktor Genetik: Jika satu orang tua memiliki mutasi pada gen MECP2, ada risiko kecil melewati mutasi ini ke keturunannya. Namun, dalam kebanyakan kasus, sindrom Rett terjadi sebagai mutasi baru yang terjadi secara kebetulan selama perkembangan embrionik.
3. Hereditas: Meskipun sindrom Rett tidak diwarisi dari orang tua dalam pengertian tradisional, saudara perempuan dan anak perempuan dari anak perempuan dengan sindrom ini memiliki risiko kecil yang meningkat juga memiliki mutasi pada gen MECP2.
4. Sejarah Keluarga: Jika sudah ada riwayat keluarga Sindrom Rett, ini dapat meningkatkan kekhawatiran bahwa ada risiko genetik.

Penting untuk dicatat bahwa Sindrom Rett adalah gangguan yang langka, dan sebagian besar anak-anak dengan sindrom ini memiliki mutasi yang terjadi secara acak pada gen MECP2, terlepas dari keberadaan faktor risiko.

Patogenesis

Patogenesis sindrom RETT dikaitkan dengan mutasi pada gen MECP2, yang mengkodekan protein protein 2 (MECP2) yang mengikat metil-CG. Protein ini memainkan peran penting dalam mengatur aktivitas gen lain, mengendalikan metilasi DNA dan memastikan fungsi normal sistem saraf.

Pada sindrom Rett, mutasi pada gen MECP2 menyebabkan aktivitas kekurangan atau abnormal protein MECP2. Ini mempengaruhi banyak gen dan proses biologis di otak, termasuk perkembangan dan fungsi neuron.

Karakteristik utama sindrom Rett adalah:

1. Regresi: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mulai mengalami regresi dan kehilangan keterampilan, termasuk bicara, keterampilan motorik, dan interaksi sosial.
2. Gerakan Tangan Stereotip: Anak-anak dengan sindrom Rett sering menunjukkan gerakan tangan stereotip seperti gemetar, mengepakkan, dan menggosok. Gerakan-gerakan ini adalah salah satu ciri khas sindrom.
3. Ciri Karakter: Anak-anak dapat menunjukkan sifat-sifat autis seperti interaksi terbatas dengan orang lain dan gangguan komunikasi.
4. Penundaan perkembangan: Sindrom Rett disertai dengan keterlambatan keterampilan motorik, koordinasi, dan psikomotor.

Ketika penyakit ini berkembang, fungsi otak memburuk, yang mengarah pada gangguan parah dalam perilaku dan keterampilan fungsional.

Gejala Sindrom Kanan

Gejala sindrom Rett dapat bervariasi dan berubah selama hidup pasien. Tanda-tanda utama sindrom ini meliputi:

1. Regresi: Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal selama 6 hingga 18 bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. Proses ini mungkin termasuk kehilangan keterampilan motorik serta gangguan bicara dan fungsi sosial.
2. Gerakan Tangan Stereotip: Salah satu tanda karakteristik sindrom Rett adalah gerakan tangan stereotip. Ini mungkin termasuk gemetar, gerakan rotasi, mengepakkan, menggosok, menyeka, dan gerakan tangan atipikal lainnya.
3. Komunikasi Terbatas: Pasien dengan Sindrom Rett mungkin memiliki keterampilan komunikasi yang terbatas. Mereka mungkin berhenti menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi dan sebaliknya menunjukkan komunikasi melalui gerakan, ekspresi wajah, dan cara non verbal lainnya.
4. Kehilangan minat di dunia di sekitar mereka: anak-anak dengan sindrom ini sering kehilangan minat pada mainan, dunia di sekitar mereka, dan bersosialisasi dengan orang lain.
5. Gangguan Tidur: Tidur mungkin terganggu, termasuk insomnia dan gangguan tidur malam hari.
6. Masalah motorik: Pasien mungkin mengalami koordinasi dan kesulitan motorik, membuatnya sulit untuk melakukan tugas sehari-hari yang sederhana.
7. Fitur fisik tertentu: Beberapa anak dengan sindrom Rett mungkin memiliki fitur fisik, seperti ukuran kepala kecil (mikrosefali) dan tinggi berkurang.
8. Hipersensitif terhadap rangsangan: Pasien dapat menunjukkan hipersensitif terhadap kebisingan, cahaya, dan rangsangan lingkungan lainnya.

Gejala sindrom Rett dapat bervariasi secara signifikan dari pasien ke pasien, dan keparahannya dapat berubah selama masa hidup. Penyakit ini progresif dan kondisi pasien memburuk dari waktu ke waktu.

Tahapan

Biasanya ada empat tahap utama sindrom Rett:

1. Tahap Primer: Tahap ini dimulai pada anak usia dini, biasanya berusia antara 6 bulan dan 2 tahun. Anak-anak pada tahap ini biasanya berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. Ini mungkin termasuk kemunduran dalam keterampilan motorik, fungsi sosial, dan pidato.
2. Tahap regresif: Tahap ini ditandai dengan regresi dramatis pasien. Anak-anak mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, dan berinteraksi dengan dunia di sekitar mereka. Gerakan tangan stereotip dan gerakan lengan "bergaya doa" dapat menjadi karakteristik.
3. Dataran tinggi: Saat anak-anak memasuki dataran tinggi, tingkat kerusakan melambat. Gejala menjadi lebih stabil dan durasi tahap ini dapat bervariasi.
4. Tingkat stabilitas: Pada tahap akhir sindrom Rett, gejala tetap stabil dan pasien dapat terus memerlukan pemantauan dan perawatan medis yang sedang berlangsung.

Tahap perkembangan ini mungkin memiliki variasi individu, dan periode dataran tinggi dan stabilitas mungkin berbeda untuk setiap pasien. В

Formulir

Sindrom Rett memiliki beberapa bentuk, tetapi bentuk utamanya adalah bentuk klasik dan bentuk atipikal. Berikut adalah karakteristik utama mereka:

1. Bentuk klasik sindrom rett:

   • Ditandai dengan timbulnya gejala pada anak usia dini, biasanya antara 6 bulan dan 2 tahun.
   • Anak-anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya dalam aktivitas motorik, adaptasi sosial dan komunikasi.
   • Gerakan tangan stereotip seperti gemetar, percikan, dan berulang kali menggosok tangan muncul.
   • Gejala karakteristik termasuk kehilangan bicara atau perkembangan afasia (kehilangan kemampuan untuk berbicara), gangguan tidur, dan perilaku agresif dan bermusuhan.
   • Sebagian besar kasus bentuk klasik sindrom RETT dikaitkan dengan mutasi pada gen MECP2.

2. Bentuk Sindrom Rett yang atipikal:

   • Bentuk sindrom ini memiliki manifestasi yang kurang khas dan timbulnya gejala mungkin pada usia yang lebih tua, kadang-kadang pada masa remaja atau dewasa.
   • Gejala mungkin kurang parah dan tidak stereotip seperti dalam bentuk klasik.
   • Mutasi pada gen MECP2 juga dapat menyebabkan bentuk atipikal sindrom Rett, tetapi mereka bisa berbeda di alam.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dan konsekuensi ini dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan efektivitas perawatan dan rehabilitasi. Berikut adalah beberapa kemungkinan komplikasi dan konsekuensi:

1. Kehilangan keterampilan motorik: Anak-anak dengan sindrom Rett sering kehilangan keterampilan motorik yang diperoleh sebelumnya. Hal ini dapat menyebabkan koordinasi motorik yang buruk dan hilangnya kemerdekaan.
2. Kehilangan bicara: Banyak anak dengan sindrom Rett kehilangan ucapan mereka atau mengembangkan afasia (gangguan kemampuan untuk berbicara). Ini membuat komunikasi dan interaksi sosial menjadi sulit.
3. Gerakan stereotip: Fitur karakteristik sindrom Rett adalah gerakan tangan stereotip seperti gemetar, percikan dan berulang kali menggosokkan tangan. Gerakan-gerakan ini mungkin tidak disengaja dan dapat menciptakan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari.
4. Isolasi sosial: Karena gangguan komunikasi dan interaksi sosial, pasien dengan sindrom Rett dapat mengalami isolasi sosial dan kesulitan menjalin hubungan dengan orang lain.
5. Masalah Kesehatan Oral: Salib yang tidak terkendali dan gerakan tangan yang sering dapat menciptakan kesulitan kesehatan mulut, seperti kemungkinan permen karet dan masalah gigi.
6. Skoliosis: Beberapa pasien dengan sindrom RETT dapat mengalami skoliosis (torticollis).
7. Masalah makan: Pasien dengan sindrom Rett mungkin mengalami kesulitan makan karena kehilangan keterampilan makan dan mengunyah.
8. Peningkatan risiko kejang: Beberapa anak dengan sindrom Rett mungkin memiliki peningkatan risiko kejang.

Diagnostik Sindrom Kanan

Diagnosis sindrom Rett biasanya melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Pemeriksaan Klinis dan Riwayat: Dokter akan mewawancarai orang tua atau wali pasien untuk mendapatkan riwayat medis dan keluarga. Pemeriksaan klinis juga dapat mencakup penilaian perkembangan fisik dan psikomotorik anak.
2. Kriteria diagnostik: Kriteria klinis tertentu yang disetujui oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) digunakan untuk menetapkan diagnosis sindrom Rett. Kriteria ini termasuk kehilangan kemampuan tulisan tangan, kehilangan keterampilan sosial, gerakan tangan stereotip, dan kehadiran wajib mutasi pada gen MECP2.
3. Tes Genetik: Untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom RETT, pengujian genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen MECP2. Ini adalah salah satu kriteria utama untuk diagnosis.
4. Tes tambahan: Dokter Anda dapat memesan tes tambahan seperti tes neurofisiologi, neuroimaging, magnetic resonance imaging (MRI), atau electroencephalography (EEG) untuk mengesampingkan masalah medis atau komplikasi lainnya.

Jika Sindrom Rett diduga, disarankan untuk melihat dokter yang berspesialisasi dalam perkembangan saraf dan genetika untuk evaluasi komprehensif dan diagnosis yang akurat. Diagnosis dini memungkinkan rehabilitasi dan dukungan bagi pasien untuk memulai sedini mungkin.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom RETT melibatkan membedakan kondisi ini dari gangguan neurologis dan kejiwaan lainnya yang mungkin menunjukkan gejala yang sama. Penting untuk melakukan pemeriksaan komprehensif dan mempertimbangkan kemungkinan diagnosis berikut:

1. Autisme anak: Sindrom dan autisme Rett dapat berbagi beberapa kesamaan dalam manifestasi klinis, termasuk isolasi sosial dan gangguan keterampilan komunikasi. Namun, sindrom Rett biasanya dimulai dengan perkembangan normal dan melibatkan kehilangan keterampilan, sedangkan autisme bermanifestasi dari awal kehidupan.
2. Pediatric sindrom katatonik: Ini adalah kelainan kejiwaan yang mungkin disertai dengan gerakan stereotip dan isolasi sosial.
3. Gangguan disintegratif masa kanak-kanak: Ini adalah kelainan langka di mana seorang anak kehilangan keterampilan yang sebelumnya diperoleh. Ini mungkin menyerupai sindrom Rett dalam gejalanya.
4. Epilepsi: Beberapa bentuk epilepsi dapat bermanifestasi dengan gerakan stereotip dan gangguan perkembangan psikomotorik.
5. Gangguan neurodegeneratif lainnya: Dalam beberapa kasus, gejala sindrom Rett mungkin mirip dengan penyakit neurodegeneratif lainnya seperti penyakit Hunt, acerulinemia, atau penyakit Krabbe.

Pengujian genetik dan pengujian tambahan di bawah bimbingan ahli saraf atau ahli genetika yang berpengalaman sangat penting untuk diagnosis banding yang akurat. Menetapkan diagnosis yang akurat sangat penting untuk perawatan yang tepat dan dukungan pasien.

Pengobatan Sindrom Kanan

Perawatan sindrom Rett bertujuan untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett adalah gangguan neurodegeneratif dan penyembuhan lengkap saat ini tidak mungkin. Perawatan biasanya mencakup komponen berikut:

1. Obat-obatan: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengelola beberapa gejala sindrom Rett, seperti kejang epilepsi, perilaku agresif, dan gangguan tidur. Misalnya, obat antiepilepsi, antidepresan, dan obat lain dapat diresepkan tergantung pada kebutuhan spesifik pasien.
2. Terapi dan rehabilitasi fisik: Terapi fisik dan teknik ortopedi dapat membantu mendukung perkembangan fisik dan meningkatkan koordinasi gerakan.
3. Terapi Bicara dan Terapi Bicara: Metode ini membantu meningkatkan keterampilan komunikasi dan kemampuan untuk berkomunikasi.
4. Dukungan dan Pendidikan: Dukungan psikologis dan sosial tersedia untuk pasien dan keluarga mereka. Program pendidikan dapat membantu keluarga lebih memahami dan belajar untuk mengatasi sindrom Rett.
5. Teknologi Adaptif: Penggunaan berbagai alat teknologi, seperti aplikasi khusus dan komunikator, dapat meningkatkan kemampuan komunikasi pada pasien dengan sindrom RETT.
6. Terapi genetik dan uji klinis: Penelitian dan uji klinis dapat memberikan perawatan baru di masa depan karena sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi gen. Berbagai terapi genetik saat ini sedang diselidiki.

Pengobatan untuk sindrom Rett harus selalu disesuaikan dan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik pasien. Rencana perawatan disesuaikan dengan gambaran klinis dan terkoordinasi dengan ahli saraf dan spesialis lainnya. Penting untuk memberi pasien dukungan maksimal dan kualitas hidup dalam kemampuan mereka.

Pencegahan

Sindrom Rett adalah kelainan genetik dan kejadiannya disebabkan oleh mutasi gen. Oleh karena itu, tidak ada pencegahan sindrom seperti itu. Ini dapat berkembang pada anak-anak yang memiliki mutasi genetik yang relevan.

Namun, konseling dan pengujian genetik dapat bermanfaat bagi keluarga yang memiliki riwayat sindrom Rett atau kondisi genetik serupa lainnya. Jika sebuah keluarga sudah memiliki anak dengan sindrom Rett, konseling genetik dapat membantu mereka memahami risiko memberikan mutasi ini kepada anak-anak di masa depan.

Ramalan cuaca

Prognosis sindrom Rett dapat sangat bervariasi tergantung pada keparahan gejala dan ketersediaan dukungan medis. Sindrom Rett biasanya tidak berakibat fatal, dan sebagian besar anak-anak yang terkena dampak bertahan hingga dewasa. Namun, kualitas hidup dan prognosis dapat sangat bervariasi:

1. Kasus ringan: Beberapa anak dengan sindrom Rett memiliki gejala yang lebih ringan dan mampu melakukan tugas harian dasar secara mandiri. Mereka mungkin memiliki prognosis yang lebih baik dan dapat menjalani gaya hidup yang lebih mandiri.
2. Kasus parah: Beberapa anak dengan sindrom Rett memiliki gejala yang lebih parah dan membutuhkan dukungan medis dan sosial yang berkelanjutan. Dalam kasus ini, kualitas hidup dapat dikurangi secara signifikan.

Penting untuk dicatat bahwa sindrom Rett dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda pada anak yang berbeda, dan setiap kasus unik. Dukungan medis dan rehabilitasi, serta intervensi dan terapi dini, dapat secara signifikan meningkatkan prognosis dan kualitas hidup untuk anak-anak dengan sindrom ini. Perawatan dan rehabilitasi sebelumnya dimulai, hasil yang lebih baik biasanya dicapai.

Literatur digunakan

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologi. Manual Nasional. Volume 1. Geotar-media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Genetika Medis. Manual nasional. Geotar-Media, 2022.