Sindrom MELAS: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom MELAS (mitokondria Encephalomyopathy, laktat Asidosis, Stroke -seperti episode, mitokondria ensefalopati, asidosis laktat, stroke-episode) - penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.

Gejala sindrom MELAS. Usia di mana penyakit bermanifestasi sangat bervariasi dari bayi ke orang dewasa, namun yang paling sering gejala pertama muncul pada periode 5 sampai 15 tahun. Permulaan penyakit ini sering ditandai dengan episode mirip stroke, migrain ganas atau perkembangan psikomotor tertunda. Stroke lebih sering dilokalisasi di daerah temporal, parietal atau oksipital otak, disertai hemiparesis dan cenderung cepat pulih. Ini disebabkan oleh angiopati mitokondria, ditandai dengan proliferasi mitokondria yang berlebihan di dinding arteriol dan kapiler pembuluh otak. Seiring perkembangan penyakit ini, dengan latar belakang stroke berulang, gejala neurologis meningkat. Kelemahan otot, konvulsi, mioklonus, ataksia dan gangguan pendengaran neurosensori dikaitkan. Terkadang gangguan endokrin berkembang (diabetes melitus, fasia pituitary).

Survei tersebut mencakup studi biokimia, morfologi dan molekuler-genetik. Mutasi yang paling umum adalah penggantian posisi A dengan G pada posisi 3243. Akibatnya, terminator transkripsi di dalam gen tRNA tidak aktif . Akibatnya, sebagai hasil penggantian nukleotida tunggal, rasio transkripsi rRNA dan mRNA berubah dan efisiensi terjemahan menurun. Di tempat kedua frekuensi ada mutasi T ke C pada posisi 3271 mtDNA, yang menyebabkan perkembangan sindrom MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]