Sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin, yang juga dikenal dalam dunia kedokteran sebagai anomali Robin, adalah kelainan bawaan pada perkembangan bagian rahang wajah. Penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter gigi Prancis P. Robin, yang pertama kali mendeskripsikan semua tandanya. Lannelongue dan Menard pertama kali mendeskripsikan sindrom Pierre Robin pada tahun 1891 dalam laporan mereka tentang dua pasien dengan mikrognatia, celah langit-langit, dan retroglossoptosis. Pada tahun 1926, Pierre-Robin menerbitkan sebuah kasus penyakit tersebut pada seorang bayi dengan tanda-tanda sindrom klasik. Hingga tahun 1974, tiga serangkai tanda tersebut dikenal sebagai sindrom Robin-Pierre. Namun, sindrom ini sekarang digunakan untuk mendeskripsikan malformasi dengan kehadiran beberapa anomali secara bersamaan.

Epidemiologi

Ini adalah kelainan bawaan heterogen yang prevalensinya 1 dari 8.500 kelahiran hidup. Rasio antara laki-laki dan perempuan adalah 1:1, kecuali untuk bentuk terkait kromosom X.

Di antara pasien-pasien ini, 50% bayi memiliki langit-langit lunak sumbing yang tidak lengkap, sisanya lahir dengan langit-langit melengkung dan luar biasa tinggi, tetapi tanpa sumbing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab Sindrom Pierre Robin

Kemungkinan pewarisan penyakit secara resesif autosom dipertimbangkan. Ada dua jenis sindrom tergantung pada etiologinya: terisolasi dan ditentukan secara genetik. Jenis terisolasi berkembang karena kompresi bagian bawah rahang selama perkembangan embrio. Kompresi dapat berkembang karena:

1. Adanya segel lokal di rahim (kista, bekas luka, tumor).
2. Kehamilan ganda.

Selain itu, perkembangan rahang pada janin dapat terganggu karena:

1. Infeksi virus yang diderita ibu hamil selama kehamilan.
2. Gangguan neurotropik.
3. Jumlah asam folat yang tidak mencukupi dalam tubuh wanita hamil.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis

Sindrom Pierre Robin disebabkan oleh kelainan embrio yang disebabkan oleh berbagai macam patologi pada periode prenatal.

Ada tiga teori patofisiologi yang dapat menjelaskan terjadinya sindrom Pierre Robin.

Teori Mekanik: Teori ini adalah yang paling mungkin. Kurangnya perkembangan aparatus mandibula terjadi antara minggu ke-7 dan ke-11 kehamilan. Posisi lidah yang tinggi di rongga mulut menyebabkan terbentuknya celah di langit-langit, yang menyebabkan vena cava tidak menutup. Teori ini menjelaskan celah berbentuk U terbalik klasik dan tidak adanya bibir sumbing yang terkait. Oligohidramnion dapat berperan dalam etiologi, karena tidak adanya cairan ketuban dapat menyebabkan deformasi dagu dan kompresi lidah berikutnya di antara vena cava.

Teori neurologis: Keterlambatan perkembangan neurologis telah dicatat dengan elektromiografi otot-otot uvula dan kolom faring, dan rasa karena keterlambatan konduksi pada saraf hipoglosus.

Teori disneuroregulasi rombensefalon: Teori ini didasarkan pada gangguan perkembangan rombensefalon selama ontogenesis.

Perkembangan rahang bawah anak yang tidak memadai menyebabkan rongga mulut mengecil secara signifikan. Hal ini pada gilirannya menyebabkan apa yang disebut pseudomakroglosia, yaitu lidah bergeser ke bagian belakang dinding faring. Patologi ini menyebabkan perkembangan obstruksi jalan napas.

Selama bayi menangis atau bergerak, jalan napas tetap bersih, tetapi begitu bayi tertidur, penyumbatan terjadi lagi.

Akibat gangguan pernapasan, proses menyusui bayi menjadi sangat sulit. Pada saat ini, penyumbatan saluran napas hampir selalu terjadi. Jika tidak ada perbaikan medis yang dilakukan, patologi seperti itu dapat menyebabkan kelelahan parah pada seluruh tubuh dan bahkan kematian.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gejala Sindrom Pierre Robin

Penyakit ini ditandai dengan tiga gejala utama:

1. Mikrognatia bawah (keterbelakangan perkembangan rahang bawah, terjadi pada 91,7% kasus penyakit). Kondisi ini ditandai dengan retraksi lengkung gigi bawah sebesar 10-12 mm di belakang lengkung atas. Rahang bawah memiliki badan kecil, sudut tumpul. Anak mencapai perkembangan normal pada usia sekitar 5-6 tahun.
2. Glossoptosis (retraksi lidah karena perkembangannya yang tidak memadai, terjadi pada 70-85% kasus).
3. Makroglosia dan ankiloglosia merupakan gejala yang relatif jarang, hanya terjadi pada 10-15% kasus.
4. Sebuah retakan muncul di langit.

1. Bradipnea dan dispnea.
2. Sianosis ringan.
3. Asfiksia, yang paling sering terjadi saat mencoba memberi makan bayi.
4. Menelan tidak mungkin atau sangat sulit.
5. Merasa ingin muntah.
6. Kelainan aurikular pada 75% kasus.
7. Gangguan pendengaran konduktif terjadi pada 60% pasien, sedangkan atresia liang pendengaran eksternal hanya terjadi pada 5% pasien, pneumatisasi rongga mastoid tulang temporal tidak memadai.
8. Kelainan telinga bagian dalam (aplasia kanalis semisirkularis lateral, saluran air vestibular mayor, hilangnya sel rambut koklea).
9. Malformasi hidung jarang terjadi dan sebagian besar berupa anomali akar hidung.
10. Malformasi gigi terjadi pada 30% kasus. Laringomalasia dan insufisiensi velofaringeal terjadi pada sekitar 10-15% pasien dengan sindrom Pierre Robin.

Ciri-ciri sistemik sindrom Pierre Robin

Anomali perkembangan sistemik dijelaskan pada 10-85% kasus yang terdaftar.

Kelainan mata terjadi pada 10-30% pasien. Kelainan tersebut dapat meliputi: hiperopia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea, dan stenosis duktus nasolakrimalis.

Patologi kardiovaskular: murmur jantung jinak, stenosis arteri pulmonalis, duktus arteriosus paten, jendela oval, defek septum atrium, dan hipertensi pulmonalis. Prevalensinya bervariasi dari 5-58%.

Kelainan yang berhubungan dengan sistem muskuloskeletal (70-80% kasus): sindaktili, falang displastik, polidaktili, klinodaktil, hipermobilitas sendi, dan oligodaktili tungkai atas. Kelainan tungkai bawah: kelainan kaki (kaki pengkor, adduksi metatarsal), malformasi femoralis (pelvis valgus atau varus, femur pendek), kelainan pinggul (dislokasi kongenital, kontraktur), kelainan sendi lutut (GENU VALGUS, sinkondrosis). Kelainan tulang belakang: skoliosis, kifosis, lordosis, displasia vertebra, agenesis sakrum dan sinus koksigeal.

Patologi sistem saraf pusat: epilepsi, keterlambatan perkembangan sistem saraf, hidrosefalus. Frekuensi kelainan sistem saraf pusat sekitar 50%.

Kelainan genitourinari: testis yang tidak turun (25%), hidronefrosis (15%), dan hidrokel (10%).

Sindrom dan kondisi terkait: sindrom Stickler, sindrom trisomi 11q, trisomi 18, sindrom deleksi 4q, artropati reumatoid, hipokondroplasia, sindrom Moebius.

Tahapan

Ada tiga tahap keparahan penyakit, yang bergantung pada kondisi saluran pernapasan anak:

1. Ringan - ada masalah kecil saat makan, tetapi hampir tidak ada kesulitan bernapas. Perawatan dilakukan secara rawat jalan.
2. Sedang – kesulitan bernapas sedang, kesulitan memberi makan anak cukup sulit. Perawatan dilakukan di rumah sakit.
3. Berat – sulit bernapas, anak tidak dapat diberi makan secara normal. Perlu menggunakan alat khusus (probe intranasal).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Kombinasi mikrognatia dan glosoptosis dapat menimbulkan komplikasi pernafasan yang serius dan masalah saat menyusui anak.

Sindrom Pierre Robin menyebabkan komplikasi berikut:

1. Pernapasan tersengal-sengal akibat penyumbatan saluran napas. Laringomalasia atau bahkan asfiksia saat tidur.
2. Perkembangan psikomotorik anak tertinggal jauh dari teman-temannya.
3. Pembangunan fisik juga tertinggal.
4. Kemampuan bicara pasien terganggu.
5. Infeksi telinga yang sering terjadi dan menjadi kronis dan menyebabkan gangguan pendengaran.
6. Sindrom apnea tidur obstruktif, kejadian kematian saat tidur bervariasi pada 14-91% kasus.
7. Masalah dengan gigi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik Sindrom Pierre Robin

Diagnosis sindrom Pierre Robin tidaklah sulit. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis. Untuk menyingkirkan patologi lain, sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.

Anak-anak dengan kelainan bawaan Robin mengalami masalah pernapasan sejak lahir karena lidah terus-menerus terbenam ke belakang. Bayi gelisah, kulitnya kebiru-biruan, mengi keluar dari dada saat menghirup. Tersedak dapat terjadi saat menyusu. Diagnosis juga dapat dilakukan berdasarkan penampilan anak yang tidak biasa - "wajah burung". Seringkali, pasien mengalami cacat lain: miopia, katarak, patologi sistem genitourinari, patologi jantung, anomali dalam perkembangan tulang belakang.

Berdasarkan manifestasi klinis ini, tidak akan sulit bagi dokter spesialis untuk membuat diagnosis yang tepat.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Pengobatan Sindrom Pierre Robin

Perawatan dilakukan segera setelah kelahiran anak dengan sindrom Pierre Robin. Jika penyakitnya ringan, maka untuk memperbaiki kondisi pasien, perlu untuk terus menggendong anak secara vertikal atau berbaring tengkurap. Kepala bayi harus dimiringkan ke dada. Selama menyusui, tidak disarankan untuk menggendong anak dalam posisi horizontal agar makanan tidak masuk ke saluran pernapasan.

Jika keterbelakangan rahang bawah cukup jelas, intervensi bedah digunakan untuk mengembalikan lidah yang ditarik ke posisi fisiologis normal. Dalam kasus yang parah, lidah ditarik ke atas dan difiksasi pada bibir bawah. Dalam kasus yang sangat parah, trakeostomi, glosopeksi, dan osteogenesis distraksi rahang bawah harus dilakukan.

Perawatan konservatif juga digunakan.

Obat

Fenobarbital. Obat tidur dan obat penenang, memiliki efek antikonvulsan. Setiap tablet mengandung 100 ml fenobarbital. Dosisnya bersifat individual, karena tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kondisi anak. Obat ini dilarang untuk pasien dengan gagal hati, hiperkinesis, anemia, miastenia, porfiria, diabetes melitus, depresi, dan intoleransi terhadap komponennya. Gejala-gejala berikut mungkin terjadi saat mengonsumsinya: pusing, astenia, halusinasi, agranulositosis, mual, tekanan darah rendah, dan alergi.

Klonazepam. Obat yang diresepkan untuk pengobatan epilepsi. Obat ini mengandung zat aktif klonazepam, yang merupakan turunan benzodiazepin. Obat ini memiliki efek antikonvulsan, ansiolitik, dan pelemas otot. Dosis ditentukan oleh dokter yang merawat, tetapi tidak boleh melebihi dosis maksimum - 250 mcg per hari. Jangan diminum jika Anda mengalami insomnia, hipertonia otot, agitasi psikomotor, gangguan panik. Gejala-gejala berikut mungkin terjadi saat mengonsumsi: kelesuan, mual, dismenore, sakit kepala, leukopenia, retensi atau inkontinensia urin, alopecia, alergi.

Sibazon. Tersedia dalam bentuk larutan dan tablet rektal. Zat aktifnya adalah turunan benzodiazepin (sibazon). Obat ini memiliki efek sedatif, ansiolitik, dan antikonvulsan. Dosisnya bersifat individual. Pasien dengan hiperkapnia kronis, miastenia, dan intoleransi benzodiazepin dilarang mengonsumsi obat ini. Saat menggunakan obat ini, gejala berikut dapat muncul: mual, sembelit, sakit kepala, pusing, cegukan, inkontinensia urin, alergi.

Cortexin lyophilisate. Obat dengan efek nootropik. Obat ini mengandung kompleks fraksi polipeptida yang larut dalam air dan glisin. Dosisnya bersifat individual dan ditentukan oleh dokter yang merawat sesuai dengan kondisi pasien. Pasien dengan intoleransi terhadap cortexin dilarang mengonsumsi obat ini. Obat ini dapat menyebabkan reaksi alergi.

Perawatan fisioterapi

Biasanya, pada tahap sindrom ringan, terapi posisi digunakan, di mana anak dibaringkan tengkurap dalam posisi tegak sampai gravitasi memaksa rahang bawah tumbuh dengan benar.

Perawatan bedah

Perawatan bedah terutama digunakan untuk memperbaiki glossoptosis. Ada beberapa metode:

1. Penyangga lidah dengan benang perak. Benang tersebut dimasukkan melalui bagian bawah gusi dan bibir bawah. Metode ini disebut Douglas.
2. Metode Duhamel - benang perak tebal dimasukkan melalui pangkal lidah dan kedua pipi pasien. Gunakan tidak lebih dari tiga puluh hari.
3. Perangkat ortopedi untuk ekstensi dan fiksasi lidah.
4. Pada usia satu tahun, operasi untuk memperbaiki langit-langit sumbing dapat dilakukan.

Pencegahan

Satu-satunya metode pencegahan sindrom Pierre Robin adalah dengan menghilangkan kemungkinan faktor negatif pada masa prenatal perkembangan janin dan diagnostik prenatal.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ramalan cuaca

Prognosis dan perjalanan penyakitnya parah. Paling sering, kematian terjadi pada hari-hari pertama kehidupan pada stadium penyakit sedang dan berat (penyebabnya adalah asfiksia). Selain itu, risiko kematian pada tahun pertama cukup tinggi karena banyaknya infeksi.

Untuk pasien di atas usia dua tahun, prognosisnya baik.

[ 36 ]