Sindrom Rothmund-Thomson: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Rothmund-Thomson Syndrome (syn: Rickmund-Thomson Congenital Poiskiloderma) adalah penyakit resesif autosomal langka, gen yang rusak terletak pada kromosom ke-8. Jenis warisan autosomal dominan juga dimungkinkan, terbukti dengan deskripsi penyakit pada ayah dan anak perempuannya. Ditandai dengan poikilodermia dikombinasikan dengan peningkatan fotosensitifitas, gangguan keratinisasi dan cacat pada perkembangan kerangka, perubahan mata, terutama dalam bentuk katarak remaja, hipogonadisme, distrofi gigi dan kuku, dan terkadang keterbelakangan mental. Bentuk bullous dijelaskan. Penyakit Bowen, karsinoma sel skuamosa pada kulit, dan tumor saluran pencernaan dapat diamati.

Patomorfologi sindrom Rothmund-Thomson. Ada hiperkeratosis, penipisan epidermis, dalam beberapa kasus, degenerasi hidrofilik epiteliosit basal, pigmentasi yang tidak merata pada yang terakhir dan fenomena inkontinensia pigmen, yang muncul di lapisan papiler dermis pada melanofagus. Selain itu, ada perluasan pembuluh darah, di sekitar mana mungkin ada akumulasi kecil limfosit, histiosit dan jaringan basofil. Pemeriksaan mikroskopis elektron mengungkapkan edema interselular pada lapisan basal dan suprabasal epidermis, sejumlah besar melanin dalam melanosit lapisan basal dan tumpul. Di lapisan papiler dermis, tubuh fibrillar dengan sisa organel, beberapa melanofagus terungkap, basofil jaringan dengan pigmen di sitoplasma ditemukan.

[1], [2], [3]