Sindrom Weber

Penyakit seperti sindrom Weber pertama kali dideskripsikan oleh dokter Inggris Herman David Weber pada abad ke-19. Ciri-ciri utama sindrom ini adalah: kelumpuhan okulomotor unilateral, hemiplegia dan hemiparesis, serta kerusakan pada saraf wajah dan hipoglosus. Terkadang penyakit ini diperumit oleh hemianopsia.

Sindrom Weber merupakan penyakit yang cukup rumit dan langka, dan merupakan salah satu varian patologi neurologis dari kategori sindrom bergantian pedunkular.

Epidemiologi

Epidemiologi sindrom Weber belum dipelajari.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab Sindrom Weber

Timbulnya penyakit ini dikaitkan dengan perubahan patologis yang terjadi di dekat tangkai otak. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh gangguan sirkulasi otak (iskemia serebral), gangguan integritas pembuluh darah otak, dan proses tumor.

Selain itu, perkembangan patologi dapat dikaitkan dengan tekanan lokal neoplasma pada tangkai otak, bahkan jika tumor terletak agak jauh dari area tersebut.

[ 3 ], [ 4 ]

Faktor risiko

Faktor risiko berikut untuk sindrom Weber dapat diidentifikasi:

• stroke iskemik atau hemoragik;
• neoplasma jinak atau ganas pada otak;
• cedera otak traumatis.

[ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Patogenesis sindrom ini mungkin meliputi:

• pada gangguan sirkulasi darah dalam pembuluh arteri utama;
• dalam proses perluasan skala besar di lobus temporal otak;
• dalam perkembangan proses inflamasi pada meningen di daerah dasar otak;
• pada pendarahan subaraknoid di fosa kranial tengah.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala Sindrom Weber

Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah kelumpuhan otot-otot wajah, otot-otot lidah, lengan dan kaki yang semakin parah pada varian sentral. Gejala klinis disebabkan oleh imobilisasi saraf okulomotorik secara absolut atau parsial. Gangguan otot menyebabkan deviasi bola mata secara paksa ke sisi temporal. Mata tampak "melihat" ke arah yang berlawanan dari sisi yang terkena.

Bila jalur sistem visual terpengaruh secara bersamaan, terjadi hemianopsia – kebutaan bilateral pada separuh bidang visual. Pasien mengalami strabismus lebar, fungsi visual menurun, warna dan corak dibedakan dengan ketegangan yang hebat.

Selain itu, gerakan klonus yang intens dan berirama yang disebabkan oleh kontraksi otot yang mendorong dapat dideteksi. Seiring berjalannya waktu, kondisi pasien memburuk: fungsi fleksi pergelangan tangan pada tingkat refleks pelindung terganggu.

Formulir

Sindrom Weber merupakan suatu sindrom bergantian yang intinya merupakan gangguan fungsional saraf kranial pada sisi yang cedera, juga gangguan aktivitas motorik (berupa paresis dan paralisis), hilangnya sensitivitas (varian konduksi), dan koordinasi gerakan.

Tergantung pada lokasi fokus patologis, sindrom tersebut dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

• sindrom peduncular (dengan kerusakan pada dasar, atau kaki, otak);
• sindrom pons (patologi jembatan);
• sindrom bulbar (kerusakan medula oblongata).

Sindrom Weber tergolong penyakit tipe pedunkular.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber mirip dengan sindrom Weber yang kami jelaskan hanya dari namanya. Inti dari penyakit ini sangat berbeda: patologinya terkait dengan cacat bawaan pada sistem vaskular, yang terjadi pada masa embrio.

Penyakit ini ditandai dengan munculnya nevus pada tungkai tipe telangiektasia, dengan latar belakang varises dan anastomosis vena-arteri pada sisi yang terkena. Kasus gigantisme parsial pada tungkai yang terkena atau (lebih jarang) lengan tidak jarang terjadi. Beberapa pasien mengalami kelengkungan tulang belakang, dislokasi pinggul, perubahan deformatif pada sendi dan kaki. Pembuluh darah organ penglihatan, paru-paru, dan ginjal juga berubah.

Penanganan patologi dilakukan melalui pembedahan.

Nama lain untuk sindrom Klippel-Trenaunay adalah sindrom Parkes-Weber-Rubashov, atau hanya sindrom Weber-Rubashov.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sindrom Sturge-Weber-Krabbe

Sindrom keturunan lainnya, Sturge-Weber-Krabbe, ditandai dengan gejala-gejala berikut yang muncul segera setelah bayi lahir:

• beberapa angioma (pembentukan vaskular) pada kulit, kadang-kadang nevi;
• kerusakan pada pembuluh darah organ penglihatan, yang menyebabkan ketidakseimbangan cairan dalam rongga mata dan glaukoma. Akibatnya - perubahan pada selaput mata, ablasi retina, kebutaan;
• kerusakan pada pembuluh darah meningen, munculnya angioma pada pia mater, hemiparesis (imobilisasi separuh tubuh), hemianopsia (kehilangan penglihatan pada satu sisi), hiperaktif, kecelakaan serebrovaskular, gangguan koordinasi motorik, sindrom kejang, cacat intelektual.

Pengobatan sindrom ini bersifat simptomatis.

Kalau tidak, sindrom ini disebut angiomatosis ensefalotrigeminal.

Sindrom Weber-Osler

Nama pasti untuk sindrom Weber-Osler adalah penyakit Rendu-Weber-Osler.

Dasar dari patologi ini adalah kekurangan protein transmembran endoglin, yang merupakan bagian dari sistem reseptor transforming growth factor β. Penyakit ini ditularkan melalui pewarisan dominan autosomal dan ditandai dengan gejala-gejala berikut:

• banyak angioektasia berwarna ungu-merah, berukuran 1-3 mm;
• pembuluh kapiler kulit melebar;
• sering mimisan.

Sindrom ini mulai terlihat sejak masa bayi dan semakin memburuk setelah masa pubertas.

Diagnostik Sindrom Weber

Diagnosis sindrom Weber bisa jadi sulit. Sayangnya, tidak ada metode khusus yang dapat menentukan penyakit ini 100%. Oleh karena itu, perlu menggunakan kompleks diagnostik lengkap untuk menegakkan diagnosis yang tepat.

• Diagnostik laboratorium didasarkan pada penggunaan berbagai metode pemeriksaan fungsi otak. Sindrom Weber tidak menyebabkan perubahan apa pun dalam komposisi urin atau darah, sehingga tes yang sesuai dianggap tidak informatif. Terkadang tusukan tulang belakang dapat diresepkan dengan pengumpulan cairan untuk pemeriksaan lebih lanjut. Pada saat yang sama, tekanan cairan serebrospinal ditentukan.
• Diagnostik instrumental meliputi:
  • penilaian jaringan pembuluh darah fundus (pembengkakan, kepenuhan, kejang pembuluh darah, adanya perdarahan);
  • neurosonografi (pemeriksaan ultrasonografi pada komponen struktural otak, misalnya rongga otak - ventrikel);
  • computed tomography dan NMR – metode penyerapan atau emisi resonansi oleh materi elektromagnetik.

[ 20 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnostik diferensial dilakukan dengan penyakit mata, kecelakaan serebrovaskular akut, dan neoplasma tumor.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Pengobatan Sindrom Weber

Pengobatan sindrom Weber harus ditujukan untuk menghilangkan penyebab utama perubahan patologis di dasar otak. Oleh karena itu, fokus pengobatan adalah terapi gangguan sirkulasi serebral, gangguan pembuluh darah, proses inflamasi meningen, pengangkatan tumor, aneurisma, dll.

Hal-hal berikut dapat ditetapkan:

• antikonvulsan atau obat psikotropika;
• obat untuk mengurangi tekanan intrakranial dan intraokular.

Bila perlu, dokter melakukan intervensi bedah untuk memperbaiki kelainan pembuluh darah dan struktural.

Saat ini, salah satu metode paling efektif untuk mengobati sindrom bergantian dari asal mana pun dianggap sebagai transplantasi sel punca.

Sel induk setelah transplantasi ke otak mengaktifkan pemulihan jaringan (termasuk jaringan saraf), yang menciptakan kondisi yang sangat baik untuk perawatan dan regenerasi struktur otak yang rusak. Setelah pemulihan akhir jaringan otak, perjalanan sindrom Weber berkurang secara signifikan.

Pencegahan

Sindrom Weber bukanlah patologi yang berdiri sendiri: biasanya, sindrom ini merupakan konsekuensi atau komplikasi dari penyakit atau cedera lain yang terkait dengan gangguan peredaran darah di otak dan sumsum tulang belakang. Oleh karena itu, tindakan pencegahan untuk mencegah perkembangan sindrom ini harus ditujukan untuk mencegah berbagai gangguan sirkulasi intraserebral.

Rekomendasi apa yang termasuk dalam jenis pencegahan ini?

• Anda harus menjalani gaya hidup sehat dan menentukan aktivitas fisik yang optimal untuk diri Anda sendiri.
• Penting untuk berhenti merokok dan penyalahgunaan alkohol.
• Perlu menjaga daya tahan tubuh, mengonsumsi multivitamin dan mineral kompleks secara berkala, menguatkan tubuh, serta menjaga aktivitas fisik tubuh.

Selain itu, dokter menyarankan untuk mengembangkan ketahanan terhadap stres dan menghindari situasi konflik. Semua kiat ini akan membantu menjaga sistem saraf dan mencegah perubahan patologis.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Ramalan cuaca

Prognosis dengan perawatan medis yang tepat waktu dan sedikit tekanan pada tangkai otak bisa relatif baik. Kondisi ini lebih buruk jika lesi meluas atau disebabkan oleh proses tumor. Dalam kasus ini, fungsi otak yang terganggu mungkin tidak dapat dipulihkan.

Konsekuensi dari sindrom Weber dapat bervariasi:

• kebutaan total dan ireversibel dapat terjadi;
• neurosis, psikosis, dan bahkan demensia dapat terjadi;
• keadaan koma dan bahkan kematian dapat terjadi.

Pasien dengan gejala penyakit seperti sindrom Weber harus selalu berada di bawah pengawasan medis. Bahkan dengan kondisi yang relatif stabil, tanpa penurunan yang terlihat, seseorang tidak boleh kehilangan kewaspadaan: konsekuensi negatif dapat muncul seiring waktu.