Sklera biru (biru): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sklera biru (biru) bisa menjadi gejala sejumlah penyakit sistemik.

"Sklera biru" paling sering merupakan tanda sindrom Lobstein-van der Heve, yang termasuk dalam kelompok cacat konstitusional jaringan ikat, karena banyak luka genetik. Jenis pewarisan autosomal dominan, dengan percyrence tinggi (sekitar 70%). Terjadi jarang - 1 kasus untuk 40-60 ribu bayi baru lahir.

Gejala utama dari sindrom sklera biru: gangguan pendengaran, biru bilateral (kadang-kadang biru) warna sklera dan meningkatnya kerapuhan tulang. Fitur yang paling kekal dan paling berbeda dari warna biru sclera, diamati pada 100% pasien dengan sindrom ini. Biru sclera karena fakta bahwa melalui menipis dan sclera khususnya transparan diperiksa dengan sinar pigmen koroid. Penelitian ini penipisan sclera terdaftar, mengurangi jumlah kolagen dan elastin serat, warna metachromatic substansi utama, yang menunjukkan peningkatan kandungan mucopolysaccharides, yang menunjukkan ketidakmatangan jaringan fibrosa di sindrom "sklera biru," kegigihan sclera janin. Ada pendapat bahwa warna biru sclera bukan karena penipisan dan meningkatkan transparansi sebagai akibat dari perubahan kualitas koloid-kimia kain. Pada dasar servis yang paling dapat diandalkan untuk menunjukkan kondisi ini istilah patologis - "sclera transparan"

Sklera biru dalam sindrom ini segera ditentukan setelah lahir; Mereka lebih kuat daripada bayi baru lahir yang sehat, dan sama sekali tidak hilang sama sekali pada tanggal 5-6 bulan, seperti biasanya. Ukuran mata, dalam banyak kasus, tidak berubah. Selain sklera biru, kelainan mata lainnya dapat diamati: anterior embryotoxone, hipoplasia iris, katarak zonal atau kortikal, glaukoma, buta warna, opasitas kornea, dll.

Tanda kedua dari sindrom "sklera biru" - tulang rapuh, yang dikombinasikan dengan kelemahan aparatus ligamen-artikular, diamati pada sekitar 65% pasien. Gejala ini bisa muncul di berbagai waktu, atas dasar apa yang membedakan 3 jenis penyakit.

• Tipe pertama adalah lesi paling parah, dimana fraktur muncul di rahim, saat melahirkan atau segera setelah lahir. Anak-anak ini meninggal dalam kandungan atau pada masa kanak-kanak.
• Dalam bentuk kedua sindrom "blue sclera", patah tulang terjadi pada anak usia dini. Prognosis untuk kehidupan dalam situasi seperti itu menguntungkan, walaupun karena banyak patah tulang yang terbentuk secara tidak terduga atau dengan sedikit usaha, dislokasi dan subluksasi ada beberapa cacat pada kerangka.
• Spesies ketiga ditandai dengan munculnya fraktur pada usia 2-3 tahun; Jumlah dan bahaya kejadiannya menurun seiring waktu hingga periode pubertas. Akar penyebab kerapuhan tulang adalah porositas tulang yang ekstrem, kekurangan senyawa berkapur, sifat embrionik tulang dan manifestasi hipoplasia lainnya.

Tanda ketiga dari sindrom "sklera biru" adalah penurunan pendengaran yang progresif, yang merupakan konsekuensi dari otosklerosis dan keterbelakangan labirin. Gangguan pendengaran berkembang sekitar setengah (45-50% pasien).

Dari waktu ke waktu, triad tipikal dalam sindrom "blue sclera" dikombinasikan dengan berbagai anomali jaringan mesodermal, dimana penyakit jantung bawaan, "mulut serigala", syndactyly dan anomali lainnya paling sering ditemukan.

Pengobatan sindrom "sklera biru" bergejala.

Sklera biru juga bisa pada pasien sindrom Ehlers-Danlos - penyakit dengan tipe resesif dominan dan autosomal. Sindrom Ehlers-Danlos dimulai pada usia hingga 3 tahun dan ditandai dengan meningkatnya elastisitas kulit, kerapuhan dan kerentanan pembuluh darah, kelemahan peralatan sendi-ligamen. Seringkali pasien ini memiliki microcornea, keratoconus, subluksasi lensa dan detasemen retina. Kelemahan sklera terkadang menyebabkan pecahnya, termasuk luka ringan pada bola mata.

Scleras biru juga bisa menjadi tanda sindroma oculo-cerebro-renal syndrome Lovet - penyakit resesif autosomal yang hanya menyerang anak laki-laki. Pada pasien dengan kelahiran, katarak dengan mikrofthalmia terdeteksi, 75% pasien mengalami peningkatan tekanan intraokular.

[1], [2], [3]