Trombofilia: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Pada orang sehat, keseimbangan hemostatik adalah hasil interaksi komponen progagulan (penggumpalan darah), antikoagulan dan fibrinolitik. Banyak faktor, termasuk bawaan, diperoleh, dan luar dapat menggeser keseimbangan menuju hiperkoagulabilitas, yang mengarah pada pembentukan trombus di pembuluh darah [misalnya, deep vein thrombosis (DVT)] arteri (misalnya, infark miokard, stroke iskemik) atau ruang hati. Trombus dapat menyebabkan aliran darah terganggu pada lokasi pembentukan trombus atau untuk memisahkan dan menghalangi bejana jauh (misalnya emboli paru, stroke).
Penyebab trombofilia
Mutasi gen yang meningkatkan kecenderungan terjadinya tromboemboli vena meliputi mutasi faktor V Leiden, dimana resistensi terhadap protein aktif C terjadi; mutasi dari prothrombin gen 20210, defisiensi protein C, protein S, protein Z, antitrombin.
Gangguan diperoleh predisposisi trombosis vena atau arteri, seperti heparin-induced trombositopenia-tion / trombosis, adanya antibodi antifosfolipid dan (mungkin) hyperhomocysteinemia dibentuk oleh kekurangan asam folievoi, vitamin B 12, atau B 6.
Beberapa penyakit dan faktor eksternal dapat meningkatkan risiko pengembangan trombosis, terutama yang dikombinasikan dengan salah satu cacat genetik yang disebutkan di atas.
Stasis darah berhubungan dengan operasi bedah atau ortopedi, imobilitas akibat kelumpuhan, gagal jantung, kehamilan, obesitas meningkatkan risiko trombosis vena.
Sel cabang, terutama dengan leukemia pro-myelocytic, paru-paru, payudara, prostat, dan saluran GI merupakan predisposisi perkembangan trombosis vena. Mereka dapat memulai hiperkoagulasi darah dengan mensekresikan faktor pengaktif protease X, mengekspresikan faktor jaringan pada permukaan membran atau termasuk kedua mekanisme ini.
Sepsis dan infeksi berat lainnya disertai dengan peningkatan ekspresi faktor jaringan pada monosit dan makrofag, yang dapat meningkatkan risiko trombosis vena.
Kontrasepsi oral yang mengandung estrogen meningkatkan risiko tromboemboli vena dan arteri, namun tingkat risiko rejimen dosis rendah modern rendah.
Atherosclerosis merupakan predisposisi perkembangan trombosis arteri, terutama di tempat stenosis pembuluh darah. Pelepasan plak aterosklerotik dan masuk ke dalam darah kandungan yang kaya akan faktor jaringan, memulai adhesi dan agregasi platelet, menyebabkan aktivasi faktor koagulasi dan memprovokasi perkembangan trombosis.
[Diagnostik trombofilia
Kompleks penelitian yang bertujuan untuk mencari patologi turun temurun mencakup penentuan aktivitas fungsional molekul antikoagulan alami di plasma darah dan penentuan anomali gen tertentu. Pengujian diawali dengan sekelompok tes skrining yang diikuti oleh (jika perlu) studi spesifik.
Pengobatan trombofilia
Metode pengobatan trombosis tergantung pada lokalisasi trombus. Selalu perlu memperhitungkan adanya faktor predisposisi. Dalam beberapa kasus, situasinya jelas secara klinis (misalnya operasi atau trauma baru-baru ini, imobilisasi berkepanjangan, penyakit onkologis, aterosklerosis umum). Jika faktor-faktor predisposisi yang jelas telah diidentifikasi, pencarian lebih lanjut diperlukan untuk melacak terjadi dalam sejarah keluarga trombosis vena, menampilkan lebih dari satu trombosis vena, infark miokard atau stroke iskemik sebelum usia lokalisasi berusia 50 tahun atau tidak biasa trombosis vena (misalnya, sinus kavernosus, pembuluh darah mesenterika). Setidaknya setengah dari semua pasien dengan trombosis vena dalam spontan memiliki predisposisi genetik.