Protein A-Protein Terkait A (PAPP-A)

Pada kehamilan normal, konsentrasi PAPP-A dalam serum meningkat secara signifikan dari minggu ke-7. Kenaikan konsentrasi PAPP-A terjadi secara eksponensial pada awal kehamilan, kemudian melambat dan berlanjut sampai melahirkan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Alasan penurunan PAPP-A

Ketika kelainan kromosom pada tingkat serum janin Papp-A ke I dan trimester II awal (8-14 minggu), dikurangi dengan dua-pertiga dari perempuan. Penurunan paling dramatis dalam konsentrasi protein dalam tanda trisomi pada kromosom 21, 18 dan 13. Seks kromosom kelainan pada janin juga sering disertai dengan penurunan Papp-A dalam serum darah hamil. Mengubah konsentrasi Papp-A tersedia dengan trisomi kromosom 22. Papp-A nilai prognostik untuk mendeteksi kelainan janin lebih tinggi dari perubahan tingkat penanda tersebut secara luas dikenal sebagai AFP, hCG, trofoblas β ₁ globulin dan estriol tak terkonjugasi dan inhibin dan sebanding dengan bahwa untuk bebas β-hCG. Mengurangi Papp-A level dengan kelainan kromosom yang paling menonjol dalam 10-11 minggu kehamilan.

Konsentrasi Median serum PAPP-A untuk skrining untuk malformasi kongenital

Kehamilan, ned	Konsentrasi Median PAPP-A, mg / L
8th	1,86
9th	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14th	29.1

Pengurangan bahkan lebih dramatis dalam konsentrasi Papp-A dalam serum darah hamil diamati di hadapan janin sindrom Cornelia de Lange, di mana, seperti dalam kasus trisomi untuk autosom, menonton beberapa displasia, malformasi, tertunda psikomotor dan pembangunan fisik.

Gejala patognomonik lain independen aneuploidi janin di akhir trimester I kehamilan adalah penebalan lipatan nuchal, yang terdeteksi oleh USG, tapi ini bentuk visualisasi pembengkakan lokal jaringan lunak cukup rumit dan subjektif, bahkan ketika menggunakan model modern scanner memiliki kekuatan menyelesaikan tinggi. Perlu dicatat bahwa awal setelah trisomi verifikasi USG janin atau skrining biokimia dan karyotyping sitotrofoblas berikutnya diperoleh dengan horionbiopsii memungkinkan penghentian kehamilan sedini saya trimester. Selama II trimester janin verifikasi aneuploidi dilakukan oleh Kariotiping sel fibroblast dari cairan ketuban.