Ataksia-telangiektasia
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Penyebab ataksia-telangiektasia
Ini diwariskan oleh tipe resesif autosomal. Ataksia-telangiektasia adalah konsekuensi dari mutasi gen yang mengkode protein ataksia-telangiektasia-mutan (ATM). ATM berperan dalam transduksi sinyal mitogenik, rekombinasi meiotik, kontrol siklus sel.
Gejala ataksia-telangiektasia
Timbulnya manifestasi gejala neurologis dan imunodefisiensi dapat bervariasi. Ataksia dimanifestasikan saat anak mulai berjalan. Perkembangan gejala neurologis menyebabkan terganggunya aktivitas motorik. Ucapan menjadi tidak jelas, gerakan koreoathetoid dan nistagmus dicatat, kelemahan otot berkembang sampai atrofi otot. Teleangiektasi mungkin tidak muncul sampai 4-6 tahun; Mereka paling terlihat di konjungtiva bulbar, di telinga, di kulit ulnaris dan fosa poplitea, permukaan lateral leher. Infeksi berulang sinus paranasal dan paru-paru menyebabkan pneumonia kambuh, bronkiektasis, penyakit paru-paru yang membatasi secara kronis. Pasien memiliki defisiensi IgA dan IgE dan kelainan progresif limfosit T. Ada kelainan endokrin, seperti disgenesis gonad, atrofi testis, diabetes mellitus.
Diagnosis dan pengobatan ataksia-telangiektasia
Frekuensi neoplasma ganas (leukemia, tumor otak, kanker perut), kromosom pecah dengan cacat perbaikan DNA tinggi. Biasanya kadar serum a-fetoprotein meningkat.
Terapi mencakup pemberian antibiotik, BBIL, namun tidak ada pengobatan yang efektif untuk abnormalitas SSP. Dengan demikian, gejala neurologis berkembang, menyebabkan kematian pada usia sekitar 30 tahun.