X-linked agammaglobulinemia (penyakit Bruton)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Agamaglobulinemia terkait-X ditandai oleh tingkat imunoglobulin dan antibodi yang rendah atau ketidakhadiran mereka, kekurangan limfosit B, yang dimanifestasikan oleh infeksi berulang yang disebabkan oleh bakteri yang dienkapsulasi.
Apa yang menyebabkan X-linked agammaglobulinemia?
X-linked agammaglobulinemia adalah hasil mutasi pada gen kromosom X yang mengkode tirosin kinase Bruton (tkB, Btk-Bruton tirosin kinase). TkB sangat penting untuk pengembangan dan pematangan limfosit B; Tanpa itu B-limfosit atau antibodi terbentuk. Akibatnya, anak laki-laki memiliki amandel dan kelenjar getah bening yang sangat kecil tidak berkembang; Gambaran klinis ditandai dengan infeksi purulen rekuren pada paru-paru, sinus paranasal, kulit dengan bakteri yang dienkapsulasi (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Ada kecenderungan infeksi SSP yang persisten akibat vaksinasi dengan vaksin polio oral hidup, virus Ekho dan Coxsackie; Infeksi ini dapat bermanifestasi sebagai dermatomiositis progresif, disertai oleh atau tanpa ensefalitis.
Diagnosis agamaglobulinemia terkait-X
Diagnosis didasarkan pada tingkat IgG yang rendah (<100 mg / dl) dan tidak adanya limfosit B (<1% sel CD19 + yang dibentuk oleh flow cytometry). Neutropilen transien juga dapat diamati. Jika ada penyakit yang identik pada anggota keluarga, untuk tujuan diagnosis prenatal, analisis villus chorionic, amniosentesis atau pengambilan sampel darah tali pusat dilakukan.
[Bagaimana X-linked agammaglobulinemia diobati?
Pengobatannya meliputi pemberian imunoglobulin intravena 400 mg / kg / bulan. Penting adalah penunjukan terapi antibiotik yang memadai untuk setiap proses infeksi; Dengan bronkiektasis, pengobatan jangka panjang dengan perubahan antibiotik sangat diperlukan. Dalam kasus diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, prognosisnya menguntungkan, jika infeksi virus pada sistem saraf pusat tidak berkembang.