Duchenne dan Becker's myocardial infarction

Penyakit Duchenne dan Becker adalah penyakit dengan tipe warisan resesif terkait-X yang ditandai oleh kelemahan otot proksimal progresif akibat degenerasi serabut otot. Myodystrophy Becker ditandai oleh onset kemudian dan manifestasi yang kurang parah.

Diagnosis diduga secara klinis dan dikonfirmasi saat menentukan protein (distrofin), yang merupakan produk dari gen yang bermutasi. Pengobatan berfokus pada pemeliharaan fungsi dengan bantuan fisioterapi dan penggunaan peralatan fiksatif dan ortopedi; Beberapa pasien dengan penurunan fungsi yang jelas ditentukan prednisolone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apa penyebab miokard Duchenne dan Becker?

Distrofi Duchenne dan Becker disebabkan oleh mutasi pada lokus Chr21. Pada distrofi Duchenne, mutasi menyebabkan tidak adanya distrofin, protein membran dinding sel. Pada distrofi Becker, mutasi menghasilkan distrofi anomali atau jumlah yang tidak memadai. Myodystrophy Duchenne terjadi pada 1/3000 anak laki-laki yang lahir hidup; Distrofi Becker hadir di 1/30.000 anak laki-laki yang lahir hidup.

Gejala infark miokard Duchenne dan Becker

Myodystrophy Duchenne biasanya terjadi antara usia dua dan tiga tahun. Kelemahan otot proksimal berkembang, biasanya dimulai dari ekstremitas bawah. Anak-anak memiliki gaya berjalan terhuyung-huyung, berjalan dengan dukungan pada kaus kaki dan lordosis. Anak-anak seperti itu sering jatuh, sulit bagi mereka untuk berlari, melompat, menaiki tangga dan dari lantai. Penyakit myodystrophy Duchenne terus berlanjut, ada kontraksi fleksi pada persendian dan skoliosis. Dikembangkan pseudohipertrofi padat (penggantian lemak dan fibrosa kelompok otot pembesar individu, terutama otot betis). Sebagian besar pasien dirantai ke kursi roda pada usia 12 tahun dan meninggal karena komplikasi pernafasan pada usia 20 tahun. Kerusakan jantung biasanya tidak bergejala, terlepas dari fakta bahwa 90% pasien mengalami perubahan EKG. Sepertiga pasien memiliki sedikit penurunan kecerdasan non-progresif, sebagian besar dengan pelanggaran tes verbal daripada non-verbal.

Infark miokard Becker bermanifestasi secara klinis secara signifikan kemudian, dan gejalanya kurang terasa. Penderita biasanya bisa berjalan minimal 15 tahun, dan banyak yang tetap berjalan di masa dewasa. Sebagian besar pasien yang terkena dampak hidup lebih dari 30-40 tahun.

Diagnosis myodystrophy Duchenne dan Becker

Diagnosis dicurigai sesuai dengan manifestasi klinis karakteristik, usia onset, riwayat keluarga, yang menunjukkan jenis pewarisan turun-temurun. Gejala miopati dideteksi dengan elektromiografi (dengan cepat membangkitkan, potensi motor amplitudo pendek yang pendek) dan biopsi otot (nekrosis dan perbedaan yang jelas dalam dimensi serabut otot). Tingkat creatine kinase dapat ditingkatkan hingga 100 kali dibandingkan dengan normal.

Diagnosis ditegakkan dengan analisis distrofin dalam pewarnaan kekebalan. Dystrophy tidak didefinisikan pada pasien dengan Duchenne dystrophy; Pada pasien dengan distrofi Becker, distrofi biasanya abnormal (dengan berat molekul lebih rendah) atau terdeteksi pada konsentrasi yang lebih rendah. Analisis DNA pada leukosit darah perifer untuk mendeteksi mutasi juga dapat mengkonfirmasi diagnosis anomali pada gen dystrophin (penghapusan dan duplikasi pada kira-kira 65% dan mutasi titik pada sekitar 25% pasien).

Identifikasi carrier dan diagnosis prenatal dimungkinkan dengan menggunakan metode konvensional (analisis silsilah, penentuan creatine kinase, penentuan jenis kelamin janin) yang dikombinasikan dengan analisis DNA dan pewarnaan kekebalan jaringan muskular dengan antibodi terhadap distrofin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Pengobatan myodistrofi Duchenne dan Becker

Tidak ada perlakuan khusus untuk myodystrophy Duchenne dan Becker. Latihan sedang dianjurkan sepanjang mungkin. Latihan pasif bisa memperpanjang masa ketika pasien bisa berjalan dan tidak membutuhkan kursi roda. Memperbaiki kaki dengan cengkeraman lutut dan kaki membantu mencegah fleksi saat tidur. Pengekangan kaki ortopedi sementara dapat berkontribusi untuk menjaga agar pasien tetap berjalan atau berdiri. Obesitas harus dihindari; Kebutuhan kalori pada pasien tersebut lebih rendah dari biasanya untuk usia mereka. Ini juga menunjukkan arah pasien dan keluarganya untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.

Asupan prednisolon harian tidak mengarah pada perbaikan klinis jangka panjang, tapi ini mungkin memperlambat jalannya penyakit ini. Tidak ada konsensus mengenai efektivitas jangka panjang prednisolon. Terapi gen saat ini tidak tersedia. Terkadang, myodystrophy Duchenne dan Becker memerlukan operasi korektif. Dengan adanya kegagalan pernafasan, bantuan pernafasan non-invasif (misalnya masker hidung) dapat digunakan. Semakin banyak persetujuan dimenangkan oleh trakeostomi elektif, yang memungkinkan pasien untuk tinggal lebih dari 20 tahun.