Cistinuria

Cystinuria adalah cacat turunan dari tubulus ginjal, di mana resorpsi asam amino sistin terganggu, ekskresi dalam urin meningkat, batu sistin terbentuk dengan cara-cara kencing. Gejalanya meliputi pengembangan kolik ginjal sehubungan dengan pembentukan batu dan, mungkin, infeksi sistem saluran kemih atau manifestasi gagal ginjal. Diagnosis ditegakkan berdasarkan definisi ekskresi sistin dengan urine. Pengobatan sistinuria meliputi peningkatan volume harian cairan dan alkalinisasi urin.

[1], [2]

Penyebab sistinuria

Sistinuria diwarisi dengan tipe resesif autosomal. Pada gerbong heterozigot, mungkin ada peningkatan ekskresi sistin dengan urine, tapi jarang cukup untuk membentuk batu.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofisiologi cysteinuria

Cacat utama adalah pembatasan reabsorpsi tubulus sistin di ginjal, yang meningkatkan konsentrasinya dalam urin. Sistin kurang larut dalam air kencing asam, jadi jika konsentrasinya dalam urin melebihi kelarutannya, kristal sistin urin terbentuk dalam urin, yang kemudian membentuk batu sistin.

Reabsorpsi dua asam amino dasar (lisin, ornitin, arginin) juga terganggu, yang tidak menyebabkan masalah yang signifikan, karena asam amino ini memiliki sistem transportasi alternatif yang tidak bergantung pada sistem transportasi sistin. Selain itu, asam amino ini lebih larut dalam urin daripada sistin, dan ekskresi peningkatannya tidak menyebabkan presipitasi kristal dan pembentukan batu. Penyerapan mereka di usus kecil (dan penyerapan sistein) juga berkurang.

Gejala sistinuria

Gejala sistinuria, yang paling sering kolik ginjal, biasanya muncul antara usia 10 dan 30 tahun. IC dapat berkembang dan gagal ginjal akibat uropati obstruktif.

Batu kista radiopaque terbentuk di panggul ginjal atau kandung kemih. Beton karang sering dicatat. Sistin dapat hadir dalam urin dalam bentuk kristal heksagonal berwarna kuning-coklat. Jumlah sistin yang berlebihan dalam urin dapat dideteksi dengan menggunakan uji sianida nitroprusside. Diagnosis mengkonfirmasikan deteksi ekskresi sistin harian lebih dari 400 mg / hari (biasanya kurang dari 30 mg / hari).

Pengobatan sistinuria

Akhirnya, gagal ginjal terminal biasanya berkembang. Mengurangi konsentrasi sistin dalam urin mengurangi kerusakan pada ginjal. Hal ini dicapai dengan meningkatkan volume urine. Asupan cairan harus cukup untuk memberikan diuresis sekitar 3-4 liter per hari. Hidrasi sangat penting pada malam hari, ketika pH urin menurun. Alkoholisasi urin terhadap pH lebih dari 7,4 dengan natrium bikarbonat atau kalium 1 mEq / kg secara oral 2 kali sehari dan asetazolamida 5 mg / kg (sampai 250 mg) secara oral pada malam hari secara signifikan meningkatkan kelarutan sistin. Jika asupan cairan tinggi dan alkalinisasi urin tidak mengurangi pembentukan batu, Anda bisa mencoba menggunakan obat lain. Penicillamine (7,5 mg / kg 4 kali sehari dan 250-1000 mg oral 4 kali sehari pada anak yang lebih besar) efektif, namun efek toksik membatasi penggunaannya. Sekitar 1/2 dari pasien mengalami keracunan, seperti demam, ruam, artralgia, atau sindrom nefrotik kurang, pansitopenia, atau reaksi mirip SCR. Sistinuria dapat diobati dengan kaptopril (0,3 mg / kg oral 3 kali sehari), tetapi tidak seefektif penisilinamin, namun kurang beracun.