Kelumpuhan periodik keluarga

Kelumpuhan periodik keluarga adalah kondisi autosomal langka yang ditandai dengan episode kelumpuhan lembek dengan hilangnya refleks tendon dalam dan kurangnya respon otot terhadap rangsangan listrik. Ada 3 bentuk: hyperkalemic, hypokalemic dan normokaliemic. Diagnosis menunjukkan anamnesis, mengkonfirmasi diagnosis, memprovokasi episode (pengenalan glukosa dengan insulin menyebabkan hipokalemia, atau kalium klorida, menyebabkan hiperkalemia). Pengobatan kelumpuhan periodik keluarga tergantung pada bentuknya.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Apa yang menyebabkan kelumpuhan periodik keluarga?

Bentuk hipokalemia kelumpuhan periodik keluarga berkembang sebagai akibat mutasi gen saluran kalsium yang terkait dengan reseptor dihydropyridine. Bentuk hiperkalemia adalah konsekuensi mutasi gen yang mengkodekan subunit alfa saluran natrium pada otot rangka (SCN4A). Penyebab bentuk normokaliemik masih belum jelas; Dalam beberapa keadaan, ini mungkin merupakan konsekuensi dari mutasi gen yang mengkode saluran natrium.

Gejala kelumpuhan periodik keluarga

Dengan bentuk hypokalemic, episode biasanya muncul sebelum usia 16 tahun. Sehari setelah latihan aktif, pasien sering terbangun dengan kelemahan, yang ringan dan terbatas pada kelompok otot tertentu atau dapat menutupi keempat anggota badan. Episode diprovokasi oleh makanan kaya karbohidrat. Otot-otot okulomotor, terbawa oleh kelompok bulbar pada saraf kranial, dan otot-otot pernafasan diperas. Kesadaran tidak menderita. Tingkat potassium dalam darah dan urine berkurang. Kelemahan bertahan hingga 24 jam.

Dengan bentuk hiperkalemia, episode sering mulai muncul di usia yang lebih awal dan biasanya lebih pendek, lebih sering dan kurang parah. Episode diprovokasi oleh latihan fisik setelah makan atau kelaparan. Myotonia sering diperhatikan (kemudian onset relaksasi setelah kontraksi otot). Myotonia pada kelopak mata mungkin satu-satunya gejala.

Dengan bentuk normokaliemik, pasien yang terkena peka terhadap asupan kalium dengan makanan, dan memiliki episode kelemahan otot ringan pada tingkat potassium serum normal.

Diagnosis kelumpuhan periodik keluarga

Indikator diagnostik terbaik adalah sejarah - episode khas. Ketika mengukur selama tingkat kalium episode dalam serum dapat diubah. Keluarga paralisis periodik kadang-kadang dipicu oleh pemberian glukosa dan insulin (bentuk hipokalemia) atau kalium klorida (bentuk hyperkalemic), tetapi hanya oleh dokter yang berpengalaman harus melaksanakan prosedur ini, karena diprovokasi episode dapat mengembangkan kelumpuhan otot pernapasan atau gangguan intrakardial konduktivitas.

[9], [10], [11], [12], [13]

Pengobatan kelumpuhan periodik keluarga

Episode kelumpuhan hipokalemik diobati dengan penunjukan kalium klorida 2-10 g dalam larutan untuk pemberian oral (tanpa penambahan gula) atau pemberian kalium secara intravena. Diet rendah karbohidrat dan sodium ditunjukkan; Mengecualikan aktivitas yang membutuhkan ketegangan otot, serta alkohol setelah masa istirahat; Mengambil acetazolamide 250-2000 mg per oral sekali sehari dapat membantu mencegah perkembangan episode hipokalemia.

Episode ringan awal dari kelumpuhan hiperkalemik dapat terganggu oleh latihan fisik ringan atau asupan karbohidrat pada tingkat 2 g / kg. Episode yang berkembang memerlukan thiazides, acetazolamide, atau beta agonis yang dihirup. Serangan berat membutuhkan kalsium glukonat intravena atau glukosa dengan insulin. Asupan karbohidrat secara teratur, kalium rendah dalam makanan dan menghindari kelaparan dan aktivitas yang membutuhkan ketegangan otot, setelah makan, dan juga dalam keadaan dingin, membantu mencegah episode hipokalemia.

Dengan bentuk normokaliemik, dosis sodium yang besar memperbaiki kondisi dan mengurangi kelemahan. Pengenalan glukosa tidak efektif. Kelumpuhan periodik keluarga dapat dicegah dengan menghindari istirahat setelah aktivitas fisik, asupan alkohol berlebihan dan berada dalam dingin.