Amyotrophies spinal: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Amyotrofi adalah sekelompok penyakit neurologis herediter yang ditandai dengan kerusakan otot rangka akibat degenerasi progresif neuron tanduk anterior sumsum tulang belakang dan nukleus motorik batang otak. Manifestasi bisa dimulai pada masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak. Mereka bervariasi tergantung pada jenis dan mungkin termasuk hipotensi; hypoflexia; pelanggaran mengisap, menelan dan bernafas; Dalam kasus yang parah, kematian dini. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengujian genetik. Pengobatan amyotrophies tulang belakang bersifat simtomatik.

[1], [2], [3], [4]

Penyebab amyotrophies tulang belakang

Amyotrofi spinalis biasanya terjadi sebagai akibat mutasi resesif autosomal pada satu lokus genetik pada lengan pendek kromosom 5, yang menyebabkan penghapusan homozigot. Ada 4 tipe utama.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Gejala amyotrophies tulang belakang

Tipe amyotrophy spinalis I (penyakit Verdnig-Hoffmann) bermanifestasi pada usia sekitar 6 bulan. Hipotensi otot (sering terlihat saat lahir), hyporeflexia, fascikulasi lidah dan kesulitan dalam mengisap, menelan dan bernafas dicatat. Kematian berasal dari menghentikan pernapasan pada tahun pertama kehidupan di 95% kasus, semuanya meninggal 4 tahun.

Amyotrofi spinal tipe II (intermediate). Gejala biasanya muncul pada tanggal 3 sampai 15 bulan kehidupan. Anak tidak bisa berjalan atau merangkak, kurang dari 25% bisa duduk. Mengembangkan kelumpuhan dan fasikulasi lembek, yang pada anak kecil sulit dikenali. Refleks tendon dalam tidak ada, disfagia mungkin dilakukan. Penyakit ini sering menyebabkan kematian pada usia dini akibat komplikasi pernafasan. Namun, perkembangan penyakit ini bisa tiba-tiba berhenti, namun kelanjutannya bertahan dan berisiko tinggi skoliosis berat dan komplikasinya tetap ada.

Amyotrofi tulang belakang tipe III (penyakit Kugelberg-Welander) biasanya terjadi antara usia 15 bulan dan 19 tahun. Gejala, seperti pada tipe I, namun penyakitnya berkembang lebih lambat, dan lamanya hidup lebih lama (kadang normal). Beberapa kasus keluarga bersifat sekunder akibat defek enzim (misalnya defisiensi heksosaminidase). Kelemahan simetris dan penurunan berat badan, dimulai dengan otot paha depan dan fleksor, secara bertahap menyebar distal, menjadi paling terasa di kaki. Belakangan, tangan tercengang. Harapan hidup tergantung pada perkembangan komplikasi pernafasan.

Tipe amyotrophy spinalis dapat diwariskan oleh tipe resesif, dominan atau terkait-X, memulai debutnya pada orang dewasa (30-60 tahun) dengan kelemahan primer dan penurunan berat otot proksimal dan perlahan berkembang. Penyakit ini sulit dibedakan dari sklerosis lateral amyotrophic, yang terutama mempengaruhi mottonuron bagian bawah.

Diagnosis amyotrophies tulang belakang

EMG diperlukan dengan penentuan kecepatan konduksi saraf, termasuk studi tentang otot yang diinervasi oleh saraf kranial. Kecepatan latihan itu normal, tapi otot yang terkena, keterlibatannya seringkali tidak terlihat secara klinis, berperilaku seperti yang dibantah. Diagnosis yang tepat dilakukan dengan menggunakan pengujian genetik, yang mengidentifikasi mutasi kausal pada 95% kasus. Terkadang biopsi otot diambil. Enzim serum (misalnya, creatine kinase, aldolase) dapat sedikit meningkat. Amniocentesis yang informatif secara informatif.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pengobatan amyotrophies tulang belakang

Pengobatan spesifik tidak. Dengan penghentian perkembangan atau perkembangan penyakit yang lambat , fisioterapi, korset dan adaptasi khusus membantu (dalam hal mencegah pengembangan skoliosis dan kontraktur). Perangkat ortopedi adaptif membuka peluang kemandirian dan perawatan diri saat makan, menulis atau mengerjakan komputer.