Glaukoma berhubungan dengan penyakit bawaan

Aniridia

Aniridia adalah anomali kongenital bilateral, di mana iris kurang berkembang, namun di bawah gonioskopi, rudimenter iris iris terlihat. Dalam 2/3 kasus, jenis warisan yang dominan diamati dengan penetrasi yang tinggi. Pada 20% kasus, kaitan dengan tumor Wilms diamati: penghapusan lengan pendek kromosom 11 bertanggung jawab atas perkembangan tumor Wilms dan anoridia sporadis. Karena hipoplasia fosa dan saraf optik, ketajaman penglihatan seringkali rendah. Kondisi mata lain yang terkait dengan aniridia meliputi keratopati, katarak (60-80%), dan dislokasi lensa. Aniridia sering bermanifestasi sebagai fotofobia, nistagmus, penurunan penglihatan dan strabismus. Biasanya, pembedahan kornea progresif di sepanjang pinggiran dan pannus di sepanjang keseluruhan keliling diamati.

Glaukoma yang terkait dengan aniridia biasanya tidak berkembang sampai masa remaja atau remaja. Penyebab perkembangannya bisa berupa trabekulogenesis atau progressade blokade jaringan trabekular oleh residu iris. Dengan perkembangan glaukoma di masa kanak-kanak dini bisa ditunjukkan goniotomi atau trabekulotomi. Telah ditetapkan bahwa goniotomi awal dapat mencegah adhesi progresif iris perifer sisa ke jaringan trabekular.

Pada anak yang lebih besar, pengobatan pertama-tama harus digunakan untuk mengendalikan tekanan intraokular. Setiap intervensi bedah berisiko karena kemungkinan kerusakan pada lensa yang tidak terlindungi dan ligamen zonular, dan drainase dikaitkan dengan risiko pelanggaran yang tinggi terhadap humor vitreous. Beberapa pasien dengan glaukoma yang tidak terkontrol dan jauh dapat ditunjukkan operasi cyclodeastructive.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Anomali Aksenfeld

Kelainan Axenfeld ditandai oleh patologi bagian perifer kornea, sudut ruang anterior dan iris. Garis Schwalbe yang diucapkan, yang dikenal sebagai embryotoxone posterior, adalah kerusakan perifer pada kornea. Anda dapat menemukan pita iris yang menempel pada embryotoxone posterior, dan hipoplasia stroma anterior iris. Penyakit ini biasanya bilateral, memiliki autosomal dominan jenis warisan.

Pada 50% kasus dengan sindrom Aksenfeld mendiagnosa glaukoma. Jika glaukoma terjadi pada bayi, maka goniotomi atau trabekulotomi seringkali efektif. Jika glaukoma terjadi kemudian, maka pertama-tama sebaiknya Anda mengoleskan obat-obatan, dan kalau perlu, operasi fistulizing.

Rieger anomali

Anomali Rieger merupakan derajat disgenesis yang lebih menonjol dari sudut anterior chamber. Selain aspek klinis yang digambarkan dengan anomali Axenfeld, diucapkan hipoplasia iris dengan polikoria dan ektopia pupil diamati. Biasanya anomali ini bilateral, diwarisi oleh tipe dominan autosomal, kasus sporadis juga bisa terjadi. Glaukoma berkembang di lebih dari separuh kasus, seringkali memerlukan perawatan bedah.

Sindrom rigger

Rieger's syndrome adalah kombinasi dari tanda-tanda anomali Rieger dengan malformasi sistemik. Kelainan sistemik yang paling sering dikaitkan adalah cacat pada perkembangan gigi dan cakar, tengkorak wajah. Kelainan gigi adalah pengurangan ukuran gigi (microdontium), pengurangan jumlah gigi, interval interdental yang sama, dan gigi fokal yang menonjol (paling sering pada dentikel rahang atas atau gigi insisivus sentral permanen).

Karena perubahan sudut ruang anterior di bawah kondisi ini serupa, mereka berasumsi bahwa itu mewakili varian anomali perkembangan, yang disebut sindrom pembedahan ruang anterior dan disgenesis mesodermal kornea dan iris. Mereka juga dikenal sebagai sindrom Axenfeld-Rieger.

Anomali Peter

Anomali Peter adalah pelanggaran perkembangan ruang anterior dengan derajat yang parah. Tanda kornea opacifikasi berhubungan dengan defek stroma posterior (ulkus kornea Von Hippel). Dalam fusi iris dan kornea, lensa juga bisa disertakan tanpa adanya endothelium kornea. Anomali Peter bersifat bilateral, sering dikaitkan dengan glaukoma dan katarak. Transplantasi kornea dengan serentak serentak katarak untuk meningkatkan ketajaman visual memiliki pandangan hati-hati. Dalam kasus ini, trabekulektomi atau pembentukan perangkat drainase diindikasikan untuk mengendalikan glaukoma.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan ditandai dengan anomali muskuloskeletal: arachnodactyly, pertumbuhan besar, tungkai panjang, perpanjangan sendi, skoliosis, penyakit kardiovaskular dan anomali mata yang berlebihan. Warisan dengan tipe dominan autosomal dengan penetrasi tinggi, namun sekitar 15% kasus bersifat sporadis.

Gejala mata meliputi dislokasi lensa, mikrofakia, megalocornea, miopia, keratoconus, hipoplasia iris, detasemen retina dan glaukoma.

Ligamen zonular seringkali melemah dan robek, yang menyebabkan subluksasi lensa ke atas (lensa juga dapat dikontrakkan pada pupil atau jatuh ke ruang anterior, yang menyebabkan glaukoma).

Seringkali di masa kanak-kanak atau remaja dapat mengembangkan glaukoma sudut terbuka, yang dikaitkan dengan anomali kongenital pada ruang anterior. Melalui reses sudut, pertumbuhan lebat iris dilempar ke atas, menempel anterior dari pemacu skleral. Jaringan iris tumpang tindih lekukan bisa memiliki bentuk cembung. Biasanya glaukoma berkembang pada anak yang lebih besar, pertama Anda harus menggunakan terapi medis.

Microspherophakia

Microspherophacia dapat berupa patologi terisolasi yang diwarisi oleh tipe resesif autosomal atau dominan, atau terkait dengan sindrom Weill-Markesian. Sindrom ini ditandai dengan pertumbuhan rendah, brachydactyly, brachycephaly dan microspherophacia. Lensa berukuran kecil, bulat, bisa dipindahkan ke anterior, menyebabkan glaukoma pada blok pupil. Glaukoma sudut tertutup dapat diobati dengan menggunakan mydriatica, iridektomi atau pengangkatan lensa. Glaukoma biasanya berkembang pada anak yang lebih tua atau pada masa remaja.

Syndrome-Weber syndrome (angiomatosis encephalotrigeminal)

Sindrom Sterzh-Weber ditandai dengan hemangioma pada wajah, yang menyebar sepanjang serabut saraf trigeminal. Biasanya, hemangioma itu sepihak, tapi bisa juga bilateral. Sering bertemu anomali persalinan, episkleral dan koroidal. Kekalahan difusi choroid disebut "tomat-kecap". Jenis warisan yang jelas tidak terungkap.

Glaukoma sering terjadi bila sisi hemangioma wajah yang sama meluas ke kelopak mata dan konjungtiva. Glaukoma dapat terjadi pada masa kanak-kanak, masa kanak-kanak atau di masa remaja. Glaukoma, yang timbul pada masa bayi, mirip dengan glaukoma yang terkait dengan trabeculodysgenesis yang terisolasi, dapat diterima dengan pengobatan dengan goniotomi.

Glaukoma, yang terjadi kemudian, mungkin terkait dengan peningkatan tekanan pada vena episkleral karena anastomosis arterio-vena. Pada anak yang lebih besar, pengobatan harus dimulai dengan pengangkatan obat. Dengan tidak adanya efek saat menggunakan obat, trabekulektomi diindikasikan. Operasi fistulisasi disertai dengan risiko pendarahan choroidal yang tinggi, dalam perjalanan operasi semacam itu kedalaman ruang anterior menurun karena penurunan tekanan intraokular. Tingkat tekanan intraokular turun di bawah tekanan arteri, yang menyebabkan keluarnya cairan choroidal ke jaringan sekitarnya.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan neuroectoderm, yang dimanifestasikan oleh gammarthromas pada kulit, mata dan sistem saraf. Pertama-tama, sindrom ini mempengaruhi jaringan yang berkembang dari puncak saraf, khususnya, saraf sensoris, sel schwann dan melanosit.

Ada dua bentuk neurofibromatosis: NF-1, atau neurofibromatosis klasik Recklinghausen, dan NF-2, atau neurofibromatosis akustik bilateral. NF-1 adalah bentuk yang paling umum terjadi pada lesi kulit berupa noda kopi dengan krim, neurofibromatosis kulit, gammarthromes iris (nodul Lisch) dan glioma saraf optik. NF-1 terjadi pada kira-kira 0,05% populasi, insidensinya adalah 1 per 30 000. Ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal dengan penetrasi penuh. NF-2 kurang umum, insidensinya kira-kira 1 per 50.000.

Manifestasi kulit termasuk bintik-bintik berwarna kopi dengan krim, muncul sebagai tambalan yang hiperpigmentasi pada bagian tubuh manapun, dengan usia mengamati kecenderungan untuk meningkatkan bintik-bintik. Banyak neurofibromas adalah tumor jinak dari jaringan ikat dari sistem saraf seukuran dari nodul terisolasi terkecil hingga formasi lunak besar pada batang. Manifestasi Ophthalmic meliputi: iris gammarthromes secara klinis didefinisikan sebagai bilateral, diangkat di atas permukaan, kubah halus; neurofibroma plexiform kelopak mata bagian atas, yang tampak sebagai tepi kelopak mata yang menebal dengan ptosis dan deformasi berbentuk S; Tumor retina, gammarthromes astrocytic paling sering; glioma saraf optik, yang dimanifestasikan oleh penurunan satu sisi pada ketajaman penglihatan atau strabismus, diamati pada 25% kasus. Terkadang glaukoma berkembang pada sisi yang sama, sering dikaitkan dengan neurofibroma plexiform kelopak mata bagian atas.