Menghembuskan nafas

Ochronosis adalah penyakit herediter yang relatif jarang yang dikaitkan dengan gangguan metabolisme dalam tubuh. Pada seseorang yang didiagnosis dengan penyakit ochronic, defisiensi zat enzim homo-gentinase diamati: ini menyebabkan endapan interstisial asam homogentisat. Eksternal, ini dimanifestasikan oleh perubahan warna kulit, kornea mata,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologi

Ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik, dan jarang ditemukan. Jadi, menurut data statistik terbaru, ochronosis didiagnosis dalam satu kasus dari 25 ribu.

Terungkap bahwa insiden ochronosis tertinggi tercatat di Republik Ceko, Slowakia dan Republik Dominika.

Gangguan inkontinensia lebih sering mempengaruhi populasi laki-laki.

[5], [6], [7], [8]

Penyebab oononosis

Ochronosis adalah enzim genetik yang terjadi pada bayi dalam kandungan, asalkan memiliki gen parental yang dimutasi.

Bahan organik - asam homogentisinat - terbentuk setelah penguraian fenilalanin membentuk asam tirosin dan hidroksi-fenil-piruvat.

Dengan proses metabolisme, asam homogentisat pada orang sehat diubah secara bertahap menjadi asam maleat-asetoasetat, asam fumaryl-acetoacetic, serta asam fumarat dan asetoasetat. Tetapi dengan adanya gen yang bermutasi, pertukaran asam amino berhenti pada tahap pembentukan asam homogentisinat.

Pada orang dengan ochronosis, faktor risiko berikut mempengaruhi produksi enzim homozygosinase:

• substitusi nukleotida;
• mutasi splicing, bila nukleosida fosfat G berubah menjadi A, atau T;
• masukkan penyisipan nukleotida;
• mutasi gabungan (penyisipan nukleotida yang dikombinasikan dengan penghapusan).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogenesis

Karena perubahan mutasi pada gen selama ochronosis, asam homogentisinat, yang menghentikan reaksi metaboliknya, dibentuk kembali menjadi zat pigmen, sebuah alkapton adalah sejenis polifenol kuinon.

Alkapton mulai ditarik secara massal melalui sistem saluran kemih (sekitar 5-7 g setiap hari). Jumlah sisa pigmen secara berangsur-angsur terakumulasi dalam jaringan, yang menjelaskan kegelapan dan kerapuhannya.

Sendi, tulang rawan, jaringan mukosa, aparatus ligamen, sklera lebih banyak menderita daripada yang lain. Katup jantung, miokardium, dan endotelium vaskular juga berubah.

Akumulasi pigmen pada penyakit ochronic menyebabkan terbentuknya batu - endapan di prostat dan ginjal. Di masa depan, reaksi inflamasi bergabung, pertama-tama, di persendian.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Gejala oononosis

Tanda pertama penyakit ochronic sudah terdeteksi pada masa bayi baru lahir: karena tingginya kadar alkapton, cairan kencing menjadi sangat gelap, sampai coklat dan coklat tua.

Gejala tambahan penyakit ochronic muncul belakangan - dalam beberapa lusin tahun, ketika kandungan alkapton dalam jaringan akan membatasi. Misalnya, kekalahan jaringan kartilaginosa dan persendian ditemukan setelah berusia 30 tahun.

Gejala umum penyakit ochronic adalah sebagai berikut:

• Kulit pasien menggelapkan terutama pada wajah, di leher, di perut dan di pangkal paha.
• Kerang telinga mendapatkan semburat kebiruan dan mengembun.
• Di daerah sclera, bercak-bercak dan bintik-bintik warna gelap menjadi terlihat.
• Ada penyakit sendi dan tulang belakang. Hal ini bisa dilihat dari sulitnya pergerakan sendi, nyeri tumpul di punggung (terutama dengan tenaga fisik).
• Ada sensasi yang menyakitkan selama konsumsi makanan atau bahkan air liur, yang merupakan hasil dari pengendapan alcaffon di tulang rawan laring.
• Ada penyakit pembuluh darah dan katup vaskular.
• Batu terbentuk di ginjal, dan pada pria - di kelenjar prostat.

Tahapan

Akumulasi zat berpigmen dalam jaringan sendi dengan ochronosis menyebabkan perkembangan arthroses dan deformasi seiring berjalannya waktu. Patologi artikular terjadi melalui tahap-tahap tertentu:

• Puffiness, yang merupakan pertanda sinovitis reaktif;
• krepitasi;
• fungsi motorik terbatas;
• pengembangan kontraktilitas fleksi

Paling sering dengan ochronosis, sendi pinggul, bahu, lutut, serta artikulasi dan bagian sakral terpengaruh.

[25]

Formulir

Ochronosis bisa dari beberapa jenis:

• Gangguan genetik yang diwarisi oleh jalur resesif autosomal. Hal ini terbentuk karena mutasi gen dengan gangguan pada produksi enzim yang bertanggung jawab atas pembelahan tirosin dan fenilalanin.
• Ochronosis gejala Muncul dalam defisiensi akut asam askorbat dalam tubuh.

[26], [27], [28],

Komplikasi dan konsekuensinya

Ochronosis dapat dipersulit oleh kondisi yang menyakitkan seperti ini:

• pembentukan batu ginjal, perkembangan pielonefritis - suatu proses inflamasi etiologi bakteri, yang terjadi dengan demam, nyeri di punggung bagian bawah;
• kekakuan tulang belakang dan sendi, hingga total kehilangan fungsi motor;
• kerusakan pada katup jantung, gagal jantung.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostik oononosis

Untuk mendiagnosis ochronosis, perlu dilakukan pemeriksaan pasien, juga untuk menetapkan sejumlah prosedur dan studi diagnostik.

• Pemeriksaan pasien memungkinkan untuk memperhatikan gejala utama penyakit ini. Dalam kasus ini, warna cairan kencing memiliki nilai diagnostik penting.
• Urinalisis dengan menggunakan spektrofotometri enzim dan kromatografi akan membantu untuk menilai kadar homogenesin dan asam benzoquinoacetic.
• Analisis genetika - PCR - akan membantu mengidentifikasi gen yang cacat.
• Roentgen dari kolom tulang belakang akan memungkinkan penguapan visualisasi, mengurangi ruang intervertebralis dan sklerosis vertebra.
• Diagnosis instrumental sendi (ultrasound dan x-ray) menunjukkan penurunan ruang sendi, adanya osteofit, perubahan struktur jaringan kartilaginosa dan lunak. Selain itu, artroskopi dapat diresepkan untuk mengkonfirmasi pigmentasi kartilago pada penyakit kronis.
• Ultrasound prostat dan ginjal mengkonfirmasikan atau mengecualikan adanya endapan.
• Aortografi dan ekokardiografi akan menunjukkan adanya patologi sistem kardiovaskular.
• Laringoskopi akan memungkinkan kita untuk mempertimbangkan warna tulang rawan laring.
• Tusukan dengan asupan cairan sinovial akan mendeteksi alcapone.

Selain itu, penting untuk membedakan antara penyakit genetis dan gejala ochronic, karena simtomatik hilang sepenuhnya setelah penyebab kemunculannya telah dieliminasi (misalnya, bila kekurangan asam askorbat diulang).

[33], [34], [35]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding penyakit ochronic juga dilakukan dengan porfiria, hematuria, melaninuria.

Pengobatan oononosis

Sampai saat ini, tidak ada skema yang memadai untuk mengobati ochronosis. Para ilmuwan terus berupaya menemukan obat yang bisa menggantikan zat enzim yang hilang di dalam tubuh.

Karena kurangnya pengobatan spesifik penyakit ochronic, dokter hanya dapat memberi resep terapi simtomatik yang bertujuan mengurangi manifestasi yang menyakitkan. Misalnya, jika ochronosis mempengaruhi sendi dan tulang belakang, obat tersebut dapat digunakan:

• Obat antiinflamasi nonsteroid (indometasin, diklofenak, dll.).
• Obat steroid yang ditandai dengan paparan yang berkepanjangan (pemberian intra-artikular dengan rasa sakit yang parah, tapi tidak lebih dari 1-2 kali per tahun).
• Obat-obatan berdasarkan asam hyaluronic (dengan kerusakan yang signifikan pada persendian).
• Obat chondroprotective yang mencegah kerusakan jaringan kartilaginosa.
• Obat-otot relaksan, menghilangkan ketegangan otot di tulang belakang.
• Spasmolitik (dengan kerusakan pada sistem saluran kemih).
• Vitamin - khususnya vitamin C, terlibat dalam proses penguraian tirosin, dan mencegah pengendapan produk metabolik dalam jaringan penyakit ochronic. Asam askorbat diresepkan dalam dosis tinggi - 500-600 mg / hari.

Pengobatan bedah - prostesis bersama - hanya digunakan dengan deformasi yang signifikan, yang menyebabkan hilangnya fungsi motorik pada penyakit ochronic.

	Dosis dan Administrasi	Efek samping	Instruksi khusus
Diklofenak	Tablet diambil dengan ochronosis dalam jumlah 25-50 mg sampai tiga kali sehari, setelah makan.	Nyeri di perut, gangguan pencernaan, nyeri di kepala.	Tablet bisa diberikan kepada anak-anak dari usia enam tahun.
Hydroxide	Salep atau gel dioleskan pada penyakit olin kronis hingga 3 kali sehari pada sendi yang terkena.	Jarang, reaksi alergi.	Obat ini tidak digunakan untuk mengobati selaput lendir.
Drotaverine	Tablet diambil dengan ochronosis 40-80 mg tiga kali sehari, dengan kejang dan nyeri.	Pusing, dispepsia, alergi.	Obat ini bisa menyebabkan penurunan tekanan darah.
Midocalm	Tablet diambil dengan ochronosis 50-150 mg sampai tiga kali sehari, dengan dosis bertahap meningkat.	Myasthenia gravis, nyeri di kepala, penurunan tekanan darah, sensasi tidak enak di perut.	Obat ini bisa digunakan pada anak-anak dari 3 tahun.

Pengobatan fisioterapis

Ochronosis, yang disertai kerusakan sendi, dapat dibantu oleh magnetoterapi, di mana pemanasan lokal tidak hanya pada sendi tapi juga otot dan ligamen terdekat terjadi. Prosedur ini mendorong stimulasi sirkulasi darah, eliminasi edema, peningkatan imunitas seluler, aktivasi mekanisme perbaikan jaringan.

Perawatan ultrasound adalah prosedur yang secara langsung mempengaruhi perjalanan penyakit ochronic, karena meningkatkan suplai nutrisi dan darah jaringan. Ultrasound membantu mengurangi tanda-tanda peradangan, mengembalikan jaringan kartilaginosa.

Selain terapi magnetoterapi dan ultrasound, efek ochronosis yang baik dapat diharapkan dari hidrogen sulfida dan pemandian radon. Mandi tersebut meningkatkan sirkulasi darah, meningkatkan kualitas dan kuantitas cairan sinovial, memudahkan kerja sistem kardiovaskular.

Pengobatan alternatif

Jika pasien dengan penyakit ochronic ditemukan memiliki kerusakan pada ginjal dan persendian, maka dia dapat merekomendasikan cara alternatif untuk menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan. Alternatif berarti tidak akan meringankan penyakit seperti penyakit ochronic, sepenuhnya, tapi bisa memperbaiki kesehatan pasien.

• Setiap pagi, pada saat perut kosong, Anda harus minum 50 ml jus lobak segar.
• Di musim semi, di tengah musim getah birch, perlu diminum setiap hari tanpa batasan. Pada waktu lain tahun ini, Anda bisa mengganti jus dengan infus stigma jagung.
• Cuka buatan rumah yang berkualitas dalam penyakit ochronic dapat diminum setiap pagi dengan perut kosong selama 1 sdt, larut dalam 200 ml air. Lama masuk 1 bulan. Obatnya tidak sesuai untuk orang-orang yang memiliki masalah dengan sistem pencernaan.
• Efek yang menguntungkan pada sendi pada ochronosis memiliki kaldu laurel. Untuk membuatnya, Anda perlu mengambil 20 g daun salam, masukkan air mendidih (300 ml) dan diamkan selama beberapa menit, lalu tutup dan biarkan dingin. Obat seperti itu harus diminum sebelum tidur. Setiap hari, siapkan kaldu segar segar.

Pengobatan Herbal

Untuk pengobatan tambahan penyakit ochronic, rumput sering digunakan yang memiliki sifat analgesik, anti-inflamasi, pengencangan, bakterisida dan virosostatik.

• Warna Elder 10 g, daun birch 40 g, kulit pohon willow 40 g bersikeras dalam 1 liter air mendidih. Minumlah setengah gelas 4 kali sehari sebelum makan.
• Warna Elder 10 g, daun nettle 30 g, rimpang peterseli 30 g, kulit pohon willow 30 g bersikeras dalam 1 liter air mendidih. Ambil setengah gelas 4 kali sehari sebelum makan.
• Daun Birch 20 g, daun jelatang 20 g, rumput ungu 20 g diseduh dalam 500 ml air mendidih. Ambil setengah gelas sampai 6 kali sehari sebelum makan.

Pada siang hari dengan ochronosis dianjurkan untuk minum teh berjemur berdasarkan daun kismis, buah mawar liar. Dianjurkan untuk meminum minuman ini minimal 2 kali sehari.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopati

Penggunaan obat homeopati untuk ochronosis - baik monopreparasi dan senyawa homeopati komposit - memungkinkan mencapai periode bantuan yang stabil. Keuntungan tambahan dari perawatan tersebut adalah tidak adanya efek samping dan kecanduan obat-obatan. Namun, penunjukan obat tersebut hanya bisa dialami dokter yang berpengalaman dalam homeopati.

• Jika Anda khawatir tentang terbakar dan nyeri sendi, Apis akan membantu.
• Jika nyeri sendi termanifestasi hanya pada aktivitas motorik, Brionia ditunjuk.
• Pada kasus radang sendi dan gangguan metabolik yang signifikan, Fitollyak digunakan.
• Dengan deformitas sendi akibat artritis, Sulfur diresepkan.
• Dengan rasa sakit yang terkait dengan perubahan cuaca, Dulcamara membantu.

Obat ini biasanya memakan waktu lama, selama beberapa bulan. Informasi yang lebih tepat dapat diperoleh dari dokter mata-homeopath yang hadir.

Pencegahan

Karena ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik, tidak ada tindakan spesifik untuk pencegahannya.

Saat ini, manfaat melakukan konseling genetika pada tahap perencanaan kehamilan dipertimbangkan.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Ramalan cuaca

Ochronosis dianggap sebagai patologi yang tidak dapat disembuhkan dengan jalur kronis. Kelainan yang terjadi di tubuh tidak dapat diubah.

[48], [49], [50], [51],