Trigonocephaly

Anomali kongenital dalam bentuk kelainan bentuk tengkorak di mana kepala bayi berbentuk tidak teratur dan tengkorak muncul segitiga didefinisikan sebagai trigonocephaly (dari trigonon Yunani - segitiga dan kepala kepala). [1]

Epidemiologi

Prevalensi craniosynostosis diperkirakan sekitar lima kasus per 10.000 kelahiran hidup (atau satu kasus per 2.000-2.500 pada populasi umum). [2]

Craniosynostosis bersifat sporadis pada 85% kasus, dengan kasus yang tersisa terjadi sebagai bagian dari sindrom. [3]

Menurut statistik, fusi prematur jahitan frontal medial adalah bentuk craniosynostosis yang paling umum kedua, dan trigonocephaly menyumbang satu kasus per 5.000 hingga 15.000 bayi baru lahir; Jumlah bayi laki-laki dengan anomali ini hampir tiga kali lebih tinggi dari bayi perempuan. [4]

Dalam sekitar 5% kasus, anomali kongenital ini hadir dalam sejarah keluarga. [5]

Penyebab Trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak terjadi karena adanya pusat pertumbuhan primer dan remodeling tulang-sinartrosis kraniofasial (artikulasi), yang dalam proses pengembangan kerangka kepala tutup pada waktu tertentu, memberikan perpaduan tulang. [6]

Tulang frontal (OS frontale) dari tengkorak bayi yang baru lahir terdiri dari dua bagian, di antaranya ada koneksi berserat vertikal-jahitan medial frontal atau metopik (dari metopon Yunani-dahi), berjalan dari bagian belakang hidung di tengah duri. Ini adalah satu-satunya jahitan kranial berserat yang tumbuh selama masa kanak-kanak: dari 3-4 bulan hingga 8-18 bulan. [7]

Juga lihat. - perubahan tengkorak setelah lahir

Penyebab trigonocephaly adalah metopik craniosynostosis (craniostenosis) atau sinostosis metopik (dari sinyal Yunani-bersama-sama dan osteon-tulang), yaitu prematur (sebelum bulan ketiga) Fusion yang tidak bergerak dari tulang-tulang gulung skull dengan satu sama lain dengan sang scull dengan satu sama lain dengan sutukan medial. Dengan demikian, craniosynostosis dan trigonocephaly terkait sebagai sebab dan akibat atau sebagai proses patologis dan hasilnya. [8]

Dalam kebanyakan kasus, trigonocephaly seorang anak adalah hasil dari craniosynostosis primer (terisolasi), penyebab pastinya tidak diketahui. Craniosynostosis terisolasi terjadi secara sporadis, mungkin karena kombinasi faktor genetik dan lingkungan. [9]

Tetapi trigonocephaly dapat menjadi bagian dari sindrom kongenital yang dihasilkan dari kelainan kromosom dan mutasi berbagai gen. Ini termasuk: Sindrom Trigonocephaly Opitz (Sindrom Boring-Opitz), aper Syndrome, sindrom Loeys-Dietz, sindrom pfeiffer,Setre-chotzen, sindrom muenke. Dalam kasus seperti itu, trigonocephaly disebut sebagai trigonocephaly sindrom. [10]

Saat lahir, ukuran otak biasanya 25% dari ukuran dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan mencapai sekitar 75% dari otak orang dewasa. Tetapi dengan keterbelakangan pertumbuhan otak primer, apa yang disebut craniosynostosis sekunder dimungkinkan. Etiologi keterlambatan dikaitkan dengan gangguan metabolisme, beberapa penyakit hematologis, efek teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk dalam komposisi obat-obatan). [11]

Menurut para ahli, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak diobati sebagai akibat dari craniosynostosis yang terisolasi atau sindrom bawaan pada masa kanak-kanak berlanjut sepanjang hidup. [12]

Faktor risiko

Spesialis mempertimbangkan faktor risiko utama untuk trigonocephaly (dan metopik craniosynostosis sebagai penyebabnya) sebagai genetik: Selama dua dekade terakhir, lebih dari 60 gen telah diidentifikasi yang mutasinya dikaitkan dengan fusi tulang krani yang dini pada bayi.

Ada peningkatan risiko sinartrosis kraniofasial dan kelainan osteogenesis umum (pembentukan tulang) dalam kasus malposisi janin, hipoksia intrauterin, kehamilan berganda, alkohol, penggunaan narkoba atau merokok sambil menggendong bayi. [13]

Patogenesis

Menurut teori yang berlaku, patogenesis trigonocephaly terletak pada gangguan osteogenesis janin pada awal kehamilan, paling sering disebabkan oleh faktor genetik, karena kelainan kromosom acak terdeteksi pada bayi baru lahir dengan kraniosinostosis metopik. Sebagai contoh, trisomi 9p adalah salah satu yang paling sering, yang mengarah ke cacat kraniofasial dan kerangka, penundaan perkembangan mental dan psikomotorik. [14]

Karena fusi terlalu dini dari jahitan frontal medial, pertumbuhan di wilayah tengkorak ini sulit: pertumbuhan lateral tulang frontal dibatasi dengan pemendekan fossa kranial anterior; Punggungan tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; Ada konvergensi tulang yang membentuk orbit mata dan depresi tulang temporal. [15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di daerah lain berlanjut: ada kompensasi sagital (anteroposterior) dan pertumbuhan transversal dari bagian posterior tengkorak (dengan ekspansi bagian parieto-oksipitalnya), serta pertumbuhan vertikal dan sagital dari bagian atas wajah. Sebagai akibat dari kelainan ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak teratur - segitiga.

Gejala Trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan bentuk dan penampilan kepala:

• Jika dilihat dari atas kepala, tengkorak berbentuk segitiga;
• Dahi yang dipersempit;
• Punggungan yang menonjol atau teraba (tonjolan tulang) yang membentang di sepanjang pusat dahi yang memberi tulang frontal bentuk runcing (lunas);
• Deformasi bagian atas rongga mata (perataan punggung supraorbital) dan hipotelorisme (berkurangnya jarak di antara mata).

Fontanelle frontal (anterior) juga dapat ditutup sebelum waktunya.

Dalam trigonocephaly sindrom, ada anomali dan tanda-tanda lain keterbelakangan mental pada anak-anak. [16]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dalam kasus serius, anomali kongenital ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan muntah, sakit kepala dan penurunan nafsu makan. [17]

Selain itu, tekanan intrakranial yang meningkat memicu kerusakan otak parah yang dapat menyebabkan gangguan kognitif atau penundaan perkembangan. [18]

Diagnostik Trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis saat lahir atau dalam beberapa bulan tak lama setelah lahir. Namun, temuan yang kurang parah dari craniosynostosis metopik mungkin tetap tidak terdeteksi sampai masa kanak-kanak.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dengan CT kepala, USG dilakukan. [19], [20]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis diferensial diperlukan untuk membedakan cacat sindrom dari sinostosis metopik yang terisolasi, yang diberikan anak itu pengujian genotipe.

Pengobatan Trigonocephaly

Pada beberapa anak, kasus sinostosis metopik cukup ringan (ketika hanya ada alur yang terlihat di dahi dan tidak ada gejala lain), yang tidak memerlukan perawatan khusus. [21]

Pengobatan trigonocephaly yang parah bersifat bedah dan terdiri dari operasi untuk memperbaiki bentuk kepala dan memungkinkan pertumbuhan otak normal, serta koreksi bedah kelainan bentuk tulang wajah. [22]

Intervensi bedah ini - sinostektomi jahitan metopik, perpindahan margin orbital dan cranioplasty - dilakukan sebelum usia 6 bulan. Anak itu dipantau hingga usia satu tahun; Selama beberapa tahun pertama kehidupan, anak secara berkala diperiksa untuk memastikan tidak ada masalah bicara, motorik, atau perilaku. [23]

Pencegahan

Metode pencegahan cacat lahir ini belum dikembangkan, tetapi konseling genetik dapat mencegah kelahiran anak dengan patologi craniocerebral yang tidak dapat disembuhkan.

Dan craniosynostosis pada janin dapat dideteksi dengan ultrasound prenatal kepalanya di trimester kedua dan ketiga kehamilan.

Ramalan cuaca

Prognosis sangat tergantung pada tingkat kelainan bentuk tengkorak, yang mempengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan kecuali jika operasi korektif dilakukan, anak-anak dengan trigonocephaly - dibandingkan dengan teman sebaya yang sehat - memiliki kemampuan kognitif secara keseluruhan yang lebih buruk, bicara, penglihatan, perhatian, dan masalah perilaku.