Ganglioneuroma

Ganglioneuroma adalah tumor jinak yang berkembang dari sel ganglion yang merupakan bagian dari sistem saraf. Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, tetapi paling sering mereka berkembang di ganglia perispinal, neuroganglia, atau bagian lain dari sistem saraf perifer. [1] Mereka biasanya terletak di retroperitoneum (32-52%) atau di mediastinum posterior (39-43%). Lebih jarang, gangloneuroma juga dapat ditemukan di wilayah serviks (8-9%). [2], [3] Tumor ini biasanya tumbuh lambat dan jinak, meskipun dalam kasus yang jarang mereka mungkin ganas. Lokalisasi utama adalah mediastinum pada anak-anak yang berusia lebih dari 10 tahun. Hubungan dengan neuroblastoma ganas jarang terjadi dan masih menjadi topik perdebatan.

Gejala ganglioneuroma dapat bervariasi tergantung pada lokasi dan ukurannya. Dalam kebanyakan kasus, ganglioneuroma tidak menyebabkan gejala dan ditemukan secara kebetulan ketika disaring untuk penyakit lain atau ketika sinar-X diambil. Namun, jika tumor tumbuh dan mulai memberi tekanan pada jaringan atau saraf di sekitarnya, gejala-gejala berikut dapat terjadi:

1. Rasa sakit atau ketidaknyamanan di area tumor.
2. Mati rasa atau kelemahan di daerah yang dipersarafi oleh tumor.
3. Peningkatan ukuran tumor yang dapat dirasakan dengan palpasi.

Mendiagnosis ganglioneuroma mungkin memerlukan berbagai tes medis, termasuk sinar-X, pemindaian computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), atau biopsi tumor.

Pengobatan ganglioneuroma mungkin termasuk pengangkatan bedah tumor, terutama jika itu menyebabkan gejala atau diduga ganas. Prognosis untuk pasien dengan ganglioneuroma biasanya menguntungkan, terutama jika tumornya jinak dan berhasil diangkat. Namun, penting untuk membahas pengobatan dan prognosis dengan dokter Anda berdasarkan situasi spesifik Anda.

Penyebab Ganglioneuroma

Berikut adalah beberapa penyebab potensial ganglioneuroma:

1. Faktor genetik: Beberapa jenis ganglioneuroma dapat dikaitkan dengan mutasi genetik atau sindrom warisan yang meningkatkan risiko pengembangan tumor.

Reseptor tirosin kinase ERBB3 adalah salah satu gen yang paling sering diatur dalam HN. [4] Selanjutnya, seri kasus terbaru telah menemukan ekspresi tinggi GATA3 di semua tumor HN (100%), menyiratkan bahwa itu mungkin merupakan penanda HN yang sangat andal. [5], [6] Akhirnya, koeksistensi HN dengan neuroblastoma telah dikaitkan dengan penghapusan hemizygous 11q14.1-23.3. Memang, kecenderungan untuk mengembangkan tumor neurogenik dapat dikaitkan dengan penghapusan gen NCAM1 dan CADM1, yang terletak pada 11q. [7] Namun, tidak seperti neuroblastoma, hn tampaknya tidak menunjukkan amplifikasi gen mycn.

1. Trauma: Kerusakan saraf atau jaringan akibat trauma dapat berkontribusi pada pengembangan ganglioneuroma dalam sistem saraf.
2. Peradangan: Proses infeksi atau peradangan tertentu dapat meningkatkan kemungkinan pembentukan ganglioneuroma.
3. Penyakit neurodegeneratif: Beberapa penyakit neurodegeneratif dapat dikaitkan dengan pembentukan ganglioneuroma.
4. Neurofibromatosis: Kondisi genetik ini, seperti neurofibromatosis tipe 1 (penyakit Recklinghausen), dapat meningkatkan risiko pengembangan ganglioneuroma.
5. Penyebab idiopatik: Dalam beberapa kasus, penyebab ganglioneuroma mungkin tetap tidak diketahui dan dikategorikan sebagai "idiopatik".

Patogenesis

Sebagian besar ganglioneuroma adalah massa jinak secara histologis yang dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Pertama, ganglioneuroma "tipe dewasa" terdiri dari sel-sel Schwann dewasa, sel ganglion, dan sel perineural dalam stroma berserat, dengan tidak adanya neuroblas total dan sosok mitosis. Detik, "ganglioneuromas tipe-maturasi yang terdiri dari sel-sel yang serupa dengan berbagai degradasi, rentang yang menggabungkan. Ringkasan yang menggabungkan. Berdekatan. Ringkasan yang menggabungkan. Berbagai matang. Ringkasan yang menggabungkan. Berbagai maturasi. Ringkasan yang bulat. Namun, temuan neuroblas biasanya menunjukkan neuroblastoma atau ganglioneuroblastoma. Jenis-jenis tumor neurogenik ini dapat berevolusi menjadi ganglioneuroma. [8]

Gejala Ganglioneuroma

Ganglioneuroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh dan memiliki berbagai gejala, tergantung pada lokasi dan ukurannya. Berikut adalah beberapa gejala umum yang mungkin menyertai ganglioneuroma:

1. Nyeri: Tumor dapat menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan di daerah tempat ia berada. Rasa sakitnya mungkin sedang hingga intens dan mungkin lebih buruk ketika tumor ditekan atau dipindahkan.
2. Tumor: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma mungkin bisa diraba. Tumor mungkin mobile dan memiliki konsistensi karakteristik, lunak atau perusahaan.
3. Pembengkakan: Pembengkakan dapat berkembang di sekitar tumor, terutama jika dekat dengan struktur yang berdekatan.
4. Gejala Neurologis: Dalam beberapa kasus, ganglioneuroma dapat memberi tekanan pada struktur saraf di sekitarnya dan menyebabkan gejala yang terkait dengan fungsi saraf tersebut. Sebagai contoh, tumor di leher atau punggung dapat menyebabkan gejala yang berkaitan dengan kompresi sumsum tulang belakang atau saraf perifer.
5. Gejala organ tetangga: Jika ganglioneuroma terletak dekat dengan organ atau pembuluh darah, itu dapat memberi tekanan pada mereka dan menyebabkan gejala yang terkait dengan organ tersebut. Misalnya, jika tumor berada di area dada, itu dapat menyebabkan masalah pernapasan atau gejala jantung.

Ganglioneuroma sering tidak menunjukkan gejala dan ditemukan secara kebetulan selama tes medis atau pemeriksaan. Studi visualisasi menunjukkan sebagian besar kistik dan massa yang dikalsifikasi, sehingga beberapa diagnosis diferensial, seperti neurofibroma atau chordoma, harus dipertimbangkan. Dalam kasus yang jarang terjadi, tumornya aktif secara hormon dan sekresi polipeptida usus vasoaktif dapat menyebabkan diare. [9] Berbeda dengan neuroblastoma, sekresi katekolamin jarang terjadi pada ganglioneuroma. 80% neuroblastoma menghasilkan peningkatan kadar VMA dan HMA, dan uji urin digunakan sebagai metode skrining. Namun sejauh ini, tes-tes ini belum ditemukan untuk mengurangi kematian neuroblastoma karena tumor yang terdeteksi juga berada pada tahap awal dan dapat mengalami regresi spontan. [10]

Formulir

Ganglioneuroma adrenal biasanya terdeteksi secara kebetulan karena penggunaan tomografi terkomputasi dan teknik pencitraan MRI yang tersebar luas. [11], [12] Secara khusus, akun ganglioneuroma sekitar 0,3-2% dari semua insidental adrenalalomas [13] Dalam kebanyakan kasus, USG mengungkapkan lesi hypoechogenic yang homogen, homogen, hypoechogenic.

Biasanya, ganglioneuroma adrenal secara hormon diam dan sebagai hasilnya mungkin tidak menunjukkan gejala; Bahkan jika lesi berukuran signifikan. [14], [15] Di sisi lain, telah dilaporkan bahwa hingga 30% pasien dengan ganglioneuroma mungkin telah meningkatkan kadar katekolamin plasma dan urin, tetapi tanpa gejala kelebihan katekolamin. [16] Selain itu, telah dicatat bahwa sel ganglion dapat mengeluarkan peptida usus vasoaktif (VIP), sedangkan sel progenitor pluripoten terkadang menghasilkan hormon steroid seperti kortisol dan testosteron. [17], [18]

Diagnostik Ganglioneuroma

Diagnosis ganglioneuroma melibatkan beberapa langkah dan metode:

1. Pemeriksaan Fisik: Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan awal di mana Anda dapat mendiskusikan gejala dan riwayat medis Anda.
2. Survei Gejala: Dokter Anda dapat melakukan wawancara rinci untuk mengetahui sifat dan durasi gejala Anda, seperti rasa sakit, mati rasa, kelemahan, dan manifestasi neurologis lainnya.
3. Pencitraan: Metode berikut dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor dan lokasinya yang tepat:
   • X-ray tomography (CT) atau Magnetic Resonance Imaging (MRI): Teknik pencitraan ini membantu menentukan ukuran dan lokasi tumor, serta hubungannya dengan jaringan dan saraf di sekitarnya.
   • USG: USG dapat digunakan untuk memvisualisasikan tumor, terutama jika terletak di permukaan tubuh.
   • Radiografi: Dalam beberapa kasus, sinar-X dapat digunakan untuk mendeteksi tumor, meskipun mungkin kurang informatif daripada CT atau MRI scan.
4. Biopsi: Mungkin perlu mengambil sampel jaringan dari tumor (biopsi) untuk mengkonfirmasi diagnosis secara definitif. Jaringan kemudian dikirim untuk pengujian laboratorium untuk menentukan apakah tumornya ganas atau jinak.
5. Pemeriksaan Neurologis: Jika ganglioneuroma dikaitkan dengan gejala neurologis, pemeriksaan neurologis yang lebih rinci mungkin diperlukan, termasuk evaluasi kekuatan otot, sensitivitas, dan koordinasi motorik.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding ganglioneuroma dapat menjadi penting dalam menentukan sifat tumor dan memilih pengobatan yang paling tepat. Berikut adalah beberapa penyakit dan kondisi yang mungkin memiliki gejala atau tanda yang mirip dengan ganglioneuroma dan mungkin perlu dikesampingkan saat diagnosis:

1. Ganglioneuroblastoma: Ini adalah tumor ganas yang juga bisa timbul dari ganglion. Sulit untuk dibedakan dari ganglioneuroma jinak.
2. Tumor neuroblastik lainnya: Ini termasuk tumor seperti neuroblastoma, sarkoma neurogenik, dan tumor lain yang berasal dari neuron dan sel saraf.
3. Kista: Beberapa kista, seperti kista epidermal atau arthrographic, mungkin memiliki penampilan yang sama dengan ganglioneuroma.
4. Limfadenopati: Kelenjar getah bening yang membesar dapat meniru tumor dan menyebabkan gejala yang sama.
5. Metastasis: Tumor yang bermetastasis ke jaringan saraf juga mirip dengan ganglioneuroma.
6. Osteochondroma: Osteochondroma adalah tumor jinak yang dapat berkembang di tulang dan jaringan lunak, dan dapat mirip dengan ganglioneuroma.
7. Osteosarkoma: Ini adalah tumor tulang ganas yang mungkin memiliki gejala yang sama dengan tumor yang berkembang di jaringan di sekitarnya.

Studi seperti pencitraan pendidikan (X-ray, CT, MRI), biopsi dan pemeriksaan histologis sampel jaringan mungkin diperlukan untuk diagnosis banding.

Pengobatan Ganglioneuroma

Pengobatan untuk ganglioneuroma mungkin tergantung pada ukuran, lokasi, gejala, dan potensi bahaya pada jaringan di sekitarnya. Berikut adalah metode umum dan langkah-langkah untuk mengobati ganglioneuroma:

1. Observasi dan harapan:

   • Dalam beberapa kasus, terutama jika ganglioneuroma kecil dan tidak menyebabkan gejala atau rasa sakit, dokter dapat merekomendasikan hanya memantau dan tidak secara aktif mengobatinya. Keputusan ini dapat dibuat untuk menghindari risiko operasi, terutama jika tumor tidak menimbulkan risiko kesehatan.

2. Operasi pengangkatan:

   • Jika ganglioneuroma menyebabkan gejala, nyeri, membatasi gerakan, atau mengancam jaringan di sekitarnya, pengangkatan bedah tumor mungkin diperlukan. Pengobatan terapeutik untuk ganglioneuroma benar-benar menghilangkan tumor, sedangkan pengobatan neuroblastoma tergantung pada stadium penyakit dan termasuk pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi. [19], [20]
   • Pembedahan dapat dilakukan dengan menggunakan metode klasik atau laparoskopi, tergantung pada ukuran dan lokasi tumor.

3. Terapi Radiasi X-Ray:

   • Dalam beberapa kasus, ketika pengangkatan bedah ganglioneuroma sulit atau berbahaya, terapi radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor atau mengendalikan pertumbuhannya.

4. Sclerosing suntikan:

   • Metode ini dapat digunakan untuk mengobati ganglioneuroma kecil, terutama yang berhubungan erat dengan sendi. Suatu zat khusus disuntikkan ke dalam tumor, yang menyebabkannya menyusut atau resorb.

5. Kontrol Rekurensi:

   • Setelah perawatan yang berhasil, penting untuk berada di bawah pengawasan medis untuk memantau kemungkinan kekambuhan tumor dan meresponsnya tepat waktu.

Pengobatan ganglioneuroma harus individual dan metode pengobatan harus diputuskan sesuai dengan keadaan spesifik dari setiap kasus.

Daftar buku dan studi otoritatif yang berkaitan dengan studi ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) adalah buku karya J. Jay Frantz Jr., yang diterbitkan pada tahun 2002.
2. "Tumor Neurogenik: Patologi Klinis dengan Korelasi Biokimia, Sitogenetik, dan Histologis" adalah buku karya Guido Kloppel dan George F. Murphy, yang diterbitkan pada tahun 1986.
3. "Patologi Bedah Sistem Saraf dan Penutupnya" adalah buku karya Kevin J. Donnelly dan John R. Beyer, yang diterbitkan pada tahun 1987.
4. "Soft Tissue Tumors: A Multidisipliner, Pendekatan Diagnostik Keputusan" adalah buku karya John F. Fetsch dan Sharon W. Weiss, yang diterbitkan pada tahun 2007.
5. "Neurofibromatosis: Fenotipe, Sejarah Alam, dan Patogenesis" adalah sebuah artikel yang ditulis oleh Vincent M. Riccardi, yang diterbitkan dalam Annals of Internal Medicine pada tahun 1986.

Literatur

• Gusev, E. I. Neurologi: Panduan Nasional: Dalam 2 vol. / ed. Oleh E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - edisi ke-2. Moskow: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncology / Ed. Oleh V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskow: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskow: Geotar-Media, 2008.